ABCB1基因C3435T多态性对他汀类药物降脂疗效影响的Meta分析

目的系统评价ABCB1基因C3435T多态性对他汀类药物降脂疗效的影响。方法计算机检索PubMed、Web of Science、the Cochrane Library、中国知网和维普网,收集患者使用他汀类药物的队列研究,检索时限为建库至2023年11月1日。筛选文献、提取数据、评价质量后,采用RevMan 5.4软件进行Meta分析。结果共纳入11项文献,共计1575例患者。Meta分析结果显示,显性遗传模型下,CT+TT型患者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)降低程度[MD=-1.87,95%CI(-3.62,-0.13),P=0.04]、总胆固醇(TC)降低程度[MD=-1.42,95%CI(-2.80,-0.04),P=0.04]均显著高于CC型;CT+TT型患者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)升高程度[MD=-0.65,95%CI(-2.48,1.18),P=0.49]、甘油三酯(TG)降低程度[MD=-0.05,95%CI(-2.94,2.84),P=0.97]与CC型比较,差异均无统计学意义。隐性遗传模型下,TT型患者的TC降低程度[MD=2.26,95%CI(0.97,3.56),P=0.0006]、HDL-C升高程度[MD=2.38,95%CI(0.42,4.35),P=0.02]均显著高于CC+CT型;CC+CT型患者的LDL-C降低程度[MD=1.53,95%CI(-0.10,3.15),P=0.07]、TG降低程度[MD=0.06,95%CI(-2.98,3.10),P=0.97]与TT型比较,差异均无统计学意义。加性遗传模型下,TT型患者的TC降低程度[MD=2.98,95%CI(1.27,4.69),P=0.0006]、LDL-C降低程度[MD=2.84,95%CI(0.67,5.01),P=0.01]均显著高于CC型;TT型患者的HDL-C升高程度[MD=2.40,95%CI(-0.17,4.97),P=0.07]、TG降低程度[MD=0.97,95%CI(-2.93,4.87),P=0.63]与CC型比较,差异均无统计学意义。结论血脂异常患者接受他汀类药物治疗时,LDL-C、TC降低效果可能与ABCB1基因C3435T杂合和纯合突变有关,即与CC型患者比较,CT或TT型患者的LDL-C、TC降低效果可能更明显;HDL-C升高效果可能与纯合突变有关,即与CC+CT型患者比较,TT型患者的HDL-C升高效果可能更明显;而TG变化可能与ABCB1基因C3435T多态性无关。

孕激素受体基因G1978T多态性与子宫内膜癌的相关性研究

目的:探讨子宫内膜癌与孕激素受体(progesterone receptor, PGR)基因G1978T多态性的关联。方法:先在Pubmed、EMBASE、中国知网和万方数据库中检索子宫内膜癌患者孕激素受体G1978T基因分型的文献,提取数据用STATA15软件进行Meta分析,计算I2和OR(95%CI)。然后收集子宫内膜癌(EC组)和正常女性(对照组)的全血标本,参照Genebank数据库序列,设计PGR基因G1978T位点野生型G和突变型T序列的特异性检测引物,并硫化修饰其3’末端,对采集样本进行高保真DNA聚合酶介导的PCR反应,检测其基因型,并辅以测序验证。结果:多种遗传模型分析显示PGR基因G1978T多态性与子宫内膜癌风险之间没有明显关联(等位基因模型OR=1.10,95%CI=0.98~1.24,P=0.072)。66例正常人全血DNA中检测出1例PGR基因G1978T突变,而在62例子宫内膜癌患者全血DNA中未检测出PGR基因G1978T突变。病例组和对照组两组之间基因型与等位基因频率的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:PGR基因G1978T位点的多态性与子宫内膜癌的发生无关。

