P53缺失和TCRδ重排克隆阳性的淋巴浆细胞淋巴瘤／华氏巨球蛋白血症一例

目的探讨1例P53基因缺失和TCRδ基因重排克隆阳性的淋巴浆细胞样淋巴瘤／华氏巨球蛋白血症（1ymphoplasmacyticlymphoma／Waldenstr6mmacroglobulinemia，LPL／WM）的细胞学、免疫学以及遗传学特征，以辅助诊疗和预后。方法采用骨髓常规和骨髓活检观察患者的细胞形态和免疫组织化学；用流式细胞术分析其细胞免疫学特征；用染色体核型和荧光原位杂交技术（fluorescenceinsituhybridization，FISH）分析其遗传学特征；用聚合酶链反应（polymerasechainreaction，PCR）检测T细胞受体6（Tcellreceptors8，TCR3）重排；用免疫固定电泳检测血清和尿单克隆免疫球蛋白M的表达，并评估口服苯丁酸氮芥片后的疗效。结果患者骨髓中可见淋巴细胞、淋巴样浆细胞增多，免疫组织化学提示CD38（4-）和CD138（＋）；流式细胞术提示其为B淋巴细胞；染色体分析为正常男性核型；FISH检测到P53基因缺失．外周血PCR检测到TCR重排克隆阳性；血清和尿免疫固定电泳提示IgM—x型单克隆蛋白血症。患者接受苯丁酸氮芥片治疗后疗效评估部分缓解。结论除典型的临床症状、骨髓检查、流式细胞术、染色体和免疫固定电泳检测外，LPL／wM的诊断尚需进行P53基因和淋巴细胞重排检查，这将有助于指导临床治疗和评估预后。