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Stargardt病研究进展
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作者 王骜 李强 +2 位作者 刘旭阳 罗小玲 邝国平 《湘南学院学报(医学版)》 2024年第1期74-78,共5页
Stargardt病是导致儿童失明的最普遍的遗传性原因,主要特点是中心视力下降明显,黄斑部萎缩,可见眼底“铜片”样外观。儿童最初可能会被视为功能性视力丧失而错过治疗时机。Stargardt疾病治疗的主要目的是延缓视力损害的进展,因此,目前... Stargardt病是导致儿童失明的最普遍的遗传性原因,主要特点是中心视力下降明显,黄斑部萎缩,可见眼底“铜片”样外观。儿童最初可能会被视为功能性视力丧失而错过治疗时机。Stargardt疾病治疗的主要目的是延缓视力损害的进展,因此,目前没有能够恢复甚至治愈的治疗方案。此文就该病的发病机制和临床特点以及诊疗新进展作一综述,以期为Stargardt病的诊断提供思路。 展开更多
关键词 stargardt 遗传性视网膜疾病 发病机制 ABCA4
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复合杂合突变导致Stargardt病一家系
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作者 李晓宇 梁丽娜 《临床眼科杂志》 2023年第5期464-466,共3页
先证者女性,11岁。因“双眼视物模糊半年”于2021年8月11日就诊于中国中医科学院眼科医院眼科门诊。患者及家长诉1年前无明显诱因出现双眼视力下降,于当地医院就诊,诊断不详,口服中药治疗,未见明显好转。半年前就诊于北京某三甲医院,诊... 先证者女性,11岁。因“双眼视物模糊半年”于2021年8月11日就诊于中国中医科学院眼科医院眼科门诊。患者及家长诉1年前无明显诱因出现双眼视力下降,于当地医院就诊,诊断不详,口服中药治疗,未见明显好转。半年前就诊于北京某三甲医院,诊断为“双眼黄斑变性”。眼科检查:双眼视力均0.1,矫正不提高。双眼前节未见明显异常。眼底可见双眼视盘色淡,视网膜血管大致正常,黄斑区见横椭圆形萎缩灶,大小约2×1.5 PD(图1)。 展开更多
关键词 中国中医科学院 双眼视力 双眼视物模糊 黄斑变性 眼科医院 stargardt 先证者 黄斑区
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Artificial intelligence for assessment of Stargardt macular atrophy
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作者 Ziyuan Wang Zhihong Jewel Hu 《Neural Regeneration Research》 SCIE CAS CSCD 2022年第12期2632-2636,共5页
Stargardt disease(also known as juvenile macular degeneration or Stargardt macular degeneration)is an inherited disorder of the retina,which can occur in the eyes of children and young adults.It is the most prevalent ... Stargardt disease(also known as juvenile macular degeneration or Stargardt macular degeneration)is an inherited disorder of the retina,which can occur in the eyes of children and young adults.It is the most prevalent form of juvenile-onset macular dystrophy,causing progressive(and often severe)vision loss.Images with Stargardt disease are characterized by the appearance of flecks in early and intermediate stages,and the appearance of atrophy,due to cells wasting away and dying,in the advanced stage.The primary measure of late-stage Stargardt disease is the appearance of atrophy.Fundus autofluorescence is a widely available two-dimensional imaging technique,which can aid in the diagnosis of the disease.Spectral-domain