同时伴有免疫球蛋白重链基因和T细胞受体基因重排的皮肤假性淋巴瘤:1例病例报道和潜在诊断陷阱

目的探讨皮肤假性淋巴瘤(CPL)的临床病理特征,以及免疫球蛋白重链(Ig H)和T细胞受体(TCR)基因重排在CPL诊断中的意义。方法回顾性分析上海瑞金医院诊治的1例在形态学上被误诊为淋巴瘤的CPL病例,该病例通过组织病理学检查、免疫组化分析和分子检测(包括Ig H和TCR基因重排分析)进行综合诊断。结果该病例表现为单发无症状的丘疹,组织学检查显示淋巴组织弥漫性增生,主要为反应性免疫母细胞、B细胞、T细胞、巨噬细胞和树突状细胞等混合组成。分子检测发现同时存在Ig H和TCR基因克隆性重排。结论本病例强调了在诊断CPL时,除了常规的组织学和免疫组化和分子检测分析外,还需要密切结合患者临床表现。这种综合方法可以显著提高诊断准确性,避免将CPL误诊为恶性淋巴瘤,从而确保患者接受适当的治疗和随访。

伴T细胞受体基因克隆性重排阳性的淋巴瘤样丘疹病C型1例

患者女性,25岁,主诉左侧小腿足踝上方紫癜样褐色丘疹2年。曾诊断为血管炎,给予抗组胺药及沙利度胺等治疗,期间皮疹有新发,血液中IgE 373.9 IU/mL,尿蛋白±,贫血。皮肤科拟诊“丘疹性荨麻疹血管炎”,给予醋酸地塞米松片、乌灵胶囊、粉尘螨滴剂治疗,患者病情仍无缓解,故行皮肤活检。患者无过敏性鼻炎、过敏性紫癜病史,家族中无类似疾病患者。血液流式细胞免疫分型示:淋巴细胞占11.1%,提示淋巴细胞比例偏低,抗原表达无明显异常。骨髓病理学检查示:未见异型淋巴细胞。染色体分析正常。血液分子病理示:TCRβ、TCRγ和TCRδ重排检测阴性。体格检查示全身浅表淋巴结无肿大及压痛。

单形性亲上皮性肠道T细胞淋巴瘤同时累及胃和降结肠1例报道并文献复习

0引言单形性亲上皮性肠道T细胞淋巴瘤(mono-morphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma,MEITL)是一种罕见的原发于肠道的外周T细胞淋巴瘤,主要发生在亚洲地区[1]。本文报道1例发生于65岁老年男性的MEITL,肿瘤同时累及胃和降结肠。因发生于胃的MEITL极其罕见且恶性程度极高,需要加强对该肿瘤的认识并形成规范化的治疗方案。

PCR-SSCP检测非霍奇金淋巴瘤患者骨髓克隆性T细胞受体基因重排及其临床意义

背景与目的:进一步了解非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkinslymphoma,NHL)患者骨髓标本克隆T细胞受体(Tcellreceptor,TCR)基因重排情况及临床意义。方法:应用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)联合单链构象多态性(single-strandconformationpolymorphism,SSCP)分析43例NHL患者骨髓标本TCRVγI-Jγ基因重排情况。结果:43例NHL患者有26例(60.5%)存在克隆性TCRVγI-Jγ基因重排。16例骨髓形态学检查未发现淋巴瘤细胞浸润者中有3例(18.8%)发现克隆性TCRVγI-Jγ基因重排,此3例患者分别于4～9个月后行骨髓形态检查时发现淋巴瘤细胞浸润;27例骨髓形态学检查有淋巴瘤细胞浸润者有23例(85.2%)存在克隆性TCRVγI-Jγ基因重排阳性。26例PCR扩增阳性病例经SSCP分析发现7例(26.9%)存在寡/亚克隆重排。7例存在寡/亚克隆重排患者经3～11个月有5例(71.4%)发展为白血病,存在寡/亚克隆重排NHL患者1年内转化为白血病的发生率显著高于无寡/亚克隆重排患者(10.5%)(P<0.005)。结论:应用PCR检测NHL患者骨髓标本克隆性TCRVγI-Jγ基因重排可较骨髓形态学检查更早发现NHL患者骨髓浸润微小病灶。具有寡/亚克隆NHL患者更易发展为白血病,还可发展为急性非淋巴细胞白血病。

伴单克隆B淋巴细胞和单克隆浆细胞增殖的AITL 1例

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T-cell lymphoma,AITL)是一种预后较差的侵袭性淋巴瘤。本文报道1例伴单克隆B淋巴细胞和单克隆浆细胞增殖AITL患者的诊疗经过,以提高对AITL的认识及诊疗水平,从而减少漏诊和误诊。

