转录因子T-复合物蛋白10样基因研究进展

转录因子T-复合物蛋白10样基因(TCP10L)是近年来新发现的转录抑制因子,仅在灵长类动物内表达。它能通过亮氨酸拉链与凋亡相关蛋白激酶等相互作用。由于TCP10L仅在人类的睾丸和肝脏中表达,因此TCP10L对于研究人类睾丸和肝脏疾病具有重要意义。

PCI术后AMI患者血清CXCL10、sST2、sTLT-1水平变化

目的 探讨急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)患者经皮冠状动脉介入治疗(percutaneous coronary intervention,PCI)前后血清CXC趋化因子配体10(CXCL10)、可溶性生长刺激表达基因2蛋白(sST2)、可溶性髓样细胞触发受体样转录因子-1(sTLT-1)水平变化,并分析其对预后的预测价值。方法 选取110例AMI患者为研究对象,依据PCI术后1年预后情况分为预后不良组(n=29)、预后良好组(n=81)。比较2组患者临床资料及血清CXCL10、sST2、sTLT-1水平。多因素logistic回归分析预后不良影响因素。分别构建含与不含血清CXCL10、sST2、sTLT-1的预测模型,采用受试者操作特征(ROC)曲线分析不同预测模型对预后的预测价值。结果 预后不良组术后1个月、术后3个月血清CXCL10、sST2、sTLT-1水平高于预后良好组,差异有统计学意义(P<0.05);多支病变、Killip心功能分级增加、支架置入数增多、血清cTnI、D-D水平及术后3个月血清CXCL10、sST2、sTLT-1水平升高为预后不良的独立危险因素(P<0.05);术后3个月血清CXCL10、sST2、sTLT-1水平联合预测预后不良的曲线下面积(AUC)大于单独指标预测,且含血清CXCL10、sST2、sTLT-1预测方案预测预后不良的AUC大于不含血清CXCL10、sST2、sTLT-1预测方案(P<0.05)。结论 AMI患者PCI治疗后血清CXCL10、sST2、sTLT-1水平变化与预后密切相关,联合检测其水平对预后具有一定预测价值。

同源盒基因10调控胰岛素样生长因子结合蛋白3与肠癌细胞5-氟尿嘧啶抵抗的关系研究

目的:研究同源盒基因10(HOXD10)调控胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3)与肠癌细胞5-氟尿嘧啶(5-Fu)抵抗的关系。方法:原代肠癌细胞SW480敲减HOXD10,5-Fu耐药株细胞过表达HOXD10及敲减IGFBP3。CCK-8检测细胞增殖活性,细胞克隆形成实验检测细胞克隆形成能力,实时荧光定量PCR(qPCR)及免疫蛋白印迹(WB)检测HOXD10及IGFBP3表达水平。结果:耐药株在各5-Fu浓度下(5、10、20μg/ml)的增殖活性,与0μg/ml的5-Fu增殖活性比较无统计学差异(均P>0.05);而原代SW480细胞在5μg/ml的增殖活性出现下降(P<0.01)。耐药细胞组HOXD10的相对表达倍数(0.51±0.096)与原代细胞组(1.00±0.091)比较下调,而耐药细胞组的IGFBP3相对表达倍数(4.21±0.32)显著高于原代细胞组(1.00±0.22),WB也证实了耐药细胞组较原代肠癌细胞组有较低的HOXD10和更高的IGFBP3表达水平。在原代细胞组中敲减HOXD10、IGFBP3的表达水平增高;而在耐药细胞组中过表达HOXD10、IGFBP3的表达水平显著减低。在耐药株中敲减IGFBP3或过表达HOXD10后,耐药株对5-Fu敏感性增强,细胞克隆形成能力减弱。结论:HOXD10-IGFBP3调控轴与维持肠癌耐药表型密切相关,靶向抑制IGFBP3或过表达HOXD10可能在肠癌5-Fu化疗耐受提供精准干预靶点。