optical coherence tomography,in contrast,provides three-dimensional visualization of the retinal microstructure,thereby allowing the status of the individual retinal layers.Stargardt disease may cause various levels of disruption to the photoreceptor segments as well as other outer retinal layers.In recent years,there has been an exponential growth in the number of applications utilizing artificial intelligence for help with processing such diseases,heavily fueled by the amazing successes in image recognition using deep learning.This review regarding artificial intelligence deep learning approaches for the Stargardt atrophy screening and segmentation on fundus autofluorescence images is first provided,followed by a review of the automated retinal layer segmentation with atrophic-appearing lesions and fleck features using artificial intelligence deep learning construct.The paper concludes with a perspective about using artificial intelligence to potentially find early risk factors or biomarkers that can aid in the prediction of Stargardt disease progression. 展开更多
关键词 artificial intelligence ASSESSMENT deep learning fundus autofluorescence SCREENING SEGMENTATION spectral-domain optical coherence tomography stargardt atrophy stargardt disease stargardt flecks
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Stargardt病的荧光素眼底血管造影和光相干断层扫描特征 被引量:4
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作者 潘雪梅 王兴荣 袁明俊 《山东大学耳鼻喉眼学报》 CAS 2008年第2期162-164,194,共4页
目的观察Stargardt病的荧光素眼底血管造影(FFA)与光相干断层扫描(OCT)图像特征。方法对Stargardt病患者7例14眼拍摄彩色眼底图像,其中6例12眼行FFA检查,7例14眼行黄斑区OCT检查。结果检眼镜检查4眼黄斑区色素紊乱呈颗粒状,FFA表现为暗... 目的观察Stargardt病的荧光素眼底血管造影(FFA)与光相干断层扫描(OCT)图像特征。方法对Stargardt病患者7例14眼拍摄彩色眼底图像,其中6例12眼行FFA检查,7例14眼行黄斑区OCT检查。结果检眼镜检查4眼黄斑区色素紊乱呈颗粒状,FFA表现为暗脉络膜背景荧光,黄斑区呈现透见荧光,牛眼状高荧光,眼底检查8眼黄斑区表现为卵圆形变性区并呈金箔样反光,后极部出现黄色斑点,FFA表现为后极部斑点状荧光,晚期呈强荧光。OCT检查发现14眼神经上皮层变薄甚至缺失。结论Stargardt病黄斑区神经上皮层萎缩,FFA表现为黄斑区透见荧光,OCT表现为视网膜厚度变薄,二者的临床应用为该病诊断提供了有效方法。 展开更多
关键词 stargardt 荧光造影 光学相干断层扫描
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Stargardt病的FFA和ICGA同步造影释义 被引量:4
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作者 俞素勤 张剑虹 张皙 《临床眼科杂志》 2001年第2期100-102,共3页
