联合运用St14(DXS52)位点VNTR和FⅧ基因内的(CA)n重复多态性诊断甲型血友病

目的 提高甲型血友病 (hemophilia A,HA)家系成员基因诊断及产前基因诊断的准确性和可诊断率。方法 采用 St14 (DXS5 2 )位点的可变串联重复序列和 F 基因第 13内含子的 (CA) n重复多态性连锁分析对 HA家系进行间接基因诊断。结果 单用上述 2个多态位点中的 1个对 9个 HA家系进行连锁分析 ,可诊断率均为 6 6 .7% ,联合 2个多态位点 ,可诊断率则提高到 88.9% ,完成了 4个家系的产前基因诊断 ,并监测到 1例单用 St14位点的可变串联重复序列多态连锁分析可能发生的产前诊断的误诊。结论联合采用上述 2个多态位点可以对近 90 %的 HA家系作出快速、准确的基因诊断和产前基因诊断。

广东汉族人群St14(DXS52)VNTR与血友病A携带者的检测

目的 研究广东正常人群St14(DXS5 2 )位点的遗传多态性 ,为血友病A的基因诊断提供依据。方法 采用扩增片段长度多态性 (Amp FLP)分析技术 ,检测了广东地区无血缘关系的正常汉族个体 12 5名 ,男 2 1名 ,女 10 4名 ,总计 2 2 9条X染色体。利用此数目可变串联重复序列 (VNTR)多态作为遗传标记 ,对 4个血友病A家系进行连锁分析。结果 共检出 11种等位片段 ,其片段大小为 70 0～1810bp ,基因频率分布为 0 .0 0 44～ 0 .480 3。在该群体的男性个体中观察到 7种基因型 ,女性个体中观察到 17种基因型 ,观察杂合度为 0 .432 ,多态信息含量为 0 .7335。研究的 4个家系中 2个有诊断信息 ,在 1个家系中确定了 2名女性为正常人 ,而非携带者 ;在另 1个家系中检出 1名女性携带者。结论 St14(DXS5 2 )位点VNTR多态是对华南地区血友病A携带者检测有一定应用价值的遗传标记 ,并与欧洲白种人群间存在差异性。

STUDY ON BclI/St14 RFLPs IN CHINESE FOR DNA DIAGNOSIS FOR HEMOPHILIA A

The BclI polymorphism within DXS52 (St14) was reported. It was composed of 4 allelic fragments 4.0 kb, 3.3 kb, 3.0 kb and 2.3 kb, The frequency of these fragments were 0.09, 0.12, 0.44 and 0.35 respectively in the Chinese. The polymorphism provided the PIC of 0.66. DNA analysis of families, with hemophilia A showed that the confidence of the RFLPs was the same as the TaqI/St14 RFLPs and for carrier detection the former is much better than that of the TaqI/St14 RFLPs.