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THOC2基因突变导致言语-认知发育障碍并文献复习
1
作者
魏庄
梁爱民
+3 位作者
马扬
李世杰
纪文静
黄鸿眉
《中国儿童保健杂志》
CAS
CSCD
2022年第11期1272-1276,共5页
神经发育障碍是一类影响儿童中枢神经系统的临床异质性疾病,包括智力低下、癫痫、自闭症和脑瘫等,影响全球3%以上的儿童。人类神经元发育是一个极其复杂的过程,需要成千上万个基因的适当表达与调控,遗传、表观遗传和环境因素交互作用在...
神经发育障碍是一类影响儿童中枢神经系统的临床异质性疾病,包括智力低下、癫痫、自闭症和脑瘫等,影响全球3%以上的儿童。人类神经元发育是一个极其复杂的过程,需要成千上万个基因的适当表达与调控,遗传、表观遗传和环境因素交互作用在神经发育障碍性疾病中起了重要的作用。mRNA从细胞核输出到细胞质对于蛋白质合成必不可少,mRNA输出在人体细胞和组织中普遍存在且高度保守。影响mRNA和mRNA加工或输出因子的突变导致mRNA在细胞核中的异常保留,被研究证实是一类重要的人类遗传疾病的病因。
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关键词
基因
突变
thoc2基因
神经发育障碍
言语延迟
智力低下
原文传递
肝癌细胞仑伐替尼耐药的基因筛选及其通路研究
被引量:
5
2
作者
陈家诚
刘路政
+5 位作者
陈良
陈骋
许达峰
林仕勋
罗相相
武金才
《肝胆胰外科杂志》
CAS
2022年第3期157-163,共7页
目的基于CRISPR/Cas9技术筛选肝癌仑伐替尼耐药相关基因并探究其潜在关系。方法应用CRISPR/Cas9 sgRNA全基因组文库技术结合Affymetrix表达谱芯片筛选肝癌对仑伐替尼耐药的相关基因。通过TCGA数据库分析这些基因在肝癌中的表达及预后的...
目的基于CRISPR/Cas9技术筛选肝癌仑伐替尼耐药相关基因并探究其潜在关系。方法应用CRISPR/Cas9 sgRNA全基因组文库技术结合Affymetrix表达谱芯片筛选肝癌对仑伐替尼耐药的相关基因。通过TCGA数据库分析这些基因在肝癌中的表达及预后的关系,最终确定采用THOC2为肝癌仑伐替尼耐药基因并用于后续研究。采用免疫组织化学(immunohistochemical,IHC)染色、Western blotting、RT-PCR检测THOC2在肝癌细胞株(MHCC-97H、MHCC-LM3、SMMC-7721)及仑伐替尼耐药/敏感肝癌组织中的表达情况。通过慢病毒感染构建高表达THOC2的SMMC-7721-THOC2肝癌细胞,采用免疫共沉淀(Co-IP)等技术探讨THOC2介导肝癌仑伐替尼耐药的可能机制。结果发现7个与肝癌仑伐替尼抵抗密切相关的耐药基因,包括THOC2、CTNNB1(β-catenin)、MET(c-Met/HGFR)、HTATIP2、C10orf11、PRDX3、MAST4。TCGA分析提示THOC2在肝癌与癌旁中表达存在统计学差异,且与肝癌临床分期及预后密切相关。IHC染色、Western blotting、RT-PCR检测发现THOC2主要分布于胞核中,其在仑伐替尼耐药组患者中的表达水平高于药物敏感组患者;THOC2在高转移潜能的肝癌细胞株(MHCC-97H、MHCC-LM3)中的表达较在SMMC-7721中更显著;Western blotting、Co-IP进一步表明上调THOC2后Wnt/β-catenin通路下游靶点BAX、cyclinD1和c-myc蛋白水平显著增高,且THOC2与β-catenin存在相互作用关系。结论THOC2基因高表达可能通过Wnt/β-catenin通路参与调控肝癌对仑伐替尼的耐药。
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关键词
thoc2基因
仑伐替尼
肝细胞癌
CRISPR/Cas9
靶向耐药
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职称材料
题名
THOC2基因突变导致言语-认知发育障碍并文献复习
1
作者
魏庄
梁爱民
马扬
李世杰
纪文静
黄鸿眉
机构
