TFG基因c.854 C>T突变的HMSN-P家系临床特征及文献复习

目的通过收集一个罕见的近端优势型遗传性运动感觉神经病(HMSN-P)家系的患者临床资料,结合原肌球蛋白受体激酶融合基因(TFG)突变位点对其临床特征进行分析总结。方法收集在徐州医科大学附属医院首诊的HMSN-P家系先证者及其家系共4代13例成员(包括患者8例)的临床资料,抽取其中10例的外周血提取DNA进行高通量测序及Sanger测序。结果先证者成年起病,进展加重的四肢近端肌无力萎缩,伴有显著的痛性肌肉痉挛和肌束震颤,早期肌电图提示脊髓前角受累,高度提示运动神经元病。家系中的其他患者与先证者症状相似,部分患者血清肌酸激酶(CK)明显升高。经测序患者均存在TFG基因c.854C>T杂合突变,该突变与疾病表型存在共分离,且该位点为HMSN-P已知的致病性突变位点。结论早期脊髓前角细胞受累导致的近端肌无力萎缩是TFG基因c.854C>T杂合突变的HMSN-P患者的显著临床特征,部分患者可合并肌肉受累。

基于TFG的UML状态图测试方法

随着软件规模的不断扩大,其状态空间会随之增大,甚至会出现状态大爆炸的现象,这给分析其状态转换的流程带来相当大的困难。本文探讨了一种通过把UML状态图转化为中间图TFG的方法来产生测试序列,该方法能有效降低使用UML状态图产生测试用例的难度。

关于T_(fg)—正则环和两类特殊环

本文用T—内射模[10]、Tfg—内射模和Tfg—平坦模[5]刻划了如下一些特殊环：Tfg—正则环、Tfg—V—环和Tfg—coherent环。它们分别推广了正则环和T正则[1]、V—环、TV环[11]、p—V—环、f—V—环[6]、[1]、[4]及coherent环的相应结论。

陇山杂岩的LA-ICP-MS锆石U-Pb年龄及其地质意义

陇山杂岩位于华北克拉通西南缘,构造位置与小秦岭地区遥相呼应,主要为一套中、深变质的火山-侵入岩和碎屑岩系正变质花岗质片麻岩具有高SiO2,Al2O3,高Na2O/K2O(>2.0)以及Sr/Y(>20)和La/Yb(N)(>10)特征,与太古代TTG岩套(奥长花岗岩-英云闪长岩-花岗闪长岩)的地化特征相似,是陇山杂岩内部首次发现并报道的TTG质片麻岩系露头;LA-ICP-MS锆石U-Pb测年结果显示三组峰值年龄:1.90Ga(1.90-1.95Ga)、2.35Ga(2.35-2.40Ga)和2.50Ga(2.45-2.50Ga)1.90Ga的Th/U为0-0.08,2.35Ga和2.50Ga的Th/U几乎都大于0.1,指示陇山杂岩经历了1.9Ga透入性的变质事件、2.35Ga和2.50Ga岩浆事件,2.50Ga代表了英云闪长岩的形成时限本文地球化学以及年代学研究结果与华北克拉通内部记录一致。陇山杂岩与太华杂岩、涑水杂岩和登封杂岩等共同构成了华北地块南缘基底岩系的出露带,广泛且强烈的1.

银杏叶总黄酮镇痛作用及机制的探讨

目的 研究银杏叶总黄酮 (TFG)镇痛作用及其机制。方法 镇痛实验采用甲醛法、热板法、温浴法、扭体法 ;血清和脑组织匀浆中NO、PGE2 、丙二醛 (MDA)含量的测定采用比色法。结果 ipTFG可显著抑制福尔马林致小鼠疼痛反应 ;延长小鼠舔足潜伏期并减少小鼠扭体反应数。icvTFG5 0mg·kg-1可明显抑制小鼠温浴法缩尾反应潜伏期 ;TFG10 0mg·kg-1可降低小鼠血清和脑组织MDA、PGE2 含量 ,并能升高脑组织中NO的含量。结论 TFG具有明显镇痛作用 ,其机制可能与抑制PGE2