目的 了解 Stargardt病在同步进行的眼底荧光血管造影 (fundus fluorescein angiography,FFA)和吲哚青绿血管造影 (indocyanine green angiography,ICGA)过程中 ,不同时期的荧光表现。方法 使用海德堡共焦激光眼底扫描系统 (Heidelber... 目的 了解 Stargardt病在同步进行的眼底荧光血管造影 (fundus fluorescein angiography,FFA)和吲哚青绿血管造影 (indocyanine green angiography,ICGA)过程中 ,不同时期的荧光表现。方法 使用海德堡共焦激光眼底扫描系统 (Heidelberg Retina Angiography,HRA) ,对 7例 14眼典型的 Stargardt病患者进行 FFA和ICGA同步造影检查 ,对所摄取的同步图像进行同期对比分析。结果  14只眼的 FFA检查均表现出明显的脉络膜湮没征 (choroidal silence sign or dark choroid) ,ICGA则能显现脉络膜血管 ,但有 10只眼的脉络膜血管影像比正常的暗。黄斑部病变在 FFA检查中 ,14只眼均表现为典型的横椭圆形强烈的透见荧光 ,而在 ICGA检查中 ,早期 14只眼均表现出比周围更强的脉络膜血管荧光 ,晚期 (>2 0分钟 )有 8只眼发现围绕黄斑病灶有一环形的弱荧光晕。8只眼除黄斑病灶外还伴有黄色斑点 ,在 FFA检查中 ,黄色斑点大部分表现为高荧光斑 ,而在 ICGA检查中则大部分表现为低荧光斑 ,偶而有散在的高荧光点。结论  FFA和 ICGA同步造影可以帮助我们了解同一病变部位 ,在同一时刻 ,不同造影的不同荧光表现 ,其联合应用可以加深对 Stargardt病病理的认识和理解。 展开更多
关键词 stargardt 荧光素血管造影术 吲哚青绿 诊断
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眼底自发荧光联合频域OCT对Stargardt病病理改变的临床观察 被引量:3
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作者 傅征 龚颂建 《国际眼科杂志》 CAS 2014年第1期118-121,共4页
目的:分析Stargardt病中眼底自发荧光(FAF)的临床特征,应用频域光学相干断层扫描(Spectralis OCT)观察相应的视网膜微结构改变,进一步探讨两者联合应用在Stargardt病诊断中的价值。方法:非干预性、观察性研究。应用激光共焦扫描检眼镜(... 目的:分析Stargardt病中眼底自发荧光(FAF)的临床特征,应用频域光学相干断层扫描(Spectralis OCT)观察相应的视网膜微结构改变,进一步探讨两者联合应用在Stargardt病诊断中的价值。方法:非干预性、观察性研究。应用激光共焦扫描检眼镜(德国Heidelberg公司)对Stargardt病患者9例18眼进行蓝光自发荧光(BL^FAF,激发光488nm,滤光片>500nm)、Spectralis OCT检查、眼底照相、mfERG检查及荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)检查,其中7例同时接受了吲哚青绿血管造影(indocyanine green angiography,ICGA)检查;分析Stargardt病FAF分布特征及Spectralis OCT所示视网膜微结构的对应改变。结果:黄斑部椭圆形病变区域呈现BL-FAF均为低荧光,活动期病例可见边缘厚薄不一的强荧光。OCT显示病变区视网膜色素上皮(retinal pigment epithelial,RPE)和光感受器(photoreceptors,PR)萎缩,神经上皮层菲薄。FFA早期可出现散在的点状透见荧光,晚期黄斑部出现与萎缩灶大小相符的牛眼状透见荧光;病变晚期ICGA表现为脉络膜毛细血管萎缩,个别病例可见新生血管。结论:眼底自发荧光联合Spectralis OCT及mf-ERG是诊断Stargardt病十分有用的非侵入性检查手段,其特征性改变提示病变存在RPE及PR的共同退化,同时也揭示脂褐素这种荧光性物质不同的病理生理变化。 展开更多
关键词 stargardt 荧光素 自发性 光学相干断层扫描 多焦视网膜电图 荧光素血管造影
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Stargardt病的眼底表现及眼底荧光血管造影特征 被引量:1
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作者 马雯 王平宝 +2 位作者 闵晓珊 许惠卓 苏兰君 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 2004年第2期100-102,共3页
目的 研究Stargardt病 (Stargardt’sdisease ,STGD)的眼底表现和眼底荧光血管造影 (fundusfluores ceinangiography ,FFA)的特征。方法 对 2 7例 5 4眼STGD患者进行视力、眼底及FFA检查。结果 STGD患者的视力在 0 .0 2~ 0 .10者 4 ... 目的 研究Stargardt病 (Stargardt’sdisease ,STGD)的眼底表现和眼底荧光血管造影 (fundusfluores ceinangiography ,FFA)的特征。方法 对 2 7例 5 4眼STGD患者进行视力、眼底及FFA检查。结果 STGD患者的视力在 0 .0 2~ 0 .10者 4 6眼 ,占 85 .2 %。眼底检查黄斑部均有横径为 1.5~ 3.0PD大小、呈青灰色并有金箔样反光的横椭圆形萎缩灶 ,其中 15例 30眼伴有眼底黄色斑点 ,占 5 5 .6 %。FFA检查黄斑部病变为透见荧光 ,其中 8例 16眼呈“牛眼”状 ;2 2例 4 4眼呈暗脉络膜背景 ,占 81.5 %。结论 FFA检查在STGD的诊断中极为重要 ,在病程的不同阶段可有不同FFA表现。 展开更多