克隆性T细胞受体基因重排检测在皮肤T细胞淋巴瘤中的应用

淋巴细胞在分化过程中通过表面受体基因重排,从而具有特异性识别抗原的能力,该过程中的任何失调都会导致疾病的发生。皮肤淋巴瘤是由于单个淋巴细胞的恶性增殖所导致,病变组织淋巴细胞受体基因重排呈单克隆性。T细胞受体基因重排的检测在皮肤T细胞淋巴瘤的发病机制研究、诊断、判断预后上有重要的作用。

T细胞性淋巴瘤诊断中TCR基因重排检测的应用

目的探讨T细胞受体(T cell receptors,TCR)基因重排检测对T细胞性淋巴瘤诊断的价值。方法收集T细胞性淋巴瘤30例和淋巴反应性增生组织30例,提取DNA,应用BIOMED-2引物系统中的56条引物进行PCR扩增,核酸分子异源双链凝胶电泳分析结果。结果 30例T细胞性淋巴瘤标本中TCRβ、TCRγ、TCRδ的检出率分别为83.3%(25/30)、93.3%(28/30)、13.3%(4/30),三者联合检测的检出率为96.7%(29/30),30例淋巴反应性增生组织中均未检测出TCR基因重排。结论利用BIOMED-2引物系统检测TCR基因重排可作为T细胞性淋巴瘤的辅助诊断工具。

BIOMED-2引物系统检测T淋巴母细胞性淋巴瘤/急性淋巴细胞白血病中Ig/TCR基因重排

目的探讨BIOMED-2引物系统检测T淋巴母细胞性淋巴瘤(T lymphoblastic lymphoma,T-LBL)/急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者免疫球蛋白(immunoglobulin,Ig)/T细胞受体基因(T-cell receptor,TCR)重排的敏感性,分析Ig/TCR基因重排方式。方法采用BIOMED-2引物系统扩增35例T-LBL/ALL中Ig/TCR重排基因,核酸分子异源双链凝胶电泳分析基因重排结果。结果 35例T-LBL/ALL中16例检测出TCR基因重排,检出率为45.7%,其中TCRβ单重排6例(37.5%),TCRγ单重排4例(25.0%),TCRβ和TCRγ双重排3例(18.8%),TCRδ单重排2例(12.5%),TCRγ和TCRδ双重排1例(6.3%)。4例患者同时检测出Ig和TCR基因重排,Ig基因检出率为11.4%。28例T-LBL中11例检测出TCR基因重排(39.3%),7例T-ALL中6例检测出TCR基因重排(85.7%)。结论利用BIOMED-2引物系统可检测出部分T-LBL患者的Ig/TCR基因重排,是一种辅助诊断工具。

原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤T细胞γ受体、IgH基因重排

目的:探讨原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤(C-ALCL)临床病理特点和基因诊断方法。方法:对6例C-ALCL的临床表现、病理形态学和免疫组化染色进行观察,并用PCR方法对石蜡标本进行T细胞γ受体(TCRγ)和重链免疫球蛋白(IgH)基因重排检测。结果:临床起病以孤立性结节多见,病情进展缓慢,个别可自行消退。5例患者经治疗病情稳定,1例死于淋巴结及肝脏转移。镜下以75%以上CD30+间变性大细胞弥漫浸润真皮及皮下脂肪组织为特点,多数瘤细胞表达T细胞免疫表型。5例标本TCRγ基因重排阳性。结论:C-ALCL是少见的原发皮肤的低度恶性T细胞性淋巴瘤,预后较好。综合临床表现、组织病理改变、免疫组化及基因重排检测有助于本病的正确诊断。

石蜡包埋B细胞淋巴瘤组织克隆性IgH基因重排的检测

目的 探讨克隆性免疫球蛋白重链第三互补决定簇区 (IgHCDR3)基因重排在B细胞非霍奇金淋巴瘤 (B NHL)诊断方面的价值。方法 采用半巢式PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE)及银染技术 ,检测 38例B NHL、4例T NHL及 10例慢性扁桃腺炎 ,经福尔马林固定、石蜡包埋病理组织的克隆性IgHCDR3重排。结果 2 9例B NHL及1例免疫组化未能明确细胞来源的NHL克隆性IgHCDR3重排阳性 ;4例T NHL及 10例慢性扁桃腺炎克隆性IgHC DR3重排阴性。结论 克隆性IgHCDR3重排可作为B NHL与反应性增生鉴别的特异性标志 。

