基于扩增阻滞突变系统-聚合酶链式反应法的A1/A2牛奶鉴别试剂盒的开发及应用

目的基于扩增阻滞突变系统-聚合酶链式反应(amplification refractory mutation system polymerase chain reaction,ARMS-PCR)技术,开发A1A2牛奶鉴别试剂盒,并对市场上A2牛奶产品进行检测应用,实现对A2牛奶的鉴别检测。方法本研究先利用D-loop基因片段设计了牛内参基因引物探针组(标记FAM荧光)。随后,在β-酪蛋白基因突变位点分别设计了A1基因引物探针组和A2基因引物探针组(均标记VIC荧光)。基于ARMS-PCR技术构建了双通道ARMS-PCR反应体系与程序,进而成功开发了A1A2牛奶实时荧光ARMS-PCR试剂盒。为进一步验证试剂盒性能,将其应用于市场上A2牛奶的检测,并将检测结果与DNA测序法结果对比。结果本试剂盒特异性强,检测DNA灵敏度为0.1 ng/L;10份市售实际样品的应用检测结果与测序结果一致。结论本试剂盒特异性好,灵敏度高、准度度高,适用于A2牛奶的真实性鉴别。

扩增阻滞突变系统快速检测H型高血压患者MTHFR C677T基因型的应用研究

目的通过扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应(ARMS-PCR)检测H型高血压患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型,以期建立一种低成本、简单快速的MTHFR C677T基因分型方法。方法基于湖南省H型高血压危险因素研究的大型流行病调查的人群基础,采用单纯随机方法,选取94例H型高血压患者作为研究对象。设计阻滞度递减的系列错配引物,采用ARMS-PCR对94例患者外周血样本的MTHFR C677T基因型进行鉴定,并抽取不同基因型进行测序验证。结果 ARMS-PCR产物电泳后条带清晰,易于判读MTHFR C677T基因型。94例H型高血压患者共检出CC基因型42例、CT基因型24例和TT基因型28例。ARMS-PCR与DNA测序结果一致。结论 ARMS-PCR经阻滞度递减的系列错配引物能有效对MTHFR C677T基因型进行鉴定,此法具有成本低、操作简单、用时短的优点。适用于各类基因的多态性分析。

多重突变特异性扩增系统检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶两种常见的基因点突变

目的建立多重突变特异性扩增系统(ARMS)检测我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因最常见的两种基因点突变,即G1388A和G1376T。方法对128例经限制性内切酶分析或DNA直接测序证实为G6PD基因G1388A或G1376T突变的样本,应用多重ARMS法,进行G6PD两种基因点突变分析。结果多重ARMS法一次即可同时检出G1388A和G1376T两种突变,未发现假阳性和假阴性。结论应用单管多重PCR法能快速检测出G6PD基因G1388A和G1376T突变,操作简便,结果准确,可应用于临床上G6PD两种基因点突变检测。

优化的多重扩增阻滞突变系统-PCR对载脂蛋白E基因的简易分型

目的通过改进和优化多重扩增阻滞突变系统-PCR(multi-ARMS-PCR)条件,建立载脂蛋白E(ApoE)基因的简易分型方法。方法基于multi-ARMS-PCR的原理和特点,针对文献报道方法中存在的缺陷和错误,重新设计或改进引物。以外周血白细胞基因组DNA为模板,应用4个等位基因特异性寡核酸上游引物、1个通用下游引物和一对内参引物,分A,B两个管同步进行多重PCR反应。PCR扩增产物经过琼脂糖凝胶电泳分离-EB染色,根据电泳带型的差异,实现对ApoE 6种基因型的判定。结果新引物显著提高了扩增效率和反应特异性,排除了非特异条带的干扰,减少了ApoE基因分型的错判。结论采用优化后的multi-ARMS-PCR方法对ApoE基因型进行鉴定,具有操作简便、时间短、效率高、成本低的优点,值得推广。