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院保健中心
出处
《中国儿童保健杂志》
CAS
CSCD
2022年第11期1272-1276,共5页
文摘
神经发育障碍是一类影响儿童中枢神经系统的临床异质性疾病,包括智力低下、癫痫、自闭症和脑瘫等,影响全球3%以上的儿童。人类神经元发育是一个极其复杂的过程,需要成千上万个基因的适当表达与调控,遗传、表观遗传和环境因素交互作用在神经发育障碍性疾病中起了重要的作用。mRNA从细胞核输出到细胞质对于蛋白质合成必不可少,mRNA输出在人体细胞和组织中普遍存在且高度保守。影响mRNA和mRNA加工或输出因子的突变导致mRNA在细胞核中的异常保留,被研究证实是一类重要的人类遗传疾病的病因。
关键词
基因
突变
thoc2基因
神经发育障碍
言语延迟
智力低下
分类号
R749.94 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
肝癌细胞仑伐替尼耐药的基因筛选及其通路研究
被引量:
5
2
作者
陈家诚
刘路政
陈良
陈骋
许达峰
林仕勋
罗相相
武金才
机构
海南省人民医院/海南医学院附属海南医院肝胆胰外科
出处
《肝胆胰外科杂志》
CAS
2022年第3期157-163,共7页
基金
海南省重点项目研发计划(ZDYF2020134)
国家自然科学基金项目(81660489)
海南省自然科学基金项目(819QN356)。
文摘
目的基于CRISPR/Cas9技术筛选肝癌仑伐替尼耐药相关基因并探究其潜在关系。方法应用CRISPR/Cas9 sgRNA全基因组文库技术结合Affymetrix表达谱芯片筛选肝癌对仑伐替尼耐药的相关基因。通过TCGA数据库分析这些基因在肝癌中的表达及预后的关系,最终确定采用THOC2为肝癌仑伐替尼耐药基因并用于后续研究。采用免疫组织化学(immunohistochemical,IHC)染色、Western blotting、RT-PCR检测THOC2在肝癌细胞株(MHCC-97H、MHCC-LM3、SMMC-7721)及仑伐替尼耐药/敏感肝癌组织中的表达情况。通过慢病毒感染构建高表达THOC2的SMMC-7721-THOC2肝癌细胞,采用免疫共沉淀(Co-IP)等技术探讨THOC2介导肝癌仑伐替尼耐药的可能机制。结果发现7个与肝癌仑伐替尼抵抗密切相关的耐药基因,包括THOC2、CTNNB1(β-catenin)、MET(c-Met/HGFR)、HTATIP2、C10orf11、PRDX3、MAST4。TCGA分析提示THOC2在肝癌与癌旁中表达存在统计学差异,且与肝癌临床分期及预后密切相关。IHC染色、Western blotting、RT-PCR检测发现THOC2主要分布于胞核中,其在仑伐替尼耐药组患者中的表达水平高于药物敏感组患者;THOC2在高转移潜能的肝癌细胞株(MHCC-97H、MHCC-LM3)中的表达较在SMMC-7721中更显著;Western blotting、Co-IP进一步表明上调THOC2后Wnt/β-catenin通路下游靶点BAX、cyclinD1和c-myc蛋白水平显著增高,且THOC2与β-catenin存在相互作用关系。结论THOC2基因高表达可能通过Wnt/β-catenin通路参与调控肝癌对仑伐替尼的耐药。
关键词
thoc2基因
仑伐替尼
肝细胞癌
CRISPR/Cas9
靶向耐药
Keywords
gene
thoc
2
lenvatinib
hepatocellular carcinoma
CRISPR/Cas9
target-drug resistance
分类号
R735.7 [医药卫生—肿瘤]
Q344.13 [生物学—遗传学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
THOC2基因突变导致言语-认知发育障碍并文献复习
魏庄
梁爱民
马扬
李世杰
纪文静
黄鸿眉
《中国儿童保健杂志》
CAS
CSCD
2022
0
原文传递
2
肝癌细胞仑伐替尼耐药的基因筛选及其通路研究
陈家诚
刘路政
陈良
陈骋
许达峰
林仕勋
罗相相
武金才
《肝胆胰外科杂志》
CAS
2022
5
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