唾液腺腺样囊性癌组织中抑癌基因PTEN和蛋白激酶B的表达及其临床意义

目的:探讨唾液腺腺样囊性癌(SACC)组织中抑癌基因PTEN和蛋白激酶B(PKB)的表达及临床意义。方法:采用免疫组织化学方法(SP法)检测63例SACC组织中PTEN和PKB的表达,采用SPSS11.5软件进行χ2检验。结果:在带有癌旁非癌组织的38例中,唾液腺腺样囊性癌组织中PTEN表达阳性21例(55.26%),在癌旁非癌组织中PTEN表达阳性32例(84.21%),两者差异有显著性(P<0.05);唾液腺腺样囊性癌组织中PKB表达阳性31例(81.58%),在癌旁非癌组织中PKB表达阳性20例(52.63%),两者差异有显著性(P<0.01)。在临床诊断有转移的25例和无转移的38例病例中,PTEN表达阳性分别为9例(36%)和26例(68.42%),两者的差异有显著性(P<0.05);PKB表达阳性分别为24例(96%)和27例(71.05%),两者的差异有显著性(P<0.05)。而PTEN和PKB的表达在年龄、性别和病理分型上均无显著性差异。PTEN和PKB的表达呈负相关关系(P<0.01)。结论:SACC组织中PTEN的低表达和PKB的高表达与SACC的发生发展有一定关系,而且对SACC的转移也有一定影响。

miR-10b介导NKG2D调节脑胶质瘤细胞免疫效应的实验研究

目的:观察微小核糖核酸-10b(miR-10b)对脑胶质瘤细胞免疫效应的调节作用并探讨其作用机制。方法:取人脑胶质瘤细胞U251进行培养和传代,获得处于对数生长期的细胞。按照1.0×105个/ml浓度制备细胞悬液,并设置对照组、过表达组、低表达组、空白组,每组6个复孔。对照组、过表达组、低表达组分别采用脂质体转染法转染阴性对照、miR-10b模拟物、miR-10b抑制剂,空白组予以等量无菌生理盐水。分离和培养1例健康志愿者外周血自然杀伤(NK)细胞。MTT法检测不同效靶比时NK细胞的杀伤活性;流式细胞仪检测各组NK细胞表面NK细胞激活受体(NKG2D)表达,并检测各组人脑胶质瘤细胞U251表面主要组织相容性复合物Ⅰ链相关基因A(MICA)、UL16结合蛋白2(ULBP2)、UL16结合蛋白3(ULBP3)表达。结果:对照组、过表达组、低表达组转染效率分别为(93.55±2.05)%、(95.67±3.14)%、(94.18±3.26)%;与对照组和空白组相比,过表达组miR-10b表达升高,低表达组miR-10b表达降低,差异均有统计学意义(P<0.05),且对照组和空白组miR-10b表达差异无统计学意义(P>0.05);与对照组和空白组相比,过表达组NK细胞不同效靶比杀伤活性均降低、NKG2D表达降低,低表达组NK细胞不同效靶比杀伤活性均增高、NKG2D表达增高,差异均有统计学意义(P<0.05),各组NK细胞杀伤活性均随效靶比增加而增高,差异均有统计学意义(P<0.05),且对照组与空白组相比,相同效靶比NK细胞杀伤活性、NKG2D表达差异均无统计学意义(P>0.05);与对照组和空白组相比,过表达组人脑胶质瘤细胞U251表面MICA、ULBP2、ULBP3表达均降低,低表达组人脑胶质瘤细胞U251表面MICA、ULBP2、ULBP3表达均增高,差异均有统计学意义(P<0.05),且对照组与空白组人脑胶质瘤细胞U251表面MICA、ULBP2、ULBP3表达差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:抑制miR-10b表达能够增加NK细胞表面NKG2D和人脑胶质瘤细胞U251表面MICA、ULBP2、ULBP3表达,增强NK细胞对人脑胶质瘤细胞U251的杀伤活性。

5-氮杂-2’-脱氧胞苷对涎腺腺样囊性癌中PTEN基因表达的影响

目的:研究5-氮杂-2’-脱氧胞苷(5-aza-2’-deoxycytidine,5-Aza-dc)对涎腺腺样囊性癌(Adenoid cystic carcinoma,ACC)细胞中抑癌基因第10号染色体同源丢失性磷酸酶张力蛋白基因(Phosphatase and tensin homology deleted on chromosometen,PTEN)的影响及可能的机制。方法:利用RT-PCR检测ACC细胞经甲基转移酶抑制剂5-Aza-dc作用后,PTEN基因mRNA的表达水平;Western blot检测5-Aza-dc干预对PTEN蛋白表达的影响。结果:在一定时间内,经5-Aza-dc作用后,ACC细胞中PTEN基因mRNA及蛋白表达水平逐渐增加,且差异有统计学意义(P<0.05),PTEN mRNA表达水平改变与PTEN蛋白的表达基本一致。结论:ACC细胞系中PTEN的低表达可能与PTEN基因启动子区甲基化状态有关。

