TMTC1基因多态性与精神分裂症的关联性

目的探讨TMTC1基因单核苷酸多态性与精神分裂症的相关性。方法共纳入207例精神分裂症患者和186例健康对照。采用SNPscan TM多重SNP分型技术,对TMTC1基因7个SNP位点进行基因分型检测,比较等位基因、基因型和单倍型之间的差异,并分析在不同的遗传模式下SNP位点与精神分裂症易感性的相关性。结果7个SNP位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;7个位点的等位基因频率和基因型频率分布在2组间差异无统计学意义(P>0.05)。不同遗传模式下7个SNP位点多态性均与精神分裂症发病风险无关(P>0.05);但rs10332与rs16934358、rs10332与rs2023588、rs16934358与rs2023588、rs16934358与rs7503之间存在高度连锁不平衡。结论TMTC1基因rs7503、rs10332、rs2023588、rs16934358、rs2113879、rs679087、rs4931240位点多态性与精神分裂症无关,需要扩大样本量和筛选新的SNP位点进一步分析。