SYNE1基因点突变相关的运动神经元病一例

1病例报告患者女,46岁。因“进行性肢体无力1年余,言语不清6个月,加重2个月”于2020-3-17入院。1年前无明显诱因出现右上肢乏力,伴右肩胛及上臂间断不自主肌肉跳动,夜间明显,无言语含混、饮水呛咳、吞咽困难等,患者未予重视及治疗。随病程进展,患者常感双侧肩部疼痛,右上肢无力呈进行性加重,逐渐进展至右下肢无力,行走存在拖曳感,累及部位出现间断不自主肌肉跳动。曾于9个月前就诊外院,考虑为“颈椎间盘突出”。

Auld Lang Syne汉译本比较

Auld Lang Syne是苏格兰民族诗人罗伯特·彭斯的经典之作。二百多年以来,这首诗被译为多种语言,在全世界广为传唱,经久不衰。本文回顾Auld Lang Syne在中国的译介,并选取该诗的三个汉译本,从时代背景、译者主体性和语言使用三个方面进行比较研究,旨在说明经典作家作品的研究和重译在寻求文化共通性和跨文化交际方面的意义。

Auld Lang Syne

Auld Lang Syne是一首苏格兰民谣，由苏格兰诗人罗伯特·彭斯（Robert Burns1759-1796）于1788年创作．歌唱真挚持久的友谊。1940年美国电影《魂断蓝桥》（Waterloo Bridge）采用这首歌作主题曲。随之，这首歌传遍世界各地。

基于自适应预测的同步断路器

介绍一种基于弹簧操作机构的真空同步断路器,该同步断路器以TI2812DSP为控制核心,可实现在电网电压预定相位处合闸的功能,从而可大大缩短合闸操作暂态过程,提高电网电能质量。分析实现断路器同步控制的原理和影响弹簧机构动作时间的因素,并据此提出基于时间序列的自适应预测控制策略,可显著提高断路器同步动作的准确性和可靠性。随后采用高性能数字信号处理器(DSP)实现断路器同步控制器样机,并对上述控制算法进行试验验证。试验结果表明:同步断路器可以实现在电网电压预定相位精确合闸;当环境变化、控制电压波动及弹簧老化等原因引起断路器动作时间偏离时,自适应控制器能够在三四个动作周期内迅速修正偏差,重新回到并保持同步状态。

如何改善ZDTP的极压和抗烧结性能

在ZDTP中引入有机铜或有机银,均能获得良好的协同作用,使ZDTP的极压和抗烧结性能得到显著改善。

CAN总线在多通道电液力协调加载系统中的应用

将CAN总线和微控制器技术应用到多通道电液力协调加载控制系统中,给出了基于CAN总线的控制系统硬件和软件设计.介绍了系统的整体结构、CAN总线节点设置、通讯协议和软件设计.运用Labview软件开发了上位机CAN通信卡的驱动程序.

某型导弹武器检测训练系统串口通信设计

主要解决串口通信的方法。通过定义数据包和用户层协议说明协议定义方法。通过单片机与计算机同步握手实现串口通信协调一致,采用不同线程实现串口通信接收数据与处理数据同步进行,实现系统流畅运行;采用临界区方法管理串口数据队列缓冲区访问,实现系统稳定可靠运行。

彭斯诗与歌Auld Lang Syne的国际传播

文学作品的翻译与国际传播是一个国家参与国际文化交流和世界文明互鉴的重要指标和见证之一。罗伯特·彭斯的诗与歌Auld Lang Syne当属文学作品国际传播最成功的案例之一。Auld Lang Syne的国际传播充分诠释了拉斯韦尔的传播学理论,是传播学的经典实践。其传播主体包括多类个体和各种组织,很多情况下传播对象也成为传播主体;其传播内容既有文字内容(包括翻译文字)也有歌曲和旋律;其传播渠道呈多元化发展,包括出版物、演唱会、电影插曲、仪式活动等;其传播对象非常广泛,包括一切能读能唱者,无分长幼,不论男女,不限地域;其传播效果是多重的,既带来经济效益,也产生很大的社会效益,对后世的文学和音乐创作产生了积极的影响。Auld Lang Syne在全球的成功传播为中国文学作品的国际传播提供了诸多宝贵的启示。

电网同期的理论与实践

电网同期存在差频并网和同频并网2种情况,2种并网情况应有不同的自动化解决方案,分析了现行同步装置在解决同频并网方面存在的不足,提出了改进措施。

情感与岁月的融合——浅析罗伯特·彭斯的《昔日时光》

《昔日时光》是诗人罗伯特.彭斯的经典之作,语言真挚,风格淳朴,韵律优美,流传广泛。从彭斯生活背景和所处的历史环境入手,评析了《昔日时光》,并探讨了这首诗的起源根脉、功能意义及版本流传,以利于我们更进一步深刻理解该诗的丰富内涵。

提升机“请求同步”故障原因分析与对策

介绍了提升机运行过程中常见故障—"请求同步",给出故障的原因并对其进行分析,提出了"请求同步"故障的处理方法及处理过程中的注意事项,给出了避免"请求同步"的方法。

自适应相位制中波同步广播及现场试验

在本试验中，采用智能同步广播激励器和ＣＣＴＶ传输的１ＭＨＺ标频，实现了中波同步广播同频保护率趋于０ｄＢ。并提出了自适应相位制跟踪同步的概念。

WR技术的发展与应用

本文介绍一种在精密时钟同步协议(PTP)的基础上发展而来的新技术——WR技术(White…Rabbit,白兔)。WR联合同步以太网以及双混频时差法测量手段,通过对主从时钟间链路环路延迟的不间断高精度的测量,后以测量结果对从时钟的时钟信息进行动态校准,主从时钟的同步精度达到亚纳秒甚至皮秒级。文章先引出WR的发展历史,以及WR中所包含的主要技术,并介绍目前WR在某些科学领域所发挥的作用,最后提出WR未来在其他领域的应用。

