Steiner综合征的诊断与治疗:附2例报告

目的:介绍一种罕见的半面肥大畸形-Steiner综合征的诊断及手术治疗方法。方法:根据本病的临床特点、影像学表现和病理诊断综合鉴别,手术应注意本病的生长特点,进行阶段性的手术整复治疗。结果:采用相应阶段的手术方法,治疗2例不同年龄阶段的患者,术后外形均明显改善。结论:Steiner综合征是一种以半侧颜面肥大为特征的先天性疾病,严重破坏患者面容。应增加对此疾病的了解和认识,并进行系统化、阶段性的手术整复。

KMT2A基因变异致Wiedemann-Steiner综合征3例临床及遗传学分析

目的报告3例KMT 2 A基因变异所致的Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WDSTS)的临床和遗传特点,提高对该疾病的认识及临床诊治效率。方法回顾三个家系的3例KMT 2 A基因变异导致的WDSTS患儿的临床资料,并复习总结文献。结果3例患儿均为婴儿期诊断,最小诊断年龄2个月,就诊原因分别为生长迟缓和食欲不振。与以往文献相似的临床表现为特殊面容、营养不良(3/3),喂养困难、睡眠障碍、多毛(2/3),发育迟缓(1/3),既往无报道的临床表现为脐疝、腹股沟疝。3例均是新发移码变异,变异分别发生于热点变异区的外显子3和27以及非热点变异区的外显子11。结论对于营养不良、喂养困难及发育迟缓的患儿,结合特殊面容和特异性多毛的临床表现,应考虑Wiedemann-Steiner综合征,需要做高通量全外显子基因分析确诊,有助于患儿尽早诊断;KMT2A基因以新生移码变异常见,变异热点是外显子27和3,本研究未经报道的3个移码变异丰富了该基因的变异谱,KMT 2 A基因含CXXC区变异的患者临床表型可能更重。

儿童Wiedemann-Steiner综合征合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征1例

Wiedemann-Steiner综合征(WSS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其临床特征为特殊面容、生长发育迟缓、轻中度智力低下、肘部毛发增多等[1],部分患者伴有阻塞性睡眠呼吸暂停的症状,现将接诊的1例WSS合伴阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)患儿的诊治情况报告如下。

KMT2A基因新发突变导致Wiedemann-Steiner综合征合并矮身材1例

目的:探讨1例KMT2A基因新发突变导致的Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)合并矮身材患儿的临床特点和重组人生长激素(rhGH)治疗效果。方法:收集1例WDSTS患儿的临床资料,进行全外显子基因测序,应用rhGH治疗,并进行文献复习。结果:患儿女,6岁7个月,因“生长迟缓6年”就诊,身高109.0 cm (−2.01 SD),头围47.0 cm (G,患儿父母无此变异。给予rhGH治疗3月,身高增长3.0 cm,治疗过程中未出现不良反应。结论:WDSTS合并矮身材患儿短期应用rhGH治疗有效,远期需要监测其安全性。

KMT2A基因变异所致Wiedemann-Steiner综合征患儿3例的临床特征及遗传学分析

目的探讨3例Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WSS)患儿的临床特征及遗传学病因,提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年8月至2022年7月郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的3例WSS患儿的一般资料、临床特点、生长激素激发试验等实验室检测、垂体磁共振等影像学检查结果,予以重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗,对先证者及家系进行遗传学检测。结果3例WSS患儿中男2例、女1例,4.8~11.3岁,均因身材矮小就诊,伴智力落后、特殊面容、多毛;病例3生长激素激发试验结果提显示生长激素缺乏,且伴骨龄明显落后;3例患儿垂体磁共振均正常,均予rhGH治疗1~5年,身高分别增加0.9 SD、1 SD、2.2 SD,其中病例3随访至终身高为157.9 cm。基因检测结果示KMT2A基因杂合变异,分别为chr11:118353970-118356519区域存在2.5 Kb片段的杂合缺失、c.11081delp.K3694Sfs*3、c.5803-3T>G,3例基因变异均为未报道过的新变异,最终诊断WSS。结论对表现为生长发育迟缓、智力落后、特殊面容、多毛症等患儿需考虑WSS,上述发现拓宽了KMT2A基因的变异谱和临床表型谱。