北京协和医院病理科首先开展蝎形探针扩增阻滞突变系统检测石蜡切片基因突变

北京协和医院病理科在国内首次引入蝎形探针扩增阻滞突变系统（scorpions amplification refractory mutation system,Scorpions ARMS）进行石蜡切片基因突变检测,并证实该项新技术较之传统恶性肿瘤石蜡切片的基因突变检测具有高敏感性和特异性，可为非小细胞肺癌与结直肠癌检测提供可靠依据，为临床医师制定有效的治疗方案提供指导。

扩增阻滞突变系统用于ABO血型基因分型研究

目的建立一种快速、低成本的ABO血型基因分型方法。方法设计6对引物,建立扩增阻滞突变系统(ARMS),对30例中国汉族无关个体外周血样本的ABO基因型进行鉴定,并与血清学方法和直接测序结果进行比较。结果 ARMS技术检测30例样本结果同血清学方法、直接测序结果吻合率达到100%。结论该研究建立的ABO血型基因型鉴定方法可快速检测出28种ABO基因型,具有一定的临床应用价值。

基于突变阻滞扩增系统的实时荧光PCR技术检测幽门螺杆菌23S rRNA基因突变及其评价

目的探索突变阻滞扩增系统(ARMS)联合实时荧光PCR技术用于检测幽门螺杆菌23S rRNA基因突变的可行性。方法以幽门螺杆菌23S rRNA基因2143位点的两种基因型(野生型为AAA,突变型为AGA)质粒DNA为研究模型,设计ARMS引物同时对实时荧光PCR体系进行优化,对突变阻滞扩增系统联合实时荧光PCR技术的基因分型特异性进行评价。结果在与模板匹配的ARMS引物3'端附近故意引入错配碱基,降低该ARMS引物浓度和镁离子浓度,并采用两步PCR循环的反应程序,使ARMS引物的特异性增强,能够得到清晰的基因分型结果。结论这种基于突变阻滞扩增系统的实时荧光PCR技术,实验设计简便,特异性较好,并有望在此基础上发展成为适合临床应用的突变检测方法。

肺泡灌洗液外泌体表皮生长因子受体基因突变检测对晚期非小细胞肺癌患者的临床意义

目的通过对比分析晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者支气管肺泡灌洗液(BALF)外泌体、血液和肺癌组织3种标本表皮生长因子受体(EGFR)基因突变情况,评估支气管肺泡灌洗液外泌体标本是否适合应用于临床靶向治疗前的患者筛检,为晚期NSCLC患者尽早个体化治疗提供新的思路和筛检方法。方法回顾性分析2021年5月至2023年5月贵州航天医院呼吸与危重症医学科78例晚期NSCLC患者利用扩增阻滞突变系统法(ARMS)检测支气管泡灌洗液外泌体、血液、肺癌组织标本EGFR基因突变的结果并以肺癌组织标本结果为标准进行相互比较。结果支气管肺泡灌洗液外泌体、血液、肺癌组织标本分别检出EGFR突变型33、25、38例,EGFR基因野生型分别42、53、40例,检测突变率分别为42.3%(33/78)、32.1%(25/78)、48.7%(38/78)。支气管肺泡灌洗液检测无结果3例,假阴性率6.4%(5/78),血液检测假阴性率16.7%(13/78)。支气管肺泡灌洗液外泌体标本EGFR基因突变的检测符合率86.8%(33/38),血液标本检测符合率65.8%(25/38)。结论支气管肺泡灌洗液外泌体标本检测EGFR基因突变与血液、肺癌组织标本检测具有一致性(P>0.05),优于血液标本,适用于临床靶向治疗前的患者筛选,为晚期NSCLC患者尽早个体化治疗决策提供了新的思路和筛检方法。

