儿童TFEB易位肾细胞癌1例

患儿女童,3岁。2018年11月因外伤后检查发现右侧肾肿块就诊。B超示右侧肾中下极探及一偏强回声区,大小2.2 cm×1.7 cm×1.7 cm,边界尚清,内回声均匀。腹部增强CT示右侧肾形态欠规则,肾门下方见软组织样凸起,边界清晰,平扫肿块同肾实质分界不清,CT值约47 HU;增强扫描可见轻度均匀强化,静脉期CT值约95 HU(图1)。右侧肾动静脉未见明显侵犯包绕。左侧肾、肝、胆囊、双侧肾上腺和胰腺未见异常。

TFEB易位肾细胞癌1例并文献复习

目的报道1例TFEB易位肾细胞癌并进行文献复习,探讨TFEB易位肾细胞癌的临床及影像特点,以期提高对该病的认识。方法回顾性分析1例TFEB易位肾细胞癌的临床及影像资料,并以中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed等为数据来源,通过“TFEB易位肾细胞癌”、“MiT家族易位性肾细胞癌”、“6p21 translocation renal cell carcinoma”以及“t(6;11)(p21;q12)”等关键词进行文献检索,筛选出从2010年1月以来公开发表的且有影像学资料的中英文文献,分析TFEB易位肾细胞癌的临床及影像特点。结果本例为男性,54岁,腰痛伴肉眼血尿,CT平扫表现为边界清楚、囊实性肿块,伴出血及钙化,增强扫描呈不均匀强化,无远处转移。文献报道的13例确诊病例:男女比例为8∶5;平均年龄为37.8岁;肿块平均最大径约7.7 cm;均进行了手术切除,其中1例术前出现双肺转移,其余12例均无转移。影像学方面,肿块多边界清楚,以囊实性混杂密度为主,强化方式以持续的轻中度强化为主。结论TFEB易位肾细胞癌是一种少见的非侵袭性低度恶性肿瘤,发生于年轻患者、表现为边界清楚、轻中度强化的囊实性肿块,需要考虑到TFEB易位肾细胞癌的可能性。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的超声表现

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2/TFE3-tRCC)的超声表现。资料与方法回顾性分析四川大学华西医院2009年4月—2022年2月手术经病理证实Xp11.2/TFE3-tRCC的10例患者,收集其超声图像及临床资料。观察肿块的边界、形态、内部回声、血流信号情况及超声造影表现等。结果共纳入10例肿块,其中4例行超声造影。Xp11.2/TFE3-tRCC的超声表现呈多样性及多变性,肿块好发于髓质(5例)。常规超声上6例表现为类似良性病灶的边界较清楚、形态较规则的实性结节,彩色多普勒显示5例为点状血流信号。超声造影上则更倾向于恶性肿块(3例),具体表现为不均匀强化,多伴有周边不均匀增强环。结论Xp11.2/TFE3-tRCC的常规超声表现多倾向良性,而超声造影则表现为恶性病灶,因此超声造影可作为诊断可疑Xp11.2/TFE3-tRCC的潜在方法。

ALK基因易位相关性肾细胞癌的临床病理学特征及文献复习

ALK基因易位相关性肾细胞癌(anaplastic lymphoma kinase-translocation renal cell carcinoma,ALK-tRCC)一种罕见的肾脏上皮性肿瘤,约占肾细胞癌的0.3%[1]。本研究报道1例具有多形性组织学形态的ALK-tRCC,极易漏诊或误诊,现总结分析其临床病理特点、免疫表型。

