PPAR-γ2基因-C34G、NADPH氧化酶p22phox亚基基因-C242T多态性与幽门螺杆菌感染的交互作用和食管鳞状细胞癌的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖因子活化受体-γ2（PPAR-γ2）基因-C34G、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）氧化酶p22phox亚基基因-C242T多态性与幽门螺杆菌（H.Pylori）感染的交互作用和食管鳞状细胞癌（ESCC）的关系。方法选择我院2010年5月~2015年3月收治的ESCCBroderⅠ级、BroderⅡ级和BroderⅢ级患者各200例,以200例健康体检者作为对照组,以上述各组患者的外周血白细胞为样本,利用PCR-RFLP检测PPAR-γ2基因-C34G和NADPH氧化酶p22phox亚基基因-C242T多态性。采用14C-UBT检测受检者H.Pylori与14C结合的每分钟衰变数（DPM）以判断H.Pylori感染情况。采用非条件Logistic回归对-C34G、-C242T多态性与H.Pylori感染的交互作用进行分析。结果 -C34G（CG）和-C34G（GG）基因型者患ESCC的风险均显著增加,-C242T（CT）和-C242T（TT）基因型者患ESCC的风险也显著增加。基因突变的协同分析发现-C34G（GG）和-C242T（TT）基因型在ESCC发生、发展存在正向的交互作用,另外在-C34G（CG）和-C242T（TT）之间、-C34G（CG）和-C242T（CT）之间及-C34G（GG）和-C242T（CT）之间均存在正向交互作用（γ均大于1）。H.Pylori感染者患ESCC的风险性均明显增高。H.Pylori感染与-C34G（CG）、-C34G（GG）、-C242T（CT）和-C242T（TT）基因型与均有正向交互作用（γ均大于1）。结论携带-C34G（CG）、-C34G（GG）、-C242T（CT）和-C242T（TT）基因型的个体属ESCC高危险人群,这些基因型和H.Pylori感染的交互作用促进了ESCC的发生、发展,应当采取根除H.Pylori或调控基因表达的措施以达到有效预防LSCC的目的。

延边地区朝鲜族糖尿病肾病患者NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性的相关性研究

目的:研究延边地区朝鲜族糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)患者NADPH氧化酶p22phox亚基242位点基因多态性分布,探讨延边地区朝鲜族DN患者该基因多态性与DN发病相关情况。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对延边地区人群中186例朝鲜族DN患者及139名朝鲜族正常对照组者NADPH氧化酶p22phox亚基242位点进行基因型分析,并将住院治疗的186例朝鲜族DN患者分为男性和女性两组,分析两者基因型频率、等位基因频率的差异。结果:①NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性在朝鲜族正常对照组和朝鲜族DN患者中的分布差异无统计学意义(χ2=1.854,P>0.05);②在男性和女性DN的患者中,NADPH氧化酶p22phox亚基242位点纯合子CC基因频率与杂合子CT及纯合子TT基因频率相比,差异有统计学意义(χ2=5.278,P<0.05);结论:①NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与延边朝鲜族DN患者的发病无关;②CC纯合子基因可能是男性朝鲜族DN患者的易感基因。

