TM4SF19——一种新的膀胱尿路上皮癌诊断和预后的生物标志物

近年来科学研究证实四次跨膜L6超家族中的TM4SF19在肿瘤的发生、发展中发挥着重要作用,但TM4SF19在膀胱尿路上皮癌(BLCA)中的预后和免疫侵袭中的作用仍不清楚。本研究探讨TM4SF19在肿瘤组织中的表达及其与免疫侵袭的关系,并确定其在BLCA患者中的预后作用。本研究从癌症基因组图谱(TCGA)数据库中获取了患者的表达谱和临床信息。Mann-Whitney U检验(Wilcoxon秩和检验)分析BLCA中TM4SF19的差异表达。通过功能富集分析以探索所涉及的潜在信号通路和生物学功能。使用单样本基因集富集分析评估免疫细胞浸润。采用Kaplan-Meier法和Cox回归分析来确定TM4SF19的预后价值。构建列线图来预测癌症诊断后1年、5年和10年的总生存(OS)率。结果:TM4SF19在BLCA中过度表达。TM4SF19高表达组中多条途径被显著富集,其中不乏多条肿瘤相关途径及免疫相关途径。TM4SF19表达与巨噬细胞、Th1细胞和其他免疫细胞呈正相关,但与NKCD56bright细胞和肥大细胞呈负相关。TM4SF19的表达水平与T分期、N分期、年龄显着相关。TM4SF19过度表达会导致总生存期(OS)和疾病特异性生存率显着下降。多变量Cox分析将TM4SF19确定为OS的独立危险因素。使用校准图分析了列线图的准确性,显示1年、5年和10年的实际OS值与预测OS值之间具有良好的一致性。结果表明,TM4SF19的上调与疾病的进展和不良预后相关。TM4SF19有望作为BLCA患者诊断和预后的生物标志物。

广西瑶族和苗族人群18个STR基因座遗传多态性

采用PCR扩增及毛细管电泳技术对广西瑶族、苗族人群138名个体进行18个短串联重复序列位点分析。在广西瑶族样本中检出167种等位基因,在广西苗族样本中检出159种等位基因,广西瑶族基因频率分布为0.007~0.579,广西苗族为0.007~0.537,所有基因座基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）。广西瑶族、苗族群体杂合度分别为0.571~0.943和0.603~0.956,个人识别能力为0.767~0.971和0.782~0.968,多态信息总量为0.520~0.890和0.580~0.870;非父排除率分别在0.258~0.884和0.294~0.910,累积个体识别力为0.999 999999 999 999 999 976 02和0.999 999 999 999 999 999 973 38;累积非父排除概率为0.999 999 978 8和0.999 999992 1。

湖南地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性

本文应用DNATyper19直扩试剂盒（公安部物证鉴定中心研制）,对湖南地区汉族人群18个STR基因座进行遗传多态性调查,为法医学研究和实践提供基础数据。1材料与方法1.1样本从湖南省违法犯罪人员数据库筛选获得2 437份湖南地区汉族无关个体血样（博坤公司血样采集卡）,样本来源地覆盖全省14个市州。1.2 STR扩增及分型检测采用DNATyper19直扩试剂盒进行直接扩增,

DNATyper19^(TM)与Identifiler^(TM)Plus试剂盒对疑难检材检验比较

本研究应用DNATyper19TM试剂盒和IdentifilerTM Plus试剂盒对骨骼、牙齿和脱落细胞等疑难检材DNA进行平行扩增,从分型结果一致性、检出率等方面进行分析,探讨DNATyper19TM试剂盒在疑难检材检验中应用的可行性[1-5]。1材料与方法1.1样本来源510例生物检材均来自本实验室日常检案积累,其中包括：骨骼70例、牙齿50例、

DNATyper19TM试剂盒和DNATyper25TM试剂盒在突变亲子鉴定中的应用

目的测试40个STR基因座在突变亲子鉴定中检验能力和应用价值。方法应用DNATyper19TM试剂盒和DNATyper25TM试剂盒对42例突变三联体和5例突变二联体进行检验,计算累计亲权指数(CPI),根据亲子鉴定判定标准判定亲权。结果经DNATyper19TM试剂盒检验,42例突变三联体CPI均>104,5例突变二联体中有3例CPI>104,2例CPI介于10-4~104之间;增加DNATyper25TM试剂盒检验后,42例突变三联体和5例突变二联体CPI均>107,达到认定标准。结论联合应用DNATyper19TM试剂盒和DNATyper25TM试剂盒可满足突变亲子鉴定的需要,40个STR基因座在突变亲子鉴定中具有较高的应用价值。

D19S433稀有等位基因落入相邻基因座1例

1案例资料1.1简要案情翁某笛、肖某明(女)和翁某纶(女)的血样来自北京通达首城司法鉴定所检案存留,要求鉴定翁某笛、肖某明是否为翁某纶的生物学父、母亲。1.2初级检验应用DNA IQTMCasework Pro Kit和Maxwell 16提取工作站提取血样DNA,应用DNATyper19TM试剂盒,在AB 9700型PCR扩增仪上对上述检材DNA进行PCR扩增,扩增产物经AB 3500XL型遗传分析仪进行检测,采用GeneMapperlD-X软件进行结果分析,操作过程按照试剂盒和仪器说明书进行。