帕金森病患者血清同型半胱氨酸水平与MTHFR基因C677T多态性的相关性分析

目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性在帕金森病(PD)患者中的表达及其与PD的相关性。方法收集PD患者50例和同期健康体检者60名进行MTHFR基因C677T位点检测,记录患者的基本信息。按Hcy水平分为高同型半胱氨酸血症(HHcy)组和正常Hcy组,测定两组的Hcy、叶酸、维生素B12、铁、总铁结合力水平进行统计分析。结果PD患者中T等位基因、TT基因型频率所占比例高于对照组(P<0.05)。2组C677T位点T等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。经logistic回归分析,TT基因型是Hcy的独立影响因素,伴有TT基因型者HHcy的发生率约是非TT基因型者的4倍(P<0.05);TT基因型是PD患者的独立危险因素,伴有TT基因型者患PD的风险约是非TT基因型者的11倍(P<0.05)。结论MTHFR基因C677T位点T等位基因有可能为PD患者伴发HHcy的危险因素。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与胃癌患者对5-FU化疗敏感性的关系

背景和目的亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因变异影响MTHFR的活性,以致影响体内5,10-MTHF的浓度,从而影响5-FU的抗瘤活性。本研究旨在观察MTHFR基因C677T多态性对预测胃癌患者对5-FU的敏感性和化疗毒性的影响。方法收集经病理学确诊的晚期胃癌75例。所有病例化疗前抽外周静脉血2ml,用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。基因型分为野生型纯合子(C/C)、杂合子(C/T)、变异型纯合子(T/T)3种类型。所有患者经含5-FU为基础的联合化疗方案化疗。结果75例晚期胃癌患者中,MTHFRC/C基因型24例(32.0%),MTHFRC/T基因型33例(44.0%),MTHFRT/T基因型18例(24.0%)。其中22例PR,29例NC,24例PD,化疗总有效率29.3%。MTHFRT/T基因型患者的化疗有效率(20/24,83.3%)明显高于MTHFRC/C基因型患者(2/24,8.3%)(χ2=24.01,P<0.001),同样高于MTHFRC/T基因型患者(5/33,15.2%)(χ2=22.7,P<0.001)。MTHFRC/C基因型患者的化疗有效率与MTHFRC/T基因型患者之间无显著性差异(χ2=0.6,P=0.439)。非条件多元Logistic回归分析(调整性别、年龄、化疗方案、辅助化疗因素的影响)结果显示C/C+C/T基因型患者对化疗有效的可能性为T/T基因型患者的0.017倍(95%CI0.003～0.102,P<0.001)。

母亲与婴儿亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与早产和低出生体重的相关性研究(英文)

目的 :探讨早产和低出生体重与母亲和婴儿 5 10亚甲基四氢叶酸还原酶基因 (MTHFR)C6 77T多态性的关系。方法 :采用病例对照及核心家系的研究设计 ,共调查了 5 0 0个核心家系 ,包括 2 5 0个正常孕周出生的核心家系和 2 5 0个早产核心家系。采用盐沉淀法提取基因组DNA ,通过聚合酶链式反应 (PCR)对 5 10亚甲基四氢叶酸还原酶基因C6 77T多态性进行基因型鉴定。通过SAS软件的广义线性模型 (GENMOD) ,选用对数线性模型 (Log linearModel)中的泊松回归进行最大拟然比检验 (MaximumLikelihoodRatioTest) ,分析母亲和婴儿MTHFR基因分别与早产和低出生体重的关系。结果 :首先 ,我们采用TDT方法分别检验了早产和低出生体重对照核心家系MTHFR 6 77T等位基因传递是否平衡 ,研究结果表明MTHFR 6 77T突变等位基因传递符合孟德尔遗传规律。之后 ,我们分析了MTHFR基因与早产和低出生体重的关系。结果显示 :婴儿MTHFRCT和TT基因型不但增加早产的发生危险性且具有显著的统计学意义 (CT基因型 :OR =2 .0 1,95 %CI为 1.2 1～ 3.32 ;TT基因型 :OR为 1.82 ,95 %CI为 1.0 2～ 3.26 ) ,而且婴儿MTHFR基因能够增加低出生体重的发生危险且具有显著的统计学意义 (CT基因型 :OR =1.87,95 %CI为 1.0 8～ 3.2 4 ;TT基因型 :OR =1.

