血清miR-1298-5p、miR-625-5p、miR-155表达与老年胃癌患者幽门螺杆菌感染程度的相关性

目的探讨血清微小RNA(miR)-1298-5p、miR-625-5p、miR-155表达与老年胃癌患者幽门螺杆菌(Hp)感染程度的相关性。方法选取2021年1月至2023年11月该院收治的120例老年胃癌患者作为胃癌组,另选取同期行胃镜检查的130例非胃癌患者作为对照组。采用荧光定量PCR(qPCR)法检测血清miR-1298-5p、miR-625-5p、miR-155表达水平;采用碳13尿素呼气试验检测两组Hp感染阳性率,并评价老年胃癌患者Hp感染程度;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清miR-1298-5p、miR-625-5p、miR-155表达水平对老年胃癌患者Hp感染的诊断价值;采用Pearson法分析老年胃癌患者血清miR-1298-5p、miR-625-5p、miR-155表达水平与Hp感染的相关性。结果与对照组比较,胃癌组血清miR-1298-5p、miR-625-5p表达水平均降低(P<0.05),Hp感染阳性率和血清miR-155表达水平升高(P<0.05);HpⅠ级、Ⅱ级、Ⅲ级感染的老年胃癌患者较Hp未感染患者血清miR-1298-5p、miR-625-5p表达水平降低(P<0.05),miR-155表达水平升高(P<0.05);低分化、有淋巴结转移、TNM分期Ⅲ~Ⅳ期患者较中高分化、无淋巴结转移、TNM分期Ⅰ~Ⅱ期患者血清miR-1298-5p、miR-625-5p表达水平降低(P<0.05),miR-155表达水平升高(P<0.05)。老年胃癌患者血清miR-1298-5p、miR-625-5p表达水平与Hp感染阳性率呈负相关(r=-0.443、-0.386,均P<0.001),血清miR-155表达水平与Hp感染阳性率呈正相关(r=0.525,P<0.001)。血清miR-1298-5p、miR-625-5p、miR-155联合诊断老年胃癌患者Hp感染的曲线下面积(AUC)高于单独诊断(P<0.05)。结论老年胃癌Hp感染患者血清miR-1298-5p、miR-625-5p表达水平降低,miR-155表达水平升高,三者联合对Hp感染程度有良好的诊断价值。

miR-1298-5p通过靶向MSH2基因对非小细胞肺癌细胞生物学行为及肿瘤免疫微环境的影响

目的:探究miR-1298-5p在非小细胞肺癌(NSCLC)中调节MSH2基因的潜在机制及对肿瘤细胞生物学行为和肿瘤免疫微环境的影响。方法:采用生物信息学手段确定NSCLC中涉及的关键基因和miRNA。采用CCK-8检测细胞增殖能力,Transwell实验检测细胞侵袭、迁移能力。ELISA检测炎症因子的水平。Western blot测定细胞内中MSH2的表达情况,荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测NSCLC细胞中miR-1298-5p和MSH2基因表达。双荧光素酶报告基因实验验证miR-1298-5p与MSH2的靶向关系。Spearman相关性分析miR-1298-5p与肿瘤免疫微环境中免疫细胞和免疫因子的相关性。结果:与正常肺部组织细胞相比,NSCLC细胞中miR-1298-5p水平下调。miR-1298-5p过表达可抑制NSCLC细胞的增殖、迁移和侵袭。使用荧光素酶报告基因检测证实MSH2是miR-1298-5p的靶基因。此外,NSCLC细胞中miR-1298-5p的下调可通过沉默MSH2来逆转。miR-1298-5p的表达水平与Treg、IL-10和TGF-β水平呈负相关,与CD3^(+)T、CD4^(+)T、CD8^(+)T、NK细胞、IL-2和IFN-γ水平呈正相关。结论:miR-1298-5p负性调控MSH2抑制NSCLC细胞的增殖、侵袭及迁移,并改善肿瘤免疫微环境。