大鲵皮肤cDNA文库构建及Arpc5l基因cDNA序列和组织表达分析

以健康大鲵背部皮肤为材料,采用Smart技术构建大鲵皮肤cDNA文库,经检测文库容量为1.50×106cfu,文库重组率为98%,插入片段平均长度约为1 kb.通过对大鲵皮肤cDNA文库的随机筛选,分离获得了大鲵肌动蛋白相关2/3复合物亚基-5样蛋白(Arp2/3 complex subunit 5-like,Arpc5l)基因cDNA序列.生物信息学分析表明,大鲵Arpc5l基因全长cDNA为699 bp,包含459 bp的开放阅读框,分子量为17 154.36,等电点(pI)为5.43;该基因编码的Arpc5l蛋白分别在7-29 AA处和44-66 AA处具有跨膜结构域及多种二级结构,且三级结构与Arp2/3 complex家族成员相似.实时定量PCR结果表明,该基因在大鲵皮肤、肌肉、肠、肝、脾、肺、胃以及肾等组织中广泛表达,且在肾、肠、肌肉中的表达量极显著高于其它组织(P<0.01).进化分析结果表明,大鲵Arpc5l氨基酸序列和小鼠(77%)等陆生动物同源性最高,和爪蟾同源性为73%,大鲵处于水生到陆生之间的过渡类型,且与陆生动物的亲缘关系更近.

子宫内膜样腺癌及其癌前病变组织中PTEN和CyclinD1的表达及意义

采用免疫组化SP法检测正常子宫内膜(A组)、内膜增生(B组)、不典型增生(C组)和子宫内膜样腺癌(D组)组织中第10号染色体同源丢失性磷酸酶张力蛋白基因(PTEN)和CyclinD1蛋白的表达。结果A、B、C、D组PTEN阳性表达30、27、17、28例,CyclinD1阳性表达0、3、14、40例。C、D组PTEN阳性表达率均显著低于A、B组,CyclinD1阳性表达率显著高于A、B组。PTEN、CyclinD1在C、D组中的表达均呈显著负相关。D组中PTEN阳性表达率与组织学分级有关,但与肿瘤的浸润转移、临床分期和复发无关,CyclinD1阳性表达率与以上指标均有关。认为PTEN表达缺失和CyclinD1的过度表达参与了子宫内膜样腺癌的发生、发展过程;二者可用于子宫内膜样腺癌早期诊断;CyclinD1表达情况可用于判断子宫内膜样腺癌的生物学行为。

血清TLR4和PTEN与特发性膜性肾病患者临床病理特征及预后的相关性

目的 探究血清Toll样受体4(TLR4)、第10号染色体缺失性磷酸酶和张力蛋白同源物基因(PTEN)与特发性膜性肾病(IMN)患者临床病理特征及预后的相关性。方法 选取2019年1月至2022年1月在河北以岭医院就诊治疗的IMN患者224例为IMN组,同时根据其预后结果将其分为预后良好组174例、预后不良组50例;另选取同期在本院体检健康者100名作为对照组。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测研究对象血清TLR4、PTEN水平;采用pearson分析IMN患者血清TLR4水平和PTEN水平相关性;多因素Logistic回归分析IMN患者预后不良的影响因素;受试者工作特征曲线(ROC)分析血清TLR4和PTEN在评估IMN患者预后中的价值。结果 IMN组血清TLR4、PTEN水平较对照组均显著升高,差异有统计学意义(t=12.918,13.249,P<0.05);预后不良组血清TLR4、PTEN水平较预后良好组均显著升高,差异有统计学意义(t=11.608,12.965,P<0.05);IMN患者血清TLR4与PTEN水平呈正相关;TLR4、PTEN、IgG、合并高血压均为IMN患者预后不良的独立危险因素(P<0.05);血清TLR4、PTEN水平预测IMN患者预后是否不良的曲线下面积(AUC)分别为0.878、0.868,两者联合预测的AUC为0.941,高于两者单独预测(z=1.874、2.065,P<0.05),且特异度为0.89,灵敏度为0.88。结论 血清TLR4、PTEN水平与IMN患者分期,肾小球硬化,二者对IMN预后具有一定的预测价值。

