TAFI基因编码区的单核苷酸多态性与脑梗死的相关性探讨

目的 凝血酶激活的纤溶抑制物 (Thrombinactivatablefibrinolysisinhibitor ,TAFI)具有抑制纤维蛋白溶解的功能 ,它在止血中起重要的作用。TAFI的血浆浓度是受TAFI基因变异调节的 ,因此TAFI基因可能是脑梗死的候选基因之一。探讨TAFI基因单核苷酸的多态性与脑梗死的关系。方法 收集了 189例尸体检查的样本 ,其中包括 95例脑梗死和 94例的对照组。TAFI基因G5 0 5A和C10 4 0T的基因型是用PCR -RFLP(Restrictionfragmentlengthpolymorphism)法来分析。 结果 G5 0 5AandC10 4 0T的基因型频率分布是A5 0 5A 12 (6 % ) ,G5 0 5A 75 (4 0 % ) ,G5 0 5G 10 2 (5 4 % ) ;C10 4 0C 139(74 % ) ,C10 4 0T 4 5 (2 3% ) ,T10 4 0T 5 (3% )。在脑梗死组和对照组之间 ,这些基因型的分布没有显著性差别 (P >0 .0 5 )。结论 TAFI基因单核苷酸的多态性 (G5 0 5A和C10 4 0T)与脑梗死没有显著性相关。

TAFI 505A>G基因多态性与VTE易感性之间的相关性研究

目的:探讨TAFI 505A>G基因多态性与VTE易感性之间的相关性。方法:应用扩增阻滞突变系统PCR技术(Amplificationrefractory mutation system-PCR,ARMS-PCR)检测了349例VTE患者和317例正常对照者的TAFI 505A>G基因分型。结果:TAFI 505A>G基因的3种基因型(GG、GA、AA)频率在VTE患者和正常对照者中分别是48.42%、45.85%、5.73%和56.78%、36.59%6.62%;等位基因G、A频率在VTE患者和正常对照者中分别是61.35%、38.65%和75.08%、24.92%。VTE组中基因型的分布与对照组中基因型的分布之间的差异存在统计学意义,P值小于0.05。结论:TAFI 505A>G位点的基因多态性与VTE发病有一定联系,携带杂合子基因型TAFI505AG的个体VTE的发病风险增加。