汉族人群Tap1和Tap2基因座等位基因频率和基因型频率分布

本研究分析汉族人群tap1和tap2基因座等位基因和基因型频率的分布及意义。运用TaqManPCR分型技术调查339例中国健康汉族人群随机样本tap1(transporter associated with antigen processing)和tap2基因座等位基因频率和基因型频率分布,并计算个体鉴别力、累积鉴别力、多态性信息含量、无偏倚期望杂合性、观察杂合性等遗传参数。结果表明:共有5种tap1等位基因(tap1*0101、020101、020102、0301和0401)和4种tap2等位基因(tap2*0101、0102、0103和0201)被检出,tap1实际检出基因型8种,占理论基因型的53.3%,tap2实际检出基因型6种,占理论基因型60%。Tap1和tap2基因型分型结果符合Hardy-Weinberg定律(p>0.05)。Tap1*0101(79.79%)和tap2*0101(82.74%)在中国汉族人群中分布最广。结论:Tap1*0101和tap2*0101在汉族人群中分布最广。Tap1和tap2基因座具有一定的信息量和个体鉴别能力,可用于人类遗传学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域。

人类TAP2基因克隆及其核表达质粒的构建

抗原处理相关转运体(transporter associated with antigen processing,TAP)属于ABC(ATP-binding cassette)超家族成员,由TAP1(75 kD)和TAP2(71 kD)形成异二聚体,负责抗原肽从胞浆到内质网的转运,在MHC Ⅰ类分子的抗原处理及提呈过程中发挥重要作用.

TAP2基因突变导致的裸淋巴细胞综合征Ⅰ型1例

患者男,47岁。因“咳嗽、咳痰35年,活动后气促20余年,再发2月余”于2018年8月16日至中南大学湘雅二医院就诊。反复咳嗽咳痰、劳累后气促30余年,合并鼻窦炎,冷凝集素滴度≥64,T淋巴细胞(CD3^(+))比例46%,Th淋巴细胞(CD4^(+))比例30%,免疫球蛋白未见异常。第一秒用力呼气容积(FEV1)与用力肺活量(FVC)的比值,即1秒率(FEV1/FVC)为49%。肺部CT示双肺弥漫性小气道病变。全外显子测序检测到TAP2基因c.223_224del(p.Leu75AspfsTer91)纯合突变,其姐姐也发现TAP2基因相同位点突变,裸淋巴细胞综合征Ⅰ型及弥漫性泛细支气管炎诊断明确。予以阿奇霉素(0.5 g,1次/d)治疗后,患者咳嗽咳痰、气促症状明显改善。