微滴数字PCR和Super-ARMS检测晚期肺腺癌患者血浆循环肿瘤DNA表皮生长因子受体基因突变的临床价值研究

背景与目的晚期肺腺癌患者在选择靶向药物时需以肿瘤表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因突变类型作为依据,然而晚期肺腺癌肿瘤组织取材较难,有专家共识指出外周血可替代肿瘤组织作为检测标本。本文旨在探讨微滴数字聚合酶链反应法(droplet digital polymerase chain reaction, ddPCR)和超级扩增阻滞突变系统(super-amplification refractory mutation system, super-ARMS)这两种方法检测晚期肺腺癌患者外周血中血浆循环肿瘤脱氧核糖核酸(circulating tumor DNA, ctDNA)中EGFR基因突变的临床价值。方法收集2016年2月-2019年2月首都医科大学附属北京胸科医院确诊的初治晚期肺腺癌共119例纳入研究,比较ddPCR和Super-ARMS技术检测血浆ctDNA EGFR基因突变的敏感度、特异度。部分EGFR基因经典突变阳性患者接受一线EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKI)口服治疗,将患者按检测结果分亚组,组1为ddPCR及Super-ARMS检测EGFR基因突变结果均为阳性,21例。组2为ddPCR及Super-ARMS检测EGFR基因突变结果均为阴性,16例。组3为ddPCR检测结果为阳性而Super-ARMS检测结果为阴性,5例。组4为ddPCR检测结果为阴性而Super-ARMS检测结果阳性,因组4患者个数为0,不纳入统计。以客观缓解率(objective response rate, ORR)及疾病控制率(disease control rate, DCR)评估近期疗效,并用生存分析比较组间无进展生存时间(progression-free survival, PFS)以评估远期疗效。结果 119例晚期肺腺癌组织样本中,共检测到58例(48.7%)EGFR基因突变。ddPCR技术检测与肿瘤组织EGFR基因突变结果的符合率为82.4%(Kappa=0.647, P<0.001),灵敏度为74.1%,特异度为90.2%。而Super-ARMS检测与组织检测的符合度为71.4%,灵敏度仅为58.6%,特异度为83.6%。组3的ORR与DCR值低于组1、2,但组间ORR相比均无统计学意义(P>0.05)。生存分析显示,三组患者PFS比较,差异无统计学意义(χ~2=2.221, P=0.329)。结论 ddPCR作为一种高敏感度及特异度的液体基因检测方法,可以作为检测晚期肺腺癌患者血浆ctDNA EGFR基因突变的一种较为可靠的方法。血浆基因检测结果同样可作为EGFR-TKIs药物对患者的疗效预测的依据。

猪链球菌2型二元信号转导系统ciaR基因敲除突变株的构建及生物学功能研究

目的构建猪链球菌2型强毒株05ZYH33二元信号转导系统1094HK/1095RR的反应调节因子ciaR基因敲除突变株(ΔciaR),并研究ΔciaR的生物学功能。方法和结果基于同源重组原理筛选ciaR基因缺失株,PCR分析及Southern杂交结果均显示突变株构建成功。通过检测OD600值绘制生长曲线,发现突变株在37℃和40℃其OD600值均明显低于野生株;与40mmol/L过氧化氢共作用15min后涂板计数,突变株存活率明显低于野生株;不同pH值的培养基中培养,发现在pH5.0的酸性环境中突变株OD600值明显低于野生株;野生株与突变株对BALB/c小鼠攻毒(约1×109CFU/只),各10只,两组16h后均死亡9只。结论成功获得05ZYH33ciaR基因敲除突变株;发现删除ciaR基因会导致细菌的生长繁殖能力减弱,抗氧化应激能力下降,在酸性环境生长存活能力下降;但对小鼠毒力无差别。

Super-ARMS法检测肺腺癌患者血浆循环肿瘤DNA表皮生长因子受体T790M基因突变的临床研究

目的:探讨真实世界中Super-ARMS法检测肺腺癌患者外周血标本循环肿瘤脱氧核糖核酸(circulating tumor DNA,ctDNA)中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)T790M基因突变的临床应用价值。方法:收集2019年1月至2020年6月在首都医科大学附属北京胸科医院确诊的肺腺癌患者307例,突变扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测组织中EGFR基因突变情况,Super-ARMS法检测血浆中EGFR的基因突变情况。通过生存分析比较不同标本检测EGFR T790M基因突变患者的无进展生存时间(progression-free survival,PFS)。结果:153例患者疾病进展接受再活检。74例进行组织再活检,其中34例(45.9%)检测到EGFR T790M基因突变。141例患者进行液体再活检,其中51例(36.2%)EGFR T790M基因突变。Kaplan-Meier生存分析显示,组织和外周血EGFR T790M突变阳性患者接受第三代EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-tyrosine kinase inhibitors,EGFR-TKIs)的中位PFS比较差异无统计学差异(16.3个月vs.11.4个月,x2=1.138,P>0.05)。组织和外周血EGFR T790M突变阴性患者未接受第三代EGFR-TKIs治疗的中位PFS比较差异无统计学意义(7.0个月vs.7.0个月,x2=0.470,P>0.05)。结论:真实世界中Super-ARMS法检测外周血标本有望应用于检测EGFR T790M基因突变情况,外周血标本可一定程度上补充组织标本检测EGFR T790M基因突变结果,预测患者对第三代EGFR-TKIs治疗的疗效。