合并颅颈交界区畸形的Wiedemann-Steiner综合征1例

本文对1例合并颅颈交界区(CVJ)畸形的Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,8岁,因“身高增长缓慢8年”就诊,身高:111.4 cm(<–3SD),以身材矮小、精神运动发育落后、特殊面容及多毛为主要表现,头颅MRI示颈1层面水平椎管狭窄,脊髓受压变细。寰枢椎CT平扫+三维重建:寰椎前后弓未闭合;颈2~3椎体融合。齿状突距两侧块距离不等。全外显子组测序发现患儿携带KMT2A基因,有1个杂合突变:c.2318dup杂合突变,导致氨基酸发生无义突变(p.Ser774ValfsTer12)。近年来,随着WDSTS报道数量的增加,其基因型和表型谱不断扩大,CVJ畸形也被列入WDSTS的表型谱中,目前,国内暂无WDSTS合并CVJ畸形表型的报道,此类畸形在很大程度上易被忽略。通过此例患儿的报道,有望提高对该病的认识,以早期发现和预防WDSTS患者的颅颈交界区畸形引起的并发症。

滞动针干预“激痛点”对肌筋膜疼痛综合征模型大鼠中枢镇痛的作用机制

背景:滞动针治疗肌筋膜疼痛综合征的镇痛效果显著,但镇痛机制尚不明确。目的:探索滞动针干预激痛点缓解肌筋膜疼痛综合征疼痛的作用机制。方法:按照随机数字表法将54只SD大鼠随机分为空白组(n=16)和造模组(n=38),造模组采用“打击结合离心运动”方式制备左侧股内侧肌筋膜疼痛综合征模型,造模12周后随机挑选6只验证造模成功,将剩余32只造模大鼠随机分为模型组(n=16)与滞动针组(n=16),使用滞动针对滞动针组大鼠左侧股内侧肌局部激痛点进行干预治疗,2次/周,治疗4周。造模前后及治疗后进行左足机械缩足阈值测定;治疗后第4周,苏木精-伊红染色观察大鼠左侧股内侧肌肌肉组织形态学变化,ELISA法检测血清和中脑导水管周围灰质中P物质、β-内啡肽水平,免疫组化检测中脑导水管周围灰质中小胶质细胞标志物(Iba-1)和c-fos阳性表达,Western Blot检测中脑导水管周围灰质脑源性神经营养因子蛋白表达。结果与结论:①与空白组比较,造模后模型组、滞动针组大鼠机械缩足阈值降低(P<0.05);治疗4周后,滞动针组大鼠机械缩足阈值高于模型组(P<0.05);②苏木精-伊红染色结果显示,模型组肌纤维排列紊乱、粗细不等,肌细胞增大并出现核内移现象,细胞内出现圆形挛缩结节以及紧张带;滞动针组肌纤维排列整齐,肌细胞多呈角状,细胞内偶见挛缩结节;③与空白组比较,模型组血清中P物质水平升高(P<0.05),血清中β-内啡肽及脑中P物质、β-内啡肽水平均降低(P<0.05);与模型组比较,滞动针组血清中P物质水平降低(P<0.05),血清中β-内啡肽及脑中P物质、β-内啡肽水平均升高(P<0.05);④与空白组比较,模型组c-fos、Iba-1阳性表达及脑源性神经营养因子蛋白均升高(P<0.05);与模型组比较,滞动针组c-fos阳性表达升高(P<0.05),Iba-1阳性表达及脑源性神经营养因子蛋白均降低(P<0.05);(5)结果表明,滞动针可能通过抑制中脑导水管周围灰质小胶质细胞的活性、下调脑源性神经营养因子蛋白表达间接促进小胶质细胞向M2表型极化释放β-内啡肽、增加c-fos神经元兴奋性,从而降低中枢致敏程度,有效缓解肌筋膜疼痛综合征疼痛的症状。

