TCSoft孕中期唐氏综合征筛查软件在临床上的应用

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白AFP、游离雌三醇uE3、绒毛膜促进腺激素HCG,进行唐氏综合征(又称21三体综合征)、爱德华氏综合征(又称18三体综合征)、开放性神经管缺陷的无创伤性产前筛查。结合诊断预防这些异常儿出生。方法采用美国贝克曼Access化学发光免疫分析法对孕15-18w孕妇外周血AFP、HCG和uE3三联生化指标进行检测,检测结果应用TCSoft孕期胎儿唐氏综合征筛查软件计算出唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管缺陷各自MOM值和合并风险率。结果该唐氏综合征筛查软件风险率切割值为1/380,假阳性率在5%时,检出率可达75%以上。

中孕期胎儿超声软指标对筛查21-三体综合征的临床应用

21-三体综合征又称唐氏综合征（DS）,亦称先天愚型,是最常见的胎儿染色体异常,其发生率约为0.1%[1]。近年来,随着超声仪器的发展和超声诊断技术的不断提高,以及围产医学的快速发展,DS的产前筛查已经从最初的胎儿严重结构畸形,发展到如今的超声染色体异常软指标[2]。本研究中,将我院80例确诊为DS胎儿和95例染色体正常胎儿超声检查结果,进行回顾性对比,

如何进行胎儿唐氏综合征的筛查与诊断

胎儿是否患有唐氏综合征必须经过产前诊断才能确认,要根据孕妇个人情况采取不同的技术手段进行检查。唐氏筛查是以孕妇体内生化物质浓度变化来判断患唐氏综合征的风险大小;无创基因检测是以孕妇体内胎儿游离DNA片段的含量变化来判断患唐氏综合征的风险大小;羊水穿刺是抽取胎儿细胞进行核型分析诊断胎儿染色体具体情况。

早孕期筛查唐氏综合征或18-三体综合征不同风险值与胎儿染色体异常及妊娠结局分析

目的探讨孕妇早孕期筛查结果为唐氏综合征(DS)或18-三体综合征高风险、临界风险与低风险的胎儿染色体异常率及其妊娠结局。方法选择2017年1至12月,于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院接受早孕期筛查,并获得明确妊娠结局的14 598例单胎孕妇为研究对象。对其妊娠结局随访,分别采取查询本院产前诊断中心、深圳市妇幼保健信息管理系统或电话随访受试者本人的方式完成,对其随访截止时间设定为活产儿1岁,或胎儿自然流产/死胎发生时。其中,接受早孕期血清学筛查孕妇为6 825例,接受早孕期血清学联合胎儿超声颈项透明层(NT)筛查为7 773例;早孕期筛查结果为DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险的孕妇分别为1 082例、1 903例及11 613例;高龄(预产年龄≥35岁)孕妇为2 223例(15.23%,2 223/14 598)。采用回顾性研究方法,收集所有孕妇早孕期筛查与胎儿染色体异常结果及其妊娠结局。对于预产年龄<35岁与≥35岁孕妇的胎儿DS、18-三体综合征筛查阳性率(SPR)比较,早孕期筛查结果为胎儿DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险的胎儿染色体异常率及不良妊娠结局发生率比较,采用χ2检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①高龄孕妇的胎儿DS与18-三体综合征SPR分别为22.22%(494/2 223)与1.30%(29/2 223),均显著高于预产年龄<35岁孕妇的4.00%(495/12 375)与0.52%(649/12 375),并且差异均有统计学意义(χ2=990.737、18.456,P<0.001)。②本研究14 598例孕妇中,经产前诊断确诊为胎儿染色体异常者为49例,经新生儿外周血核型分析确诊为胎儿染色体异常者为2例,胎儿染色体异常率为0.35%(51/14 598)。51例异常染色体胎儿中,26例为DS胎儿。其中,早孕期筛查结果为胎儿DS高风险为22例,临界风险及低风险为4例,DS胎儿检出率为84.62%(22/26),胎儿DS发生率为0.18%(26/14 598);胎儿18-三体综合征为3例,早孕期筛查结果均为胎儿18-三体综合征高风险,胎儿18-三体综合征检出率为100.00%(3/3);胎儿性染色体异常为15例,胎儿性染色体异常率为0.10%(15/14 598);2例为13-三体综合征胎儿,5例为染色体结构异常胎儿。③早孕期筛查结果为胎儿DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险孕妇中,确诊胎儿为染色体异常者分别为31例、7例及13例,胎儿染色体异常率分别为2.87%(31/1 082)、0.37%(7/1 903)及0.11%(13/11 613)。在胎儿DS或18-三体综合征临界风险和低风险孕妇中,确诊胎儿为DS或18-三体综合征者共计20例,其中19例经产前诊断确诊,包括17例无创产前检测(NIPT)结果显示异常、1例孕妇为高龄及1例为胎儿NT增厚;1例为产后确诊胎儿染色体异常。④排除51例胎儿染色体异常的孕妇之外,其余14 547例孕妇中,早孕期筛查结果为高风险孕妇,因胎儿超声结构异常而终止妊娠、自然流产/死胎、早产、伴出生缺陷等不良妊娠结局发生率为9.32%(98/1 051),临界风险孕妇为5.17%(98/1 896),低风险孕妇为4.19%(486/11 600),3者比较,差异有统计学意义(χ2=57.989,P<0.001)。结论早孕期筛查对DS和18-三体综合征胎儿具有较高检出率,但是不能检出所有的染色体异常胎儿。在早孕期筛查结果为临界风险、低风险孕妇中,其胎儿仍然存在染色体异常可能,对此类孕妇进一步进行NIPT,有助于检出染色体异常胎儿。早孕期筛查结果为高风险孕妇,除胎儿染色体异常率高外,因胎儿超声结构异常而终止妊娠、自然流产/死胎、早产、伴出生缺陷等不良妊娠结局发生率亦较高。

11~13^(+6)孕周超声筛查胎儿颌面部畸形的新进展

随着早孕期一站式唐氏综合征筛查(one-stop clinic for assessment of fetal risk,OSCAR)[1]的普及和高分辨率超声诊断仪的广泛应用,11~13+6孕周的超声筛查不仅仅局限于测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)的厚度,还可在早孕期筛查明显、严重的颜面部畸形[2]。1胎儿颌面部畸形与染色体及基因异常的关系S.

专职管理对门诊产前筛查高风险孕妇心理状态的影响

胎儿畸形是胎儿围产期死亡的主要原因,我国每年约有（50-60）万的缺陷儿出生,且有逐渐上升的趋势,现在尚无显著的预防方法,所以加强孕期检查,早期诊断先天性畸形极为重要[1]。在我国产前筛查是预防出生缺陷的有效手段,通过产前筛查,可有效减少缺陷儿的出生率[2,3]。孕早期进行母体血清学指标的相关检测,是筛查唐氏综合征及18三体综合征行之有效的手段[4]。但其结果对高风险孕妇是一个强大的心理应激源,

APCMFM与香港中文大学母胎医学的发展

近10年来,世界母胎医学发展迅猛。与世界母胎医学的长足进步相比,亚太地区包括中国在内的胎儿医学仍处在起步阶段。英国胎儿医学基金会(Fetal Medicine Foundation,以下简称FMF)和香港中文大学合作举办了每年一届的亚太地区母胎医学会议(简称母胎医学会议,APCMFM),到目前为止,分别在香港、广州、南京、澳门、香港、上海成功举办了6届,对亚太地区母胎医学起到了很好的推动作用。本文结合香港中文大学母胎医学的发展对此进行阐述。英国胎儿医学基金会(FMF)是由Kypros