ALK重排Spitz黑色素细胞瘤2例临床病理及分子遗传学分析

目的探讨间变性淋巴瘤激酶(ALK)重排Spitz黑色素细胞瘤(ALK rearranged Spitz melanocytoma)临床病理、免疫组织化学及分子病理学特征。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2020年8月院外会诊病例及上海阿克曼医学检验所2022年6月会诊病例,共2例皮肤ALK重排Spitz黑色素细胞瘤。回顾性分析其临床病理学资料,分别进行光镜观察、免疫组织化学标记和分子检测,并复习相关文献。结果2例病例,男性和女性各1例,年龄分别为8岁和11岁。表现为右大腿和左耳廓皮肤息肉样新生物,最大径分别为1.0 cm和1.2 cm。镜下观察,肿瘤由中等偏大的上皮样至胖梭形细胞组成,在皮肤真皮浅层内呈巢状、丛状或束状排列。瘤细胞胞质丰富,嗜伊红色,核呈圆形或卵圆形,可见小核仁。例2瘤细胞显示轻至中度多形性,并可见核分裂象(平均2个/mm^(2))。免疫组织化学标记显示,瘤细胞弥漫表达S-100蛋白、SOX10和ALK(1A4和D5F3),不表达HMB45、PNL2和MiTF。荧光原位杂交检测显示均有ALK基因重排。二代测序分别检测出KANK1::ALK融合和TPM3::ALK融合基因。2例病例分别随访34和14个月,均无复发或转移。结论ALK重排Spitz黑色素细胞瘤是Spitz黑色素细胞瘤的一种少见分子亚型,好发于儿童和青少年,以具有Spitz样形态、丛状生长方式、弥漫表达ALK和ALK融合基因为特征。部分病例显示多形性和核分裂活性,需注意与Spitz黑色素瘤相鉴别。