琼脂糖凝胶电泳及SSCP法在淋巴瘤克隆性TCRγ基因重排检测中的应用

目的比较琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性分析(SSCP)法对淋巴瘤克隆性T细胞受体(TCR)γ基因重排的检测结果,探讨TCRγ基因重排的有效检测方法。方法从T、B细胞淋巴瘤及反应增生性淋巴组织中提取DNA,分别用两组TCRγ基因重排通用引物进行PCR扩增,扩增产物分别进行琼脂糖凝胶电泳和SSCP。结果T、B细胞淋巴瘤均出现克隆性TCRγ基因重排。SSCP法两组PCR产物在T细胞淋巴瘤中的阳性率分别为77.6%和75.9%,B细胞淋巴瘤均为10%;与SSCP相比,琼脂糖凝胶电泳中两组PCR扩增产物的假阳性率分别为15.3%和14.4%,所有反应增生性淋巴组织均出现假阳性。结论T、B细胞淋巴瘤中都存在克隆性TCRγ基因重排,仅用琼脂糖凝胶电泳检测可能出现假阳性,SSCP灵敏性较高。

原发性皮肤T细胞淋巴瘤T细胞受体基因重排检测

Southern印迹分析 (SBA)和聚合酶链反应 (PCR)法检测早期 (IA)和组织学上未确诊的蕈样肉芽肿 (MF)皮肤损害的 T细胞受体基因重排 (TCRGR)阳性率分别为 50％以上和 19％，有助于诊断。Ⅱ A期 MF患者特别是伴浅表淋巴结肿大 (组织学上大都是反应性增生 )的外周血中 TCRGR阳性率较高 (65％～ 80％ )，支持 MF早期即为一系统性疾病的理论，但外周血中克隆 T细胞和预后相关性则难于确定。 Sé zary综合征 (SS)的 TCRGR的发生率在皮肤、淋巴结和外周血中分别为 70％、 100％和 86％。非 MF/SS之皮肤 T细胞淋巴瘤的皮肤损害和外周血中 TCRGR亦较常见。淋巴瘤样丘疹病的皮肤损害和外周血中也可见 TCRGR。

IgH基因克隆性重排检测在B细胞淋巴瘤诊断中的应用

目的建立B-NHL临床诊断中Ig H基因克隆性重排检测基本方法。方法应用PCR方法,采用IgHFR3A引物,检测了7例B-NHL及4例反应性增生的淋巴结石蜡样本中IgH基因重排情况。结果黏膜相关型边缘区B细胞淋巴瘤(MALT)3例中有2例(2/3),弥漫大B细胞淋巴瘤2例中2例(2/2),滤泡淋巴瘤1例中0例(0/1),套细胞淋巴瘤1例中1例(1/1)检测到IgH基因的克隆性重排。总检测率为5/7(71%),4例淋巴结反应性增生病例病例均为IgH基因的多克隆性重排。结论PCR-FR3A在鉴别淋巴组织肿瘤性或反应性增生和最终确诊B-NHL上是一项有效的辅助方法。

非霍奇金淋巴瘤病人外周血T细胞TCR Vβ谱系的选择性利用和克隆性增殖分析

为了解B细胞性非霍奇金淋巴瘤 (B NHL)和T细胞性非霍奇金淋巴瘤 (T NHL)病人TCRVβ亚家族T细胞的分布及其克隆性的情况 ,利用RT PCR分别扩增 4例B NHL和 2例T NHL病人外周血单个核细胞的TCRVβ 2 4个亚家族基因的CDR3,了解病人各Vβ亚家族的利用情况。阳性的PCR产物进一步经荧光素标记和基因扫描分析产物的CDR3长度 ,以了解T细胞克隆性。结果显示 ,6例NHL病人外周血T细胞仅选择性表达 6 - 12个Vβ亚家族 ,全部病人均选择了表达Vβ1,Vβ8,Vβ13和Vβ19,5例病人表达Vβ2和Vβ16 ,而全部病人均未能检测到Vβ4 - 6 ,Vβ10 - 12 ,Vβ15 ,Vβ17- 18,Vβ2 0 ,Vβ2 2 - 2 3。基因扫描发现 2例B NHL和 1例T NHL病人的 1- 3个Vβ亚家族T细胞呈克隆性增殖。结论提示 ,B NHL和T NHL病人外周血T细胞具有相似的Vβ亚家族选择性利用的特点 。

