TFCP2重排横纹肌肉瘤的临床病理学特征

目的探讨TFCP2重排横纹肌肉瘤(RMS)的临床病理特点、分子遗传学特征和生物学行为。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2020年诊断的1例TFCP2重排RMS的临床病理资料,行免疫组化染色、荧光原位杂交(FISH)和二代测序(NGS),并复习相关文献。结果患者男性,37岁;因“右胸壁肿瘤两次术后复发”就诊。体格检查:右胸壁可触及直径约4 cm肿块,边界欠清,质地中等,活动度差。大体检查:肿瘤位于骨骼肌内,边界较清晰,切面灰白灰红,半透明,质韧。镜下形态:肿瘤边界相对清楚,局灶浸润骨骼肌;肿瘤主要由条束状或交叉束状排列、相对一致的梭形细胞组成,瘤细胞轻-中度异型,可见核分裂象;部分区域见散在炎症细胞浸润及淋巴滤泡形成,类似炎性肌纤维母细胞肿瘤。瘤细胞除表达Desmin、myogenin和MyoD1外,并弥漫强表达ALK,局灶表达AE1/AE3。FISH检测显示FUS基因易位,无ALK基因易位;NGS检测显示TFCP2-FUS融合。结论TFCP2重排RMS是一种具有独特临床病理特征的RMS新亚型,多见于青年人,好发于骨,尤其是颅面骨,多呈混合性梭形和上皮样细胞形态,且共表达横纹肌、上皮标记和ALK,具有高度侵袭性,预后差。

TFCP2L1在子宫内膜癌细胞增殖及侵袭中的作用

目的:研究人子宫内膜癌中TFCP2L1的表达情况以及分析TFCP2L1对子宫内膜癌细胞增殖及迁移能力的影响。方法:(1)通过TCGA及GTEx数据库分析子宫内膜癌中TFCP2L1的表达水平及患者生存期。采用Western blot验证正常子宫内膜上皮细胞与多种子宫内膜癌细胞系中TFCP2L1的表达情况。(2)使用CRISPR-Cas9技术敲除Ishikawa细胞系的TFCP2L1,并用流式分选技术筛选单个细胞进行培养,形成单克隆细胞系,以此来研究TFCP2L1对子宫内膜癌的细胞周期和细胞增殖的影响。通过Western blot及细胞免疫荧光检测细胞周期相关蛋白的表达,检测细胞增殖情况,采用平板克隆实验及CCK8实验。(3)通过Transwell小室及划痕实验对侵袭和转移能力进行检测。结果:TCGA及GTEx数据库分析发现TFCP2L1在子宫内膜癌中高表达且与肿瘤患者预后不良相关。敲除TFCP2L1后,Ki67、Cyclin D1和Cyclin D2的蛋白水平显著下调,CCK8及平板克隆实验结果表明,敲除TFCP2L1能够显著降低子宫内膜癌细胞的增殖能力。划痕实验及Transwell侵袭实验结果表明敲除TFCP2L1的子宫内膜癌细胞侵袭迁移能力均减弱。结论:本研究证明了TFCP21L1是子宫内膜癌的促癌因子。TFCP2L1的高表达可能与子宫内膜癌预后不良相关。敲除TFCP2L1可以抑制子宫内膜癌的侵袭和转移。