大疱性鱼鳞病样红皮病遗传学研究进展

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)属于常染色体显性遗传性疾病,主要由KRT1和KRT10基因突变引起。近年来对BCIE的基因遗传学研究取得了很大进展,本文就该病的遗传模式、遗传学研究策略和研究进展进行了综述。

TGF-β_1、PTEN在子宫内膜样腺癌中的表达及二者的相关性分析

目的探讨转化生长因子β1(TGF-β1)、第10号染色体同源缺失性磷酸酶-张力蛋白基因(PTEN)在子宫内膜样腺癌中的表达、意义及二者的相关性。方法应用免疫组织化学链霉菌抗生物素蛋白-过氧化酶连接法,检测32例子宫内膜样腺癌中TGF-β1、PTEN的表达,分析其与子宫内膜样腺癌临床病理因素的关系及二者的相关性。结果32例子宫内膜样腺癌中TGF-β1表达阳性率为94%,其在正常子宫内膜中的阳性率为30%。TGF-β1表达强度与子宫内膜样腺癌的临床分期、肌层浸润深度及淋巴结转移有关。PTEN的表达阳性率为53%,PTEN表达强度与子宫内膜样腺癌肌层浸润深度呈负相关。随着子宫内膜样腺癌恶性程度的增加,TGF-β1的表达逐渐增强,PTEN的表达逐渐减弱。TGF-β1与PTEN表达呈负相关。结论TGF-β1高表达和PTEN低表达可能与子宫内膜样腺癌的恶性转化有关,可作为预测子宫内膜样腺癌预后的指标之一。

帕金森病患者血清中Aβ1-42含量与MTHFRC677T基因多态性的关联性研究

目的探讨帕金森病(PD)患者血清β-淀粉样蛋白1-42(Aβ1-42)水平与N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系。方法采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分别检测PD患者50例和正常对照组50名MTHFR基因C677T位点多态性,同时测定血清Aβ1-42水平。结果PD组MTHFR基因TT型频率为32.0%,CT型频率为52.0%,CC型频率为16.0%;对照组分别为12.0%、56.0%和32.0%。PD组T等位基因频率为60.0%,C等位基因频率为40.0%;对照组分别为42.0%和58.0%。PD组MTHFR基因TT型患者血清Aβ1-42水平显著低于其他两型(F=4.831,P=0.012),CT型血清Aβ1-42水平显著低于CC型(P <0.05)。结论 PD患者MTHFR基因C677T突变与Aβ1-42水平显著相关,MTHFR基因突变可能是引起低Aβ1-42的一个重要遗传因素。

CARMA蛋白家族与疾病关系的研究进展

含半胱天冬酶募集结构域的膜相关鸟苷酸激酶蛋白(CARMA),属于膜相关鸟苷酸激酶家族成员。CARMA蛋白家族有三个成员,分别是CARMA1、CARMA2和CARMA3。CARMA蛋白家族三个成员均可通过与B细胞淋巴瘤10(BCL10)、黏膜相关淋巴样组织淋巴瘤基因1(MALT1)组成CARMA1-BCL10-MALT1(CBM)复合体参与人核转录因子κB(NF-κB)的激活过程,从而发挥其生物学功能,广泛参与各种人类疾病的发生、发展过程。