MTHFR基因C677T多态性与习惯性流产的关联性分析

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与中国东北地区人群习惯性流产的关系,阐明其可能发生的分子基础,为该病基因诊断及易感人群的预防、治疗和预后提供新思路。方法：应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测50例有生育史健康妇女（对照组）和56例习惯性流产女性（病例组）的MTHFR基因C677T多态性。结果：MTHFR基因C677T存在CC、CT和TT3种基因型。病例组CC、CT和TT基因型频数分布与对照组比较差异有显著性（χ^2=6.254,P=0.044）,TT与CC基因型频数分布比较差异有显著性（χ^2=6.345,P=0.012）,TT与CT基因型频数分布比较差异无显著性（χ^2=2.099,P=0.147）。病例组T等位基因频数分布与C等位基因频数分布比较差异有显著性（χ^2=7.054,P=0.008,OR=2.098,95%CI：1.210~3.636）。结论：MTHFR基因C677T多态性与中国东北地区人群习惯性流产有关联,T等位基因可能是习惯性流产遗传易感因素之一。

冠心病患者vWF基因A1381T多态性分析

本研究探讨冠心病患者vWF基因A1381T多态性。采用酶联免疫吸附法测定104名40-75岁(平均59岁)连续住院的冠心病患者血浆vWF:Ag水平,同时测定96名39-70岁(平均56岁)同期门诊体检的人群血浆vWF:Ag水平作为对照组;采用PCR产物酶切片段长度分析vWF基因A1381T单核苷酸多态性,测序验证。实验数据根据对照组和冠心病组性别、血型或/和基因型进行分组,采用t检验、方差分析、χ2检验等统计学处理。结果表明:vWF基因A1381T多态性GG基因型的频率在冠心病组为62.5%,对照组为67.7%,而AG基因型在冠心病组为37.5%,对照组为32.3%。卡方检验显示,AG基因型与冠心病没有相关性,其优势比OR=1.258(95%CI=0.702-2.255,χ2=0.595,p=0.440)。冠心病组血浆vWF含量明显高于对照组(p<0.001),冠心病组AG和GG基因型的个体血浆vWF含量均明显高于对照组AG和GG型(p<0.001)。基因型AG与GG比较,在冠心病组中差异有统计学意义(p<0.05),即冠心病组AG个体血浆vWF含量明显高于GG个体,而对照组AG个体血浆vWF含量虽略有增高但无统计学意义(p>0.05)。在对照组中,O型与A、B和AB型比较其血浆vWF含量明显降低(p<0.05);而A、B及AB型之间血浆vWF含量差异没有统计学意义(p>0.05)。在冠心病组中,O、A、B和AB型之间相互比较血浆vWF含量之间均没有差异(p>0.05);经过两组相同血型的比较,冠心病组的B、AB、O血型对应的血浆vWF含量均高于对照组(p=0.000、0.007和0.000),而A血型的血浆vWF含量也高于对照组,但没有统计学意义(p=0.06)。双因素方差分析结果表明,血型和A1381T基因多态性对血浆vWF水平的影响没有交互作用,但冠心病组O血型的AG基因型个体与GG基因型个体相比,血浆vWF含量明显增高(p<0.05),其他血型AG基因型个体与GG基因型个体相比,血浆vWF含量没有明显差异(p>0.05)。结论 :vWF基因A1381T多态性与冠心病的易感性没有相关性,冠心病组血浆vWF水平随ABO血型和vWF基因A1381T多态性不同而有明显的不同,尤其AG基因型血浆vWF增高最明显,冠心病组O血型A1381T多态性的AG基因型血浆vWF水平明显高于GG基因型。这些结果对于进一步研究A1381T多态性是否影响vWF基因表达及vWF活性具有一定的参考意义。

