非梗阻性无精子症患者X染色体连锁的TEX11基因多态性研究

目的明确潮州地区男性非梗阻性无精子症患者X染色体连锁的TEX11基因多态性类型及其频率。方法从2012年6月至2018年5月来本院泌尿外科和生殖医学科就诊的患者中收集到217例无精子症患者血液样本,列为实验组的35例患者符合非梗阻性无精子症的诊断标准,以生精(生育能力)正常男性为对照组,应用多重聚合酶链反应(PCR)技术对实验组和对照组的TEX11基因进行扩增,并通过基因测序检测TEX11基因多态性情况,采用Chromas软件、Nucleotide BLAST数据库分析比对基因测序结果,对TEX11基因多态性的位点和类型进行统计。结果实验组TEX11外显子错义突变点有2处,分别是Exon 7:c.389 A>G,突变率37.1%;Exon 17:c.1351 G>A,突变率8.6%。对照组中发现Exon7、Exon 17也有相同位点突变,突变率分别为:37.5%、8.3%。2组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论在非梗阻性无精子症患者和生精正常男性都发现了TEX11外显子2个相同单核苷酸多态性(SNP)(Exon 7:c.389 A>G;Exon 17:c.1351 G>A),本研究推论这2种突变不影响TEX11的功能。

肾透明细胞癌中TEX11的表达及意义

目的探讨TEX11在肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)中的表达水平,预测TEX11与发生、发展的关系。方法通过提取Oncomine数据库及TCGA数据库中KIRC(kidney renal clear cell carcinoma)子集中TEX11的表达数据,分析TEX11表达与预后的相关性;同时采用免疫组化EnVision法检测178例ccRCC及癌旁组织中TEX11蛋白的表达,验证TEX11表达与临床病理特征的相关性。结果TCGA数据分析显示,与72例正常肾组织相比,TEX11 mRNA在538例ccRCC中显著高表达(P<0.001)。TEX11高表达组与TEX11低表达组相比,生存时间显著提高(P<0.001)。免疫组化结果显示:与癌旁正常肾组织相比,TEX11蛋白在ccRCC中表达显著升高(P<0.001)。TEX11的表达高低与ccRCC患者的ISUP分级、淋巴血管侵犯、淋巴结转移、远处转移及pTNM分期显著相关(P<0.05),与患者年龄、性别及pT分期无关(P>0.05)。单因素分析结果显示,TEX11低表达、ISUP分级、淋巴血管侵犯、pT分期、淋巴结转移、远处转移及pTNM分期与ccRCC预后不良有关(P<0.05);多因素分析结果显示,TEX11及ISUP分级是ccRCC的独立预后因子;Kaplan-Meier生存分析显示,ccRCC患者的总生存期随着TEX11的表达增强显著升高(P<0.05)。结论ccRCC中TEX11高表达组生存获益,TEX11可作为ccRCC的潜在预后标记或治疗靶点。