830例育龄妇女MTHFR基因A1298C位点多态性研究

目的探讨育龄妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C位点基因多态性与年龄及民族是否有关,为指导育龄期妇女进行叶酸补充提供参考。方法采集2019年1月至2023年4月在该院门诊进行孕前或孕期行优生健康检查的汉族及其他民族的育龄女性外周血标本830例。采用PCR荧光探针法检测MTHFR基因A1298C位点的多态性,进行各年龄段及不同民族人群间基因多态性位点基因型分布比较。结果830例育龄期妇女中,MTHFR基因A1298C位点AA、AC及CC基因型频率分别为69.64%、27.35%和3.01%;各年龄段育龄女性MTHFR基因A1298C位点的基因型和等位基因频数和频率分布情况进行比较,差异均无统计学意义(P>0.05);汉族与藏族、回族、土族及蒙古族育龄女性间的MTHFR基因A1298C位点的基因型和等位基因频数和频率分布情况比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论育龄妇女MTHFR基因A1298C位点多态性与年龄及民族无关,但有不同于其他地区的MTHFR基因A1298C位点多态性分布特征。

不同品种羊miR-1298-5p及其潜在靶基因TGF-βR1表达的比较研究

旨在探讨miR-1298-5p与TGF-βR1在不同品种羊皮肤毛囊不同发育时期的潜在关系,为研究miR-1298-5p与TGF-βR1对皮肤毛囊发育作用提供理论研究数据。以绒山羊和细毛羊皮肤毛囊组织为材料,通过生物信息学方法预测miR-1298-5p的靶基因,采用qRT-PCR对miR-1298-5p与其潜在靶基因TGF-βR1进行核酸水平表达检测,利用Western blot对潜在靶基因TGF-βR1进行蛋白水平表达检测。生物信息学预测结果表明TGF-βR1的3'UTR存在miR-1298-5p种子区结合位点。miR-1298-5p在绒山羊和细毛羊皮肤毛囊发育的生长期到退行期相对表达量上调而退行期到休止期相对表达量下调,miR-1298-5p在不同品种羊皮肤毛囊不同发育时期呈现差异性表达。绒山羊皮肤毛囊发育生长期TGF-βR1基因m RNA的相对表达量高于细毛羊,而退行期和休止期低于细毛羊;从表达趋势上看,TGF-βR1与miR-1298-5p表达趋势相反,呈现负调控趋势,说明TGF-βR1可能为miR-1298-5p的靶基因。TGF-βR1蛋白在绒山羊皮肤毛囊发育生长期的相对表达量高于细毛羊,而退行期和休止期则低于细毛羊,与核酸水平相对表达量趋势相同,但都与miR-1298-5p表达趋势相反,更进一步说明TGF-βR1可能为miR-1298-5p的靶基因。

绒山羊皮肤毛囊miR-1298-5P靶基因预测及表达载体构建

探讨辽宁绒山羊皮肤毛囊不同发育时期miR-1298-5P的调控作用及其与靶基因的潜在关系,为miR-1298-5P与其靶基因对皮肤毛囊发育作用提供理论依据。以辽宁绒山羊皮肤毛囊组织为材料,通过miRNA的分离、表达、靶基因预测筛选表达及靶位点3'UTR表达载体构建,采用RT-PCR进行表达检测,用生物信息学方法预测miR-1298-5P的靶基因,并对其靶基因Fg F2的靶位点进行克隆测序、缺失突变。miR-1298-5P及其靶基因在皮肤毛囊不同发育时期均呈现差异性表达,二者之间呈现一种负调控趋势,其可能对皮肤毛囊周期性发育起到一定的调控作用。靶基因预测发现Fg F2的3'UTR存在mi R-1298-5P种子区结合位点,并成功构建了Fg F2 3'UTR表达载体,该载体的成功构建为后期过表达转染体系的建立和功能基因的验证奠定了基础。