Super-ARMS法检测云南地区非小细胞肺癌患者外周血中EGFR突变及其临床意义

目的:探讨使用超级扩增阻滞突变系统(Super-ARMS)法检测云南地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者外周血中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与临床病理特征之间的关系。方法:收集2017年1月到2018年12月云南省肿瘤医院分子诊断分中心共检测的222例NSCLC患者外周血,以Super-ARMS法检测外周血浆中EGFR基因突变并分析其与临床病理特征的关系,同时分析影响EGFR突变的独立危险因素。结果:222例NSCLC患者的外周血浆中,EGFR基因突变阳性81例、突变率为36.5%,其中19号外显子缺失和L858R基因点突变最常见(占总突变的75.3%)。女性突变较男性高(45.9%vs 27.0%);<60岁患者突变率高于≥60岁患者(43.2%vs 28.8%)(均P<0.05或P<0.01);无吸烟史、无根治性手术史、腺癌、晚期和无化疗史患者EGFR基因突变率较高(43.9%vs 21.6%,39.2%vs 21.2%,43.9%vs 4.8%,39.7%vs 23.3%、44.0%vs 23.5%)(P<0.05或P<0.01)。多因素分析显示,年轻、无吸烟史、腺癌、无手术史是EGFR基因突变的独立危险因素(均P<0.01)。结论:在云南地区NSCLC患者外周血浆中,年龄<60岁、腺癌、不吸烟患者EGFR基因突变率更高,Super-ARMS法对肺癌患者外周血EGFR突变检测更灵敏。

Super-ARMS PCR和ddPCR检测晚期肺腺癌患者血浆循环肿瘤DNA EGFR基因T790M突变的临床价值研究

目的探讨超级扩增阻滞突变系统PCR(Super-ARMS PCR)和微滴式数字PCR(ddPCR)检测晚期肺腺癌患者经表皮生长因子受体抑制剂(EGFR-TKI)治疗后血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)表皮生长因子受体(EGFR)基因T790M突变情况和应用价值。方法经EGFR-TKI治疗后耐药的124例患者分别应用Super-ARMS PCR法和ddPCR法检测T790M突变情况,比较2种方法检出率,用药时间及突变丰度的相关性。结果2种方法共检出51例T790M突变,诊断结果一致性较好,Kappa=0.756;2种方法阳性符合率为74.00%,阴性符合率98.65%,总符合率88.71%。用药超过12个月的患者采用Super-ARMS PCR法检测T790M突变的检出率高于用药小于12个月的患者(P<0.05)。ddPCR法检测突变丰度为0.01%~68.10%。结论2种方法在晚期肺腺癌患者经EGFR-TKI治疗后T790M突变检测中具有较高的一致性,ddPCR法灵敏度更高且可以提供突变丰度的信息。

Sanger测序和AMRS-PCR检测ALDH2基因突变结果的比较

目的比较Sanger测序法与扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)在检测患者线粒体乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因突变方面的差异。方法将2019年10月至2020年1月于陆军军医大学第一附属医院治疗的350例有冠心病、心肌梗死、心绞痛、原发性高血压病史的患者纳入研究,收集受试者外周血标本。用Sanger测序法与ARMS-PCR法检测ALDH2基因突变,分析两种方法检测结果的差异。结果两种方法检测ALDH2基因突变的总突变率均为33.1%,AA纯合型突变率为3.7%,GA杂合型突变率为29.4%。两种方法检测结果的总符合率为100.00%,突变型阳性符合率和阴性符合率均为100.00%,ARMS-PCR法与Sanger测序法对临床标本的检测结果一致性较好(Kappa≥0.7,P<0.05),具有等效性。另外,ARMS-PCR法检测出的ALDH2基因型分布情况与性别、年龄无关(P>0.05)。结论Sanger测序法和ARMS-PCR法均可准确、有效地检测ALDH2突变情况,但基于成本优势和操作简便的原则,ARMS-PCR法在临床实践中更具优势。