vWF基因A1381T多态性和ABO血型对血浆vWF水平的影响

本研究旨在探讨vWF基因A1381T多态性和ABO血型对血浆vWF水平的影响。采用酶联免疫吸附法测定120名(男女各60例)19-33岁健康志愿者血浆vWF:Ag水平,采用PCR限制性酶切片段长度分析vWF基因A1381T单核苷酸多态性,测序验证。实验数据根据志愿者性别、血型或/和基因型进行分组,采用t检验、方差分析等统计学处理。结果表明:志愿者O血型与非O血型相比,血浆vWF水平明显降低(p<0.001);vWF基因A1381T多态性AA基因型与AG、GG型相比,血浆vWF水平明显降低(p=0.003和0.019);而在男性、女性之间血浆vWF水平没有统计学意义(t=1.039,p=0.301);在O血型中,A1381T的AG基因型血浆vWF水平与AA、GG基因型有显著性差异(t=2.321,p=0.028);而在非O血型中,A1381T的AG基因型血浆vWF水平与AA基因型有显著性差异(p=0.032)。结论:血浆vWF的表达水平随ABO血型和vWF基因多态性不同而有明显的不同。O血型和vWF基因A1381T多态性的AA型血浆vWF水平明显低于其他血型或基因型,这些结果对了解出血性及血栓性疾病易感性具有明确的参考意义。

中国汉族人群NOS3基因启动子区T-786C、A-922G与第7外显子G894T多态性等位基因及其组合分布

目的 研究中国汉族人群的内皮源性一氧化氮合酶基因启动子区 T 786C、A 92 2G与第 7外显子G894T 3个位点的单核苷酸多态性 (SNP)及其等位基因频率、单倍型组合分布特征。方法 利用嵌套式等位基因特异性引物PCR技术检测NOS3T 786C、NOS3G894TSNP以及单一等位基因特异性引物PCR技术检测NOS3A 92 2GSNP ,应用聚类分析其基因多态性特征。结果 获得 50 4例受试者的 3位点的 2 7种SNP基因型组合的自然分布特征。SNP基因型组合前 5种 :NOS3G894T +A 92 2A +T 786T 64例 (1 2 65 % ) ,NOS3G894G +A 92 2A +T 786T 54例(1 0 67% ) ,NOS3G894T +A 92 2G +T 786T 52例 (1 0 2 8% ) ,NOS3G894G +A 92 2G +T 786T 36例 (7 1 1 % ) ,NOS3G894T +A 92 2G +T 786C33例 (6 52 % )。男亚组的SNP的组合分布发生频度的前 3位的顺序与全样本是一致的。结论 本研究首次揭示了NOS3基因的 3位点的SNP基因型组合分布特征 ,为研究其与生理功能和疾病的关系的提供实验基础。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与胃癌、大肠癌和肺癌易感性的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点与胃癌、大肠癌、肺癌患者易感性的关系。方法对139例胃癌患者,141例大肠癌患者,120例肺癌患者和165例的正常对照者,利用Sequenom Iplex系统检测MTHFR C677T位点基因多态性。结果胃癌组和对照组MTHFR基因C677T各基因型的分布差异无显著性,但P值接近0.05(2=4.96,P=0.08),大肠癌组及肺癌组和对照组C677T基因型的分布差异无显著性,P值分别为0.81和0.85。结论 MTHFR基因C677T在胃癌和正常人之间有所不同,有助于从分子遗传学角度早期发现胃癌的易感人群,未发现C677T和大肠癌及肺癌的相关性。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与男性不育的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国东北人群男性不育的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测53例健康可育男性和182例不育男性的MTHFR基因C677T位点多态性。结果:弱精子症不育组(AS组)和不明原因不育组(UR组,精液常规正常)的3种基因型和T等位基因频率分别与对照组相比,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:MTHFR基因C677T多态性可能与中国东北人群男性不育有相关性,且与弱精子症和不明原因不育的发生密切相关。