关键词 stargardt 荧光素血管造影术 黄斑
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Stargardt病不同阶段荧光素眼底血管造影的临床观察 被引量:2
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作者 李娟娟 张书林 +1 位作者 黎铧 胡竹林 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期17-18,共2页
Stargardt病是原发于视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium,RPE)层的遗传性青少年黄斑营养不良,目前认为其发病与ABCA4基因突变相关,临床表现为黄斑区对称性进行性萎缩,荧光素眼底血管造影(fundusfluoresceangiography,FF... Stargardt病是原发于视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium,RPE)层的遗传性青少年黄斑营养不良,目前认为其发病与ABCA4基因突变相关,临床表现为黄斑区对称性进行性萎缩,荧光素眼底血管造影(fundusfluoresceangiography,FFA)能从形态学上反映病变进展的程度,在该病的诊断中具有重要价值。本研究分析Stargardt病患者不同阶段的FFA特征,报道如下。 展开更多
关键词 stargardt 荧光素眼底血管造影 临床观察 视网膜色素上皮 黄斑营养不良 ABCA4 基因突变 临床表现
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Stargardts病荧光素眼底血管造影特点分析 被引量:2
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作者 田洁 朱晓青 +1 位作者 孟淑敏 李根林 《眼科新进展》 CAS 2008年第4期278-281,共4页
目的分析Stargardts病(STGD)患者视网膜和脉络膜在荧光素造影检查中可能出现的异常变化。方法对65例(130眼)STGD患者行常规眼科检查及荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)检查。结果FFA检查:所有病例黄斑部呈现斑... 目的分析Stargardts病(STGD)患者视网膜和脉络膜在荧光素造影检查中可能出现的异常变化。方法对65例(130眼)STGD患者行常规眼科检查及荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)检查。结果FFA检查:所有病例黄斑部呈现斑点状透见荧光,部分带有斑点状遮蔽荧光。44眼呈现典型的"牛眼征",4眼黄斑萎缩区显露脉络膜的粗大血管,56眼黄斑区以外散在点状透见荧光,116眼呈暗脉络膜征,22眼视盘高荧光,6眼视盘分支静脉充盈迟缓,1眼可见小血管着染伴渗漏。结论根据STGD患者出现的FFA异常变化,可以初步了解其所处的病变程度,提示FFA是一种诊断STGD病的有效手段。 展开更多
关键词 stargardts病 荧光素眼底血管造影
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Stargardt病的临床表现、眼底荧光血管造影及视觉电生理检查 被引量:1
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作者 贾丽丽 王文清 +3 位作者 方玲辉 杨建国 陈国辉 杨冠 《临床眼科杂志》 2001年第6期448-450,共3页
目的 探讨 Stargardt病的临床表现及眼底荧光血管造影和视觉电生理检查的改变 ,为临床诊断提供依据。方法 对 34例 (6 8只眼 ) Stargardt病患者进行眼底荧光血管造影 (FFA)和视觉电生理检查 (EOG、FERG、PVEP)。结果  (1) Stargardt... 目的 探讨 Stargardt病的临床表现及眼底荧光血管造影和视觉电生理检查的改变 ,为临床诊断提供依据。方法 对 34例 (6 8只眼 ) Stargardt病患者进行眼底荧光血管造影 (FFA)和视觉电生理检查 (EOG、FERG、PVEP)。结果  (1) Stargardt病患者中视力低于 0 .1者 5 4只眼 ;0 .2~ 0 .4者 10只眼 ;0 .5~ 0 .9者 4只眼。(2 ) 6 4只眼眼底黄斑区均有 1.5~ 3.2 PD大小的横椭圆形萎缩性病灶 ,呈金属样或银箔样反光 ;5 6只眼眼底有黄色斑点。(3) FFA检查 :6 4只眼黄斑部病变为强透见荧光 ,典型者呈“牛眼”状 ;合并黄色斑点病变者多数为透见荧光 ,少数为遮蔽荧光 ;6 0只眼呈现脉络膜湮没征。所有病例均未见荧光素渗漏。 (4 ) EOG:5 8只眼表现为光峰电位降低或Arden比降低 ;FERG:大部分患眼有不同程度的 ERG波形异常 ,表现为 ERGa、b波幅轻度、中度降低 ;PVEP:46只眼 P1 0 0 波幅降低和峰时延迟 ,18只眼为熄灭型。结论  (1)眼底荧光血管造影检查可对 Stargardt病的诊断提供充分依据 ,尤其对此病的早期诊断优于其他方法 ;(2 )视觉电生理检查对 Stargardt病的诊断。 展开更多
