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TJP2基因突变致进行性家族性肝内胆汁淤积症3例报告及文献复习
1
作者
葛婷
王怡仲
张婷
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第1期13-17,共5页
目的探讨紧密连接蛋白2(TJP2)基因变异致进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)的临床及基因特征。方法总结3例因TJP2基因变异致PFIC患儿的临床资料,并复习相关文献。结果3例患儿中女性1例、男性2例,均为婴儿期起病;临床以皮肤黄染为主要表...
目的探讨紧密连接蛋白2(TJP2)基因变异致进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)的临床及基因特征。方法总结3例因TJP2基因变异致PFIC患儿的临床资料,并复习相关文献。结果3例患儿中女性1例、男性2例,均为婴儿期起病;临床以皮肤黄染为主要表现,伴或不伴皮肤瘙痒。血清总胆红素升高,以直接胆红素升高为主,丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、总胆汁酸升高,γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常或稍低,提示低GGT胆汁淤积症。二代基因测序发现3例患儿均存在TJP2复合杂合变异,确诊为TJP2变异引起的PFIC 4。文献复习显示,TJP2基因变异可引起PFIC、高胆烷血症、渐进非综合征性耳聋以及近视等儿童疾病。结论采用基因检测技术确诊3例TJP2基因复合杂合变异引起的PFIC 4。
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关键词
肝内胆汁淤积症
tjp2
基因
基因检测
下载PDF
职称材料
TJP2基因缺陷所致进行性家族性肝内胆汁淤积症的研究进展
被引量:
8
2
作者
张婧
俞蕙
《中华肝脏病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第1期78-80,共3页
婴儿进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是引起婴儿黄疸、肝功能异常的常见疾病,其病因学和发病机制的研究有新进展。2014年日本学者提出TJP2基因突变引起PFIC4型,对其发病机制的了解为国内诊断婴儿PFIC提供新思路。
关键词
胆汁淤积
婴儿
tjp2
基因
原文传递
进行性家族性肝内胆汁淤积症4型的临床型及基因型分析
3
作者
杨亭亭
马淑贞
+3 位作者
吕玲
陈源
张亚男
白欣立
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期457-460,共4页
目的提高对进行性家族性肝内胆汁淤积症4型(PFIC4)的认识。方法回顾性分析2020年2月河北医科大学第二医院收治的1例10岁PFIC4患儿的临床特点,并对其TJP2基因突变进行分析。结果先证者,男,10岁,缓慢起病,以肝内胆汁淤积[γ-谷氨酰转肽酶(...
目的提高对进行性家族性肝内胆汁淤积症4型(PFIC4)的认识。方法回顾性分析2020年2月河北医科大学第二医院收治的1例10岁PFIC4患儿的临床特点,并对其TJP2基因突变进行分析。结果先证者,男,10岁,缓慢起病,以肝内胆汁淤积[γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常]、肝脾大、肝纤维化为主要临床表现。实验室检查:总胆红素升高,以结合胆红素升高为主;丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、总胆汁酸升高;GGT持续正常。初始口服熊去氧胆酸治疗,肝脏生化指标明显好转,后有波动。腺苷脱氢酶,凝血常规及肝纤维化四项持续异常;肝脏剪切波速度平均值达正常值上限1.9倍。TJP2基因发现复合杂合突变c.334G>A(p.A112T)/c.580_639delGACCGGAGCCGTGGCCGGAGCCTGGAGCGGGGCCTGGACCAAGACCATGCGCGCACCCGA(p.194_213del-DRSRGRSLERGLDQDHARTR),其中缺失突变为首次报道,父母各携带1个突变单链。结论对于肝内胆汁淤积伴正常范围的GGT患者应除外PFIC。TJP2基因检测在PFIC4的临床诊断中具有重要价值。TJP2突变可能是儿童早期发生肝硬化及原发性肝癌的危险因素,因此应密切随访监测PFIC4患儿情况。
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关键词
进行性家族性肝内胆汁淤积症4型
tjp2
基因
紧密连接蛋白2
原文传递
题名
TJP2基因突变致进行性家族性肝内胆汁淤积症3例报告及文献复习
1
作者
葛婷
王怡仲
张婷
机构
上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院消化科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第1期13-17,共5页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.81870373)。