银杏叶总黄酮抗炎作用及机制的探讨

目的 研究银杏叶总黄酮(TFG)的抗炎作用及其可能的机制。方法 通过二甲苯致小鼠耳肿胀和蛋清致大鼠足爪肿胀模型观察TFG的抗炎作用，并测定大鼠血清和足爪组织中一氧化氮（NO）、丙二醛（MDA）、前列腺素E2(PGE2)的含量。结果 100 mg/kg TFG能抑制二甲苯致小鼠耳片肿胀；50、100 mg/kg TFG可抑制蛋清致大鼠足爪的肿胀；在蛋清诱导大鼠脚爪肿胀模型中，TFG使血清和脚爪组织中MDA量减少，同时脚爪组织中NO和PGE2含量也下降。结论 TFG有一定的抗炎作用，其抗炎作用与抑制PGE2和NO合成及脂质过氧化有关。

绞股蓝总黄酮对缺氧/复氧心肌细胞TNF-α浓度，Fas/FasL蛋白表达的影响

目的:探讨绞股蓝总黄酮(TFG)对培养的缺氧/复氧(H/R)乳鼠心肌细胞肿瘤坏死因子(TNF-α)浓度,凋亡相关基因Fas/FasL蛋白表达的影响。方法:利用原代培养的SD大鼠乳鼠心肌细胞建立心肌细胞H/R模型,实验分6组:①对照组;②H/R组;③15mg·L^(-1)TFG+H/R组;④45mg·L^(-1)TFG+H/R组;⑤105mg·L^(-1) TFG+H/R组;⑥105mg·L^(-1)TFG对照组。用ELISA法测定心肌细胞TNF-α,免疫组化法检测Fas/FasL蛋白表达。结果:H/R后,心肌细胞Fas/FasL蛋白阳性表达指数(PEI)显著高于对照,TFG组PEI低于(H/R)组;TFG能抑制心肌细胞产生TNF-α。结论:H/R时凋亡相关基因Fas及其配体FasL蛋白表达增强,TFG对H/R心肌具有保护作用,其机制与减少TNF-α的生成,下调Fas/FasL蛋白表达,减少凋亡有关。

绞股蓝总黄酮对缺氧心肌细胞损伤标记物及细胞内游离Ca^2＋浓度的影响

探讨绞股蓝总黄酮(TFG)对缺氧心肌细胞损伤标记物及细胞内游离Ca2+浓度的影响.在离体乳鼠心肌细胞原代培养基础上制备心肌细胞缺氧模型,随机分为正常对照组、缺氧损伤组和绞股监总黄酮干预缺氧损伤组.分别测定各组心肌培养基中乳酸脱氢酶(LDH)、肌钙蛋白I(cTn I)的含量,心肌细胞内游离Ca2+的浓度(荧光探针法).缺氧损伤组心肌培养基中LDH和cTnI的含量及心肌细胞内游离Ca2+浓度较正常对照组明显增加(P<0.05或0.01);经TFG干预后细胞培养基中LDH利cTnI的含量及心肌细胞内游离Ca2+浓度较缺氧损伤组明显降低(P<0.05或0.01).TFG对缺氧心肌细胞具有保护作用,其机理可能与减轻心肌细胞内钙超负荷有关.

银杏叶总黄酮对脑、心缺氧的保护作用

目的研究银杏叶总黄酮对脑、心缺氧的保护作用。方法小鼠脑、心缺氧模型分别采用断头和挟闭气管术制备，一氧化氮（ＮＯ）含量用ｇｒｅｅｎ法测定，丙二醛（ＭＤＡ）含量用ＴＢＡ法测定。结果银杏叶总黄酮２５、５０、１００ｍｇｋｇ－２显著延长夹闭气管后小鼠心电图时间和断头喘气时间，并呈量效关系，在２５－１００ｍｇｋｇ－１范围内，银杏叶总黄酮显著降低脑、心组织中ＭＤＡ和ＮＯ含量。结论银杏叶总黄酮对脑、心缺氧有显著保护作用，其作用可能与抑制膜脂质过氧化及减少ＮＯ有关。

绞股蓝总黄酮对麻醉犬心脏血流动力学及冠脉血流量的作用

研究绞股蓝总黄酮对麻醉开胸犬血流动力学及冠脉血流量的作用，探讨其对心脏功能的药理作用．将实验犬25只，随机分为生理盐水阴性对照组、地尔硫卓阳性药对照组和绞股蓝总黄酮大、中、小剂量组．经戊巴比妥钠30mg·kg^-1静脉麻醉后开胸，分别测定动脉血压、心率、冠脉血流量、左室内压、左室内压最大上升与下降速率（±dp／dtmax）、动脉血氧含量，计算心肌耗氧量、心脏左室做功、冠脉阻力、心输出量等．结果显示，动物十二指肠给TFG60min后，动脉血压、心率、左室内压、＋dp／dtmax和心肌耗氧量明显降低，冠脉血流量明显上升，与生理盐水阴性对照组比较均有显著性差异（P〈（0．05～0．01））．实验表明，绞股蓝总黄酮可扩张冠脉血管、增加冠脉流量、降低心率和心脏后负荷，心肌耗氧量下降，从而改善心肌的供血供氧，调整心脏血管的顺应性，对心血管系统起到调整和改善作用．

