多中心临床研究提出我国对TAPVC诊治的有效策略

本报讯 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心脏外科陈会文研究团队发表了最新多中心临床研究成果，这一研究有助于完全性肺静脉异位引流（TAPVC）术前精确诊断和术中手术规划。这一研究成果公布在心血管领域期刊Circulation杂志上。

完全性肺静脉异位引流潜在致病基因PDX1突变对其基因功能的影响

目的·采用全外显子测序技术筛查完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)的可能致病基因,并对其功能进行验证。方法·选择2014—2019年在上海交通大学医学院附属新华医院及上海儿童医学中心确诊的100例TAPVC患儿(患儿组)以及120例健康儿童(对照组)为研究对象。收集2组儿童的血液样本,抽提全血基因组DNA并行外显子测序,以筛查TAPVC的潜在致病基因。通过Mutation Taster、SIFT、PolyPhen-2网站筛选致病基因的有害突变位点,并行Sanger测序。构建PDX1野生型(野生组)及突变型(突变组)质粒,转染入HUVEC细胞后,分别采用实时荧光定量PCR (quantitative real-time PCR,qPCR)和蛋白质印迹法检测突变对PDX1的mRNA和蛋白水平的影响。采用STRING数据库进行蛋白与蛋白之间的相互作用分析,并采用qPCR研究PDX1调节的下游基因的表达。结果·在TAPVC患儿中发现致病基因为PDX1, Sanger测序显示该基因存在2个新发突变,即c.C237A(P33T)和c.C237G(P33A)。与野生组相比,2个突变组(CA组、CG组)的PDX1 mRNA水平没有显著变化,但蛋白相对表达量有明显增加,即分别是野生组的2.9倍和3.4倍(P=0.000,P=0.001)。蛋白质相互作用分析的结果显示,PDX1与SOX17相关联;且qPCR结果显示,PDX1过表达可下调HUVEC细胞中SOX17的表达。结论·PDX1的2个新发错义突变可影响其转录后翻译,且PDX1可能是通过调控SOX17来参与TAPVC的发生与发展。

完全性肺静脉畸形引流的彩色多普勒超声诊断

目的 :探讨彩色多普勒超声诊断完全性肺静脉畸形引流 (TAPVC)的价值。方法 :应用HP2 5 0 0、Angilet5 5 0 0型彩色多普勒超声诊断仪检查 7例TAPVC患者 ,常规行二维超声心动图及彩色多普勒血流显像检查 ,主要观察心腔大小、肺静脉左房开口、房间隔缺损部位、大小及分流方向 ,跟踪扫查共同静脉干的走行及开口部位。结果 :7例TAPVC患者中 ,心上型 5例 (ⅠA1例 ,ⅠB1例 ) ,心内型 2例 (ⅡA1例 ,ⅡB1例 ) ,检查发现本组患者均有右房、右室明显增大 ,左房、左室较小 ;继发孔型房间隔缺损 ;左房内不能探及肺静脉开口 ,在心脏后方探及一粗大管道 (CPV) ,其结果与手术完全一致 ,彩色多普勒超声正确显示TAPVC部位。结论 :应用彩色多普勒超声可确定TAPVC的诊断和分型 ,为制定手术方案提供重要依据。

完全性肺静脉异位连接的外科治疗

目的 总结 18例完全性肺静脉异位连接的外科治疗经验。 方法 全组均在全身麻醉中度低温体外循环下进行手术 ,11例心上型患者除早期 1例经后径法矫治外 ,其他 10例经右心房切口径路矫治 ;7例心内型采用自体心包片将冠状静脉窦口经扩大的房间隔缺损隔入左心房 ,后 5例用 5 - 0 Prolene线连续缝合房间隔粗糙面后再矫治。结果 无手术死亡 ,2例心内型患者术后 6个月和 8个月再次手术 ,发生心律失常 7例 ,一过性肺水肿 2例 ,经治疗均痊愈。 16例随访 4个月～ 5年 ,心功能正常。 结论 提高手术成功率和远期疗效的关键为 :术中吻合口要足够大 ,术后及时处理心律失常、肺水肿和低心排血量 ,心内型矫治时消除房间隔粗糙面可防止术后肺静脉梗阻。

超声心动图联合高分辨率血流成像用于产前诊断胎儿完全型肺静脉异位引流的效果

完全型肺静脉异位引流(TAPV)属先天性心血管畸形,较为罕见[1]。由于胎儿静脉系统变异较多,管腔细小、血流速度慢,传统多普勒易产生彩色外溢及角度依赖对胎儿静脉系统异常诊断存在较多漏诊和误诊。随着超声诊断技术的提高,超声心动图因图像质量较好,可准确诊断和分型TAPVC,在心血管疾病诊断中应用广泛[2]。高分辨率血流成像(HDF)技术能显示血流方向和密度,对低速血流显示也十分清晰,近年来多被用于检查胎儿静脉系统异常[3]。

