目的:研究PLA2G4C基因单核苷酸多态性(SNPs)与北方汉族儿童孤独症谱系障碍(ASD)的关联性,探讨PLA2G4C基因是否为北方汉族儿童ASD的易感基因。方法:共纳入85例ASD患儿和183名健康儿童,选取5个SNPs位点(rs9226、rs1045376、rs251684、rs23...目的:研究PLA2G4C基因单核苷酸多态性(SNPs)与北方汉族儿童孤独症谱系障碍(ASD)的关联性,探讨PLA2G4C基因是否为北方汉族儿童ASD的易感基因。方法:共纳入85例ASD患儿和183名健康儿童,选取5个SNPs位点(rs9226、rs1045376、rs251684、rs2307279和rs156631),采用Sequenom Mass ARRAY系统进行基因型检测,通过在线SNPStats分析程序进行各位点Hardy-Weinberg(H-W)平衡定律检验,分析基因型及等位基因频数分布、各位点遗传模型与ASD的关联和单体型与ASD的关联。结果:病例组和对照组PLA2G4C基因5个位点基因型频数分布均符合H-W平衡定律(P>0.05);病例组和对照组基因型及等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05);遗传模型分析,各位点SNPs与ASD无关联(P>0.05),rs251684、rs2307279和rs156631位点组成的各个单体型与ASD之间无关联(P>0.05)。结论:PLA2G4C可能不是北方汉族儿童ASD的易感基因。展开更多
目的探讨系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者纤溶酶原激活物抑制剂-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因4G/5G及多药耐药性蛋白(ATP-binding cassette subfamily B member 1,ABCB1)基因C3435T多态性分...目的探讨系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者纤溶酶原激活物抑制剂-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因4G/5G及多药耐药性蛋白(ATP-binding cassette subfamily B member 1,ABCB1)基因C3435T多态性分布特征。方法 79例SLE患者依据脏器损伤情况分为SLE继发股骨头坏死(osteonecrosis of the femeral head,ONFH)组20例,狼疮肾炎(lupus nephritis,LN)组37例,其他组22例。采用数字荧光分子杂交技术检测3组外周血PAI-1基因4G/5G和ABCB1基因C3435T多态性,比较3组PAI-1基因高危4G4G型、ABCB1基因C3435T位点高危CC型分布频率。结果79例患者PAI-1基因4G4G、4G5G、5G5G基因型频率分别为29.1%、51.9%、19.0%,ABCB1基因C3435T位点CC、CT、TT基因型频率分别为41.7%、39.2%、19.1%;SLE-ONFH组、LN组PAI-1基因高危4G4G型分布频率(35.0%、35.1%)与其他组(13.6%)比较差异无统计学意义(P>0.05);SLE-ONFH组、LN组ABCB1基因C3435T位点高危CC型分布频率(50.0%、51.4%)高于其他组(18.2%)(P<0.05);SLE-ONFH组PAI-1基因高危4G4G型、ABCB1基因C3435T位点高危CC型分布频率与LN组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ABCB1基因C3435T位点高危CC型可能与SLE患者继发ONFH、LN有关。展开更多
文摘目的:研究PLA2G4C基因单核苷酸多态性(SNPs)与北方汉族儿童孤独症谱系障碍(ASD)的关联性,探讨PLA2G4C基因是否为北方汉族儿童ASD的易感基因。方法:共纳入85例ASD患儿和183名健康儿童,选取5个SNPs位点(rs9226、rs1045376、rs251684、rs2307279和rs156631),采用Sequenom Mass ARRAY系统进行基因型检测,通过在线SNPStats分析程序进行各位点Hardy-Weinberg(H-W)平衡定律检验,分析基因型及等位基因频数分布、各位点遗传模型与ASD的关联和单体型与ASD的关联。结果:病例组和对照组PLA2G4C基因5个位点基因型频数分布均符合H-W平衡定律(P>0.05);病例组和对照组基因型及等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05);遗传模型分析,各位点SNPs与ASD无关联(P>0.05),rs251684、rs2307279和rs156631位点组成的各个单体型与ASD之间无关联(P>0.05)。结论:PLA2G4C可能不是北方汉族儿童ASD的易感基因。
文摘目的探讨系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者纤溶酶原激活物抑制剂-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因4G/5G及多药耐药性蛋白(ATP-binding cassette subfamily B member 1,ABCB1)基因C3435T多态性分布特征。方法 79例SLE患者依据脏器损伤情况分为SLE继发股骨头坏死(osteonecrosis of the femeral head,ONFH)组20例,狼疮肾炎(lupus nephritis,LN)组37例,其他组22例。采用数字荧光分子杂交技术检测3组外周血PAI-1基因4G/5G和ABCB1基因C3435T多态性,比较3组PAI-1基因高危4G4G型、ABCB1基因C3435T位点高危CC型分布频率。结果79例患者PAI-1基因4G4G、4G5G、5G5G基因型频率分别为29.1%、51.9%、19.0%,ABCB1基因C3435T位点CC、CT、TT基因型频率分别为41.7%、39.2%、19.1%;SLE-ONFH组、LN组PAI-1基因高危4G4G型分布频率(35.0%、35.1%)与其他组(13.6%)比较差异无统计学意义(P>0.05);SLE-ONFH组、LN组ABCB1基因C3435T位点高危CC型分布频率(50.0%、51.4%)高于其他组(18.2%)(P<0.05);SLE-ONFH组PAI-1基因高危4G4G型、ABCB1基因C3435T位点高危CC型分布频率与LN组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ABCB1基因C3435T位点高危CC型可能与SLE患者继发ONFH、LN有关。