文摘
目的探讨紧密连接蛋白2(TJP2)基因变异致进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)的临床及基因特征。方法总结3例因TJP2基因变异致PFIC患儿的临床资料,并复习相关文献。结果3例患儿中女性1例、男性2例,均为婴儿期起病;临床以皮肤黄染为主要表现,伴或不伴皮肤瘙痒。血清总胆红素升高,以直接胆红素升高为主,丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、总胆汁酸升高,γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常或稍低,提示低GGT胆汁淤积症。二代基因测序发现3例患儿均存在TJP2复合杂合变异,确诊为TJP2变异引起的PFIC 4。文献复习显示,TJP2基因变异可引起PFIC、高胆烷血症、渐进非综合征性耳聋以及近视等儿童疾病。结论采用基因检测技术确诊3例TJP2基因复合杂合变异引起的PFIC 4。
关键词
肝内胆汁淤积症
tjp2
基因
基因检测
Keywords
intrahepatic cholestasis
tjp2 gene
gene
detection
分类号
R725.7 [医药卫生—儿科]
下载PDF
职称材料
题名
TJP2基因缺陷所致进行性家族性肝内胆汁淤积症的研究进展
被引量:
8
2
作者
张婧
俞蕙
机构
复旦大学附属儿科医院感染传染科
出处
《中华肝脏病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第1期78-80,共3页
文摘
婴儿进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是引起婴儿黄疸、肝功能异常的常见疾病,其病因学和发病机制的研究有新进展。2014年日本学者提出TJP2基因突变引起PFIC4型,对其发病机制的了解为国内诊断婴儿PFIC提供新思路。
关键词
胆汁淤积
婴儿
tjp2
基因
Keywords
Cholestasis
Infant
gene
,
tjp2
分类号
R725.7 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
进行性家族性肝内胆汁淤积症4型的临床型及基因型分析
3
作者
杨亭亭
马淑贞
吕玲
陈源
张亚男
白欣立
机构
河北医科大学第二医院儿科
天津市儿童医院内分泌科
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期457-460,共4页
文摘
目的提高对进行性家族性肝内胆汁淤积症4型(PFIC4)的认识。方法回顾性分析2020年2月河北医科大学第二医院收治的1例10岁PFIC4患儿的临床特点,并对其TJP2基因突变进行分析。结果先证者,男,10岁,缓慢起病,以肝内胆汁淤积[γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常]、肝脾大、肝纤维化为主要临床表现。实验室检查:总胆红素升高,以结合胆红素升高为主;丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、总胆汁酸升高;GGT持续正常。初始口服熊去氧胆酸治疗,肝脏生化指标明显好转,后有波动。腺苷脱氢酶,凝血常规及肝纤维化四项持续异常;肝脏剪切波速度平均值达正常值上限1.9倍。TJP2基因发现复合杂合突变c.334G>A(p.A112T)/c.580_639delGACCGGAGCCGTGGCCGGAGCCTGGAGCGGGGCCTGGACCAAGACCATGCGCGCACCCGA(p.194_213del-DRSRGRSLERGLDQDHARTR),其中缺失突变为首次报道,父母各携带1个突变单链。结论对于肝内胆汁淤积伴正常范围的GGT患者应除外PFIC。TJP2基因检测在PFIC4的临床诊断中具有重要价值。TJP2突变可能是儿童早期发生肝硬化及原发性肝癌的危险因素,因此应密切随访监测PFIC4患儿情况。
关键词
进行性家族性肝内胆汁淤积症4型
tjp2
基因
紧密连接蛋白2
Keywords
Progressive familial intrahepatic cholestasis type 4
tjp2 gene
Zona ocdudens 2
分类号
R725.7 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
TJP2基因突变致进行性家族性肝内胆汁淤积症3例报告及文献复习
葛婷
王怡仲
张婷
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
0
下载PDF
职称材料
2
TJP2基因缺陷所致进行性家族性肝内胆汁淤积症的研究进展
张婧
俞蕙
《中华肝脏病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
8
原文传递
3
进行性家族性肝内胆汁淤积症4型的临床型及基因型分析
杨亭亭
马淑贞
吕玲
陈源
张亚男
白欣立
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
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