2型糖尿病家系对氧磷酯酶2 C311S基因多态性研究

目的:探讨对氧磷酯酶2(PON2)Cys 311 Ser(C311S)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法:应用荧光偏振-模板依赖的染料掺入反应法(TDI-FP)技术,对135例的T2DM家系成员和45例正常人的PON2 C311S基因多态性进行研究。结果:测序结果与TDI-FP方法检测结果比较,符合率100%。2型糖尿病家系中T2DM组、NDR组的基因型频率和等位基因频率与正常对照比较无显著差异(P>0.05)。结论:应用TDI-FP技术能准确敏感地检测PON2 C311S基因多态性。未发现PON2 C311S基因多态性与T2DM的发生存在相关性。

2型糖尿病患者家系DGAT1基因K378N多态性研究

目的:探讨西安地区汉族人DGAT1基因K378N多态性及其与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法:应用荧光偏振-模板依赖的染料掺入反应法(TDI-FP)对T2DM患者(T2DM组)76例、T2DM患者家系中非DM一级亲属(NDR组)59例的DGAT1基因K378N多态性进行检测,同时测定相关临床和生化指标,并与45名正常人(NC组)相比较。结果:DGAT1 K378等位基因频率在T2DM组和NDR组依次为87.5%和83.9%,而NC组为54.4%,差异均具有统计学意义(P<0.05)。T2DM组、NDR组和NC组不同基因型DGAT1受检者血浆甘油三酯(TG)水平差异无显著性(P>0.05)。结论:DGAT1基因K378N多态性与西安地区人群T2DM的发病相关,该多态性与患者血浆TG水平无明显相关。