TFE3肾细胞癌的超声表现及其在分期中的价值

目的探讨TFE3肾细胞癌的超声表现及其在分期中的诊断价值。方法回顾性分析2014年5月至2021年6月北京大学第三医院收治的19例TFE3肾细胞癌患者的临床特点和超声表现,并以病理为金标准,将本组肿瘤按最大径分为≤7 cm与>7cm组,对比两组超声表现的不同,采用Spearman相关分析对肿瘤大小与形态、内部回声、边缘、血流分级、有无肾积水、肾周侵犯、有无转移等情况进行比较。结果本组19例均为单发、实性、圆形或椭圆形,多为边界清晰,内部回声多不均匀,以高回声和等回声为主,部分伴囊泡或钙化,血流信号多不丰富。≤7 cm组与>7 cm组之间肾静脉侵犯和远处转移发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。spearman相关分析显示,肿瘤最大上下径分别与肿瘤的边缘分叶(r=0.688,P=0.001)、肾静脉癌栓(r=0.557,P=0.013)、腹膜后淋巴结转移(r=0.475,P=0.040)以及远处转移(r=0.625,P=0.002)具有相关性。病理证实的肾窦侵犯与肾积水(r=0.774,P<0.001)、凸向肾窦的高度(r=0.541,P=0.017)、肿瘤垂直肾实质厚度(r=0.559,P=0.013)及肿瘤垂直肾实质的厚度与邻近正常肾实质的厚度比值(r=0.538,P=0.017)具有相关性。当肿物凸向肾窦高度为1.75 cm时,AUC下面积为0.821,诊断肾窦侵犯的灵敏度和特异度分别为100%和75%。结论TFE3肾细胞癌超声表现通常不具有特异性,需结合临床特点,当肿瘤凸向肾窦高度≥1.75 cm时,可作为预测肾窦侵犯的最佳界值。

老年人MiT家族易位肾细胞癌临床病理分析

WHO(2016)肾脏肿瘤分类中MiT家族易位肾细胞癌中包括Xp11.2/TFE3易位相关的肾细胞癌和T(6:11)/TFEB易位肾细胞癌[1]。MiT家族易位肾细胞癌好发于儿童和青少年,而占成人期肾细胞癌的1.6%~4%,成人发病后进展快,预后较差[2]。本研究回顾性分析3例老年人MiT家族易位肾细胞癌,探讨其临床病理特征、诊断、鉴别诊断、治疗方式及预后,并复习文献,提高对老年人MiT易位肾细胞癌的认识。

儿童Xp11.2易位/TFE基因融合相关性肾细胞癌的MRI表现

目的:研究Xp11.2易位/TFE基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2/TFE RCC)患儿的MRI特点及临床资料,以提高该病的术前诊断率。方法:回顾性收集经病理证实的7例Xp11.2/TFE RCC患儿的临床资料,对病灶直接征象(包括部位、大小、有无包膜、形态、信号特点、增强扫描强化程度等)及间接征象(对周围组织侵犯情况及有无淋巴结转移)进行分析。结果:7例中,病灶主要位于肾髓质(6/7,85.7%)。病灶T2WI主要呈低信号,增强扫描强化程度弱于肾皮质。6例(85.7%)伴出血,3例(42.9%)有包膜。其中4例行DWI检查病灶均为高信号,最大横截面实性成分的平均值ADC为1.05×10^(-3) mm^(2)/s。4例(57.1%)发生局部侵犯,5例(71.4%)发生淋巴结转移。结论:Xp11.2/TFE RCC临床罕见,如MRI平扫T2WI主要呈低信号,肿瘤内可见出血,增强扫描程不均质强化,伴淋巴结转移时,有助于本病的诊断。

Xp11.2易位肾细胞癌误诊为肾盂癌1例并文献复习

Xp11.2易位肾细胞癌(translocation renal cell carcinoma,tRCC)即Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌,又称TFE3肾细胞癌,是一种十分罕见且预后较差的肾脏恶性肿瘤,该病由X染色体短臂1区1带2亚带上TFE3基因的功能域与其他基因(通常是管家基因)的启动子发生基因融合,进而导致TFE3蛋白的过表达[1];属于小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription,MiT)家族tRCC[2],在2016年被纳入新的WHO肾脏肿瘤分类,MiT家族tRCC主要包括Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌和t(6;11)(p21;q12)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌(TFEB肾细胞癌)[3]。