Ig基因重排检测在B细胞性淋巴瘤诊断中的应用

目的探讨Ig基因重排检测在B细胞性淋巴瘤中的诊断价值。方法选取B细胞性淋巴瘤30例、淋巴组织反应性增生30例,提取DNA,应用BIOMED-2引物系统中的47条引物进行PCR扩增,核酸分子异源双链凝胶电泳分析Ig基因重排结果。结果 30例B细胞性淋巴瘤中检测出Ig克隆性重排,包括IGH(A+B)克隆性重排23例,IGK克隆性重排23例,IGL克隆性重排5例,IGH(A+B)+IGK克隆性重排30例,IGHA+IGK克隆性重排29例;在30例淋巴组织反应性增生中未检测到Ig克隆性重排。结论 Ig基因重排是诊断B细胞性淋巴瘤的有用工具。

恶性淋巴瘤诊断中Ig/TCR基因重排的分子病理检测分析

目的探讨B细胞性淋巴瘤中Ig基因重排和T细胞性淋巴瘤中TCR基因重排的特点。方法回顾性分析213例恶性淋巴瘤和24例淋巴反应性增生组织样本,利用3730毛细血管电泳对提取的DNA进行PCR扩增,检测B细胞性淋巴瘤中Ig基因重排和T细胞性淋巴瘤中TCR基因重排。结果 B细胞性淋巴瘤中IgHA的总阳性率为43.21%,IgHB的总阳性率为29.63%,IgHC的总阳性率为30.25%,IgHD的总阳性率为16.67%,IgHE的总阳性率为3.09%,IgLκA的总阳性率为42.59%,IgLκB的总阳性率为23.46%,IgLλA的总阳性率为25.93%,IgH(A+B+C+D+E)+IgLκ(A+B)+IgLλA的总阳性率为88.27%;T细胞性淋巴瘤中TCRB-A的总阳性率为31.37%,TCRB-B的总阳性率为58.82%,TCRB-C的总阳性率为23.53%,TCRG-A的总阳性率为60.78%,TCRG-B的总阳性率为21.57%,TCRD的总阳性率为29.41%,TCRβ+TCRγ+TCRδ的总阳性率为78.43%。结论Ig基因重排和TCR基因重排分别对B细胞性和T细胞性淋巴瘤的诊断具有重要价值。

皮肤T细胞淋巴瘤皮损与外周血中TCRγ基因重排的检测

目的:了解已确诊为皮肤T细胞淋巴瘤(CTCL)患者的皮损和外周血中T细胞受体γ链基因重排(TCRγGR)情况。方法:利用PCR测定21例CTCL患者皮损及外周血TCRγGR,扩增产物经琼脂糖及变性梯度凝胶电泳检测。结果:CTCL患者皮损中TCRγGR阳性率显著高于外周血(P<0.05);病程≥12个月的患者外周血中TCRγGR阳性率显著高于病程<12个月的患者(P<0.05);年龄≥60岁患者皮损和外周血中TCRγGR阳性率显著高于<60岁患者(P<0.05)。结论:在CTCL患者中存在TCRγGR,早期出现在皮损中的TCRγGR可作为CTCL辅助诊断,并有益于CTCL的早期诊断,外周血中检测出TCRγGR可作为皮损阳性结果的补充。

原发性睾丸恶性淋巴瘤克隆性IgH基因重排的检测

目的 :探讨原发性睾丸淋巴瘤克隆性IgH基因重排的检测方法。方法 :用半巢式PCR方法和聚丙烯凝胶 (PAGE) 银染法检测 14例睾丸恶性淋巴瘤的IgH基因重排。结果 :与免疫组化对照 ,PCR检测的睾丸原发性B细胞淋巴瘤FR3A的检出测率为 85 71% ,FR2的检出率为 6 4 2 9% ,而二者的综合检出率为 10 0 % ,互补性较强。结论 :半巢式PCR方法及PAGE 银染法对于原发性睾丸B细胞淋巴瘤IgH基因的检出率有较高的灵敏度 ,FR3A和FR2引物的共同应用可以有效提高综合检出率。在目前情况下 ,应用PCR方法来鉴别恶性淋巴瘤 ,必须结合HE形态和免疫表型等综合判断。

同时具有IGH-BCL2和MYC基因重排的B细胞淋巴瘤是一种在临床及病理特征上与伯基特淋巴瘤和弥漫性大B细胞淋巴瘤不同的侵袭性肿瘤

同时具有IGH-BCL2和MYC基因重排的B细胞淋巴瘤,也被称为＂二次打击＂淋巴瘤（double-hit lymphomas,DHL）,是一种具有高度侵袭性、核型复杂以及具有一系列病理形态学特征的少见肿瘤,其形态学特征与伯基特淋巴瘤（BL）、弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）及B淋巴母细胞淋巴瘤/白血病（B-lymphoblastic lymphoma/leukemia,B-LBL）可相互重叠。