新疆维吾尔族和哈萨克族人群原发性高血压与同型半胱氨酸及胱硫醚β合成酶T833C多态性的关系

目的探讨新疆维吾尔族、哈萨克族人群原发性高血压与胱硫醚β合成酶(CBS)基因T833C多态性的关系。方法选择维吾尔族300例原发性高血压患者(维族高血压组)和300例血压正常者(维族对照组),哈萨克族300例原发性高血压患者(哈族高血压组)和300例血压正常者(哈族对照组),运用全自动生化分析仪检测4组研究对象血浆中相关生化指标及Hcy水平,运用扩增阻碍突变系统法技术检测4组研究对象CBS基因T833C多态性,分析CBS基因T833C多态性与原发性高血压及Hcy的相关性。结果维、哈族高血压组血浆Hcy水平均显著高于其对应的对照组(P<0.05);维族两组中TT、TC、CC 3种基因型总体频率分布及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。哈族两组中TT、TC 2种基因型总体频率分布及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 Hcy水平升高与新疆维吾尔族、哈萨克族人群原发性高血压发病具有相关性。CBS基因T833C多态性与新疆维吾尔族、哈萨克族人群原发性高血压的发生相关。

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和胱硫醚β合成酶(β-CBS)基因多态性与GDM关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T及胱硫醚β合成酶(β-CBS)T833C,C572T基因多态性对血清Hcy浓度的影响及与妊娠期糖尿病(GDM)易感性的关系。方法选取来我院就诊的孕24~28周孕妇作为研究对象,分为GDM组和非GDM组。比较两组血清Hcy水平,并检测两组MTHFR基因C677T;β-CBS基因T833C,C572T的基因型,分析基因多态性与GDM易感性的关系。结果 GDM组血清Hcy水平高于非GDM组(P=0.037);MTHFR基因C677T位点检测到三种基因型,两组差异有统计学意义(χ2=6.426;P=0.04)。结论 MTHFR基因C677T位点多态性与GDM的发生有相关性,提示MTHFR基因C677T位点的变异可能是GDM的易感因素。