TFEB变异性肾细胞癌1例并文献复习

目的探讨TFEB变异性肾细胞癌的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法收集1例TFEB变异性肾细胞癌临床资料,采用免疫组化EnVision法检测HMB-45、Melan-A、PAX-8、vimentin、TFE3、CK、CK7、CK8、EMA、CD10、S-100、SMA的表达,FISH检测TFE3 BA、TFEB BA探针,分析其与临床病理特征及预后的关系,并复习相关文献。结果患者男性,23岁。MR上腹部平扫+增强示右肾下极可见一最大径4.3 cm肿块影。镜下见肿瘤由弥漫分布的胞质透亮细胞组成,构成乳头状和囊状结构,肿瘤细胞边界清晰,胞质丰富,细胞核级较低,未见砂砾体及色素成分。免疫表型:肿瘤细胞HMB-45、Melan-A、PAX-8、vimentin均阳性,TFE3、CK、CK7、CK8、EMA、CD10、CD117、S-100、SMA等均阴性。FISH检测:TFE3分离探针(-),TFEB分离探针(+)。结论TFEB变异性肾细胞癌临床少见,极易误诊;熟悉其临床病理表现、免疫表型、分子特征,结合临床病史有助于正确诊断。

Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾细胞癌病理特点(附3例分析)

目的总结Xp11.2易位性肾细胞癌的病理特点及诊断方法。方法回顾性分析3例Xp11.2易位性肾细胞癌的临床资料。结果3例Xp11.2易位性肾细胞癌均为女性,平均年龄35岁,体检时发现肾区占位。肿瘤细胞表现出混合乳头状和巢状形态伴透明和(或)嗜酸性细胞较为一致的组织学外观,其中1例有常见的钙化灶。肿瘤组织免疫组化(IHC)结果提示,TFE3和PAX8呈现细胞核阳性,CD10在细胞膜上表达阳性;荧光原位杂交(FISH)检测到肿瘤细胞核呈现TFE3基因断裂信号(细胞核内出现一红一绿一融合)。结论Xp11.2易位性肾细胞癌组织学多表现为乳头状和巢状形态伴透明和(或)嗜酸性细胞,IHC呈现典型的细胞核TFE3、PAX8阳性及细胞膜CD10阳性,FISH检测出现肿瘤细胞核TFE3基因断裂信号。

ALK基因易位性肾细胞癌临床病理学分析及文献复习

目的探讨ALK基因易位性肾细胞癌的临床病理学特点。方法对1例ALK基因易位性肾细胞癌进行临床病理学研究并复习相关文献。结果患者男性,64岁,体检发现左肾占位10 d入院,后经腹腔镜行肾部分切除术。切除标本肿瘤大体呈囊实性,镜下呈囊管状、乳头状、筛状排列,肿瘤细胞界限不清,呈立方形、矮柱状,单层或假复层排列,胞质丰富嗜酸性,部分空泡状,内似有黏液样物堆积,核圆形或卵圆形,核仁明显,染色质细腻。间质可见丰富的黏液和炎细胞浸润,包括泡沫细胞、淋巴细胞和浆细胞。免疫组化肿瘤细胞表达肾脏上皮性标记,显著的特征是ALK(D5F3)细胞质和细胞膜强阳性表达。分子检测提示ALK基因发生断裂重排。结论ALK基因易位性肾细胞癌非常罕见,与多种类型的肾细胞癌具有相似性,需要借助免疫组织化学染色ALK蛋白进行筛查,必要时基因检测进一步证实。该肿瘤患者使用ALK抑制剂治疗可能受益。

TFEB基因易位相关性肾细胞癌临床病理特征分析

TFEB基因易位相关性肾细胞癌是一种罕见的肾细胞癌,2016年WHO泌尿及男性生殖器官肿瘤分类中已将t(6;11)(p21.2;q13)/MAMLAT1-TFEB基因易位相关肾细胞癌正式纳入小眼畸形转录因子基因家族(microphthalmia transcription factor,MiTF)易位性肾癌中^([1])。MiTF包含四个转录因子:MITF,TFEC,TFEB和TFE3,其中TFEB和TFE3与部分肾细胞的发展有关,其中Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌占儿童肾细胞癌的30%,成人肾细胞癌的3%,而TFEB基因易位相关性肾细胞癌十分罕见^([2])。本文报道1例TFEB基因易位相关性肾细胞癌,并对其临床病理特征、免疫组化、分子改变、鉴别诊断及预后特点等进行讨论。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌1例并文献复习

