纤毛蛋白TMEM138的保守性及拓扑结构

TMEM138是一种纤毛蛋白,其缺失会导致系统发育性纤毛病-Joubert综合征。为解析其致病的分子机制,本文对TMEM138进行了保守性分析和拓扑结构研究。选取8个代表性物种分析TMEM138蛋白一级、二级和三级结构的保守性,确定了TMEM138的跨膜结构域最为保守,是实现其功能的重要结构基础。通过构建TMEM138体外过表达载体并结合活细胞染色技术,首次验证了TMEM138的膜定位和其拓扑学结构,该结论可为TMEM138的研究提供进一步的帮助。