关键词 stargardt 眼底荧光血管造影 视觉电生理
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三个Stargardt病家系基因型和临床表型分析 被引量:1
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作者 容维宁 马润清 +1 位作者 房心荷 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期544-548,共5页
目的分析Stargardt病基因型与临床表型之间的关系。方法于2017年1月至2017年9月在宁夏眼科医院纳入3个Stargardt病家系,采集家系成员相关病史资料,对家系成员进行裸眼视力和最佳矫正视力(BCVA)测定、眼底检查、光相干断层扫描(OCT... 目的分析Stargardt病基因型与临床表型之间的关系。方法于2017年1月至2017年9月在宁夏眼科医院纳入3个Stargardt病家系,采集家系成员相关病史资料,对家系成员进行裸眼视力和最佳矫正视力(BCVA)测定、眼底检查、光相干断层扫描(OCT)、荧光素眼底血管造影(FFA)和视觉电生理检查,评估患者的眼部表型。采集每个家系先证者和1名表型正常者外周血各5 ml,用Agilent液相捕获技术、PCR和直接测序技术对3个家系的基因突变位点进行检测和鉴定,结合基因检测结果对患者临床表型与基因型之间的关系进行分析。结果纳入的3个Stargardt家系中2个为常染色体隐性遗传,1个家系为假性常染色体显性遗传,在ABCA4基因上共检测到致病性突变位点5个,其中p.F2188S和p.Y345C突变位点为首次发现。3个家系均携带复合杂合突变,3个家系的患者中仅1例患者发病年龄为50岁,其他患者均于青少年期发病。所有患者视力损害严重,OCT显示黄斑中心凹厚度明显变薄,外核层和椭圆体带消失,RPE层反射不均匀;FFA显示黄斑部不规则高荧光。结论ABCA4基因突变导致的Stargardt病患者多为复合杂合突变,具有发病年龄小、眼底表现各异及视力损害严重的特点。二代测序技术在诊断Stargardt病方面具有快速、高效等优点。 展开更多
关键词 stargardt 基因型 临床表型 家系
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Stargardt病1例报道 被引量:1
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作者 杨仁林 张冬花 《昆明医科大学学报》 CAS 2012年第5期149-150,共2页
Stargardt病属于青少年型遗传性黄斑变性,其临床特点为双眼发病,视力进行性减退,色觉障碍,有绝对性或相对性中心暗点,黄斑部横椭圆形萎缩.荧光素眼底血管造影有特征性的改变.临床上比较少见,国内报道不多,现报道1例如下.患者男性,17岁,... Stargardt病属于青少年型遗传性黄斑变性,其临床特点为双眼发病,视力进行性减退,色觉障碍,有绝对性或相对性中心暗点,黄斑部横椭圆形萎缩.荧光素眼底血管造影有特征性的改变.临床上比较少见,国内报道不多,现报道1例如下.患者男性,17岁,苗族,双眼视力进行性下降10 a,加重4 a. 展开更多
关键词 stargardt 黄斑变性 荧光素钠眼底血管造影
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3型Stargardt病及其致病基因ELOVL4的研究进展 被引量:1
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作者 陆勤康 吴佩蓓 +1 位作者 赵娜 刘昊 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2015年第6期441-444,共4页
3型Stargardt病(STGD3,MIM600110)是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病,是一种单基因遗传性疾病。目前为止,已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因(ELOVL4)。ELOVL4是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱... 3型Stargardt病(STGD3,MIM600110)是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病,是一种单基因遗传性疾病。目前为止,已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因(ELOVL4)。ELOVL4是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白。作为一种遗传性疾病,STGD3目前仍无有效治疗方法。然而,饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法。对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性。 展开更多