目的观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的临床病理学特点,探讨其免疫表型及鉴别诊断。方法对1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性RCC进行组织形态学观察及免疫组化标记,追踪随访患者预后,并复习相关文献。结果患者女性,41岁,以腰痛为主要临床表现,临床分期TⅣ期。肿瘤最大径8 cm,肿瘤组织呈实性片状、腺泡状、乳头状和假乳头状4种生长方式,间质见泡沫细胞、透明变性结节及砂砾体。肿瘤细胞为多角形,界限清楚;胞质丰富,透亮至淡红染;细胞核圆、居中,核仁可见。肿瘤细胞弥漫表达TFE3、Melan-A、vimentin、E-cadherin,部分表达CD10、CK、CD117。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性RCC弥漫表达Melan-A,提示本例可能误诊为"具有黑色素Xp11.2易位性肾癌",肿瘤细胞弥漫表达Melan-A提示该类肿瘤起源与黑色素瘤、上皮样血管平滑肌脂肪瘤起源有交叉可能。

TFEB基因易位相关性肾细胞癌1例并文献复习

TFEB是小眼畸形转录因子(microphthalmiaassociated transcription factor,MITF)家族成员之一,TFEB蛋白由476个氨基酸残基组成,包括酸性激活域、螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链、富谷氨酸域和富丝氨酸域等模序[1-2],其在调控细胞自噬、脂肪代谢[3]、免疫反应、炎症和肿瘤等多方面扮演着重要角色[4]。

石蜡包埋组织中双色分离FISH检测作为辅助手段诊断Xp11易位性肾细胞癌和腺泡状软组织肉瘤(英)

Xp11．2易位性肾细胞癌（RCC）和腺泡状软组织肉瘤（ASPS）的共同特征为涉及染色体Xp11．2位点的多种易位，导致包括TFE3转录因子基因的多种融合基因的形成。检测涉及X染色体上TFE3基因易位对RCC和ASPS的诊断具有重要的价值。我们设计了一种可以识别石蜡包埋组织中染色体断裂点的双色分离探讨荧光原位杂交（FISH）方法，

MiTF家族易位性肾细胞癌10例临床病理分析并文献复习

目的探讨小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MiTF)家族易位性肾细胞癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析10例MiTF家族易位性肾细胞癌的临床病理学特征、免疫表型和FISH检测结果,并复习相关文献。结果10例MiTF家族易位性肾细胞癌包括7例TFE3易位肾细胞癌和3例TFEB易位肾细胞癌。10例患者中女性7例,男性3例;年龄21~66岁,平均42.5岁。眼观:肿瘤切面灰白、灰黄色。镜检:肿瘤细胞边界清楚,呈乳头状、腺泡状、巢状结构排列,核仁可见,胞质透明,部分肿瘤细胞胞质丰富、嗜酸性。TFE3易位肾细胞癌中可见砂粒体,TFEB易位肾细胞癌中可见典型双相形态。免疫表型:10例TFE3、PAX8均阳性,8例CD10阳性,8例vimentin阳性,3例HMB-45和4例Melan A阳性,10例CK7均阴性。FISH检测7例TFE3易位肾细胞癌和3例TFEB易位肾细胞癌均存在分离信号。患者均接受手术切除治疗,随访8例均生存。结论MiTF家族易位性肾细胞癌是一类较为少见的肾细胞癌,FISH是检测该肿瘤的金标准,治疗以手术切除为主,预后尚未明确。

肾黏液样小管状和梭形细胞癌伴Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例并文献复习

目的探讨肾黏液样小管状和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma,MTSCC)伴Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal carcinomas associated with Xp11.2 translocations/TFE3 gene fusions,Xp11.2 RCC)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例MTSCC伴Xp11.2 RCC的影像学、组织学及免疫表型特点,并复习相关文献。结果患者女性,60岁,增强CT检查示左肾中极见一直径约2.3 cm的圆形低密度区,界淸。镜下见肿瘤呈浸润性生长,由两种不同的形态组成:梭形细胞区和乳头状区。梭形细胞区肿瘤细胞梭形,胞质红染,可见紧密排列的小管结构;乳头状区肿瘤细胞乳头状排列,可见大量透明细胞及砂粒体。免疫表型:两种区域肿瘤细胞均表达vimentin、CK7、CK19、RCC、CD10,乳头状区肿瘤细胞表达TFE3。结论 MTSCC及Xp11.2 RCC均是临床少见的肿瘤,两种肿瘤组成的混合型肾细胞癌罕见。诊断依据组织学形态及免疫表型。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌10例的临床病理特征

