本研究分析汉族人群tap1和tap2基因座等位基因和基因型频率的分布及意义。运用TaqManPCR分型技术调查339例中国健康汉族人群随机样本tap1(transporter associated with antigen processing)和tap2基因座等位基因频率和基因型频率分布,...本研究分析汉族人群tap1和tap2基因座等位基因和基因型频率的分布及意义。运用TaqManPCR分型技术调查339例中国健康汉族人群随机样本tap1(transporter associated with antigen processing)和tap2基因座等位基因频率和基因型频率分布,并计算个体鉴别力、累积鉴别力、多态性信息含量、无偏倚期望杂合性、观察杂合性等遗传参数。结果表明:共有5种tap1等位基因(tap1*0101、020101、020102、0301和0401)和4种tap2等位基因(tap2*0101、0102、0103和0201)被检出,tap1实际检出基因型8种,占理论基因型的53.3%,tap2实际检出基因型6种,占理论基因型60%。Tap1和tap2基因型分型结果符合Hardy-Weinberg定律(p>0.05)。Tap1*0101(79.79%)和tap2*0101(82.74%)在中国汉族人群中分布最广。结论:Tap1*0101和tap2*0101在汉族人群中分布最广。Tap1和tap2基因座具有一定的信息量和个体鉴别能力,可用于人类遗传学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域。展开更多
目的探讨TAp63基因在儿童急性白血病骨髓单个核细胞中的表达及意义。方法收集2015年6月—2016年6月郑州大学第三附属医院和郑州儿童医院住院的初治或复发急性白血病患儿104例为急性白血病组,其中急性淋巴细胞白血病(ALL)80例[急性B淋巴...目的探讨TAp63基因在儿童急性白血病骨髓单个核细胞中的表达及意义。方法收集2015年6月—2016年6月郑州大学第三附属医院和郑州儿童医院住院的初治或复发急性白血病患儿104例为急性白血病组,其中急性淋巴细胞白血病(ALL)80例[急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)61例,急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)19例],急性非淋巴细胞白血病(ANLL)24例;初发患儿90例(高危型18例,低危型72例),复发患儿14例。选择同期郑州大学第三附属医院和郑州儿童医院住院的非恶性血液病患儿36例作为对照组。利用半定量反转录聚合酶链反应法检测各组患儿TAp63基因表达。结果急性白血病组104例患儿TAp63基因阳性表达86例,阳性表达率为82.7%,TAp63 m RNA相对表达量为(0.61±0.19);对照组患儿TAp63基因阳性表达0例。ALL与ANLL患儿TAp63基因阳性表达率比较,差异无统计学意义(P>0.05);ALL患儿TAp63 m RNA相对表达量较ANLL患儿升高(P<0.05)。初发与复发患儿TAp63基因阳性表达率比较,差异无统计学意义(P>0.05);复发患儿TAp63 m RNA相对表达量较初发患儿升高(P<0.05)。B-ALL患儿TAp63基因阳性表达率、TAp63 m RNA相对表达量较T-ALL患儿升高(P<0.05)。高危型与低危型初发患儿TAp63基因阳性表达率比较,差异无统计学意义(P>0.05);高危型初发患儿TAp63 m RNA相对表达量较低危型初发患儿升高(P<0.05)。完全缓解与未缓解患儿TAp63基因阳性表达率比较,差异无统计学意义(P>0.05);未缓解患儿TAp63 m RNA相对表达量较完全缓解患儿升高(P<0.05)。结论儿童急性白血病的发生、发展可能与TAp63基因的过度表达相关,可作为探讨化疗疗效的观察指标之一;TAp63高表达者易复发,可作为评估预后的指标之一。展开更多
文摘本研究分析汉族人群tap1和tap2基因座等位基因和基因型频率的分布及意义。运用TaqManPCR分型技术调查339例中国健康汉族人群随机样本tap1(transporter associated with antigen processing)和tap2基因座等位基因频率和基因型频率分布,并计算个体鉴别力、累积鉴别力、多态性信息含量、无偏倚期望杂合性、观察杂合性等遗传参数。结果表明:共有5种tap1等位基因(tap1*0101、020101、020102、0301和0401)和4种tap2等位基因(tap2*0101、0102、0103和0201)被检出,tap1实际检出基因型8种,占理论基因型的53.3%,tap2实际检出基因型6种,占理论基因型60%。Tap1和tap2基因型分型结果符合Hardy-Weinberg定律(p>0.05)。Tap1*0101(79.79%)和tap2*0101(82.74%)在中国汉族人群中分布最广。结论:Tap1*0101和tap2*0101在汉族人群中分布最广。Tap1和tap2基因座具有一定的信息量和个体鉴别能力,可用于人类遗传学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域。
文摘目的探讨TAp63基因在儿童急性白血病骨髓单个核细胞中的表达及意义。方法收集2015年6月—2016年6月郑州大学第三附属医院和郑州儿童医院住院的初治或复发急性白血病患儿104例为急性白血病组,其中急性淋巴细胞白血病(ALL)80例[急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)61例,急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)19例],急性非淋巴细胞白血病(ANLL)24例;初发患儿90例(高危型18例,低危型72例),复发患儿14例。选择同期郑州大学第三附属医院和郑州儿童医院住院的非恶性血液病患儿36例作为对照组。利用半定量反转录聚合酶链反应法检测各组患儿TAp63基因表达。结果急性白血病组104例患儿TAp63基因阳性表达86例,阳性表达率为82.7%,TAp63 m RNA相对表达量为(0.61±0.19);对照组患儿TAp63基因阳性表达0例。ALL与ANLL患儿TAp63基因阳性表达率比较,差异无统计学意义(P>0.05);ALL患儿TAp63 m RNA相对表达量较ANLL患儿升高(P<0.05)。初发与复发患儿TAp63基因阳性表达率比较,差异无统计学意义(P>0.05);复发患儿TAp63 m RNA相对表达量较初发患儿升高(P<0.05)。B-ALL患儿TAp63基因阳性表达率、TAp63 m RNA相对表达量较T-ALL患儿升高(P<0.05)。高危型与低危型初发患儿TAp63基因阳性表达率比较,差异无统计学意义(P>0.05);高危型初发患儿TAp63 m RNA相对表达量较低危型初发患儿升高(P<0.05)。完全缓解与未缓解患儿TAp63基因阳性表达率比较,差异无统计学意义(P>0.05);未缓解患儿TAp63 m RNA相对表达量较完全缓解患儿升高(P<0.05)。结论儿童急性白血病的发生、发展可能与TAp63基因的过度表达相关,可作为探讨化疗疗效的观察指标之一;TAp63高表达者易复发,可作为评估预后的指标之一。