纤维肌痛综合征生物标记物的筛选及免疫细胞浸润分析

背景:纤维肌痛综合征作为常见风湿病,其发病与中枢敏化及免疫异常有关,但具体过程尚未阐明,缺乏特异性诊断标志物,不断探索该病的发病机制具有重要的临床意义。目的:基于加权基因共表达网络分析(WGCNA)等生物信息学方法和机器学习算法筛选纤维肌痛综合征潜在的诊断相关标志基因,并分析其免疫细胞浸润特征。方法:对来自基因表达综合数据库(GEO)的纤维肌痛综合征数据集转录谱进行差异分析和WGCNA分析,整合筛选出差异共表达基因,进一步采用机器学习套索回归(LASSO)算法、支持向量机递归特征消除(SVM-RFE)机器学习算法来识别核心生物标志物,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线以评估诊断价值。最后,采用单样本基因集富集分析(ssGSEA)和基因集富集分析(GSEA)评估纤维肌痛综合征的免疫细胞浸润情况及通路富集。结果与结论:①对GSE67311数据集按照log2|(FC)|>0,P<0.05的条件进行差异分析后获得8个下调的差异表达基因;进行WGCNA分析后获得正相关性最高(r=0.22,P=0.04)的模块(MEdarkviolet)内含基因497个,负相关性最高(r=-0.41,P=6×10-5)的模块(MEsalmon2)内含基因19个;将差异表达基因与WGCNA的2个高相关性模块基因取交集,获得7个基因。②对上述7个基因进行LASSO回归算法筛选出4个基因,进行SVM-RFE机器学习算法筛选出5个基因,两者取交集后确定了3个核心基因,分别为重组1号染色体开放阅读框150蛋白(germinal center associated signaling and motility like,GCSAML)、整合素β8(Integrin beta-8,ITGB8)和羧肽酶A3(carboxypeptidase A3,CPA3);绘制3个核心基因的ROC曲线下面积分别为0.744,0.739,0.734,提示均具有很好的诊断价值,可作为纤维肌痛综合征的生物标志物。③免疫浸润分析结果显示,与对照组相比纤维肌痛综合征患者记忆B细胞、CD56 bright NK细胞和肥大细胞显著下调(P<0.05),且与上述3个生物标志物显著正相关(P<0.05)。④富集分析结果提示,纤维肌痛综合征的富集途径包括9条,主要与嗅觉传导、神经活性配体-受体相互作用及感染等通路密切相关。⑤上述结果显示,纤维肌痛综合征的发生发展与多基因参与、免疫调节异常及多个通路失调有关,但这些基因与免疫细胞之间的相互作用,以及它们与各通路之间的关系尚需进一步研究。

阻塞性睡眠呼吸暂停与急性冠脉综合征的相关性:临床研究的现状及展望

阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)是一种常见的睡眠障碍性疾病,与多种心血管疾病密切相关,尤其在心血管疾病的预防与风险管理中扮演着关键角色。近年来,众多临床研究均表明,OSA与急性冠脉综合征(ACS)的起始、演变过程具有紧密的关联性。因此,本文将从OSA与ACS的临床研究现状、现有研究的局限性以及对未来研究趋势与方向的展望等维度展开综述,以期深入挖掘并阐述这两者之间的复杂联系。

温针灸干预慢性疲劳综合征大鼠骨骼肌PINK1/Parkin通路的变化

背景:研究发现慢性疲劳综合征患者线粒体的功能异常,给予辅酶后可改善症状,温针灸是治疗该病的重要方法之一,但其作用机制尚不明确。目的:采用温针灸干预慢性疲劳综合征大鼠骨骼肌PINK1/Parkin通路,明确温针灸对慢性疲劳综合征的治疗机制。方法:将32只雄性SD大鼠适应性喂养3 d后随机分为正常组、模型组、温针灸组和辅酶组,每组各8只,除正常组外,其余各组大鼠以游泳力竭、慢性束缚及禁食多因素方法制备慢性疲劳综合征模型。造模成功后正常组、模型组大鼠采取相同固定及灌胃操作,温针灸组大鼠选用关元、中脘、足三里(双)穴进行治疗,1次/d,进针后将艾柱置于针柄点燃,每次治疗3壮,共15 min;辅酶组按照1 mg/kg进行灌胃,1次/d,共治疗14 d。记录实验期间各组大鼠体质量、力竭游泳时间及治疗期间的食物利用率。治疗结束后,取各组大鼠双侧腓肠肌,苏木精-伊红染色法观察各组大鼠腓肠肌病理形态,透射电镜观察各组大鼠腓肠肌线粒体形态结构及自噬体,免疫组化法检测各组大鼠骨骼肌中微管相关蛋白1轻链3(microtubule associated protein 1 light chain 3,LC3)Ⅱ蛋白表达水平,Western blot法检测各组骨骼肌中PINK1、Parkin、LC3蛋白的表达。结果与结论:①与正常组相比,模型组腓肠肌细胞核固缩、凝聚,数目增多,细胞排列紊乱,腓肠肌纤维排列紧密;温针灸组和辅酶组腓肠肌纤维排列间隙较模型组增加,细胞核减少,细胞排列较模型组整齐。②与正常组比较,模型组骨骼肌线粒体肿胀、融合及空泡化,线粒体膜断裂,基质较多溶解,嵴断裂、消失;存在自噬现象。与模型组比较,温针灸组及辅酶组线粒体数量增多,排列相对整齐,线粒体空泡化及线粒体嵴断裂情况改善,膜结构相对完整;存在自噬现象。③与正常组相比,模型组骨骼肌中PINK1蛋白表达上调(P<0.05)、而Parkin、LC3Ⅱ、LC3Ⅱ/Ⅰ蛋白的表达稍有上调(P>0.05);与模型组相比,温针灸组和辅酶组骨骼肌中PINK1、Parkin、LC3Ⅱ、LC3Ⅱ/Ⅰ蛋白表达明显上调(P<0.05),温针灸组蛋白表达上调更为显著。④结果说明,温针灸可能通过激活PINK1/Parkin通路,上调LC3Ⅱ表达,形成线粒体自噬体,促进降解受损线粒体的相关内容物,改善线粒体质量,从而发挥治疗慢性疲劳综合征的作用。

