1例携带双基因突变的48岁男性Joubert综合征患者

目的 探讨Joubert综合征(JS)的临床表现及遗传学病因。方法 分析1例48岁男性Joubert综合征的临床表现、影像资料和全外基因测序(WES)。结果 男性患者,48岁,智力发育低下,全外显子测序示SUFU(NM_001178133:exon1:c.A169G:p.I57V)、TCTN2(NM_024809:exon10:c.C1150T:p.H384Y)双基因杂合错义突变。头颅磁共振成像(MRI)提示“磨牙征”(MTS),第四脑室蝙蝠翼征,蚓部发育不全。结论 通过临床资料及测序结果确诊了1例48岁男性JS患者,并发现了SUFU(NM_001178133:exon1:c.A169G:p.I57V)与TCTN2(NM_024809:exon10:c.C1150T:p.H384Y)双基因错义突变,给遗传咨询及产前基因诊断提供了参考依据。