关键词 stargardt 致病基因 长链多不饱和脂肪酸 单基因遗传性疾病 年龄相关性黄斑变性 3型 常染色体显性遗传 极长链脂肪酸
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Stargardt病和眼底黄色斑点症 被引量:1
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作者 韦企平 孙艳红 《中国中医眼科杂志》 2012年第2期120-122,共3页
Stargardt病和眼底黄色斑点症同属一类疾病,是同种眼病的不同表现形式,临床上以黄斑损害为主的Stargardt病更为多见。本病初发时眼底表现轻微,当混合有黄色斑点,特别是以黄色斑点为主要眼底征象时容易造成漏诊、误诊和误治。笔者回顾近... Stargardt病和眼底黄色斑点症同属一类疾病,是同种眼病的不同表现形式,临床上以黄斑损害为主的Stargardt病更为多见。本病初发时眼底表现轻微,当混合有黄色斑点,特别是以黄色斑点为主要眼底征象时容易造成漏诊、误诊和误治。笔者回顾近年的临床病例,从临床表现、病理生理、鉴别诊断、预后等多方面对本病进行阐述,期待能提高临床上对本病的早期认识,并予合理处治。 展开更多
关键词 stargardt 眼底黄色斑点症
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Stargardt病家系应用助视器的效果随访 被引量:1
15
作者 赵志清 刘雅妮 +1 位作者 金峰 王维梅 《宁夏医学杂志》 CAS 2014年第10期943-944,共2页
目的探讨助视器在Stargardt病患者中的应用价值。方法分析Stargardt病一家系的患者家谱、患者的生活视力以及验配助视器后的效果。结果该家系5代人中患病19例,其中4例日常生活视力均<0.3,应用4倍手持单筒望远镜后,其康复视力分别达到... 目的探讨助视器在Stargardt病患者中的应用价值。方法分析Stargardt病一家系的患者家谱、患者的生活视力以及验配助视器后的效果。结果该家系5代人中患病19例,其中4例日常生活视力均<0.3,应用4倍手持单筒望远镜后,其康复视力分别达到了0.5、0.5、0.6、0.5,摆脱了低视力困扰。结论助视器可提高Stargardt病患者的生活视力和生活质量,其临床价值应得到重视。 展开更多
关键词 stargardt 低视力 助视器
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视锥细胞营养不良和Stargardt’s病多焦视网膜电图潜伏期的差异 被引量:1
16
作者 余敏忠 吴经纬 RajK.Maturi 《眼视光学杂志》 2003年第3期129-132,共4页
目的:观察视锥细胞营养不良和Stargardt's病多焦视网膜电图潜伏期的差异。方法:用Verts Ⅳ系统记录分析4例视锥细胞营养不良、4例Stargardt's病和17例正常对照眼的多焦视网膜电图。将两组患者的结果分别与其年龄匹配的正常对照... 目的:观察视锥细胞营养不良和Stargardt's病多焦视网膜电图潜伏期的差异。方法:用Verts Ⅳ系统记录分析4例视锥细胞营养不良、4例Stargardt's病和17例正常对照眼的多焦视网膜电图。将两组患者的结果分别与其年龄匹配的正常对照组的结果进行比较。结果:与正常对照组的结果比较,两组患者的多焦视网膜电图的反应密度在1~6环均有显著性下降。两组患者的反应密度在视野中央是较明显下降,随离心度增加反应密度逐渐趋近正常对照范围。视锥细胞营养不良组的潜伏期在1~3环和5~6环比正常对照组延长,但只有5~6环的数据与正常对照组差异有显著性。Stargardt's病组的潜伏期在视野中央比正常对照组延长,但只有3~4环的数据差异有显著性。结论:在较大离心度的视野部位,视锥细胞营养不良组的潜伏期比Stargardt's病组的潜伏期长,因此多焦视网膜电图的潜伏期有可能作为鉴别这两种遗传性眼底病的指标之一。 展开更多
关键词 视锥细胞营养不良 stargardt’s病 多焦视网膜电图 诊断 鉴别诊断
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Stargardt病合并黄斑中心凹视网膜缺失1例
17
作者 孙则红 王志学 +1 位作者 梁勇 王虹霞 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第6期1034-1034,共1页