多巴胺D2受体基因C957T多态性与抑郁症的关系

目的探讨汉族人群多巴胺D2受体基因C957T多态性与抑郁症的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法,对99例抑郁症患者(抑郁组)和99例正常对照者(对照组)多巴胺D2受体基因C957T多态性的基因型进行检测;采用HAMD评定抑郁组的症状表型,分析抑郁症症状表型与基因型的关联性。结果抑郁组与对照组的基因型分布比较差异有统计学意义(2=2.994,P=0.048);C957T等位基因频率在两组之间的差异无统计学意义(x2=2.851,P=0.054);抑郁组多巴胺D2受体基因C957T等位基因、基因型在HAMD各因子分上差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论抑郁症患者的多巴胺D2受体基因C957T多态性与抑郁症的发病有一定的相关性。

转化生长因子β1基因509C/T多态性与腰椎间盘突出症血瘀证及椎间盘退变程度的关联研究

背景:腰椎间盘突出症在中医临床以血瘀证多见,但目前仍缺少理想的防治手段。既往研究已报道了转化生长因子β1基因509C/T多态性可能与椎间盘退变的发生和发展相关。目的:探讨广西地区汉族人腰椎间盘突出症血瘀证及椎间盘退变与转化生长因子β1基因509C/T多态性的关联性。方法:纳入2008-01/2009-12在广西中医学院第一附属医院骨科临床确诊为腰椎间盘突出症患者,其中中医辨证为血瘀证的共60例,同期相匹配的非血瘀证患者60例,均进行转化生长因子β1基因509C/T多态性检测,并观测患者的椎间盘退变等指标。采用非条件Logistic回归Forward(LR)法分析椎间盘退变和转化生长因子β1基因509C/T多态性的交互作用与腰椎间盘突出症中医证型的关联性。腰椎椎间盘退行性变的程度根据磁共振成像检测结果分为轻度、中度及重度。结果与结论:腰椎间盘突出症转化生长因子β1基因509C/T基因型者的腰椎间盘的退变程度较CC和TT基因型高,血瘀证组患者椎间盘退变程度比非血瘀证患者更严重(P<0.05)。重度椎间盘退变者患腰椎间盘突出症血瘀证的风险是轻中度椎间盘退变者的1.818倍(OR=1.818,95%CI:1.275～2.931,P<0.05)。转化生长因子β1基因509C/T多态性与重度椎间盘退变的累积暴露发生腰椎间盘突出症血瘀证的风险是其中某单一因素的2.038倍(OR=2.038,95%CI:1.379～3.423,P<0.05)。实验结果提示重度椎间盘退变很可能是广西壮族自治区汉族人腰椎间盘突出症血瘀证的潜在危险因素之一,携带转化生长因子β1基因CT基因型的患者在引发椎间盘退变加重相关因素的作用下,患血瘀型腰椎间盘突出症的可能性更大。

精神分裂症核心家系与脑源性神经营养因子基因C270T多态性研究

目的研究脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BNDF)基因C270T多态性与精神分裂症的关系。方法在91个精神分裂症核心家系中,以聚合酶链反应和限制性片段长度多态性的方法对BDNF基因C270T多态性进行检测。采用单体型相对风险(haplotype relative risk,HRR)和传递不平衡检验(transmission/disequilibrium test,TDT)对精神分裂症与BDNF基因C270T多态性位点进行关联分析,以及分析该位点与阳性和阴性症状量表(positive and negative syndrome scale,PANSS)各因子分的关系。结果 HRR分析显示,BDNF基因C270T多态性与精神分裂症无关联(掊2=3.39,P>0.05)。TDT分析未发现BDNF基因C270T多态性位点在精神分裂症患者中存在传递不平衡(掊2=3.2,P>0.05)。携带T等位基因(CT和TT基因型)的患者阳性症状分高于未携带T等位基因(CC基因型)的患者(t=-2.11,P=0.04)。结论本研究未发现BDNF基因C270T多态性和精神分裂症关联,但发现T等位基因可能与阳性症状存在关联。

