TECTA基因与听力损失相关疾病的研究进展

听力损失是影响正常人际交流的常见因素之一,近年来,由于环境的改善和感染的控制,遗传因素在听力损失病因所占比例相对升高,其中非综合征型遗传性听力损失达70%。目前已发现与非综合征型听力损失相关的致病基因有124个,其中TECTA(alpha-tectorin,α盖膜蛋白)是常染色体显性遗传性感音神经性听力损失主要致病基因之一,其突变可能造成DFNA8/12型耳聋、DFNB21型耳聋、雅各布森综合征中的听力损失。文献共报道了80余个TECTA基因突变位点可能致听力损失,并发现其突变位点与听力损失表型密切相关。鉴于TECTA基因结构功能及发病机制研究对听力损失相关疾病的诊断和防治有重要作用,本文对TECTA基因结构、已知突变及相关疾病研究现状展开综述,旨在了解TECTA基因及其蛋白结构和功能的基础上,系统分析该基因的突变与听力损失的相关性,为遗传筛查、精准诊断、未来基因治疗提供科学指导。

鸽左视网膜摘除视盖的人TMEFF2同源基因差异表达

目的 研究在左视网膜摘除后鸽与人TMEFF 2同源基因在左右视盖的差异表达。方法 从本室构建的左视盖消减基因差异表达的文库得到一基因片段 ,该片段与人TMEFF 2高度同源。采用逆转录PCR和RNA点杂交方法研究该片段在左视网膜摘除后鸽左右视盖的差异表达。结果 RT PCR和RNA点杂交表明该片段在左视盖高表达。结论 TMEFF 2为中脑神经元和海马神经元存活因子 。

遗传性耳聋基因研究进展

遗传性耳聋是由于基因突变和染色体异常所导致的,是人类最常见的出生缺陷之一。在我国新生儿中,重度以上的先天性聋儿所占比例为0.1%~0.3%,其中90%以上的耳聋患儿出生于听力正常的家庭,因此对有耳聋家族史或已生育过耳聋患儿的家庭开展产前诊断是必不可少的,对于正常听力人群耳聋基因的筛查同样具有重要意义。目前,人类发现的遗传性耳聋基因多种多样,其又具有人种及地区的特异性,本文将几种在我国常见的和最新出现的耳聋基因及突变位点在遗传性耳聋发病中的作用分别进行阐述。

耳聋患儿的TECTA基因突变分析

目的 探讨1例耳聋患儿的分子遗传病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。 方法 提取先证者外周血基因组,用芯片法富集纯化127种耳聋相关基因,以>100×测序深度进行二代测序,通过数据库分析比对,寻找致病突变。用Sanger测序法进一步验证疑似突变,排除二代测序错配误差。 结果 先证者TECTA基因发生c.1893C>A纯合突变,该突变使TECTA蛋白翻译提前终止,丧失功能;USH2A基因存在c.13010C>T和c.12790G>A复合杂合突变,前者疑似致病突变,后者临床意义不明。家系分析证实先证者的突变均遗传自父母。 结论 TECTA基因c.1893C>A纯合突变可能是先证者耳聋的主要原因,该位点遵循常染色体隐性遗传。