酚妥拉明持续静脉输入抢救完全性肺静脉异位连接并发急性心源性肺水肿患儿1例

目的探讨α-受体阻滞剂(酚妥拉明)治疗完全性肺静脉异位连接(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)并发急性心源性肺水肿患儿的合理性及安全性。方法回顾分析1例婴儿TAPVC并发严重心功能不全、肺水肿资料,分析其血流动力学特点及酚妥拉明在该病治疗中的效果及副作用。结果患儿1岁,诊断为心上型非梗阻型TAPVC,呼吸道感染后心功能不全不断加重,常规改善心功能、抗感染治疗无效,心功能由Ⅱ级转化为Ⅳ级。予α-受体阻滞剂(酚妥拉明) 4μg/(kg·min)泵点,降低体循环阻力,减轻心脏后负荷,改善心室顺应性,以增加TAPVC患儿经心房水平的右向左分流量,来增加心排量,纠正急性心力衰竭、肺水肿,2 d后血流动力学稳定,效果显著,期间未出现血压降低、冠状动脉供血不足等不良反应。结论TAPVC患儿易合并严重心功能不全,酚妥拉明通过降低体循环阻力,对保证左心输出量、缓解肺水肿及稳定血流动力学指标起到关键作用,疗效显著,安全可靠。

完全性肺静脉异位连接术后引起心律失常的原因探讨

目的 探讨完全性肺静脉异位连接 (TAPVC)术后心律失常的原因和治疗措施。方法 回顾性分析 1999年 1月～ 2 0 0 2年 6月TAPVC 2 6例患者的临床资料。心上型 16例 (6 1.5 4 % ) ,心内型 9例 (34.6 1% ) ,混合型 1例(3.85 % )。结果 术后早期 (30d)死亡 2例 (7.6 9% )。术后心律失常为室上性心律失常 12例 (4 6 .15 % ) ,其中窦性心动过缓 5例 (19.2 3% ) ,交界区性心律 5例 (19.2 3% ) ,房性过早搏动 1例 (3.84 % ) ,Ⅱ度房室传导阻滞 1例(3.84 % )。心上型完全性肺静脉异位连接矫治术后的心律失常发生率为 5 6 .2 5 % (9 16例 )。结论 完全性肺静脉异位连接早期手术疗效满意。术后心律失常发生率较高 。

完全性肺静脉畸形引流X线的诊断价值

目的 探讨X线对肺静脉畸形引流的诊断价值 ,提高对X线检查方法的认识。方法 回顾性分析 2 5例经手术证实的肺静脉畸形引流的患者 ,对其X线平片和造影检查的价值进行比较。结果 X线平片对引流入左上腔静脉者有相当大的价值 ,心内型者无特异性。对混合型完全性肺静脉畸形引流以及其他诸型的诊断 ,以造影检查最佳。结论 综合运用X线平片和血管造影术能提高完全性肺静脉畸形引流的正确诊断率。

完全性肺静脉畸形连接的X线诊断

目的 分析完全性肺静脉畸形连接 ( TAPVC)的 X线表现及诊断价值。方法 回顾性分析了 16例完全性肺静脉畸形连接的X线平片及心血管造影结果。全部病例均经手术证实其术前诊断。结果 X线平片显示 11例心上型者有典型“雪人征”,1例心上型和 2例混合型者“雪人征”不典型 ,2例心内型者无特征性表现。所有病例均经心血管造影明确诊断。结论 X线平片对诊断心上型 TAPVC具有一定价值 ,心血管造影是诊断 TAPVC的“金标准”

完全性肺静脉异位连接

完全性肺静脉异位连接山东医科大学附属医院（２５００１２）宋惠民完全性肺静脉异位连接（ＴＡＰＶＣ）的主要病理解剖是左、右全部肺静脉血在心背侧汇合成肺后静脉，注入冠状静脉窦；肺总静脉经垂直静脉转入锁骨下静脉至上腔静脉，经肝、门静脉等转入右心系统。１分型根...