患者男,24岁。双眼视力下降10余年,欲配镜发现矫正视力不提,于2010年7月23日来我院就诊。无家族史,父母非近亲结婚。眼部检查:双眼视力0.12.矫正视力不提,轻度红绿色弱,外眼无异常。双眼眼底黄斑部可见基本对称的横椭圆形萎缩... 患者男,24岁。双眼视力下降10余年,欲配镜发现矫正视力不提,于2010年7月23日来我院就诊。无家族史,父母非近亲结婚。眼部检查:双眼视力0.12.矫正视力不提,轻度红绿色弱,外眼无异常。双眼眼底黄斑部可见基本对称的横椭圆形萎缩区呈金箔样反光, 展开更多
关键词 stargardt 黄斑中心凹 视网膜 双眼视力 矫正视力 视力下降 无家族史 近亲结婚
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3个Stargardt家系ABCA4基因致病突变位点的筛查及验证
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作者 王悠 金学民 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2018年第2期217-221,共5页
目的:对河南省Stargardt病(STGD)家系进行ABCA4基因突变位点分析。方法:收集3个家系12名成员外周静脉血,分别对先证者样本提取基因组DNA,构建基因组文库,捕获、富集主要致病基因ABCA4的外显子及相邻内含子区域,行高通量测序,与数据库比... 目的:对河南省Stargardt病(STGD)家系进行ABCA4基因突变位点分析。方法:收集3个家系12名成员外周静脉血,分别对先证者样本提取基因组DNA,构建基因组文库,捕获、富集主要致病基因ABCA4的外显子及相邻内含子区域,行高通量测序,与数据库比对,定位出疑似变异,最后与家系其他成员及专业数据库进行对比验证,以确定变异。结果:共检测到5个ABCA4个基因突变,均为复合杂合突变:c.2894A>G(p.N965S),为错义突变;c.101_106del(p.34_36del),为缺失突变;c.5899-2A>G,为剪切突变;c.1222C>T(p.R408X),为无义突变;c.1982T>G(p.L661R),为错义突变。所有突变都在其父母一方对应位点存在杂合变异。c.5899-2A>G、c.1222C>T、c.1982T>G和c.101_106del为检测到的ABCA4基因新发突变。结论:检测到4个ABCA4基因新发突变,扩增了STGD ABCA4基因突变谱。 展开更多
关键词 ABCA4基因 突变 黄斑营养不良 stargardt
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Stargardt病的电生理特征
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作者 许瀛海 Billson F 袁佳琴 《天津医药》 CAS 1997年第4期198-201,共4页
6例(12眼)Stargardt病者,眼底表现为黄斑变性伴有散在于黄斑区的黄色斑点(8眼);黄斑萎缩无黄色斑点(2眼)。极轻微的黄斑变性伴视网膜黄色斑点(2眼)。应用视网膜电流图和图形视网膜电流图对Stargardt病的电生理特征进行观察分析。结果显... 6例(12眼)Stargardt病者,眼底表现为黄斑变性伴有散在于黄斑区的黄色斑点(8眼);黄斑萎缩无黄色斑点(2眼)。极轻微的黄斑变性伴视网膜黄色斑点(2眼)。应用视网膜电流图和图形视网膜电流图对Stargardt病的电生理特征进行观察分析。结果显示,明适应与暗适应视网膜电流图b波振幅中度异常,4眼正常,且平均值正常。图形视网膜电流图全部低于正常。视觉电生理结果显示,主要病变位于视网膜色素上皮-光感受复合体。图形视网膜电流图可反映黄斑功能,为本病提供了敏感、客观,和早期诊断依据。 展开更多
关键词 stargardt 视网膜电流图
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Stargardt病的临床和治疗观察
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作者 滕克禹 吕丽萍 +5 位作者 李秀云 韩依宏 张红星 崔勇 陈丽丽 宿燕 《中国中医眼科杂志》 2007年第3期131-133,共3页
目的观察Stargardt病的临床表现及其有意义的治疗。方法通过眼科常规检查及FFA、P-VEP和F-ERG等特殊检查分析本病特点,并给予中药治疗,观察治疗前后患者视力、P100振幅与潜伏期时值的改变。结果42眼中30眼视力0.1~0.3,眼底黄斑部有典... 目的观察Stargardt病的临床表现及其有意义的治疗。方法通过眼科常规检查及FFA、P-VEP和F-ERG等特殊检查分析本病特点,并给予中药治疗,观察治疗前后患者视力、P100振幅与潜伏期时值的改变。结果42眼中30眼视力0.1~0.3,眼底黄斑部有典型的金箔样反光,多有近视且视力不能矫正。FFA示萎缩区透见荧光,可有脉络膜湮没症;P100振幅明显降低,潜伏期轻度中度延迟;F-ERG多正常,闪烁光ERG振幅降低;治疗后视力提高,P100振幅改善。结论对Stargardt病的黄斑部典型金箔样反光、FFA、P-VEP和F-ERG检查是有价值的诊断,四物五子汤等中药有治疗意义。 展开更多
关键词 stargardt 四物五子汤 治疗
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