内蒙古绒山羊miRNA-1298-5p与TGF-βR1基因在绒毛生长周期中的表达规律研究

为探究miRNA-1298-5p与TGF-βR1基因在内蒙古绒山羊绒毛生长周期中的差异表达对绒毛生长的影响,选取内蒙古优质品种阿尔巴斯白绒山羊绒毛生长的休止期、生长初期、生长旺盛期及退行期的体侧皮肤,提取总RNA,经DL2000紫外光度计和琼脂糖凝胶检测其纯度和浓度后,选取S-18S基因为内参,利用Primer 5设计相应的引物序列,通过实时荧光定量的方法对非编码miR-1298-5p与其潜在靶向基因TGF-βR1在绒毛不同生长时期皮肤的表达进行检测并通过△△Ct值法计算。结果表明:miR-1298-5p及TGF-βR1基因在阿尔巴斯白绒山羊皮肤4个不同发育时期均有表达;miR-1298-5p、TGF-βR1基因由绒毛生长初期到旺盛期表达量均增高,miR-1298-5p由旺盛期到退行期表达量增高,退行期到休止期降低;TGF-βR1基因由旺盛期到退行期表达量降低,退行期到休止期增高,二者表达量呈相反趋势,推测miR-1298-5p可能通过负向调控TGF-βR1基因在皮肤不同发育时期的表达,从而调控内蒙古绒山羊绒毛的生长。

基于ADS1298的表面肌电采集系统设计

针对现有表面肌电信号采集方法存在的元器件较多、电路复杂和调试困难等问题,以ADS1298集成模拟前端设计了一种新型s EMG信号采集系统.通过充分利用ADS1298集成的可编程增益放大器、24位高分辨率ADC以及右腿驱动放大器,简化了前端调理电路的设计,使系统的集成度高、体积小、功耗低.

基于ADS1298R的ECG信号采集终端的设计

该文以TI公司的MSP430F6659和ADS1298R芯片为核心,设计了面向家庭健康监护的心电信号采集与显示终端。首先介绍了心电采集的基本原理,然后以MSP430F6659和ADS1298R芯片为核心阐述了系统总体方案,并介绍了其外围接口、心电波形LCD实时显示、数据存储、USB与上位机通信等模块。所设计的ECG信号采集终端具有体积小、功耗低等特点。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C多态性与消化道癌化疗敏感性关系的研究

目的:亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因变异影响MTHFR的活性,以致影响体内5,10-MTHF的浓度,从而影响氟尿嘧啶(5-FU)的抗瘤活性。本研究旨在观察MTHFR基因C677T、A1298C多态性对预测消化道癌患者对5-FU的敏感性和化疗毒性的临床价值。方法:收集经病理学检查确诊的晚期消化道癌122例。所有病例化疗前抽外周静脉血2毫升,用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。C677T基因型分为野生型纯合子(C/C)、杂合子(C/T)、变异型纯合子(T/T)三种类型,A1298C基因型分为纯合子A/A、杂合子A/C和纯合子C/C三种类型。所有患者经含5-FU为基础的联合化疗方案化疗。结果:122例晚期消化道癌患者中,化疗总有效率为38.5%,其中C677TT/T基因型患者的化疗有效率为82·1%,显著高于C/C基因型患者的21·6%(χ2=23·402;P=0.000),C/T基因型患者的28.1%(χ2=22·110;P=0.000),C/C基因型与C/T基因型之间无差异(χ2=0·491;P=0·481)。A1298CA/A基因型患者的化疗有效率为45.3%,显著高于A/C基因型患者的22.9%(χ2=5.297;P=0.021)。在不同化疗方案亚组分析中,经CFL方案、CFH方案和L-FP方案化疗的C677TT/T基因型患者有效率显著高于C/T、C/C基因型患者(χ2=8.156,df=2,P=0·017;χ2=15.297,df=2,P=0.000;χ2=6.685,df=2,P=0.036);A1298CA/A基因型患者的疗效均高于A/C+C/C基因型患者,但仅CFL方案组取得统计学差异(χ2=5.400;df=1,P=0.020)。C677TT/T基因型患者的恶心呕吐和口腔炎副反应均显著高于C/C、C/T基因型。A1298CA/A基因型患者的毒副反应均显著高于C/C+A/C基因患者。结论:MTHFR基因C677T、A1298C基因型多态性对于预测以5-FU为基础化疗方案治疗晚期消化道癌的疗效和毒性具有较好的临床意义。

MTHFR基因C677T和A1298C基因多态性与乳腺癌的相关性的初步探讨

目的探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态与乳腺癌风险的关系。方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析了65个乳腺癌病人和143个正常对照的MTHFR基因C677T和A1298C基因型及其对乳腺癌风险的相关性。结果MTHFRC677T和A1298C基因型在病例和对照中的分布差异无显著性意义。1298变异基因型与677变异基因型之间无有协同作用。结论MTHFRC677T和A1298C单核苷酸多态可能与乳腺癌的遗传易感性无关。

