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Leigh综合征的病理和基因(附4例报告)
被引量:
16
1
作者
袁云
陈清棠
+6 位作者
戚豫
王朝霞
吴丽娟
张月华
姜玉武
肖江喜
那佳
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2001年第6期421-423,I002,共4页
目的 报告 4例 Leigh综合征的神经病理和基因改变特点,探讨影像学检查的诊断价值。方法 对 4例具有典型Leigh综合征临床表现的尸解材料行病理检查,其中2例进行基因检查和MR检查,2例进行CT检查。结果4例病人的病...
目的 报告 4例 Leigh综合征的神经病理和基因改变特点,探讨影像学检查的诊断价值。方法 对 4例具有典型Leigh综合征临床表现的尸解材料行病理检查,其中2例进行基因检查和MR检查,2例进行CT检查。结果4例病人的病理均表现为中枢神经系统不同部位的灰质中心出现对称性、多发性海绵样改变伴随毛细血管增生和神经细胞脱失。脑干的黑质、舌下神经核、面神经核、前庭神经核和外展神经核均被累及,而病变在中枢神经系统其他部位的分布存在很大差异。2例行线粒体基因检查,其中1例严重病变者脑组织细胞和血细胞存在mtDNA 8933T到 G点突变,其母亲血细胞也存在少量相同基因突变。2例病人 CT检查显示脑萎缩,其中 1例仅出现壳核低密度改变,2例MR检查均发现基底节和脑干多发性对称性异常信号。结论 脑干灰质核团出现病变是Leigh综合征的共性改变,而中枢神经系统其他部位的病变存在很大的差异,MR比CT检查更有利于诊断此病。出现mtDNA8933T到G点突变的患者大脑病变明显,是否提示基因改变和病理改变的分布具有内在联系有待进一步确定。
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关键词
LEIGH综合征
亚急性坏死性脑脊髓病
线粒体脑病
病理
期间
病例报告
诊断
CT
MRI
下载PDF
职称材料
亚急性坏死性脑脊髓病的磁共振成像
2
作者
黄育鑫
黄瑞雪
彭晓容
《医学影像学杂志》
2010年第6期785-787,共3页
目的:探讨磁共振成像(MRI)对亚急性坏死性脑脊髓病的诊断价值。方法:收集我院确诊为亚急性坏死性脑脊髓病患者6例,回顾性分析其MRI表现。结果:6例患者均出现双侧豆状核对称性异常信号,T1WI呈低信号,T2WI呈高信号,T2-FLAIR呈混杂信号,无...
目的:探讨磁共振成像(MRI)对亚急性坏死性脑脊髓病的诊断价值。方法:收集我院确诊为亚急性坏死性脑脊髓病患者6例,回顾性分析其MRI表现。结果:6例患者均出现双侧豆状核对称性异常信号,T1WI呈低信号,T2WI呈高信号,T2-FLAIR呈混杂信号,无占位效应,增强扫描病灶无强化。结论:亚急性坏死性脑脊髓病最常累及双侧豆状核,其MRI表现具有特征性,结合临床容易诊断。
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关键词
亚急性坏死性脑脊髓病
线粒体脑肌病
磁共振成像
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职称材料
题名
Leigh综合征的病理和基因(附4例报告)
被引量:
16
1
作者
袁云
陈清棠
戚豫
王朝霞
吴丽娟
张月华
姜玉武
肖江喜
那佳
机构
北京大学第一医院神经内科
北京大学第一医院中心实验室
北京大学第一医院儿科
北京大学第一医院放射科
北京大学第一医院病理科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2001年第6期421-423,I002,共4页
文摘
目的 报告 4例 Leigh综合征的神经病理和基因改变特点,探讨影像学检查的诊断价值。方法 对 4例具有典型Leigh综合征临床表现的尸解材料行病理检查,其中2例进行基因检查和MR检查,2例进行CT检查。结果4例病人的病理均表现为中枢神经系统不同部位的灰质中心出现对称性、多发性海绵样改变伴随毛细血管增生和神经细胞脱失。脑干的黑质、舌下神经核、面神经核、前庭神经核和外展神经核均被累及,而病变在中枢神经系统其他部位的分布存在很大差异。2例行线粒体基因检查,其中1例严重病变者脑组织细胞和血细胞存在mtDNA 8933T到 G点突变,其母亲血细胞也存在少量相同基因突变。2例病人 CT检查显示脑萎缩,其中 1例仅出现壳核低密度改变,2例MR检查均发现基底节和脑干多发性对称性异常信号。结论 脑干灰质核团出现病变是Leigh综合征的共性改变,而中枢神经系统其他部位的病变存在很大的差异,MR比CT检查更有利于诊断此病。出现mtDNA8933T到G点突变的患者大脑病变明显,是否提示基因改变和病理改变的分布具有内在联系有待进一步确定。
关键词
LEIGH综合征
亚急性坏死性脑脊髓病
线粒体脑病
病理
期间
病例报告
诊断
CT
MRI
Keywords
Liegh’s syndrome Subacute
necrot
ic
encephalomyelopathy
Mitochondrial encephalopathy Gene
分类号
R749.6 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
亚急性坏死性脑脊髓病的磁共振成像
2
作者
黄育鑫
黄瑞雪
彭晓容
机构
广东省揭阳市普宁市人民医院CT/MR室
出处
《医学影像学杂志》
2010年第6期785-787,共3页
文摘
目的:探讨磁共振成像(MRI)对亚急性坏死性脑脊髓病的诊断价值。方法:收集我院确诊为亚急性坏死性脑脊髓病患者6例,回顾性分析其MRI表现。结果:6例患者均出现双侧豆状核对称性异常信号,T1WI呈低信号,T2WI呈高信号,T2-FLAIR呈混杂信号,无占位效应,增强扫描病灶无强化。结论:亚急性坏死性脑脊髓病最常累及双侧豆状核,其MRI表现具有特征性,结合临床容易诊断。
关键词
亚急性坏死性脑脊髓病
线粒体脑肌病
磁共振成像
Keywords
sub-acute necrotizing encephalomyelopathy
Mitochondrial disease
Magnetic resonance imaging
分类号
R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Leigh综合征的病理和基因(附4例报告)
袁云
陈清棠
戚豫
王朝霞
吴丽娟
张月华
姜玉武
肖江喜
那佳
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2001
16
下载PDF
职称材料
2
亚急性坏死性脑脊髓病的磁共振成像
黄育鑫
黄瑞雪
彭晓容
《医学影像学杂志》
2010
0
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
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参考文献
引证文献
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