系统性硬化症合并干燥综合征的临床特征分析及危险因素研究

背景系统性硬化症(SSc)是异质性疾病,常同时合并干燥综合征(SS),SSc患者部分症状与SS相似,临床诊治过程中容易漏诊SS。目的探讨SSc合并SS患者的临床和实验室特点及重叠发病的危险因素。方法回顾性纳入2019—2023年在宁波市医疗中心李惠利医院住院治疗的SSc患者为研究对象,收集患者基线资料和实验室检查结果。依据是否合并SS将患者分为SSc组(n=91)和SSc合并SS组(n=36)。采用多因素Logistic回归分析探究SSc合并SS的危险因素。结果SSc合并SS组患者女性比例、病程、血液受累、局限性皮肤型SSc(lcSSc)、自身免疫性肝病比例高于SSc组,肺部受累比例、环磷酰胺使用比例低于SSc组(P<0.05)。SSc合并SS组患者血小板分布宽度、补体C4、抗硬皮病70抗体检出率低于SSc组,碱性磷酸酶、谷氨酰转肽酶、免疫球蛋白M(IgM)、抗着丝点蛋白B抗体(抗CENP-B抗体)、抗干燥综合征A/Ro52抗体(抗SSA/Ro52抗体)、抗干燥综合征A/Ro60抗体(抗SSA/Ro60抗体)、抗干燥综合征B抗体(抗SSB抗体)、抗线粒体M2抗体(AMA-M2)检出率高于SSc组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,IgM升高(OR=3.796,95%CI=1.021~14.115)、抗SSA/Ro52抗体阳性(OR=15.099,95%CI=1.750~130.264)、抗CENP-B抗体阳性(OR=11.681,95%CI=1.662~82.097)是SSc合并SS的独立危险因素(P<0.05)。结论SSc合并SS患者同时具备两者的特点,当SSc患者IgM偏高,抗SSA/Ro52抗体、抗CENP-B抗体阳性并出现相应临床症状时,应进行唇腺活检等系统全面的检查,以防漏诊。

一例Steiner综合征

一例Ｓｔｅｉｎｅｒ综合征陈胜湘伍汉文邓芳成患儿男，３岁，因左面部肿物伴左耳奇大及２处黑斑前来咨询。患儿系第１胎足月顺产，出生时即发现左面部比右面部大，似肿物，随其年龄增长而增大。同时发现左耳奇大及颈前部、左耳背各一块“黑痣”。智力及生活正常。父母非近...

