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TBX22基因变异与国人部分人群唇腭裂发病的关系 被引量:2
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作者 徐晨 乌丹旦 +2 位作者 王国民 梁赟 杨育生 《口腔颌面外科杂志》 CAS 2013年第4期244-247,共4页
目的:在中国唇腭裂患者中,对TBX22基因进行检测,研究TBX22基因变异或者多态性与部分中国人群唇腭裂的关系。方法:采用基因测序的方法,在100例唇腭裂患者中进行TBX22基因测序,对得到的变异位点,在正常人中进行验证,并对结果进行生物信息... 目的:在中国唇腭裂患者中,对TBX22基因进行检测,研究TBX22基因变异或者多态性与部分中国人群唇腭裂的关系。方法:采用基因测序的方法,在100例唇腭裂患者中进行TBX22基因测序,对得到的变异位点,在正常人中进行验证,并对结果进行生物信息学分析。结果:共发现5个TBX22基因变异位点:876G>A(D292N),72C>T(L24L)和其他3个内含子区域的单核苷酸多态性位点。结论:首次在中国人群唇腭裂患者中进行TBX22基因全部外显子区域及附近序列的测序,得出了中国唇腭裂患者TBX22基因的变异情况。 展开更多
关键词 唇腭裂 单纯腭裂 tbx22 变异 中国人
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TBX22基因多态性与非综合征性唇腭裂相关关系的研究 被引量:1
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作者 卜易莹 杨松林 +4 位作者 万伟东 郑江红 邓辰亮 丁志 茅广宇 《中国美容医学》 CAS 2011年第6期932-935,共4页
目的:探讨TBX22基因多态性与中国华东地区部分人群非综合性征唇腭裂的关系。方法:选取80个核心家庭的80例NSCL/P患儿为实验组;选取80例正常儿童作为对照组。分别提取患儿及其父母和正常儿童的外周血DNA。应用聚合酶链式反应(polymerase ... 目的:探讨TBX22基因多态性与中国华东地区部分人群非综合性征唇腭裂的关系。方法:选取80个核心家庭的80例NSCL/P患儿为实验组;选取80例正常儿童作为对照组。分别提取患儿及其父母和正常儿童的外周血DNA。应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)分别扩增TBX22基因编码区外显子3的全部序列(包含G359A、A361G突变位点),然后运用DNA测序技术,检测华东地区核心家庭的TBX22基因编码区的突变情况,分析记录基因型。根据测序所得基因型数据,比较患者组与正常儿童的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(haplotype relative risk,HRR),对父母至少一方为杂合子的核心家庭进行传递不平衡检验(transmitted disequilibrium test,TDT)。结果:TBX22基因A361G未检出多态性;G359A检测出基因多态性,实验组和对照组儿童进行病例对照研究发现基因型频数分布差异有统计学意义(P<0.05)。而两组间单体型相对风险率的分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)结果均无统计学意义(P>0.05)。结论:TBX22基因G359A位点多态性与中国华东地区部分人群NSCL/P的发生相关,可能是NSCL/P的易感基因。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 基因多态性 tbx22基因
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Predicting tbx22 Zebrafish Protein Structure Using Multi-Level Prediction Tools and Demonstration of Conserved Structural Domains in Relation to Orthologous tbx22 Proteins in Humans
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作者 Vijay P. Boominathan Tracie Ferreira 《Journal of Biosciences and Medicines》 2016年第3期79-92,共14页
Biological functions of proteins play a key role in the development of any organism. The gene tbx 22 is a member of a phylogenetically conserved family of genes, which share a common DNA binding domain: T box. This st... Biological functions of proteins play a key role in the development of any organism. The gene tbx 22 is a member of a phylogenetically conserved family of genes, which share a common DNA binding domain: T box. This study examines the similarity in the developmental pattern influenced by the transcription factor TBX22 and tbx22 in H. sapiens and D. rerio respectively. Secondary and tertiary structures of the proteins are predicted using standard structure prediction software’s like Phyre 2, Predict Protein, SWISSMODEL, PSIPRED and the homology of the proteins were compared to each other. Protein homology prediction shows more than 65% between the 2 organisms. Superimposing the predicted protein structures reveals conserved domains between the human and zebrafish proteins. Additional supporting data from Genomatix MATBASE, MATINSPECTOR show higher matrix family scores for BRAC (Brachury gene mesoderm developmental factor) in Human and Zebrafish. Transcription factor and promoter element analysis with Transcriptome Viewer, Gene 2 Promoter and Genomeinspector reveal a high degree of homology between the 2 organisms. Bioinformatic-Proteomics and protein structural analysis approaches shown here explain in detail the relationship between the Human and Zebrafish tbx22 Gene-Protein-Transcrip- tion factor. These studies also support zebrafish as a predictive model for numerous developmental pattering events in higher vertebrates. 展开更多
关键词 T-BOX tbx22 Transcription Factors Genomatix Protein Prediction Superimposed Models
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