TERTp突变和1p/19q联合缺失对新诊断MGMT启动子未甲基化/IDH野生型GBM预后的影响

目的探讨端粒逆转录酶启动子(TERTp)突变和1号染色体的短臂(1p)/19号染色体的长臂(19q)联合缺失对新诊断O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(MGMT)启动子未甲基化/异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型胶质母细胞瘤(GBM)预后的影响。方法选择上海市静安区中心医院放疗科和复旦大学附属华山医院上海伽玛医院放疗科自2016年3月至2018年11月收治的新诊断MGMT启动子未甲基化/IDH野生型GBM患者82例。采用PCR测序法检测GBM标本TERTp突变,分为TERTp野生型(wt)、TERTp突变型(mut)(包括C228 mut和C250 mut)2组。采用荧光原位杂交(FISH)技术检测GBM标本1p/19q联合缺失,比较不同分子分型患者的临床资料、不良反应和预后。结果82例患者中TERTp wt患者33例,TERTp mut患者49例。TERTp mut患者的年龄大于TERTp wt患者,差异有统计学意义(P<0.05)。2组患者的性别分布、Karnofsky功能状态(KPS)评分、肿瘤部位及手术切除程度差异均无统计学意义(P>0.05)。82例患者中1p/19q联合缺失患者8例,无1p/19q联合缺失患者74例,2类患者上述临床资料差异均无统计学意义(P>0.05)。TERTp wt、TERTp mut患者,1p/19q联合缺失、无1p/19q联合缺失患者骨髓抑制、消化道反应和疲乏的发生率、无疾病进展率、生存率差异均无统计学意义(P>0.05)。C228 mut患者(40例)、C250 mut患者(8例)上述临床资料、无疾病进展率、生存率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论未发现TERTp分型和1p/19q联合缺失状态对新诊断MGMT启动子未甲基化/IDH野生型GBM的预后有影响,TERTp mut患者年龄明显高于TERTp wt患者,C250 mut患者生存率有高于C228 mut患者的趋势。

TERT启动子突变预测甲状腺乳头状癌复发转移风险的研究进展

甲状腺癌是内分泌系统最常见的恶性肿瘤之一,其发病率在世界范围内,尤其在女性人群中逐年增加,其主要病理类型为乳头状甲状腺癌（PTC）。甲状腺癌的治疗以手术切除为主,辅以术后131碘和激素抑制的综合治疗。尽管大多数患者总体预后良好,但仍有部分复发转移、病程进展快的高危患者。

术中分子病理指导下的脑胶质瘤诊疗进展

胶质瘤是最常见的恶性脑肿瘤,具有恶性程度高、手术切除困难、术后易复发等特点。随着脑胶质瘤诊疗分子时代的来临,单一的术中组织病理检查已不能满足手术的需求。术中快速获取患者分子突变信息将为胶质瘤的精准分型诊断、指导手术切除及术后辅助治疗提供新的依据。本文对近十年已发表的术中快速分子诊断技术应用于脑胶质瘤的相关研究进行了回顾和梳理,探讨了分子病理指导下成人弥漫性胶质瘤不同分子亚型患者的诊疗特点,并总结了术中辅助识别胶质瘤边界的相关技术,最后对分子病理指导脑胶质瘤切除的应用前景加以展望。