TCSoft唐氏筛查软件在孕中期产前筛查中的应用分析

目的对TCSoft孕期胎儿唐氏综合征筛查软件在孕中期胎儿唐氏综合征（DS）、开放性脊柱裂（OSB）、爱德华氏综合征（Trisomy18）中风险评估结果进行分析。方法对3 114例14-21^＋6周的单胎孕妇进行血清AFP、uE3、Total-βHCG水平测定，应用TCSoft唐氏筛查软件，结合孕妇体质量、孕周等计算出DS、OSB、Trisomy18各自MOM值和合并风险率；高危孕妇行羊水细胞染色体分析和B超检查，随访其妊娠经过和妊娠结局。结果3114例筛查孕妇中，DS筛查阳性133例，占4．27％；OSB筛查阳性56例，占1.8％；Trisomy18筛查阳性48例，占0．45％。随后经羊水穿刺、婴儿染色体核型分析，高危孕妇中确诊唐氏综合征2例，OSB、Trisomy18均为0例。筛查总阳性率为6．52％，检出率为100％，假阴性率为0％，假阳性率达6．46％。结论通过孕中期三联筛查，并应用TCSoft孕期胎儿唐氏综合征筛查软件可以有效筛查出高风险孕妇；本地中位值和建立MOM值数据库可以降低假阳性和假阴性结果发生概率。