Steiner综合征(附病例报告)

Steiner综合征（Steiner Syndrome）是一种罕见的以单侧颜面肥大为主要特征的先天性疾病。作者报道确诊为1例Steiner综合征的病例，结合文献对其临床特点、鉴别诊断、治疗方案进行讨论。

KMT2A基因变异所致Wiedemann-Steiner综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析

目的探讨1例Wiedemann-Steiner综合征(WSS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2015年7月就诊于天津市儿童医院血液科的1例WSS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料, 采集患儿及其父母的外周血样, 提取基因组DNA, 对患儿进行全外显子组测序, 用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿主要表现为全血细胞减少、智力及生长发育落后、特殊面容。全外显子组测序显示其携带KMT2A基因c.7804delA(p.M2602Cfs*39)杂合变异。Sanger测序显示其父母未携带相同的变异。该变异既往未见报道。根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南, 判定其为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论 KMT2A基因c.7804delA(p.M2602Cfs*39)杂合变异可能为该WSS征患儿的致病原因。上述发现拓宽了KMT2A基因的变异谱和临床表型谱。

班氏促卵助孕汤改善多囊卵巢综合征小鼠卵母细胞的质量

背景:班氏促卵助孕汤改善多囊卵巢综合征卵母细胞质量的分子机制亟待完善补充。目的:探讨班氏促卵助孕汤对多囊卵巢综合征小鼠卵母细胞质量的影响和分子机制。方法:21 d龄雌性昆明小鼠颈部皮下注射硫酸脱氢表雄酮构建多囊卵巢综合征模型,连续给药21 d,记录动情周期及妊娠情况,ELISA检测血清性激素水平,Annexin V染色检测卵母细胞凋亡率,DCFH-DA荧光探针检测卵母细胞内活性氧水平,免疫荧光法观察卵母细胞纺锤体及染色体情况,网络药理学及分子对接验证班氏促卵助孕汤核心有效成分与卵母细胞成熟相关因子(生长分化因子9和骨形态发生蛋白15)结合活性,实时荧光定量PCR和Western blot检测卵母细胞中生长分化因子9和骨形态发生蛋白15的mRNA及蛋白表达水平。结果与结论:①班氏促卵助孕汤中的成分(槲皮素、山奈酚、β-谷甾醇)与生长分化因子9、骨形态发生蛋白15具有良好的结合活性;②班氏促卵助孕汤能恢复小鼠动情期,改善性激素紊乱和妊娠情况,降低细胞凋亡率、活性氧水平、纺锤体组装异常率、染色体丢失率(P<0.01,P<0.05),促进生长分化因子9、骨形态发生蛋白15 mRNA和蛋白表达(P<0.01,P<0.05)。结果表明,班氏促卵助孕汤可能通过调控生长分化因子9和骨形态发生蛋白15的基因表达,改善多囊卵巢综合征小鼠卵母细胞质量,提高生育力。

基于网络药理学和分子对接探讨四神丸治疗肠易激综合征的作用机制

目的:利用网络药理学技术和生物信息学方法探讨四神丸治疗肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)的活性成分、作用靶点及分子机制。方法:运用TCMSP、Pubchem、SEA、Swiss Target Prediction、GeneCards等数据库筛选四神丸活性成分、预测靶点及IBS疾病靶点;采用Cytoscape 3.7.2软件构建化合物-靶点-疾病网络和靶点蛋白相互作用网络;通过DAVID数据库进行基因本体功能富集分析和京都基因与基因组百科全书通路进行富集分析;利用AutoDock Tools软件进行活性成分和核心靶点的分子对接验证。结果:共筛选得到四神丸的活性成分18个,靶点693个,IBS相关疾病靶点422个,与四神丸的交集靶点共有82个;得出PPI网络的拓扑学分析结果,共筛选出20个关键靶点。GO富集条目644个,主要涉及炎症反应、平滑肌细胞增殖的正调控、蛋白激酶活性、MAP激酶活性的正调控、多巴胺分解代谢过程和白细胞介素-17产生的正调控等。KEGG通路显著富集148条,得出包括与IBS炎症与免疫相关通路、与细胞增殖与凋亡相关通路、与氧化应激和脂质过氧化相关通路等发挥治疗IBS作用的相关通路。分子对接结果显示芦丁、补骨脂酚、补骨脂甲素、金丝桃苷这4个活性成分能与IL1B、TLR4、IL6、TNF结合并形成较为稳定的构象。结论:网络药理学联用分子对接技术揭示四神丸可以通过多成分、多靶点、多途径治疗IBS。