黑龙江省寒地高血压患者MTHFR A1298C基因多态性及其与血清同型半胱氨酸水平的关系

目的 分析黑龙江省寒地原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)-A1298C基因多态性及其与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法 选取黑龙江省东部地区的高血压疾病普查被检人员及佳木斯大学附属第一医院门诊和病房就诊的高血压患者482例、随机选取黑龙江省东部地区在佳木斯大学附属第一医院体检的健康者100例为健康对照组。收集所有入组人群年龄、性别、居住地、居住时间、Hcy、肌酐(Cr)、尿酸(UA)、血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)等一般资料。对入组的高血压及健康人群进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验。应用原位杂交荧光染色技术(FISH)检测所有入组者MTHFR-A1298C基因型,根据基因检测结果分为野生纯合子基因型(A/A)、突变纯合子基因型(C/C)、突变杂合子基因型(A/C)。根据基因型分组对比分析黑龙江省寒地高血压患者MTHFR-A1298C基因多态性的分布特征,与已报道的中国其他地区、不同民族进行比较,总结黑龙江省寒地高血压患者MTHFR-A1298C基因特征性。根据入组高血压患者血清Hcy水平,将满足高血压伴Hcy≥10μmol/L为高Hcy组,高血压伴Hcy<10μmol/L为正常Hcy组。比较高Hcy组与正常Hcy组MTHFR-A1298C基因型分布频率和等位基因频率,分析MTHFR-A1298C基因型对血清Hcy水平的影响。结果 原发性高血压患者中AA型291例(60.37%),AC型156例(32.37%),CC型35例(7.26%),A、C等位基因频率分别为76.56%,23.44%。健康对照组AA型65例(65.00%),AC型27例(27.00%),CC型8例(8.00%),A、C等位基因频率分别为78.50%,21.50%。两组基因型分布频率和等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。根据MTHFR-A1298C基因多态性进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有代表性。黑龙江地区与新疆高血压患者MTHFR-A1298C基因型频率及等位基因分布频率均有显著差异(P=0.000),与广西高血压患者MTHFR-A1298C基因型频率对比有统计学差异(P=0.027),等位基因分布频率差异无统计学意义(P=0.809)。黑龙江地区与云南地区高血压患者对比基因型频率及等位基因分布频率差异无统计学意义(P=0.191)。黑龙江省汉族与银川回族高血压患者MTHFR-A1298C基因型频率及等位基因分布频率均有显著差异(P=0.000),与新疆哈萨克族对比有统计学差异(P=0.027),基因型分布频率差异无统计学意义(P=0.091)。黑龙江省汉族与青海藏族高血压患者对比基因型频率及等位基因分布频率差异无统计学意义(P=0.860)。根据血清Hcy水平分为高Hcy组(Hcy≥10μmol/L)381例,其中AA型239例(62.73%),AC型123例(32.28%),CC型19例(4.99%),A、C等位基因频率分别为78.87%,21.13%。Hcy正常组(Hcy<10μmol/L)101例,其中AA型52例(51.49%),AC型33例(32.67%),CC型16例(15.84%),A、C等位基因频率分别为67.82%,32.18%。两组3种基因型分布有统计学差异(P=0.001)。对比AA型与AC基因型频率分布无统计学差异(P=0.399);AC型与CC型、AA型与CC型基因型分布有统计学差异(P=0.003);A与C等位基因基因频率在组间分布也有统计学差异(P=0.001)。结论 MTHFR-A1298C基因多态性分布频率存在地域和民族差异;黑龙江省寒地高血压患者MTHFR-A1298C基因多态性与血清Hcy代谢具有相关性。

妊娠高血压综合征与MTHFR A1298C基因及血浆同型半胱氨酸水平的关系

目的探讨妊娠高血压综合征与N5,N10鄄亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFRA1298C)基因及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法运用多聚酶链反应鄄限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR鄄RFLP)检测54例妊高征患者,100例正常妊娠妇女(MTHFRA1298C基因多态性,采用荧光偏振免疫法(FPIA)测定血浆总Hcy水平。结果MTHFRA1298C三种基因型频率与对照组相比差异无显著性,与患者不同临床特征无明显关联。妊高征组总Hcy水平明显高于正常妊娠组(P<0.05)。结论MTHFRA1298C基因突变与妊高征发生无关;高同型半胱氨酸血症是妊高征发病的一个新的危险因素。

