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THADA基因多态性及外周血FFA、irisin与多囊卵巢综合征发病风险的相关性 被引量:1
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作者 董延华 樊荣 《中国计划生育学杂志》 2022年第8期1836-1840,共5页
目的:探究THADA基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs13429458及循环血游离脂肪酸(FFA)、irisin与多卵巢综合征(POCS)发病的相关性。方法:将本院2018年1月-2021年1月收治的PCOS患者112例纳为观察组,80例因男方因素不孕的同龄妇女纳为正常组,... 目的:探究THADA基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs13429458及循环血游离脂肪酸(FFA)、irisin与多卵巢综合征(POCS)发病的相关性。方法:将本院2018年1月-2021年1月收治的PCOS患者112例纳为观察组,80例因男方因素不孕的同龄妇女纳为正常组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析THADA基因SNP多态性,酶联免疫吸附法检测患者外周血FFA、irisin水平,分析THADA基因多态性、血FFA及irisin水平与PCOS发病的关系。结果:Hardy-Weinberg平衡试验结果提示,所纳入的研究群体具有代表性。rs134294858基因型分布及等位基因频率观察组与正常组存在差异(P<0.05)。PCOS患者中,THADA基因rs13429458位点TG+GG型与TT型患者多毛评分、黄体生成素/卵泡刺激素、雌二醇、睾酮、孕酮、甘油三酯、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白水平及腰臀比无差异(P>0.05);而TG+GG型患者体质指数及胰岛素抵抗(IR)患者比例均高于TT型患者,胰岛素0、30、60、120、180mIU/L,血糖30、60、120mmol/L以及胰岛素抵抗指数均高于TT型患者(均P<0.05);TG+GG型与TT型患者血糖0、180无差异(P>0.05)。观察组外周血FFA水平均高于正常组,irisin水平低于正常组(P<0.05);PCOS患者中存在IR患者外周血FFA水平高于非IR患者,irisin水平低于非IR患者,TG+GG基因型患者FFA水平高于TT基因型患者,irisin水平低于TT型患者(均P<0.05)。结论:易感基因THADA SNP突变可能通过影响患者糖代谢,增加外周血FFA水平,降低irisin水平,共同促进IR,参与PCOS的致病机制。 展开更多
关键词 多卵巢综合征 thada基因多态性 血游离脂肪酸 血irisin 相关性
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多囊卵巢综合征与THADA基因多态性研究 被引量:2
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作者 帕孜力亚·牙生 姚华 +1 位作者 占琼 赵静 《医学研究杂志》 2021年第1期109-114,共6页
目的分析与多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)发病相关的THADA基因,为PCOS的早期预防奠定科学基础。方法连续收集2018年4月~2019年10月在新疆医科大学第一附属医院妇科门诊做备孕检查的166例健康女性和同期同院的妇科... 目的分析与多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)发病相关的THADA基因,为PCOS的早期预防奠定科学基础。方法连续收集2018年4月~2019年10月在新疆医科大学第一附属医院妇科门诊做备孕检查的166例健康女性和同期同院的妇科门诊和生殖助孕中心的166例PCOS确诊患者全血,用iMLDR技术检测PCOS组与对照组女性的THADA基因的3个位点,通过Hardy-Weinberg遗传平衡定律分析检测的基因型有无代表性;用χ2检验及单因素Logistic回归分析基因变异与PCOS以及其他PCOS相关临床指标的关联;采用SHEsis软件分析3个基因各位点间是否存在连锁不平衡以及单倍体型与PCOS风险的关联性。结果两组基因型分布均符合遗传学平衡定律。经组间比较THADA基因rs12468394、rs13429458、rs7563201这3个位点与PCOS间均无关联(P>0.05),进一步分析临床指标与基因相关性,PCOS组中雌二醇(estrodiol,E 2)在THADA基因rs12468394位点CC、AC、AA 3个基因型间差异有统计学意义(P<0.05)。结论THADA基因rs12468394、rs13429458、rs7563201位点的基因多态性与乌鲁木齐女性PCOS易感性无关,但rs12468394位点突变可能与PCOS患者激素水平紊乱相关。 展开更多
关键词 PCOS thada 基因多态性
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多囊卵巢综合征易感基因DENND1A、LHCGR、THADA与子痫前期的相关性研究 被引量:3
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作者 陈幼花 陈婕 《临床和实验医学杂志》 2018年第12期1293-1295,共3页