人脐带间充质干细胞治疗多囊卵巢综合征模型小鼠卵巢组织中Rab27A的表达

背景:多囊卵巢综合征是导致育龄女性不孕的常见生殖内分泌疾病,目前尚无有效的治疗方法,人脐带间充质干细胞可能有助于修复卵巢功能,但其治疗多囊卵巢综合征方面的研究较少。目的:探讨人脐带间充质干细胞治疗多囊卵巢综合征的作用及机制。方法:3周龄雌性ICR小鼠随机分为3组(n=15):正常对照组不作处理,模型组连续21 d灌胃来曲唑诱导建立多囊卵巢综合征模型,治疗组连续21 d灌胃来曲唑+经尾静脉注射人脐带间充质干细胞悬液。治疗前和治疗后7,14 d称量小鼠体质量;治疗后连续10 d阴道涂片检测小鼠动情周期;治疗后14 d,ELISA检测小鼠外周血性激素水平,苏木精-伊红染色观察卵巢形态学改变,免疫荧光、免疫组化检测卵巢组织中Rab27A蛋白表达。结果与结论:①与正常对照组相比,模型组小鼠动情周期紊乱,体质量明显升高,卵泡刺激素水平降低,黄体生成素和睾酮水平均升高,卵巢可见较多囊状扩张的卵泡,Rab27A蛋白表达水平降低;②与模型组相比,治疗组小鼠体质量降低,卵泡刺激素水平升高,黄体生成素和睾酮水平均降低,多囊状扩张的卵泡减少,Rab27A蛋白表达水平升高;③结果表明,人脐带间充质干细胞可能通过上调Rab27A的表达改善多囊卵巢综合征小鼠血清性激素水平及卵巢功能。

不同类型女性髌股关节疼痛综合征患者的下肢生物力学特征

背景:目前国内外关于髌股关节疼痛综合征的运动学和动力学研究已经涉及到上下楼梯、行走等日常生活活动。但是不同距下关节状态的髌股关节疼痛综合征年轻女性患者的下肢生物力学特征尚未见报道。目的:探究不同距下关节功能状态的髌股关节疼痛综合征年轻女性患者的下肢生物力学特征,为临床治疗不同类型的髌股关节疼痛综合征提供理论支撑。方法:共纳入受试者33例,其中健康对照组(C组)10例,其余27例髌股关节疼痛综合征受试者根据足姿指数分组,距下关节正常组(A组,足姿指数0-6分)14例,距下关节异常组(B组,足姿指数7-12分)13例。采集各组受试者在正常速度下阶梯时的生物力学指标并进行对比,运动学指标选取初始触地时刻与支撑期屈膝角度最大时刻的髋膝三维关节角度与踝矢状面关节角度;动力学指标选取支撑期屈膝角度最大时刻的髋膝三维关节力矩与踝矢状面关节力矩;表面肌电指标选取股内侧肌、股外侧肌、股直肌、半腱半膜肌、股二头肌和臀中肌在预激活阶段和缓冲阶段的均方根振幅。结果与结论:(1)在初始触地时刻,A组相较于B组有更大的屈膝角度(P <0.05)、髋外旋角度(P <0.01)和更小的膝外旋角度(P <0.01);A组与C组相比有更大的屈膝角度和更小的屈髋角度(均为P<0.01);B组和C组相比有更大的膝外旋角度和更小的髋外旋角度、屈髋角度(均为P<0.01);(2)在屈膝角度最大时刻,A组相较于B组有更小的膝外翻角度(P<0.05)、膝外旋角度(P<0.05)和更大的屈膝角度(P<0.01);A组相较于C组有更小的膝外翻角度(P <0.05)、屈髋角度(P <0.01)和髋外旋角度(P <0.05);B组相较于C组有更小的屈膝角度、屈髋角度、髋外旋角度和更大的膝外旋角度(均为P <0.01);且A组相较于C组有更大的髋内旋力矩(P <0.05)和跖屈力矩(P <0.01);(3)在正常速度下阶梯缓冲阶段时,C组相较于A组有更大的股外侧肌(P <0.05)、股内侧肌(P <0.01)、臀中肌(P <0.01)和股二头肌(P <0.05)激活程度;C组相较于B组有更大的股内侧肌(P <0.01)、臀中肌(P <0.01)和股二头肌(P <0.05)激活程度;A组相较于B组(P <0.05)有更大的半腱半膜肌激活程度;(4)结果表明,髌股关节疼痛综合征年轻女性患者在下阶梯时,髋、膝关节缓冲机制更加僵硬,不足之处可能由踝关节缓冲来代偿;下肢肌肉激活程度低是导致年轻女性罹患髌股关节疼痛的因素;距下关节正常组的下肢生物力学特征异常可能是髋膝关节屈曲不足导致的;距下关节异常组的下肢生物力学特征异常可能是距下关节过度旋前造成的。