PEBP4、CMTM6、HOXD10在脑胶质瘤中的表达水平及其临床价值

目的分析磷脂酰乙醇胺结合蛋白4(PEBP4)、趋化素样因子超家族6(CMTM6)、同源异形盒基因(HOXD10)在脑胶质瘤中的表达水平及其临床价值。方法选取该院2019年6月至2020年6月收治的经病理活检确诊为脑胶质瘤的50例患者为观察组,另选取同期经手术治疗的50例脑外伤患者为对照组,获取两组脑组织标本。使用免疫组织化学染色方法和实时荧光定量PCR分别测定两组脑组织中PEBP4、CMTM6、HOXD10阳性率和表达水平,采用Pearson相关分析这3项指标之间相关性,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析3项指标单独和联合检测对脑胶质瘤的诊断价值。结果与对照组相比,观察组脑组织中PEBP4、CMTM6阳性率和表达水平升高,HOXD10阳性率和表达水平降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。与肿瘤最大径<3 cm、TNM分期Ⅰ+Ⅱ期、无淋巴结转移、高分化程度的脑胶质瘤患者脑组织比较,肿瘤最大径≥3 cm、TNM分期Ⅲ+Ⅳ期、有淋巴结转移、中低分化程度的脑胶质瘤患者脑组织中PEBP4、CMTM6表达水平较高,而HOXD10表达水平较低,差异均有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关分析结果显示,PEBP4表达水平与CMTM6呈正相关(r=0.358,P<0.001);PEBP4、CMTM6表达水平与HOXD10均呈负相关(r=-0.412、-0.4330,P<0.001)。ROC曲线分析结果显示,PEBP4、CMTM6、HOXD10联合检测诊断脑胶质瘤的曲线下面积为0.909,高于PEBP4、CMTM6、HOXD10单独检测的0.815、0.746、0.870(P<0.001)。结论在脑胶质瘤组织中PEBP4、CMTM6表达水平升高,HOXD10表达水平降低,这3项指标间有一定相关性,其联合检测诊断脑胶质瘤的价值较高。

子宫内膜癌组织中IGF2BP1mRNA,PEG10mRNA表达及与增殖基因表达的相关性和预后研究

目的研究子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)组织中胰岛素样生长因子2 mRNA结合蛋白1(insulinlike growth factor 2 mRNA binding protein 1,IGF2BP1)mRNA,父系表达遗传印记基因10(patrilineal expression of genetic imprinting gene 10,PEG10)mRNA表达及与增殖基因表达的相关性及预后。方法选取2017年1月~2019年1月湖北理工学院附属妇幼保健院诊治的100例EC患者。实时荧光定量PCR检测EC癌组织和癌旁组织中IGF2BP1 mRNA,PEG10 mRNA及增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen,PCNA)mRNA,细胞周期素D1(cyclin D1)mRNA,细胞周期蛋白依赖激酶4(cyclin dependent kinase 4,CDK4)mRNA表达。免疫组织化学检测IGF2BP1,PEG10蛋白表达。相关性采用Pearson相关分析。Kaplan-Meier曲线分析不同IGF2BP1,PEG10表达组EC患者的预后差异。COX回归分析EC患者的预后影响因素。结果EC癌组织中IGF2BP1 mRNA(1.84±0.33),PEG10 mRNA(2.12±0.40),PCNA mRNA(3.14±0.42),cyclinD1 mRNA(2.81±0.36),CDK4 mRNA(2.37±0.34)高于癌旁组织(0.78±0.21,0.91±0.25,0.74±0.13,0.67±0.21,0.59±0.18),差异具有统计学意义(t=25.652~54.588,均P<0.05)。癌组织中IGF2BP1(70.00%),PEG10(72.00%)蛋白阳性率高于癌旁组织(100%,9.00%),差异具有统计学意义(χ^(2)=75.000,82.363,均P<0.05)。EC中IGF2BP1 mRNA,PEG10 mRNA表达与PCNA mRNA,cyclinD1 mRNA,CDK4 mRNA表达呈正相关(r=0.562~0.625,均P<0.05)。EC中IGF2BP1 mRNA与PEG10 mRNA表达呈显著正相关(r=0.663,P<0.05)。FIGO分期Ⅲ期、并发淋巴结转移EC癌组织中IGF2BP1(86.49%,87.50%),PEG10(89.19%,90.63%)阳性率高于FIGO分期Ⅰ~Ⅱ期(60.32%,61.90%)、无淋巴结转移(61.77%,63.24%),差异具有统计学意义(χ^(2)=6.863~8.608,均P<0.05)。IGF2BP1阳性组患者三年总体生存率70.00%(49/70)低于阴性组的90.00%(27/30);PEG10阳性组患者三年总体生存率为69.44%(50/72),低于阴性组的92.86%(26/28),差异具有统计学意义(Log-rankχ^(2)=4.133,5.491,P=0.042,0.019)。FIGO分期Ⅲ期(OR=1.449,95%CI:1.148~1.830)、并发淋巴结转移(OR=1.442,95%CI:1.124~1.850),IGF2BP1阳性(OR=1.637,95%CI:1.239~2.163)及PEG10阳性(OR=1.576,95%CI:1.136~1.187)是影响EC患者生存预后的独立危险因素(均P<0.05)。结论EC中IGF2BP1,PEG10表达升高,两者与增殖基因表达呈正相关,是EC预后评估的肿瘤标志物。