接受主动免疫治疗的习惯性流产患者MTHFR基因C677T及A1298C突变与妊娠结局的相关性分析

目的研究主动免疫治疗习惯性流产女性的妊娠结局和亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T及A1298C突变相关性。方法研究采取前瞻性研究,选取2017年1月~2019年2月绵阳市中心医院收治的120例习惯性流产患者作为研究对象,另选取正常妊娠人群120例作为对照组,习惯性流产患者均采取主动免疫进行治疗,比较观察组、对照组的MTHFR基因C677T和A1298C突变情况,以及MTHFR基因C677T和A1298C突变与主动免疫治疗后的妊娠结局的相关性,分析造成患者习惯性流产以及治疗后不良结局的危险因素。结果通过对患者的hardy-weinberg平衡检验分析,患者的MTHFR基因C677T位点基因多态性分布符合hardyweinberg平衡(χ^(2)=0.062,P=0.776),数据来自同一个样本群体。观察组与对照组的文化程度(χ^(2)=5.002,P=0.025)、孕次(χ^(2)=138.947,P=0.000)、丈夫饮酒(χ^(2)=12.343,P=0.000)、生殖道感染(χ^(2)=60.828,P=0.000)、孕期被动吸烟(χ^(2)=5.822,P=0.016)、噪音影响(χ^(2)=7.680,P=0.006)、噪音影响程度(χ^(2)=8.848,P=0.003)、C677T位点基因型(χ^(2)=7.651,P=0.022)及等位基因(χ^(2)=8.861,P=0.003)之间的差异均有统计学意义。通过多因素分析,文化程度为初中及以下、丈夫饮酒、生殖道感染、孕期被动吸烟、噪音影响以及噪音影响程度在6 h/d以上、C677T位点基因型为CT和TT,C677T位点等位基因为T均是造成患者习惯性流产的独立危险因素。经过免疫治疗后,随访一年,随访率为100%,无失访患者。所有患者均顺利妊娠,其中79例成功妊娠,41例再次流产。再次流产组以及成功妊娠组患者的文化程度(χ^(2)=33.812,P=0.000)、丈夫饮酒(χ^(2)=4.081,P=0.043)、生殖道感染(χ^(2)=7.667,P=0.006)、孕期被动吸烟(χ^(2)=10.142,P=0.001)、噪音影响(χ^(2)=4.321,P=0.038)、噪音影响程度(χ^(2)=6.421,P=0.011)、C677T位点基因型(χ^(2)=37.591,P=0.000)及等位基因(χ^(2)=8.032,P=0.005)之间的差异均有统计学意义。通过多因素分析,文化程度为初中及以下、丈夫饮酒、生殖道感染、孕期被动吸烟、噪音影响以及噪音影响程度在6 h/d以上、C677T位点基因型为TT和CT,C677T位点等位基因为T均是造成患者主动免疫治疗后再次流产的独立危险因素。结论MTHFR基因C677T位点的等位基因以及基因型的突变对习惯性流产以及主动免疫治疗后的不良妊娠结局具有促进作用,建议对此类患者进行治疗中加强干预。

基于ADS1298与FPGA的高性能脑电信号采集系统

高性能的便携式脑电信号的采集设备对临床医学和认知科学研究领域具有重要意义,设计了基于ADS1298和FPGA的高性能脑电信号采集系统。给出了脑电信号采集系统的总体设计,重点阐述了ADS1298的特点和工作原理,在此基础上讨论了系统的外围电路以及FPGA接口电路设计,最后给出内部信号处理控制模块设计。设计的脑电信号采集系统具有低功耗、高精度和小型化的特点,具有很好的应用前景。

亚甲基四氢叶酸还原酶677C→T及1298A→C基因多态性与糖尿病心血管病变的相关性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与糖尿病心血管并发症(DC)的关系。方法应用PCRRFLP法检测84例健康人(NC)和158例2型糖尿病患者[分为无DC(NDC)和DC组]的MTHFR677C→T及1298A→C基因多态性,比较各组间基因型分布和等位基因频率。结果DC组MTHFR677TT基因型分布及T等位基因频率均高于NC或NDC组,且叶酸水平较低(P<0.001);各组间MTHFR1298A→C基因型分布及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);MTHFR基因型、年龄是DC的危险因子。结论MTHFR677C→T突变与DC的发生有关。