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion assoc iatedrenalcel lcarc inoma,X p11.2RCC)的临床病理特征。方法:收集和分析10例X p11.2RCC患者的临床病理资料,随访并复习相关文献。结果:10例患者年龄18～76(中位33)岁。瘤体直径3.3～10.0 cm。光镜下肿瘤组织多呈乳头状或假乳头状排列,部分呈腺管状或巢状排列,肿瘤细胞胞质丰富透明或嗜酸性;细胞核深染至空泡状,部分可见清晰核仁;肿瘤间质多为纤细的纤维血管间隔,3例肿瘤组织内见砂砾体。免疫组织化学显示:10例肿瘤组织均表达TFE3,Melan-A, p504S及CK,不同程度表达Vimentin, CD10, RCC, PAX8和EMA,不表达CK7和CD117;9例获得随访,其中1例死亡,1例肺转移,7例均无复发和转移。结论:X p11.2RCC是一种少见的肾癌类型,具有相对特征性的组织学形态和免疫表型,准确诊断对于后续临床治疗至关重要。

Xpl1.2易位性肾细胞癌3例临床病理特征分析

目的探讨Xp11.2易位性肾细胞癌的临床病理学特点及其鉴别诊断、治疗和预后。方法收集3例Xp11.2易位性肾细胞癌,复习患者的临床资料,进行组织学及免疫组化观察,并结合文献复习分析。结果 3例患者中男性2例,女性1例,年龄10～40岁,平均年龄26.7岁。肿块大小分别为2.5 cm×2.5 cm×2.8 cm、4.5 cm×3.5 cm×3.2 cm和8 cm×6.7 cm×9 cm。光镜下肿瘤组织呈巢状、乳头状或假乳头状排列,肿瘤细胞有大量透明至嗜酸性胞质,细胞界限清楚;1例细胞核核仁清晰,3例肿瘤组织中均可见砂砾体。免疫组化:3例肿瘤TFE3均强(+),RCC和CD10弱(+)至强(+);1例vimentin强(+),2例CK7强(+),3例EMA(-)。本组1例失访;1例发现时已全身多处骨转移;1例随访3个月病情稳定,无复发。结论 Xp11.2易位性肾细胞癌是一种少见肿瘤,诊断主要依据病理学形态和免疫组化TFE3(+)。

MiT家族易位性肾细胞癌:15例患者影像学特征

目的分析MiT家族易位性肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的影像学表现,结合临床病理提高对该类罕见肿瘤的认识。方法回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院手术病理证实的15例MiT家族易位性RCC,包括14例Xp11.2/TFE3基因易位性RCC(Xp11.2 RCC)和1例t(6;11)(p21;q12)基因易位性RCC[t(6;11)RCC]患者,观察位置、大小、边缘、出血、囊变、钙化、密度、信号、强化等特点,并与临床病理对照。结果 14例Xp11.2 RCC患者(男4例,女10例),年龄14~42岁,平均年龄26岁,位于肾髓质者12例,3例最大径<4 cm,11例最大径≥4 cm,11例边缘清晰,出血8例,均有坏死囊变;CT平扫中4/8例出现钙化,肿瘤实质部分密度较肾皮质高;MR以混杂信号为主,与肾皮质相比,肿瘤主体信号在T1WI稍高(6/9)而在T2WI低或稍低(8/9);增强呈持续性轻中度强化。1例29岁年轻男性t(6;11)RCC患者,最大径约14 cm,边缘清晰,内见出血,主体位于肾实质。MRI平扫与肾皮质相比呈T1WI稍高而T2WI稍低的信号,增强呈不均匀持续性中度强化,未见淋巴结和远处转移。结论 RCC患者病灶主体位于髓质,界清且呈明显不均质样表现,增强呈持续轻中度强化,应考虑MiT家族易位性RCC,特别是年轻患者。但影像学上无法完全区分Xp11.2 RCC和t(6;11)RCC,肿块较大提示后者可能性较大。