男性不育患者血清NLRP3和PTEN表达与性激素水平及精液质量的关系

目的探究男性不育患者血清核苷酸寡聚化结构域样受体蛋白3(NLRP3)和第10号染色体同源丢失性磷酸酶张力蛋白基因(PTEN)表达与性激素水平及精液质量的关系。方法选取2021年5月至2023年4月广州中医药大学东莞医院收治的80例男性不育患者为研究对象,根据精液质量将男性不育患者分为少精子组(n=47)和弱精子组(n=33),另选取同期在该院行健康体检男性50例为对照组。ELISA测定血清NLRP3、PTEN水平,并分析其与性激素及精液质量间的关系。结果与对照组相比,男性不育患者精液质量、睾酮(T)及血清PTEN均显著降低(P<0.05),促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E_(2))、催乳素(PRL)及血清NLRP3均显著升高(P<0.05);与少精子组相比,弱精子组患者精子浓度、精液体积、FSH、T及血清NLRP3、PTEN水平显著升高(P<0.05),精子活力及前向运动精子率(PR)显著降低(P<0.05),在LH、E_(2)、PRL上无显著性差异(P>0.05);Pearson相关性分析显示,血清NLRP3与精液体积、精子活力、PR、T呈负相关,与FSH、LH、E_(2)、PRL呈正相关(P<0.05);PTEN与精子浓度、精液体积、精子活力、PR、T呈正相关,与FSH、LH、E_(2)、PRL呈负相关(P<0.05)。结论男性不育患者血清NLRP3水平降低,PTEN水平升高,且两者与性激素及精液质量有一定的相关性。

新生儿支气管肺发育不良TLR-10、SP-A1基因多态性及其与病情程度的关系

目的 探讨新生儿支气管肺发育不良(BPD)患儿Toll样受体10(TLR-10)、肺泡表面活性物质蛋白A1(SP-A1)基因多态性及其与病情程度的关系。方法 选取承德市中心医院83例BPD患儿作为观察组,另选取83例同期健康新生儿作为对照组。比较两组血清TLR-10、SP-A1水平、TLR-10rs11096955位点、SP-A1AA50位点基因多态性,分析两者基因多态性对BPD易感性的影响及与病情程度的关系。结果 观察组血清TLR-10、SP-A1水平高于对照组(P<0.05);TLR-10 rs11096955位点、SP-A1 AA50位点基因型分布具有人群代表性。观察组与对照组TLR-10 rs11096955位点、SP-A1 AA50位点基因型、等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);TLR-10 rs11096955位点AA基因型BPD易感性是AC/CC的1.401倍;SP-A1 AA50位点GG基因型BPD易感性是GC/CC的1.692倍;TLR-10 rs11096955位点AA基因型、等位基因A频率、SP-A1 AA50位点GG基因型、等位基因G频率与BPD病情程度呈正相关(P<0.05)。结论 TLR-10 rs11096955位点AA基因型、SP-A1 AA50位点GG基因型会显著增加新生儿BPD易感性,且与病情程度密切相关。

X连锁Emery-Dreifuss型肌营养不良和空泡的免疫组化特征

We report a striking abundance of rimmed vacuoles in two brothers with X- li nked Emery- Dreifuss muscular dystrophy (X- EDMD) confirmed by the absence of emerin at the muscular nuclear envelope and by genetic analysis showing a new 2 - bp deletion in exon 6 of the STA gene at the Xq28 region. Immunohistochemical analysis of the vacuoles revealed expression of dystrophin but not of merosin i n the sarcolemma of rimmed vacuoles and absence of amyloid and membrane attack c omplex (MAC) deposition either in vacuoles or muscle fibers. The presence of rim med vacuoles can be a histopathological finding in X- EDMD, and the diagnosis s hould not be excluded in clinically well- defined EDMD patients because of this finding.