1
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7例Goldenhar综合征患者SALL1和TCOF1基因突变检测 |
黄雪霜
张黎
黄俊昌
谢雨芳
曾海涛
姜海鸥
肖玲
谭灿
张建湘
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《广东医学》
CAS
CSCD
北大核心
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2010 |
1
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2
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全外显子组测序诊断由TCOF1基因变异所致的Treacher-Collins综合征一个家系 |
姜楠
梁思颖
苗艳
李朔
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2024 |
0 |
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3
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Treacher Collins综合征TCOF1基因变异及骨桥植入听力干预效果分析 |
李勇桦
池文月
林垦
祖金艳
邵华
毛志勇
陈泉东
马静
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《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2023 |
0 |
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4
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Treacher Collins综合征1例基因突变分析 |
王小雨
沈露
王凤琦
张铷
刘世国
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《青岛大学学报(医学版)》
CAS
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2024 |
0 |
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5
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Treacher Collins综合征患者临床表型特征及TCOF1基因突变分析 |
李洪波
张旭
李征玥
程静
卢宇
贾靖杰
袁慧军
韩东一
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《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2012 |
3
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6
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一例Treacher-Collins综合征患儿的TCOF1基因突变检测 |
黄慧
杨玉
吴限
段君凯
李红
易丽君
付晶晶
郭智彬
乐萍
黎文婷
张晓珍
霍晓春
陈卡
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2018 |
2
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7
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人神经嵴细胞中TCOF1基因表达调控机制研究 |
韩蓉
傅歆
肖苒
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《中华整形外科杂志》
CSCD
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2022 |
0 |
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8
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Treacher Collins综合征患儿临床特征及致病基因分析 |
冯英秋
周妮娜
刘清莲
金占国
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《中国听力语言康复科学杂志》
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2022 |
1
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9
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超声结合WES对Treacher Collins综合征胎儿的产前诊断 |
李荣
林晓莹
吴晓昀
黄呈
毛邱娴
魏佳雪
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《中国产前诊断杂志(电子版)》
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2022 |
2
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10
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两例Treacher-Collins综合征1型患儿基因变异分析 |
王杰
冀小平
张丽春
徐睿廷
黄艳
刘雅贤
武丽琼
安槿
郭志远
王晓华
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2022 |
0 |
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11
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Treacher Collins综合征的遗传学特征及治疗策略研究进展 |
赵钊
马继光
蒋海越
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《中国美容整形外科杂志》
CAS
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2023 |
0 |
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12
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Treacher Collins综合征病例报告及文献复习 |
郝瑾
刘争
孔维佳
汪吉宝
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《临床耳鼻咽喉科杂志》
CSCD
北大核心
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2006 |
6
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