中年男性,进行性行走不稳9年——成人晚发型常染色体隐性遗传小脑性共济失调1型

1临床资料患者,男,44岁,因“进行性行走不稳9年”就诊,患者自35岁起出现行走速度慢,易摔倒,并伴有言语含糊不清,旁人难以理解,病情随时间逐渐加重。六年前,患者出现书写笨拙;五年前,开始出现进食流食后频繁呕吐。现上下楼梯需搀扶,否认长期服用和接触酒精或药物史,否认感染和卒中史等。患者出生自近亲婚配家庭,父母为两代以内堂兄妹,家族中无相似共济失调症状(图1 A)。

高等植物中LINC复合体的研究进展（英文）

在高等植物中发现了含SUN (Sad1/UNC84)结构域的蛋白质At SUN1和At SUN2后,人们发现了核骨架和细胞骨架复合物的连接体LINC (linker of nucleoskeleton and cytoskeleton)。虽然一些关键成分和相互作用还不清楚,但SUN结构域蛋白质在所有植物中高度保守。植物SUN结构域蛋白和新发现的KASH (Klarsicht/Anc/Syne-1)同源蛋白是构成植物LINC复合体的关键成分。WIPs (WPP域相互作用蛋白质)锚定在外核被膜(outer nuclear envelope,ONE)上。植物KASH蛋白的C末端锚定在植物核周质上。与opisthokonts中的PPPX相比,WIPs在C端具有高度保守的X-VPT序列。本文综述了近十年来连接植物内核膜和外核膜的相关植物核膜蛋白的研究进展。

从“Auld Lang Syne”到《萤之光》——近代日本的民族主义与殖民扩张

欧洲民谣“Auld Lang Syne”为苏格兰著名诗人彭斯的经典之作,也是世界各国诸多名曲的滥觞。“Auld Lang Syne”自明治时期传入日本以后,被迅速改编成小学音乐教育素材《萤之光》。《萤之光》的诞生既是东西方文化融合的微观缩影,更是近代日本天皇制意识形态下的必然产物。其旋律虽保留着“Auld Lang Syne”中“离别”这一情感主旨,但歌词却反映了近代日本国家生成变化的实态,在继承和发展了原曲民族主义内涵的基础上,从国家领土扩张的角度塑造了日本国民的身份认同。

SYNE1基因突变致常染色体隐性遗传小脑共济失调1型表型分析

目的探讨常染色体隐性遗传小脑共济失调1型(autosomal recessive cerebellar ataxia type1,ARCA1)家系患者的临床特征及致病基因SYNE1的突变特点。方法应用全外显子组测序技术对中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心2005—2018年收集的80个已排除Friedreich共济失调的拟诊常染色体隐性遗传共济失调家系先证者进行基因检测,结合Sanger测序对先证者及家系成员进行致病突变验证,并详细分析所有患者的临床表型。结果检测发现3个SYNE1基因突变导致的ARCA1家系。家系1先证者携带纯合移码突变c.12670dupC(p.L4224fs),表现为纯小脑萎缩性共济失调症状。家系2先证者携带复合杂合突变c.20826+1G>T和c.25954C>T(p.R8652X),表现为小脑萎缩性共济失调伴上运动神经元损害。家系3先证者和大哥均携带复合杂合突变c.21955C>T(p.Q7319X)和c.23777C>A(p.T7926K),表现为精神行为异常及认知障碍、小脑萎缩性共济失调和上运动神经元损害的多系统病变。4例患者头颅MRI均提示小脑明显萎缩,家系3先证者额颞叶也有轻度萎缩。结论SYNE1基因突变导致的ARCA1表现为小脑性共济失调,并可伴有运动神经元损害和认知功能障碍。ARCA1在中国人群罕见且临床表型复杂,高通量测序技术有助于快速诊断该病,并进一步扩展基因型与表型的相关性。

SYNE1基因启动子甲基化对大肠癌早期诊断的价值

目的评价SYNE1基因启动子CpG岛甲基化在大肠癌早期诊断的潜在价值。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应检测94例大肠癌组织(A组)及其癌旁正常组织(B组)和26例大肠腺瘤组织(C组)中SYNE1基因启动子CpG岛甲基化水平,分析其与大肠癌临床病理资料的关联。结果 A组SYNE1甲基化阳性率80.9%,高于B组的17.0%和C组的23.1%(P<0.01)。Ⅰ期大肠癌组织SYNE1基因甲基化阳性率66.7%(8/12),高于中低级腺瘤的6.7%(1/15)(P<0.01)。SYNE1基因甲基化水平与大肠癌临床病理特征之间无显著相关性(P>0.05)。结论 SYNE1基因甲基化是大肠癌发生的早期基因事件,SYNE1基因是大肠癌早期诊断的候选基因。

SYNE1基因复合杂合突变导致常染色体隐性小脑共济失调1型病例报告并文献复习

目的对一个常染色体隐性小脑共济失调1型(ARCA1)家系进行基因测序,以寻找该家系的致病基因。方法对1例慢性进行性小脑性共济失调的青年女性患者进行临床检验和神经影像学检查,并进行基因目标区域捕获和高通量测序。结果靶区捕获测序发现,在SYNE1基因的67号外显子的10 887位点(c. 10887dupT)和41号外显子的5 995位点(c.5995A>T,p.K1999 X)存在复合杂合突变。桑格测序的结果也在患者的父母中得到了确认。结论在SYNE1中发现了两个新的复合杂合突变,这是我国首次报道的具有SYNE1基因突变的ARCA1患者。