目的评估汉族人群中子痫前期与多囊卵巢综合征易感基因单核苷酸多态性(包括LHCGR基因rsl3405728位点、THADA基因rsa3429458位点,DENND1A基因rs2479106位点)的遗传相关性。方法选取2014年8月至2016年9月在广东省深圳龙华新区人民医院分... 目的评估汉族人群中子痫前期与多囊卵巢综合征易感基因单核苷酸多态性(包括LHCGR基因rsl3405728位点、THADA基因rsa3429458位点,DENND1A基因rs2479106位点)的遗传相关性。方法选取2014年8月至2016年9月在广东省深圳龙华新区人民医院分娩的汉族187例子痫前期患者和223例正常健康孕妇,分别收集5 ml外周血。纯化外周血DNA后通过PCR扩增LHCGR基因rsl 3405728位点、THADA基因rsa3429458位点,DENND1A基因rs2479106位点,并进行直接测序获得基因型。通过Logistic回归分析研究体质指数(BMI)、年龄以及基因型等因素与子痫前期发病的相关性。结果三类最小等位基因频率在年龄以及体重因素校准后在对照组以及子痫前期组间差异无统计学意义(P>0.05)。具体分析基因型频率时,发现DENND1A SNPrs2479106在病例和对照之间差异有统计学意义(P<0.02,隐性模型),SNP rs13429458在病例与对照组之间差异有统计学意义(P=0.01,累加模型)。结论 LHCGR基因rsl 3405728位点、THADA基因rsa3429458位点,DENND1A基因rs2479106位点多态性与子痫前期具有相关性,可见子痫前期的家族性与多囊卵巢综合征易感基因相关。 展开更多
关键词 子痫前期 thada LHCGR DENNDIA SNP
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THADA,PDLIM5,SLC22A3和染色体17q24区多态性与中国北京人群前列腺癌的关联性研究
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作者 王钢 焦海燕 +5 位作者 杨阔 徐勇 杨一歌 霍正浩 杨泽 王建业 《中国老年保健医学》 2012年第6期5-9,共5页
目的探讨THADA(rs1465618)、PDLIM5(rs17021918)、SLC22A3(rs7679673)和染色体17q24区(rs1859962)与北京市居民前列腺癌(PCa)的相关性。方法采用病例-对照研究的方法 ,选取112例PCa患者以及年龄匹配的91例健康对照者作为研究对象,应用... 目的探讨THADA(rs1465618)、PDLIM5(rs17021918)、SLC22A3(rs7679673)和染色体17q24区(rs1859962)与北京市居民前列腺癌(PCa)的相关性。方法采用病例-对照研究的方法 ,选取112例PCa患者以及年龄匹配的91例健康对照者作为研究对象,应用聚合酶链式反应-高分辨率溶解曲线(PCR-HRM)技术,结合测序验证,比较分析了THADA(rs1465618)、PDLIM5(rs17021918)、SLC22A3(rs7679673)和染色体17q24区(rs1859962)4个单核苷酸多态性位点的基因型和等位基因在病例对照组中分布。结果两组间相比,4个SNPs位点的基因型和等位基因都不具有统计学意义(P>0.05),而且与部分表型分析表明与PCa患者的年龄、Gleason评分、PSA浓度及烟酒等均无相关性(P>0.05)。结论 THADA(rs1465618)、PDLIM5(rs17021918)、SLC22A3(rs7679673)和染色体17q24区(rs1859962)的基因变异与中国北京PCa发生无明显相关性,可能与中国PCa的发病风险无关。 展开更多
关键词 thada PDLIM5 SLC22A3 染色体17q24 前列腺癌 单核苷酸多态性
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Association Study between Polycystic Ovary Syndrome and THADA Gene Polymorphisms in Xinjiang Uygur Women
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作者 Li Xia Huang Yu-Hong +2 位作者 Tian Hai-Qing Zhang Meng La Xiao-Lin 《Reproductive and Developmental Medicine》 CSCD 2017年第2期80-83,共4页
