目的探讨1例智力障碍、特殊面容、语言发育迟缓及行为异常患儿的遗传学病因,为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法选取2022年11月17日在临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊的1例智力障碍、特殊面容、语言发育迟缓及行为异常患儿为研究对象,...目的探讨1例智力障碍、特殊面容、语言发育迟缓及行为异常患儿的遗传学病因,为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法选取2022年11月17日在临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊的1例智力障碍、特殊面容、语言发育迟缓及行为异常患儿为研究对象,对患儿及其父母进行全外显子测序(WES),应用生物信息学分析筛选致病性变异,通过Sanger测序对先证者及其父母进行变异位点验证并对胎儿进行产前诊断。结果基因检测发现患儿的TCF4基因存在c.1486+1G>T杂合变异,为新生变异(de novo mutation),在受检者父母中均未检出此变异。TCF4基因与Pitt-Hopkins综合征(OMIM#610954)相关,为常染色体显性遗传。经检索HGMD、PubMed、1000 Genomes等数据库,该变异位点未被收录,根据ACMG指南,该变异判读为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_P)。经产前诊断提示腹中胎儿未携带该变异。结论TCF4基因的c.1486+1G>T变异是该患儿的致病原因,该患儿为1例Pitt-Hopkins综合征患儿。展开更多
目的探讨1例全面发育迟滞伴智力障碍患儿的遗传学病因。方法采用染色体G显带核型分析、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)以及染色体高分辨技术对患儿及其父母进行变异筛查,并明确其亲代来源。结果患儿及其父...目的探讨1例全面发育迟滞伴智力障碍患儿的遗传学病因。方法采用染色体G显带核型分析、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)以及染色体高分辨技术对患儿及其父母进行变异筛查,并明确其亲代来源。结果患儿及其父亲的染色体核型均为46,XY,del(18)(q21.1q21.3),母亲为46,XX。CNV-seq提示患儿为arr[19]18q21.2-q21.32(chr18:48422190-58039582)×1,即存在约10.58 Mb缺失,涉及TCF4基因,而父母均未发现相同缺失。经染色体高分辨技术发现患儿父亲18号染色体长臂的部分片段(18q21.1q21.3)插入到了5号短臂(5p13.1)。结论染色体G显带核型分析与CNV-seq技术能有效诊断Pitt-Hopkins综合征,染色体高分辨技术有助于明确染色体异常的亲代起源。展开更多
文摘目的探讨1例智力障碍、特殊面容、语言发育迟缓及行为异常患儿的遗传学病因,为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法选取2022年11月17日在临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊的1例智力障碍、特殊面容、语言发育迟缓及行为异常患儿为研究对象,对患儿及其父母进行全外显子测序(WES),应用生物信息学分析筛选致病性变异,通过Sanger测序对先证者及其父母进行变异位点验证并对胎儿进行产前诊断。结果基因检测发现患儿的TCF4基因存在c.1486+1G>T杂合变异,为新生变异(de novo mutation),在受检者父母中均未检出此变异。TCF4基因与Pitt-Hopkins综合征(OMIM#610954)相关,为常染色体显性遗传。经检索HGMD、PubMed、1000 Genomes等数据库,该变异位点未被收录,根据ACMG指南,该变异判读为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_P)。经产前诊断提示腹中胎儿未携带该变异。结论TCF4基因的c.1486+1G>T变异是该患儿的致病原因,该患儿为1例Pitt-Hopkins综合征患儿。
文摘目的探讨1例全面发育迟滞伴智力障碍患儿的遗传学病因。方法采用染色体G显带核型分析、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)以及染色体高分辨技术对患儿及其父母进行变异筛查,并明确其亲代来源。结果患儿及其父亲的染色体核型均为46,XY,del(18)(q21.1q21.3),母亲为46,XX。CNV-seq提示患儿为arr[19]18q21.2-q21.32(chr18:48422190-58039582)×1,即存在约10.58 Mb缺失,涉及TCF4基因,而父母均未发现相同缺失。经染色体高分辨技术发现患儿父亲18号染色体长臂的部分片段(18q21.1q21.3)插入到了5号短臂(5p13.1)。结论染色体G显带核型分析与CNV-seq技术能有效诊断Pitt-Hopkins综合征,染色体高分辨技术有助于明确染色体异常的亲代起源。