完全性肺静脉异位引流的外科治疗

１９８０年至１９９２年期间，手术矫治完全性肺静脉异位引流５例（男２例，女３例），年龄５～１３岁。其中心上型４例（Ⅰａ型２例、Ⅰｂ型２例），心内型１例。术后全部成活。本文重点讨论右侧径路进行左房和肺静脉总干吻合法和Ⅱｂ型的手术方法。

完全性肺静脉异位引流诊断探讨(附91例报告)

目的 探讨完全性肺静脉异位引流 (TAPVC)诊断方法。方法 总结 1986年 10月 -2 0 0 2年 2月收治入院的91例TAPVC的临床及辅助检查资料。结果 超声心动图与心导管造影比较诊断符合率 10 0 % ,引流位置准确率为 96.7%( 88/91)。 91例进行心导管造影检查明确了类型。 1例心下型TAPVC行MRI检查 ,清楚地显示了肺静脉回流情况及伴发畸形 ,与心导管造影结果一致。结论 心导管造影对本病是一个重要的检查手段 ,尤其对一些复杂型TAPVC、年龄大、临床症状重的患儿 ,为其外科手术提供了正确的解剖及生理数据。超声心动图能较准确地反映完全性肺静脉异位引流部位及其类型 ,但必须在超声心动图能明确排除有混合性异位引流或复杂畸形时才可直接手术。磁共振 (MRI)新技术应用于临床为本病的诊断提供了新方法并弥补了心导管造影的不足 ,尤其是心下型者。

完全性肺静脉畸形连接的放射诊断

本文分析56例经手术和或尸检证实的完全性肺静脉畸形连接(TAPVC)的造影所见及亚型变异,并对该畸形造影方法的选择进行了探讨。文内还结合造影征象评估了各型TAPVC的平片诊断价值及限度。

完全性肺静脉畸形引流的超声心动图诊断

完全性肺静脉畸形引流长期依赖心血管造影。早年M型心动图仅检出右心容量大,左房小或“房内”线状回声无诊断特异性。二维超声心动图(2DE)以显示结构间的相互关系见长。

左房上吻合法治疗完全性肺静脉异位引流(心上型)6例

目的总结从左房顶部行左房-共同静脉吻合(左房上吻合法)治疗心上型完全性肺静脉异位引流的方法及效果。方法2006年6月～2007年12月作者收治心上型TAPVC6例,均采用左房上吻合法。结果6例均痊愈出院,术后无吻合口狭窄和心律失常等并发症的发生,随访3个月～1年,心功能均正常。结论采用心上吻合法治疗心上型TAPVC,手术操作简单,可减少心律失常等并发症的发生。

胎儿完全性肺静脉异位引流的超声特征分析

完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)指的是所有肺静脉均无法正常引流至左心房,与右心房或与引流至右心房静脉异位连接,左心房仅接受右心房分流而来混合血的一种罕见紫绀型先天性心脏病,其发病率在先天性心脏病中占1.5%~3.0%[1],一旦发病需及时进行手术干预,否则极易引发充血性心力衰竭,最终导致死亡。但由于子宫环境、腹腔脏器等影响,胎儿TAPVC诊断难度较大,且容易出现漏诊情况,进而影响优生优育,因此需要选择准确、安全的诊断手段,有效提高产前诊断率,清晰显示特定影像特征,为后续干预提供科学的指导[2]。本研究选取我院2年间收集的11例确诊病例,进行回顾性分析,总结其超声影像特征,具体报告如下。

非婴儿期的完全性肺静脉异位引流治疗效果分析

目的研究非婴儿期的完全性肺静脉异位引流患者的手术治疗效果。方法选取2001年1月~2011年12月18例年龄为1~22岁（平均5.3岁）的TAPVC患者在全身麻醉、浅低温、体外循环下行TAPVC矫治手术,其中2例心上型采用左房顶入路。结果 18例患者均痊愈出院;无术后早期病死及重大术后并发症发生;痊愈患者随访10~40个月,心功能正常。结论非婴儿期TAPVC患者可行TAPVC矫治手术,并取得满意效果。

Coronary Sinus Atrial Septal Defect (Unroofed Coronary Sinus) with Total Anomalous Pulmonary Venous Connection—A Case Report

Introduction: To present a rare occurrence of coronary sinus atrial septal defect (ASD) associated with total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC). Case Report: A 16-year-old girl was diagnosed with features of an atrial septal defect (ASD) by transthoracic echocardiography and the absence of PLSVC (persistent left superior vena cava) connection to coronary sinus was confirmed by saline contrast echocardiography (“bubble study”). Discussion: The cause of the dilated coronary sinus was due to total anomalous pulmonary venous connection. Conclusion: Coronary sinus atrial septal defect (ASD) is a rare interatrial shunt that is commonly associated with a persistent left superior vena cava (PLSVC) and occurs in less than 1% of cases of ASDs. It is characterized by the absence of at least a portion of the common wall that separates the coronary sinus and left atrium. Isolated defects are associated with low rate of morbidity and mortality.