化瘀解毒汤抗肾间质纤维化的实验研究

目的 :探讨化瘀解毒汤抑制肾间质纤维化的可能作用机制。方法 :采用单侧输尿管梗阻 (UUO)法诱导肾间质纤维化动物模型 ,以免疫组化和原位杂交方法分别检测大鼠肾间质组织ECM成分 (Ⅰ、Ⅲ型胶原 )、TGFβ1mRNA及MMP1mRNA表达 ,并做相关肾组织学检查。结果 :模型组和各治疗组大鼠肾组织Ⅰ、Ⅲ型胶原面积比及TGFβ1mRNA的平均吸光度值显著增加 (P <0 .0 5 ) ,MMP1mRNA平均吸光度值显著降低 (P<0 .0 5 ) ;各治疗组大鼠Ⅰ、Ⅲ型胶原面积比及TGFβ1mRNA平均吸光度值较模型组减少 (P <0 .0 5 ) ,MM P1mRNA平均吸光度值较模型组增加 (P <0 .0 5 ) ;治疗组中以中药预防组鼠Ⅰ、Ⅲ型胶原面积比及TG Fβ1mRNA平均吸光度值最低、MMP1mRNA平均吸光度值最高 (P <0 .0 5 )。经治疗后肾脏组织病理检查有明显改善。结论 :化瘀解毒汤通过下调TGFβ1mRNA表达、上调MMP1mRNA表达 ,以抑制肾间质ECM的增生和积聚 ,防止肾间质的纤维化。

绞股蓝总黄酮对大鼠异丙肾上腺素诱导心肌缺血的对抗作用及其机制研究

目的:探讨绞股蓝总黄酮(total flaveos of Gymostemma pentaphyllum(Thunb)mak,TFG)对大鼠异丙肾上腺素诱导心肌缺血作用及其机理。方法:观测TFG对心肌组织p38MAPK表达及血清中SOD、MDA、LDH、NO、TNF-α等指标的影响。结果:TFG明显升高血清中SOD活性、NO含量;MDA含量下降;LDH活性降低,p38MAPK表达和血清TNF-α水平均明显下降。结论:TFG抗心肌缺血作用可能与下调心肌细胞p38MAPK的表达从而抑制TNF-α的产生、减轻心肌自由基损伤程度等有关。

胡芦巴总皂苷对血脂紊乱模型大鼠生化指标的影响

目的:探讨胡芦巴总皂苷(TFGs)对血脂紊乱大鼠血脂、肝脏功能、肾脏功能的影响.方法:采用高糖高脂饲料喂养Wistar大鼠2个月后,诱导出大鼠血脂紊乱模型.大鼠按体重随机分为6组,分别为正常对照组、模型组、阳性对照组(脂必妥50 mg/kg)及80、120、160 mg/kg TFGs 3个剂量组,观察TFGs对血脂紊乱大鼠血清甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、丙氨酸氨基转氨酶(ACT)、天门冬氨酸氨基转氨酶(TST)、尿素氮(BUN)、肌酐(SG)的影响.结果:与模型组比较,阳性对照组、TFGs 3个剂量组TG、TC、LDL明显降低(P<0.05～0.01),HDL明显升高(P<0.01),160 mg/kg TFGs组ALT、AST明显降低(P<0.05).结论:高糖高脂饮食制备的Wistar大鼠血脂紊乱模型是研究血脂紊乱及其并发症的理想动物模型;TFGs可改善血脂紊乱.

