TLR4 Asp299Gly、Thr399Ile基因多态性与梅毒的相关性

目的探讨TLR4的基因Asp299Gly和Thr399Ile的单核苷酸多态性(SNPs)与梅毒的关系,为阐明梅毒易感性提供依据。方法收集本院皮肤科及性病门诊普查确诊的120例梅毒患者为实验组,招募60例健康人为对照组,采集外周血,提取全血基因组,PCR扩增Asp299Gly、Thr399Ile目的DNA序列,比对分析位点突变频率。结果梅毒患者TLR4基因Asp299Gly片段中共有19个位点存在多态性。梅毒患者TLR4基因Thr399Ile片段中共有22个位点存在多态性。Asp299Gly片段中2498位点突变率较高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论梅毒患者TLR4的基因Asp299Gly片段和Thr399Ile片段突变率增加。梅毒患者TLR4基因Asp299Gly片段中2498位点A缺失差异差异具有统计学意义,表明TLR4基因序列2498位点A缺失与梅毒遗传易感性可能相关。

TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile错义突变与强直性脊柱炎的相关性研究

强直性脊柱炎是一种以中轴关节受累为主要病变的自身免疫性疾病.新近的研究显示,TLR4基因多态与强直性脊柱炎的发生和病情发展有关,但迄今尚未见对中国人群的研究报道.该研究以病例-对照研究策略,采用PCR-RFLP和直接测序的方法,在107名强直性脊柱炎病例和112名健康对照个体中,对TLR4基因位于第3外显子编码区的rs4986790和rs4986791位点,即Asp299Gly和Thr399Ile错义突变进行多态检测.结果显示,在病例和正常对照样本中,均未检测到这2个位点的多态性,提示这2个位点多态与强直性脊柱炎的发生无关.这是首次在中国云南汉族人群中进行的TLR4基因多态与强直性脊柱炎的关联研究.