TNFA基因启动子区多态性与HBV感染结局的关联研究

目的在中国汉族人群中探讨TNFA基因启动子区单核苷酸多态性是否与HBV感染结局相关联。方法以148例HBV自限性感染者和207例慢性乙肝患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和序列特异性引物-PCR方法对TNFA基因启动子区5个位点,-238G/A、-308G/A、-857C/T、-863C/A和-1031T/C进行基因型分型,用EPI和EH等统计学软件分析各位点等位基因、基因型、单倍型频率及其组间差异。结果TNFA基因-238位GG基因型在慢性肝炎组的频率显著高于自限性感染组(P=0.02),-857TT基因型的频率在慢性肝炎组显著低于自限性感染组(P=0.02)。TNFA基因-238/-308/-857/-863/-1031组成的单倍型GGCCT的频率在慢性肝炎组显著低于自限性感染组(P=0.03),单倍型GGCAT与GGTAT在慢性肝炎组的频率显著高于自限性感染组(P=0.0001,P=0.004)。结论TNFA基因启动子区多态性与HBV感染结局显著关联。

慢性阻塞性肺疾病TNFA和LTA基因等位基因变异分析

目的研究中国北方汉族人群中TNF超家族基因等位基因变异是否与慢性阻塞性肺疾病(COPD)相关联。方法以50例COPD患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法研究TNF超家族基因(TNFA和LTA)等位基因变异分布。结果COPD组TNFA基因多态性位点-308G/AAA基因型频率明显高于对照组(P<0.01),OR值为10.756(95%CI为9.875～12.640);COPD组-308G/A多态性位点A等位基因频率明显高于对照组(P<0.01);COPD组LTA基因+252A/G多态性位点AG基因型频率明显高于对照组(P<0.01),OR值为4.373(95%CI为3.301～6.872)。COPD组TNFA基因GG正常基因型和LTA基因AG杂合基因型结合个体频率明显高于对照组(P(0.05)。2组间LTA基因+252A/G多态性位点G等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论中国北方汉族人群LTA基因等位基因变异、TNFA基因多态性变异组合与COPD相关联。

慢性阻塞性肺病TNFA和LTA基因等位基因变异分析

目的中国北方汉族人群中研究TNF超家族基因等位基因变异是否与慢性阻塞性肺病(COPD)相关联。方法以50例COPD患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法研究TNF超家族基因(TNFA和LTA)等位基因变异分布。结果TNFA基因多态性位点-308G/ACOPD组和对照组比较AA基因型频率分布差异显著(χ2=7.111,P<0.01),OR值为10.756(95%CI为9.875～12.640)。-308G/A多态性位点A等位基因频率差异显著(χ2=8.219,P<0.01);LTA基因+252A/G多态性位点AG基因型频率分布COPD组与对照组比较差异显著(χ2=11.974,P<0.01),OR值为4.373(95%CI为3.301～6.872)。LTA基因+252A/G多态性位点G等位基因频率差异不显著。在COPD患者组中TNFA基因GG正常基因型和LTA基因AG杂合基因型结合个体频率比对照组显著增高(χ2=4.10,P<0.05)。结论中国北方汉族人群LTA基因等位基因变异、TNFA基因多态性变异组合与COPD相关联。

猪肿瘤坏死因子α基因5'侧翼区域多态性分析

利用直接测序法研究猪肿瘤坏死因子α(Tumor necrosis factor,TNF-α)基因5'侧翼区域多态性,并作多态位点与仔猪腹泻和生长性状关联分析。发现在TNF-α基因5'侧翼区域存在6个SNPs位点,建立针对SNP:-1048T/C和SNP:-1016A/G的Hha ⅠPCR-RFLP和Taq Ⅰ PCR-RFLP分型技术。Hha ⅠPCR-RFLP研究发现,在民猪群体中存在TC和CC两种基因型,在长白猪群体中存在TT、TC和CC三种基因型。Taq Ⅰ PCR-RFLP研究发现,在民猪和长白猪群体中仅存在AG和GG两种基因型。性状关联分析结果表明,TC比CC基因型民猪具有较高的35日龄断奶重(P<0.05)和日增重(P<0.05);TT基因型长白猪腹泻指数高于TC基因型个体(P=0.06)和CC个体(P=0.06);TT基因型长白猪出生重显著高于TC和CC基因型长白猪(P<0.05)。结果表明,猪TNF-α基因对仔猪腹泻和生长性状有一定影响,但HhaⅠ位点能否作为新遗传标记有待进一步研究。