非小细胞肺癌患者KRAS基因突变情况分析

目的探讨非小细胞肺癌患者KRAS基因突变情况与临床特征间的相关性。方法收集经病理确诊的454例非小细胞肺癌患者的肿瘤组织,采用突变扩增阻滞系统(ARMS)技术检测组织标本中KRAS基因外显子2第12、13位密码子突变状态,分析基因突变与临床特征间的相关性。结果 454例非小细胞肺癌患者中有17例(3.7%)存在KRAS突变,第12位密码子共检出5种突变类型,分别是G12A(1.1%,5/454)、G12C(1.1%,5/454)、G12D(0.4%,2/454)、G12V(0.4%,2/454)、G12S(0.2%,1/454);第13位密码子检出1种突变类型,为G13D(0.4%,2/454)。KRAS基因突变率男性(6.2%,17/273)高于女性(0,0/181),两者差异有统计学意义(P<0.05)。结论非小细胞肺癌KRAS基因突变与患者性别有关,与年龄、病理组织类型、标本类型无关。ARMS技术操作简便,可以快速进行KRAS基因突变检测,有利于指导患者的个体化分子靶向治疗。

基于ARMS法检测BRAF V600E突变在甲状腺乳头状癌中的临床价值

目的探讨扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测BRAF V600E突变的可行性,并评估BRAF V600E突变对鉴别甲状腺结节性质的临床价值。方法采用ARMS法检测并比较179例甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)和115例甲状腺良性病变组织的BRAF V600E突变状态,计算BRAF V600E突变对鉴别甲状腺结节性质的各项诊断指标,分析BR A F V600E突变与PTC临床病理特征的相关性。结果ARMS法检测甲状腺病灶组织中的BRAF V600E突变方法可行,结果可信。BRAF V600E在PTC中的突变率为82.68%,而在良性组织中的突变率仅为1.74%,两者差异有统计学意义(χ2=183.568,P<0.01)。利用BRAF V600E突变判定甲状腺结节性质的诊断敏感度为82.68%,特异度为98.26%,准确度为88.76%,约登指数为0.8094。BRAF V600E突变与PTC患者的性别、年龄、肿瘤大小、病灶数目、双侧病灶、腺外侵犯以及淋巴结转移等因素无关。结论 ARMS法检测BRAF V600E突变具有较高的诊断敏感度和特异度,其对鉴别甲状腺结节的性质具有重要的临床早期诊断价值。

ARMS技术联合Taqman探针检测100例非小细胞肺癌EGFR基因突变

背景与目的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变是决定表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR tyrosine kinase inhibitor,EGFR-TKI)疗效最重要的预测因子,对EGFR基因突变进行检测,对指导患者个体化治疗具有重要意义。EGFR基因突变检测方法有很多,每种方法各有优缺点,本研究拟采用扩增阻滞突变系统(ampli cation refractory mutation system,ARMS)技术与Taqman探针相结合的方法,建立一种能快速、敏感及特异检测非小细胞肺癌EGFR基因突变的方法。方法首先,应用Primer Premier5.0软件在EGFR基因E746_A750和L858R处设计ARMS引物及Taqman水解探针。然后,以包含E746_A750缺失和L858R点突变的质粒为研究对象,进一步分析所建立方法的灵敏度、敏感性以及特异性。最后,用所建立的ARMS-Taqman法检测100例非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)临床标本。结果在无背景DNA干扰的情况下,ARMS-Taqman法检测灵敏度可达10copies。对于检测敏感性,在500copies/L野生型基因背景下,其敏感性达1%;在5,000copies/l野生型基因背景下,其敏感性高达0.1%-0.5%。对于检测特异性,以正常人白细胞DNA为研究对象,21L858R突变存在一定程度的非特异性扩增,但其最小Ct高达14.89,而19Del未见非特异性扩增。对100份临床标本进行检测,19Del21例,21L858R18例,总突变率为39.0%。结论我们所构建的ARMS-Taqman法是一种快速、简便以及具有较高灵敏度和特异性的EGFR基因突变检测方法,值得在临床上进一步推广和验证。