MTHFR基因A1298C多态与缺血性脑血管病的相关性

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)A1298C突变与缺血性脑血管病发病的相关性。方法选取病例组470例,对照组495例,利用TaqMan-MGB探针PCR基因分型方法进行基因分型。结果病例组A1298C突变的C等位基因频率为13.1%,对照组为11.2%,2组相比较差异无统计学意义(χ2=1.588,P=0.208,OR=1.192,95%CI0.907～1.568);病例组与对照组A1298C多态基因型频率AA、AC、CC分别为75.3%、23.2%、1.5%及78.2%、21.2%、0.6%,AC型(χ2=0.547,P=0.459,OR=1.121,95%CI0.828～1.520)、AC+CC型(χ2=1.108,P=0.292,OR=1.174,95%CI0.871～1.584)A1298C突变在2组间的分布无明显差异。结论 MTHFR基因A1298C多态性的分布具有种群和地域差异,河南汉族人群A1298C突变与缺血性脑血管病无显著相关性。

育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T,A1298C位点多态性与HR-HPV感染的相关性研究

目的探讨育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T,A1298C基因多态性与高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)感染的相关性。方法收集2017年11月~2019年12月期间来天津市宝坻区人民医院孕检的育龄妇女所做HR-HPV及MTHFR多态性(包括C677T和A1298C)检测的样本资料共1130例,比较MTHFR各代谢型之间HR-HPV的阳性率。结果在MTHFR的三种代谢型中,弱代谢型是HR-HPV优势型别52型(χ^(2)=4.764,P=0.029,OR=1.771,95%CI:1.054~2.975)、16型(χ^(2)=4.304,P=0.038,OR=1.922,95%CI:1.027~3.599)及多重感染(χ^(2)=3.985,P=0.046,OR=1.479,95%CI:1.005~2.176)的易感型别。结论MTHFR代谢活性受C677T和A1298C位点基因的双重影响,其中的弱代谢型是HR-HPV优势型别52型和16型,以及多重感染的易感型别。

基于PCR-RFLP法鉴定MTHFR基因A1298C位点的内切酶的筛选

寻找价格适宜的限制性内切酶,以期用于PCR-RFLP法对MTHFR基因A1298C位点的分型。根据dbSNP数据库中MTHFR基因A1298C位点的序列,通过各种在线酶切位点分析工具,查找可鉴定该位点的酶,再通过价格对比和分析多态位点上、下游是否存在干扰序列,从而确定候选酶。结合PCR创造酶切位点技术,一种价格便宜的常用酶HinfI具有鉴别该位点的潜力,不仅为该位点的独立检测并且为其与MTHFR基因C677T位点的联合检测奠定了基础。

MTHFR基因A1298C多态性与胎儿出生缺陷的相关性

目的探讨羊水中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与中国人群胎儿畸形发生的关系。方法抽取89例胎儿畸形孕妇(病例组)及80例无胎儿畸形孕妇(对照组)的羊水,提取胎儿游离DNA,应用聚酶链式反应-限制性片段长度多态性方法进行MTHFR基因A1298C多态性检测,同时采用循环酶法检测羊水中的同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)浓度。采用χ2检验及t检验进行统计分析。结果病例组89例畸形胎儿中,纯合突变1例(1.1%),杂合突变40例(44.9%),野生基因型48例(54.0%)。对照组80例中,纯合突变1例(1.3%),杂合突变22例(27.5%),野生基因型57例(71.2%)。两组间比较,野生型及杂合突变差异有统计学意义(P<0.05)。病例组中等位基因(A、C)频率分别为76.4%、23.6%,对照组中分别为85%、15%,两组间A、C等位基因的出现频率均有明显差异,且病例组C等位基因出现频率明显高于对照组(χ2=3.96,P<0.05)。病例组羊水中Hcy浓度较对照组明显增高(P<0.05)。结论MTHFR基因A1298C位点多态性可能是胎儿畸形的遗传易感因素。羊水中Hcy的浓度升高可能是胎儿畸形的危险因素。