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TM6SF2 rs58542926 E167K单核苷酸多态性与肝硬化、肝细胞癌易感性的关系 被引量:3
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作者 邴浩 沈剑华 李异玲 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2017年第4期369-371,共3页
跨膜蛋白6超家族成员2(transmembrane 6 superfamily member 2,TM6SF2)位于第19号染色体上,主要表达于小肠及肝脏,参与脂质的调控。rs58542926处基因突变致其编码的蛋白表达降低。研究显示,TM6SF2 rs58542926 E167K单核苷酸多态性与肝... 跨膜蛋白6超家族成员2(transmembrane 6 superfamily member 2,TM6SF2)位于第19号染色体上,主要表达于小肠及肝脏,参与脂质的调控。rs58542926处基因突变致其编码的蛋白表达降低。研究显示,TM6SF2 rs58542926 E167K单核苷酸多态性与肝内脂质含量、血清肝酶含量及肝纤维化均有相关性,是非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)的独立危险因素。最近研究发现,TM6SF2 rs58542926 E167K单核苷酸多态性与肝硬化及肝细胞癌也具有一定相关性。 展开更多
关键词 肝硬化 肝细胞癌 tm6sf2 rs58542926 e167k 易感性
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TM6SF2 rs58542926 E167K单核苷酸多态性与非酒精性脂肪性肝病易感性的关系 被引量:2
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作者 张爽 李异玲 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2016年第4期367-370,共4页
非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)是一种常见疾病,目前除了肥胖、高脂血症、糖尿病及胰岛素抵抗等危险因素外,遗传因素在其发病中起到的作用越来越受到重视。近期发现的TM6SF2 rs58542926 E167K单核苷酸多... 非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)是一种常见疾病,目前除了肥胖、高脂血症、糖尿病及胰岛素抵抗等危险因素外,遗传因素在其发病中起到的作用越来越受到重视。近期发现的TM6SF2 rs58542926 E167K单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与NAFLD的易感性明显相关,且有研究显示其与非酒精性脂肪性肝炎(nonalcoholic steatohepatitis,NASH)、肝纤维化及肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)的发生同样相关。目前认为TM6SF2在体内参与肝细胞脂肪代谢,与极低密度脂蛋白(very low-density lipoprotein,VLDL)的分泌有关,TM6SF2 rs58542926 E167K突变导致该蛋白功能丧失,引起肝脏甘油三酯(triglyceride,TG)的过度积累,导致NAFLD的发生。 展开更多
关键词 非酒精性脂肪性肝病 tm6sf2 rs58542926 e167k 单核苷酸多态性 易感性
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TM6SF2 E167K Variant, a Novel Genetic Susceptibility Variant, Contributing to Nonalcoholic Fatty Liver Disease 被引量:6
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作者 Li-Zhen Chen Harry Hua-Xiang Xia +2 位作者 Yong-Ning Xin Zhong-Hua Lin Shi-Ying Xuan 《Journal of Clinical and Translational Hepatology》 SCIE 2015年第4期265-270,共6页
Nonalcoholic fatty liver disease(NAFLD)is one of the most common causes of liver dysfunction worldwide,and its prevalence is highly associated with genetic susceptibility.The transmembrane 6 superfamily member 2(TM6SF... Nonalcoholic fatty liver disease(NAFLD)is one of the most common causes of liver dysfunction worldwide,and its prevalence is highly associated with genetic susceptibility.The transmembrane 6 superfamily member 2(TM6SF2)E167K variant represents a general genetic determinant of hepatic triglyceride content and lobular inflammation,and its presence appears to be directly involved in the pathogenesis and development of NAFLD.Although this variant appears to be a novel powerful modifier in the development of NAFLD,whether it is associated with an increased risk of NAFLD-refated liver fibrosis and hepatocellular carcinoma(HCC)remains to be determined.The aim of this review is to describe the functions of the TM6SF2 E167K variant and its association with NAFLD,with particular emphasis on the underlying mechanisms of its role in the development and progression of NAFLD.Additionally,the links between the TM6SF2 E167K variant and NAFLD-related liver fibrosis and HCC will be discussed. 展开更多
关键词 Nonalcoholic fatty liver disease tm6sf2 e167k variant POLYMORPHISM
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应用CRISPR/Cas9技术构建跨膜蛋白超家族6成员2 E167K基因敲入小鼠模型
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作者 孙宝凯 刘守胜 +2 位作者 张杰 宣世英 辛永宁 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期591-596,共6页
目的:构建跨膜蛋白超家族6成员2(Tm6sf2) E167K基因敲入小鼠模型。方法:构建同时表达针对小鼠Tm6sf2基因特定位点的单链向导RNA Cas9的质粒和携带Tm6sf2 E167K片段的Donor质粒,将上述2质粒一起注射入小鼠受精卵,通过PCR检测和测序验证得... 目的:构建跨膜蛋白超家族6成员2(Tm6sf2) E167K基因敲入小鼠模型。方法:构建同时表达针对小鼠Tm6sf2基因特定位点的单链向导RNA Cas9的质粒和携带Tm6sf2 E167K片段的Donor质粒,将上述2质粒一起注射入小鼠受精卵,通过PCR检测和测序验证得到F0代阳性小鼠。统计F2代中野生(Wt)、杂合和敲入(KI)3种基因型小鼠的存活数量。选取F2代同窝Wt和KI雄性小鼠(8只/组)给予普通饮食8周,每周记录小鼠的体质量,检测两种小鼠葡萄糖代谢和脂质代谢等指标。组间比较采用独立样本 t检验。 结果:基因型检测和测序结果表明Tm6sf2 E167K基因敲入小鼠模型建立成功。KI小鼠不存在胚胎纯合致死的表型。哺乳期内KI小鼠较Wt小鼠的体质量升高,两组差异有统计学意义( P < 0.05)。KI小鼠的空腹血糖(9.50±0.33)mmol/L较Wt小鼠的空腹血糖(7.80±0.30)mmol/L升高,两组差异有统计学意义( P < 0.05);KI小鼠的口服葡萄糖耐量试验2 h血糖(9.20±0.51)mmol/L较Wt小鼠的口服葡萄糖耐量试验2 h血糖(7.60±0.18)mmol/L升高,两组差异有统计学意义( P < 0.05)。KI小鼠的肝脏甘油三酯含量(8.40±0.55)mg/g较Wt小鼠的肝脏甘油三酯含量(7.30±0.63)mg/g升高,但差异无统计学意义( P < 0.05);两种小鼠的血浆甘油三酯水平差异无统计学意义( P > 0.05);肝脏油红O染色结果显示KI小鼠较Wt小鼠的肝小叶中央区有更多的脂质累积。 结论:Tm6sf2 E167K基因敲入小鼠构建成功。Tm6sf2 E167K基因敲入可引起小鼠葡萄糖代谢的异常,促进肝脏脂肪变性的发生。 展开更多
关键词 脂代谢 CRISPR/Cas9 tm6sf2 e167k 基因敲入
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