MS-PCR法检测血管紧张素原基因M235T多态性

目的 建立新型突变基因分离聚合酶链反应 (MS PCR)法检测血管紧张素原 (AgT)基因M 2 35T多态性 ,以正确评估其与家族性原发性高血压的关系。方法 建立PCR RFLP和MS PCR法最佳实验体系 ,验证敏感性及特异性。结果 ( 1)PCR RFLP体系中 ,随内切酶量和消化时间的增加 ,消化反应越彻底 ,以 0 0 75 μg基因组DNA扩增产物、30UnitTth111 Ⅰ酶消化 3小时为最佳反应体系。 ( 2 )MS PCR法一次扩增即可确定AgT基因型。 ( 3) 10个标本以PCR RFLP法检测者基因型均为MT ,而MS PCR法仅 1例为MT型 ,余 9例均为TT型 ( 90 % )。结论 传统的PCR RFLP可能因消化不彻底而造成结果判断的误差 ;MS PCR以其高敏感性和特异性成为检测基因多态性的快速、简便。

叶酸、核黄素及MTHFR C677T多态性对人淋巴细胞遗传稳定性的影响

目的:探讨叶酸、核黄素及MTHFR C677T多态性对人淋巴细胞遗传稳定性的综合影响。方法:利用胞质分裂阻断微核技术分析了叶酸(20、200nmol/L即LF、HF)和核黄素(1、500nmol/L即LR、HR)不同浓度组合以及MTHFR C677T多态性对9d培养的人淋巴细胞基因组稳定性的影响。结果:对于任何MTHFRC677T基因型,LFHR组的遗传损伤程度居所有浓度组合之首,而HFLR组则最低(P<0.05),高叶酸条件下的微核化双核细胞(micronucleated binucleated cell,MNedBNC)、核芽(nuclear bud,BUD)和核质桥(neacleo plasmic bridge,NPB)频率分别是低叶酸浓度的34.9%、30.6%和35.5%;高核黄素条件下的遗传损伤频率约比低核黄素高7.0%～12.7%;MTHFR677CC基因型遗传稳定性显著高于突变纯合子677TT(P<0.01);叶酸对MNedBNC、BUD、NPB的变异贡献率分别达到71.1%、69.0%和68.2%(P<0.001);核黄素对BUD、MTHFR C677T多态性对MNedBNC和BUD的变异贡献虽达到显著水平,但均不及叶酸;叶酸、核黄素和MTHFR C677T基因型之间的交互作用对基因组稳定性没有显著影响。结论:叶酸、核黄素和MTHFR C677T多态性以不同程度影响基因组稳定性,其中叶酸是本实验条件下影响基因组稳定性的最主要因素。

叶酸缺乏与MTHFR C677T多态性对乳腺癌患者淋巴细胞遗传损伤的影响

目的探讨叶酸缺乏与MTHFR C677T基因型多态性对乳腺癌患者淋巴细胞遗传损伤的影响及其与对照的差异。方法采用9天淋巴细胞长期培养辅以胞质阻断微核细胞组分析(CBMN cyt),分析不同浓度的叶酸对三种MTHFR C677T基因型乳腺癌人群和健康人群双核细胞微核率的影响与差异。结果MTHFR C677T三种基因型(CC,CT,TT)的乳腺癌个体与对照组淋巴细胞在叶酸浓度为30nmol/L时双核细胞微核率(MNBN)均显著高于60、120、240和2260nmol/L测试组(P<0.001～0.05),60和120nmol/L两个测试组之间以及120、240和2260nmol/L三个测试组之间都未发现显著性差异。乳腺癌个体和对照组淋巴细胞中,MTHFR677TT在任何培养条件下,MNBN频率均显著高于相应样本组同类培养的野生纯合型(CC)(P<0.01～0.05);消减样本自身遗传损伤背景后,相同基因型的乳腺癌个体和正常个体淋巴细胞在MNBN频率上无显著性差异。结论在离体情况下,低于120nmol/L的叶酸浓度可增加人类淋巴细胞遗传损伤,无论是健康人群还是癌症患者,MTHFR 677TT型纯合个体,对叶酸缺乏都更加敏感。