KMT2A基因变异导致儿童Wiedemann-Steiner综合征1例

对北京儿童医院神经内科诊断的KMT2A基因变异导致的Wiedemann-Steiner综合征1例患儿的临床资料进行回顾性分析,患儿,男,1岁4个月,因"发育迟缓伴多毛"就诊,体质量6. 5 kg,身长66 cm,头围42 cm,均小于健康同龄儿童的2个标准差,营养不良,发育落后,不能独走,不会说话,易激惹、好动,肘部及后背皮肤多毛,特殊面容,眉毛浓密、小眼裂、长睫毛、宽眼距、塌鼻梁、球状鼻、薄上唇,肾脏彩超示马蹄肾,右肾盂充盈;头颅磁共振成像示胼胝体压部短,颞极蛛网膜下腔宽,侧脑室后部变尖,枕骨大孔似略窄,全外显子组基因测序发现患儿携带KMT2A基因第27外显子c. 7071delC杂合缺失移码变异,导致蛋白质改变为p. S2358Lfs*18,该变异国内外均未见报道.提示对于生长迟缓、发育落后、多毛及特殊面容患者应考虑Wiedemann-Steiner综合征,除考虑进行染色体数目或拷贝数检测外,还需考虑到检测与染色体修饰重构相关的基因.

单纯性支气管扩张症与支气管扩张症-慢性阻塞性肺疾病重叠综合征患者的病原菌对比研究

背景我国慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)及支气管扩张症(简称支扩)患者数量庞大,均为高发病率、高病死率的慢性呼吸系统疾病。支气管扩张症-慢性阻塞性肺疾病重叠综合征(BCOS)作为一种特殊临床亚型虽常见但易被忽略。感染常是其急性恶化的诱因,但相关病原学研究相对匮乏。目的分析单纯性支气管扩张症(BE)与BCOS患者病原菌分布、耐药性特点,比较两者差异。为临床合理使用抗菌药物提供参考。方法选取2016年1月—2023年1月在马鞍山市人民医院呼吸与危重医学科住院的支扩患者584例为研究对象,根据是否合并慢阻肺将患者分为两组:BE组(未合并慢阻肺,335例)和BCOS组(合并慢阻肺,249例)。回顾性分析患者病原菌构成、药敏结果及变迁,分析两组病原菌分布及耐药性差异。结果584例支扩患者共分离299株病原菌,BE组分离病原菌146株,其中革兰阴性菌87株(59.59%),革兰阳性菌3株(2.05%),分枝杆菌9株(6.16%),真菌47株(32.19%);BCOS组分离病原菌153株,其中革兰阴性菌80株(52.29%),革兰阳性菌1株(0.65%),分枝杆菌2株(1.31%),真菌70株(45.75%);BCOS组患者白色念珠菌构成比高于BE组(χ^(2)=5.274,P=0.022)。两组铜绿假单胞菌耐药率分别为:亚胺培南10.64%、25.53%,哌拉西林他唑巴坦6.98%、15.91%,环丙沙星12.77%、21.28%,阿米卡星2.13%、2.13%;两组肺炎克雷伯菌耐药率分别为:亚胺培南0、14.29%,哌拉西林他唑巴坦0、14.29%,环丙沙星15.38%、35.71%,阿米卡星0、7.14%;BCOS组铜绿假单胞菌对氨苄西林舒巴坦耐药率低于BE组(P=0.026)。BCOS组患者产超广谱β内酰胺酶肠杆菌科(χ^(2)=4.357,P=0.037)及耐碳青霉烯类铜绿假单胞菌分离率均高于BE组(χ^(2)=5.593,P=0.018)。2016—2022年支扩患者分离铜绿假单胞菌株数均最高,呈先降后升趋势;分离肺炎克雷伯菌株数在2021、2022年明显升高,仅次于铜绿假单胞菌;2020—2022年分离分枝杆菌株数及2021—2022年分离曲霉菌株数均呈上升趋势。结论BCOS作为一种特殊表型,其病原菌分布、耐药性有其自身特点,值得关注。铜绿假单胞菌目前是BE及BCOS患者常见分离致病菌,近年来分离肺炎克雷伯菌株数仅次于铜绿假单胞菌。分离分枝杆菌、曲霉菌株数较前亦明显上升,应引起重视,尤其是BE患者。