EGFR、TGF-β1、p21^(WAF1/CIP1)在胃癌中的表达及意义

目的:探讨表皮生长因子受体 (EGFR)、转化生长因子 -β1(TGF-β1)、p2 1WAF 1 /CIP1 与胃腺癌发生、发展、转移的关系。方法:采用免疫组织化学方法对 6 4例胃腺癌组织和 15例正常胃组织 EGFR、TGF-β1、p2 1WAF 1 /CIP1 蛋白的表达进行检测。 结果 :EGFR、TGF-β1、p2 1WAF1 /CIP1 在正常胃组织及胃腺癌组织中阳性表达差异均有统计学意义(P均 <0 .0 5 ) ,三者在伴有或不伴有淋巴结转移的胃腺癌组织中阳性表达差异均有统计学意义 (P均 <0 .0 5 )。结论 :EGFR、TGF- β1表达、p2 1WAF1 /CIP1缺失与胃癌的发生、淋巴结转移密切相关 ;EGFR、TGF- β1、p2 1W AF 1 /CIP1表达的检测对胃腺癌的早期诊断及判断预后有重要意义。

白子菜总黄酮对无水乙醇致大鼠胃黏膜损伤的保护作用

目的研究白子菜总黄酮对无水乙醇致大鼠胃黏膜损伤的保护作用及其机制。方法采用灌胃无水乙醇建立大鼠胃黏膜损伤模型,将60只雄性Wistar大鼠随机分成6组,即空白组,模型组,雷尼替丁组(50 mg·kg-1),白子菜总黄酮低,中,高剂量组(100,200,400 mg·kg-1),每天空腹灌胃给药1次,连续灌胃给药7 d,空白组和模型组给予等剂量的生理盐水,末次给药1 h后,除空白组外均灌胃无水乙醇(10 mL·kg-1)建立急性胃黏膜损伤模型,测定各组胃黏膜损伤指数及胃黏膜损伤抑制率,检测血清及胃黏膜组织丙二醛(MDA),一氧化氮(NO)含量和超氧化物歧化酶(SOD)活性,并检测胃黏膜组织还原性谷胱甘肽(GSH)的含量和谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-PX)的活性。结果白子菜总黄酮能抑制无水乙醇引起的大鼠胃黏膜损伤;与模型组比较,白子菜总黄酮各剂量组能降低血清和组织MDA含量,升高血清和组织NO含量,提高血清和组织SOD活性,并能提高胃黏膜组织GSH含量和GSH-PX活性,结果有显著性差异(P<0.01或P<0.05)。结论白子菜总黄酮对无水乙醇引起的胃黏膜损伤有显著的保护作用,其机制可能与减少氧自由基生成,促进氧自由基清除及抗脂质过氧化反应有关。

细直径极大倾角光纤光栅pH值传感器

为提高现有光纤pH值传感器的检测灵敏度和检测范围,降低弯曲以及温度交叉敏感的影响,提出以pH值敏感型智能水凝胶为敏感膜的细直径极大倾角光纤光栅(Thin Excessively Tilted Fiber Grating,Thin-Ex-TFG)pH值传感器。理论上分析了影响传感器灵敏度的因素,研究了提高传感器灵敏度的方案。然后,制作出不同封装厚度的Thin-Ex-TFG pH值传感器,进行实验研究。实验结果表明:Thin-Ex-TFG pH值传感器相比基于光纤Bragg光栅和长周期光纤光栅的pH值传感器,检测灵敏度(最大可达-0.704nm/pH)和响应范围(pH值2~7)均有提高;与标准直径极大倾角光纤光栅相比,其检测灵敏度也有所提升。此外,增加水凝胶涂覆厚度或减少光纤光栅包层直径均能有效地提高pH值检测的灵敏度,实验结果与理论分析吻合。

基于极大倾角光纤光栅的降钙素原免疫传感器

降钙素原(Procalcitonin,PCT)对于反映患者炎症甚至败血症患病程度具有重要意义。为实现低浓度PCT的免标记检测,利用极大倾角光纤光栅(Excessively Tilted Fiber Grating,Ex-TFG)的低温度交叉敏感性和高折射率灵敏度的优点,在光纤的表面修饰金黄色葡萄球菌(Staphylococcus Aureus Protein A,SPA),再将PCT单克隆抗体固定在SPA分子层,从而构成对PCT具有特异性检测功能的免疫传感器。实验结果表明:降钙素原含量为0.5ng/mL时,谐振波长红移约13pm;PCT的浓度为200ng/mL时,Ex-TFG的红移量基达约125pm;浓度为1 000ng/mL时,红移量趋于饱和,最大红移量约150pm。通过对实验数据拟合,发现Ex-TFG谐振波长的红移量与PCT浓度之间的关系满足Langmuir模型,相关性系数为0.98。该方法为低浓度PCT的检测提供了一种免标记、快速的检测方法。