中国人群裂手裂足畸形的流行病学特征

目的探讨中国人先天性裂手/裂足畸形(SHFM)的流行病学特征和临床特点。方法通过中国出生缺陷监测网络获得SHFM研究资料,把病例分为单发(仅有SHFM或者伴发其他肢体畸形)和综合征(SHFM伴发其他非肢体畸形)两类,分别按围产儿性别、居住地(城/乡)计算其发生率。并分析患儿的出生孕周、出生体质量、围产期转归和畸形发生部位。结果在4489692例围产儿中诊断出SHFM病例736例,总发生率为1.64/104,单发和综合征SHFM的发生率分别为0.64/104和1.00/104。男性围产儿SHFM发生率为1.79/104,女性为1.25/104;城镇1.51/104,乡村1.86/104。SHFM患儿中,未足月分娩和低出生体质量分别占30.20%和43.93%。单发和综合征SHFM的围产期病死率分别为24.74%和66.59%,总病死率为50.27%。SHFM畸形以发生在上肢多见。结论我国SHFM发生率高于国外报道。较高的围产期病死率与伴发畸形的严重程度有关。