Background:The aim is to study the relationship between single nucleotide polymorphism(SNP)of polycystic ovary syndrome(PCOS)susceptibility locus in the THADA gene(rsl3429458)and PCOS in Xinjiang Uygur women.Methods:S... Background:The aim is to study the relationship between single nucleotide polymorphism(SNP)of polycystic ovary syndrome(PCOS)susceptibility locus in the THADA gene(rsl3429458)and PCOS in Xinjiang Uygur women.Methods:Seventy-seven Uygur patients with PCOS were enrolled from Reproductive Center of the First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University during May 2013 to January 2017;whereas 62 matched Uighur women of reproductive age with normal menstruation were set as the control group.Results:(1)The levels of body mass index,luteinizing hormone,testosterone(T),blood glucose after 2 h of oral glucose tolerance test,insulin,triglyceride(TG)and low-density lipoprotein in PCOS group were much higher than control group(P>0.05).(2)The frequencies of TT,TG,and GG of SNP13429458 in PCOS were 63.5%,26.2%,and 10.3%,respectively;compared to the frequencies in the control group being 48.5%,39.3%,and 22.2%,respectively.The difference between these two groups was statistically significant(P>0.05).The allele frequency of T was much higher in PCOS than control women(76.5%vs.61.4%,P>0.05).Conclusions:SNPl3429458 in the THADA gene is associated with the susceptibility of PCOS in Uygur women,which may be involved in the metabolic abnormality. 展开更多
关键词 Polycystic Ovary Syndrome Single Nucleotide Polymorphisms thada Gene UYGUR
原文传递
壮族与汉族rs13405728、rs12478601、rs13429458基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性分析 被引量:5
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作者 梁雪飞 孙燕 《中国性科学》 2021年第3期40-43,共4页
目的探讨壮族与汉族THADA基因rs12478601、rs13429458、LHCGR基因rs13405728基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性。方法选取2013年4月至2014年4月广西人口和计划生育研究中心收治的150例壮族PCOS患者及150例汉族PCOS患者作为研究... 目的探讨壮族与汉族THADA基因rs12478601、rs13429458、LHCGR基因rs13405728基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性。方法选取2013年4月至2014年4月广西人口和计划生育研究中心收治的150例壮族PCOS患者及150例汉族PCOS患者作为研究对象。将其设为PCOS组。另选取同期广西人口和计划生育研究中心收治的300例因男性不育(无精子或严重少、弱精)及因输卵管因素就诊的壮族、汉族已婚妇女作为对照组。检测两组THADA、LHCGR基因多态性,以及体重指数(BMI)、催乳素(PRL)、雌二醇(E_2)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)水平。结果 PCOS组rs13405728位点T等位基因频率、rs12478601位点C等位基因频率、rs13429458位点G等位基因频率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。LHCGR、THADA基因多态性与POCS呈弱正相关。PCOS组中壮族与汉族rs13405728位点、rs12478601位点的TC+CC基因型以及rs13429458位点的TG+GG基因型临床指标中BMI、PRL、HOMA-IR均高于TT基因型,差异具有统计学意义(P<0.05)。POCS组中壮族不同基因型的临床生化代谢特征与汉族一致。结论壮族与汉族rs13405728、rs12478601、rs13429458基因多态性与POCS发生有关,可能是壮族、汉族POCS的3个易感基因位点,但是壮族与汉族POCS患者临床生化特征在基因多态性上没有显著差异。 展开更多
关键词 基因多态性 多囊卵巢综合征 相关性 LHCGR thada
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