血浆EGFR基因突变检测在晚期非小细胞肺癌患者EGFR-TKI疗效评估中的价值

目的探讨血浆表皮生长因子受体(EGFR)突变状态检测在晚期非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体酪氨酸酶抑制剂(EGFR-TKI)疗效评估中的价值。方法应用扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测70例晚期非小细胞肺癌患者肿瘤组织及血浆的EGFR突变状态。以肿瘤组织中的EGFR突变状态检测为对照,计算血浆中EGFR突变状态检测的敏感性、特异性、一致性,并比较两种检测对患者EGFR-TKI疗效及预后评估的差异。结果以配对的肿瘤组织EGFR突变检测结果为对照,ARMS法检测血浆EGFR突变的敏感性、一致性及特异性分别为58.1%、72.9%、96.3%。在38例经过EGFR-TKI治疗的患者中,肿瘤组织EGFR突变型患者的有效率及中位无进展生存期均优于EGFR野生型患者(有效率:69%比11.1%,P=0.005;无进展生存期:10个月比3个月,P=0.003)。血浆EGFR突变型患者与肿瘤组织EGFR突变型患者的有效率及中位无进展生存期均相似(有效率:P=0.908;中位无进展生存期:P=0.593)。在血浆标本中,EGFR突变型患者的中位无进展生存期长于EGFR野生型患者(10个月比7个月,P=0.032)。EGFR突变型患者的有效率高于EGFR野生型患者,但差异无统计学意义(70.6%比42.9%,P=0.111)。结论血浆EGFR突变可预测晚期非小细胞肺癌患者EGFR-TKI疗效,但因较高的假阴性率,血浆EGFR野生型患者需应用肿瘤组织进一步检测。

PCR直接测序法与ARMS检测非小细胞肺癌EGFR基因突变

目的 比较PCR直接测序法与蝎形探针扩增阻滞突变系统（amplification refractory mutation system,ARMS）检测非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）中EGFR基因突变的敏感性.方法 用直接测序发与ARMS法同时检测154例NSCLC中EGFR基因第18、19、20、21外显子的突变情况.结果 男性84例,女性70例,年龄33 ～ 86岁,手术切除标本71例、活检标本79例,其中鳞状细胞癌27例、腺癌121例、腺鳞癌2例;另4例为胸水.测序法32例突变（32/154,20.8％）,ARMS法52例突变（53/154,33.8％）.两种方法均检测到突变者29例,均无突变者99例,直接测序法检测到突变而ARMS法阴性者3例,反之23例,不一致率差异有显著性（P＜0.000 1）.结论 检测NSCLC中EGFR突变情况时,ARMS法较直接测序法操作步骤少,突变率高.

直接测序法与ARMS法检测甲状腺乳头状微小癌组织中BRAF基因突变的比较

目的:探讨直接测序法与蝎形探针扩增阻滞突变系统(Scorpions amplification refractory mutation system,scorpions ARMS法)检测甲状腺乳头状微小癌组织中(Papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)的鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因突变的特异性和敏感性。方法:采用直接测序法和ARMS法同时检测56例甲状腺乳头状微小癌患者组织中BRAF基因突变情况。结果:56例患者甲状腺癌组织中,直接测序法与ARMS法所检出BRAF基因突变阳性率分别为32.1%和82.9%,敏感度分别为39.1%和100%,前者均显著低于后者(P<0.01)。结论:检测甲状腺乳头状微小癌组织BRAF基因突变时ARMS方法较直接测序法具有更好的敏感性,癌组织小的标本BRAF基因突变检测更适合用ARMS法。