中国上海地区汉族人CAT基因-262C／T多态性与2型糖尿病及冠心病并发症的关系

目的探讨过氧化氢酶(CAT)基因启动子区-262C/T多态性与2型糖尿病(T2DM)及冠心病(CHD)并发症的关系。方法以中国上海地区汉族无血缘关系的209例T2DM患者(T2DM组)和83名非DM非CHD的志愿者(对照组)作为研究对象。T2DM组根据有或无冠心病又分为无冠心病组,即T2DM-CHD(-)组(n=92)和冠心病组,即T2DM-CHD(+)组(n=117)。采用PCR-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,分别检测各组CAT基因启动子区-262C/T多态的基因型,并比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异。结果①在研究人群中检测到CAT基因启动子区-262C/T多态的二种基因型CC和CT,未检测到TT基因型,基因型和等位基因分别以CC和C为主。②对照组和T2DM组基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。③对照组与T2DM组、T2DM-CHD(-)组与T2DM-CHD(+)组两亚组间,多态基因型(CC、CT)和等位基因(C、T)频率分布均无显性差异(P>0.05);但对照组与文献报道的俄罗斯莫斯科和圣彼德堡非DM对照组的基因型、等位基因频率分布相比具有显著差异(P<0.001)。结论中国上海地区汉族人与俄罗斯莫斯科和圣彼德堡非DM者CAT基因-262C/T多态基因型(CC、CT)和等位基因(C、T)频率分布存在显著差异;CAT基因-262C/T多态性与中国上海地区汉族人T2DM及冠心病并发症无显著关联。

CD14基因C-260T多态性与溃疡性结肠炎的相关性

目的:研究我国湖北汉族人CD14基因C-260T多态性的分布及CD14基因C-260T位点的突变是否与溃疡性结肠炎(UC)相关.方法:采用PCR—RFLP方法检测114例UC患者以及160例正常对照者CD14—260基因型及等位基因频率.结果:对上述274份DNA标本的基因型分析,发现CD14—260基因型在正常对照组与UC组间无显著性差异.此基因多态性与UC无相关性.结论:CD14基因C-260T多态性与中国湖北汉族UC无明显相关性.CD14基因不是溃疡性结肠炎的易感基因.

间隙性连接蛋白37基因1019C/T多态性与原发性高血压的关系

目的 研究无锡地区人群中间隙性连接蛋白37 （connexin 37,CX 37）基因1019C/T多态性与原发性高血压的相关性.方法 入选在无锡市人民医院初次诊断为原发性高血压的患者1 126例,874名健康体检者作为正常对照组,均采用基因测序技术对CX37基因1019多态性位点基因型进行检测,比较两组人群中基因型及等位基因分布差异.结果 （1）两组人群中均存在CX 37基因1019C/T多态性,基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.（2）原发性高血压组与正常对照组相比,C等位基因分布频率升高（57.37％vs.42.05％,P＜0.01）.C等位基因携带者（CC＋TC）在原发性高血压组高于对照组,差异有统计学意义（80.46％ vs.66.70％,P＜0.01）.与Tr纯合子相比,（CC＋TC）基因型原发性高血压患病风险增加（OR=2.06,95％ CI：1.68～2.52）.对性别进行亚组分析显示：无论男性还是女性人群中原发性高血压组C等位基因携带者频率均显著高于正常对照组（男性：79.19％vs.69.05％,P＜0.01;女性：81.75％ vs.64.40％,P＜0.01）,C等位基因携带者原发性高血压患病风险明显高于TT型（男性：OR=1.71,95％CI：1.28～2.27;女性：OR=2.48,95％ CI：1.85～3.31）.结论 CX37 C等位基因可能与老年原发性高血压相关.