伴有TFE3扩增的宫颈血管周上皮样细胞肿瘤

目的探讨伴有TFE3扩增的子宫颈血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell neoplasm,PEComa)的病理学特征、鉴别诊断及生物学行为。方法对1例伴有TFE3扩增的子宫颈PEComa进行光镜观察、免疫组化染色及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,追踪随访患者预后,并复习相关文献。结果该例PEComa浸润性生长,呈巢状或片状排列,瘤细胞呈上皮样改变,可见灶性坏死。瘤细胞表达TFE3和HMB-45,TFE3基因出现多倍体扩增,未见易位发生。患者第一次术后2个月肿瘤复发,术后5个月盆腔淋巴结转移。结论伴有TFE3扩增的子宫颈PEComa具有侵袭性生物学行为,预后更差,需与其他形态学相似的肿瘤相鉴别。

伴有TFE3扩增的肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤

目的探讨伴有TFE3扩增的肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤(epithelioid angiomyolipoma,EAML)的病理学特征、鉴别诊断及生物学行为。方法对1例伴有TFE3扩增的肾脏EAML进行组织形态学观察、免疫组化染色及荧光原位杂交(fluores-cence in situ hybridization,FISH)检测,追踪随访患者预后,并复习相关文献。结果该例EAML呈片状弥漫分布,瘤细胞呈上皮样改变,细胞形态异型性较大,核分裂象易见。肿瘤侵犯包膜。瘤细胞表达SMA、TFE3、cathepsin K,TFE3基因出现多倍体扩增,未见易位发生。患者第一次手术3个月后肿瘤复发,术后半年腹腔肿瘤广泛侵犯、肺部见转移。结论伴有TFE3扩增的EAML组织学形态及生长方式更具恶性特征,预后更差,与经典型EAML有所不同,需与其他形态学相似的肿瘤相鉴别。