NADPH氧化酶p22phox亚基基因His72Tyr与脂联素基因启动子-11391G/A多态性的交互作用以及与大肠癌及其分化程度的关系

【目的】探讨烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶p22phox亚基基因His72Tyr与脂联素基因启动子-11391G/A多态性的交互作用以及与大肠癌及其分化程度的关系。【方法】选择我院2009年7月至2014年12月收治的大肠癌患者668例,分为高分化组、中分化组、低分化组、未分化组各162例,以162例健康体检者作为对照组,各组在年龄、性别、民族、籍贯和生活习惯方面无显著性差异,以上述各组患者的外周血白细胞为样本,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析了NADPH氧化酶p22phox亚基基因His72Tyr和脂联素基因启动子-11391G/A多态性。【结果】His72Tyr(TT)基因型和-11391G/A(AA)基因型频率分布分别为50.62%和50.00%(高分化组)、64.20%和64.81%(中分化组)、69.75%和69.75%(低分化组)、76.54%和77.16%(未分化组)及22.84%和22.84%(健康对照组),上述基因型频率在高分化组、中分化组、低分化组、未分化组组与对照组之间有统计学差异(P均<0.01)。His72Tyr(TT)基因型者患大肠癌的风险显著增加(ORa高=3.46;ORa中=6.06;ORa低=7.79;ORa未=11.02)。-11391G/A(AA)基因型者患大肠癌的风险也显著增加(ORa高=3.38;ORa中=6.22;ORa低=7.791;ORa未=11.41)。基因突变的协同分析发现His72Tyr(TT)/-11391G/A(AA)基因型者在高分化组、中分化组、低分化组、未分化组与对照组中的分布频率分别为39.51%、54.32%、59.88、67.90%和11.73%,经χ2检验有显著性差异(P<0.01)。His72Tyr(TT)/-11391G/A(AA)基因型者患大肠癌的风险显著增加(ORa高=5.72;ORa中=12.09;ORa低=16.55;ORa未=26.93)。His72Tyr(TT)和-11391G/A(AA)基因型之间存在超相乘模型的交互作用(高分化至未分化组OR1*2均大于OR1×OR2)。【结论】NADPH氧化酶p22phox亚基基因His72Tyr(TT)和脂联素基因启动子-11391G/A(AA)基因型均是大肠癌的易患因素,基因多态性的交互作用增加了大肠癌的发病风险。

NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与中国朝鲜族2型糖尿病患者下肢动脉硬化的相关性

目的探讨NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与中国朝鲜族2型糖尿病(T2DM)患者下肢动脉硬化(LLAS)的相关性。方法选取诊断为T2DM的中国朝鲜族患者298例,彩色多普勒超声观察患者LLAS情况,将存在LLAS的患者分为无斑块和有斑块组,记录全部T2DM患者血液生化指标。同时,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对所有T2DM患者的NADPH氧化酶p22phox亚基242位点进行基因型分析。结果比较无斑块和有斑块两组,NADPH氧化酶p22phox亚基242位点上CC基因与CT及TT基因基因频率存在显著性差异(P<0.05);Logistic回归分析显示NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与病程及吸烟同为下肢动脉硬化斑块(LLASP)形成的危险因素;纯合子CC基因型LLASP的风险高于杂合子CT及纯合子TT基因型患者。结论 NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与中国朝鲜族T2DM患者并发LLAS相关,其中CC纯合子基因是中国朝鲜族T2DM患者并发LLASP的遗传学风险因素。

NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与中国朝鲜族高血压患者左心室肥厚的相关性

目的:探讨NADPH氧化酶p22phox亚基(NADPH oxidase subunit p22phox,NOSP)C242T基因多态性与中国朝鲜族人群原发性高血压(EH)患者发生左心室肥厚(LVH)的相关性。方法:选取正常朝鲜族对照者108例及初诊为EH朝鲜族患者231例,应用聚合酶链反应对所有受试者NOSP 242位点进行基因型分析。231例EH患者再分为EH和EH+LVH组,超声心动图评估患者左心室质量指数,并测定生化指标。结果:NOSP 242位点基因多态性在对照组和EH组中的分布无明显差异;EH组和EH+LVH组中,CC与CT+TT比较,基因分布存在明显差异;CC型EH患者合并LVH的风险高于CT及TT型患者。结论:NOSP C242T基因多态性与朝鲜族EH患者无关。NOSP C242T基因多态性与EH合并LVH相关,CC基因是朝鲜族EH患者合并LVH的风险因素。

NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与中国朝鲜族糖尿病足病患者足背动脉硬化的相关性

目的探讨NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与中国朝鲜族糖尿病足(DF)患者足背动脉硬化(FDA)的相关性。方法选取2017年5月至2019年5月于我院内分泌科及手足外科住院的朝鲜族DF患者238例,彩色多普勒超声检查患者FDA情况,将其中203例并发FDA患者分为无足溃疡组(NFDAU,n=50)和足溃疡组(FDAU,n=153),检测生化指标。应用聚合酶链反应⁃限制性片段长度多态性技术对NADPH氧化酶p22phox亚基C242T位点进行基因型分析。结果两组NADPH氧化酶p22phox亚基C242T位点上,各基因型及等位基因频率差异无统计学意义;CC基因与CT及TT基因基因频率差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析显示,NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性、DF病程、吸烟、饮酒及高尿酸是FDAU发生的危险因素;纯合子CC基因型FDAU的风险高于杂合子CT及纯合子TT基因型患者。结论NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与中国朝鲜族DF并发FDA相关,其中CC纯合子基因是DF患者并发FDAU的遗传学危险因素。