TNFRSF11B基因多态性与肌肉量的关系

目的研究TNFRSF11B基因多态性对人肌肉量的影响。方法对419名汉族健康志愿者测量全身、躯干、上肢、下肢的肌肉量,采用标签单核苷酸多态性(tSNP)策略选择8个tSNP,进行基因分型。结果 TNFRSF11B基因rs2875845位点AA、AG和GG以及rs1485288位点CC、CT和TT基因型携带者个体左右侧上肢、下肢、躯干肌肉量和全身肌肉量依次增加(P<0.05)。结论TNFRSF11B基因rs2875845位点的G等位基因及rs1485288位点的T等位基因增加汉族人肌肉量的水平。

伴有MYC基因重排和11q异常的高级别B细胞淋巴瘤的临床病理学分析

目的探讨伴有MYC基因重排和11q异常的高级别B细胞淋巴瘤(high grade B cell lymphoma with concurrent MYC rearrangement and 11q aberrations,HGBCL-MYC-11q)的临床病理特征、分子遗传学特征、治疗及预后。方法收集3例HGBCL-MYC-11q的临床资料,行HE、免疫组化EnVision法染色、EBER原位杂交和FISH检测,并复习相关文献。结果患者均为男性,年龄分别为10、61和74岁。Ann Arbor分期均为Ⅳ期。3例均为活检,分别发生于鼻咽部、上咽部和回盲部。3例形态学相似,肿瘤细胞弥漫浸润性生长,细胞中等大或中等偏大,形态较单一,细胞核圆形到稍不规则,染色质细腻,核分裂象易见;1例局灶可见坏死;1例“星空”现象明显。肿瘤细胞均表达CD20、BCL6和MUM1;2例表达CD10,2例表达BCL2;Ki67增殖指数高(例1、例3近100%,例2约70%);不表达CD3、CD30和TDT;EBER原位杂交检测均为阴性。FISH检测3例均见C-MYC基因重排及11q异常,其中1例仅见11q23.3扩增,1例仅见11q24.3缺失。随访时间1~18个月,1例死亡,2例带病生存。结论HGBCL-MYC-11q少见,形态学类似Burkitt淋巴瘤/高级别B细胞淋巴瘤,但同时伴有MYC基因重排和11q异常,应加强对该疾病的认识,提高对这类疾病的精准诊断及鉴别诊断。

TNFRSF13B基因中SNP rs11078355与中国东北地区颅内动脉瘤的相关研究

目的探讨肿瘤坏死因子受体13B基因(TNFRSF13B)中SNP rs11078355G>A在中国东北地区散发颅内动脉瘤发生中所起的作用。方法应用PCR-RFLP方法从100例颅内动脉瘤患者和116例健康对照者的外周血中提取TNFRSF13B基因单核苷酸多态性rs11078355G>A的基因型,所有数据应用SPSS13.0统计学软件进行统计。结果在100例颅内动脉瘤患者中,63%在40-59岁之间;TNFRSF13B基因SNP rs11078355G>A基因型与颅内动脉瘤的发病危险密切相关(P=0.034,OR=1.870);在病例组与对照组之间,性别差异具有明显不同(P=0.036,OR=1.794),女性多于男性;空腹血糖的增高和高血压是颅内动脉瘤发生的危险因素(P<0.001,OR=4.114;P=0.005,OR=2.161);在年龄≥65岁的颅内动脉瘤患者中,TNFRSF13B基因SNP rs11078355 GA+AA基因型的频率明显高于GG基因型。结论TNFRSF13B基因可能与中国东北地区颅内动脉瘤相关;空腹血糖增高和高血压是颅内动脉瘤发生的危险因素;等位基因A可能是在老年人中除外老年性疾病导致颅内动脉瘤的独立危险因素。

TNFRSF11A和TNFRSF11B基因多态性与HCV感染转归的关系

目的探索肿瘤坏死因子受体超家族成员11A(TNFRSF11A)和11B(TNFRSF11B)基因多态性与丙型肝炎病毒(HCV)感染转归的关系.方法以2008-2016年纳入的749例持续感染者、494例自限清除者和1486例对照者作为研究对象开展病例对照研究,利用TaqMan-MGB探针法检测TNFRSF11A rs1805034和TNFRSF 11B rs2073617两个位点的基因型,分析它们在不同人群中的分布情况.结果共显性模型结果显示,与携带TNFRSF11B rs2073617 TT基因型的个体相比,携带CC基因的个体易发生HCV感染慢性化(OR=1.517,95%CI:1.055~2.181,P=0.024).隐性模型结果显示,与携带rs2073617 TT或TC基因型的个体相比,携带CC基因的个体易发生HCV感染慢性化(OR=1.435,95%CI:1.033~1.996,P=0.032);相加模型显示,随着携带C等位基因个数的增加,个体发生HCV感染慢性化的风险亦可增加(OR=1.204,95%CI:1.013~1.431,P=0.035).结论TNFRSF 11B rs2073617的基因多态性与HCV感染慢性化可能存在关联.

丹参酮ⅡA对自发性高血压大鼠心脏醛固酮合成及其相关基因CYP11B1和CYP11B2mRNA表达的影响

目的 研究丹参酮ⅡA对心脏局部醛固酮合成及其相关基因mRNA表达的作用。方法 雄性自发性高血压大鼠 (SHR)和WKY大鼠共 30只 ,分为 3组 :对照组、高血压组、丹参酮ⅡA组。丹参酮ⅡA组经腹腔注射丹参酮ⅡA治疗 12周。采用放射免疫法和逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)技术测定各组心肌组织醛固酮含量及醛固酮合成相关基因CYP11B1,CYP11B2的mRNA表达量。结果 与WKY大鼠相比较 ,SHR心肌醛固酮含量及CYP11B1,CYP11B2基因的表达水平显著增高 (P <0 . 0 1,P<0 . 0 5 ,P <0 . 0 1) ;丹参酮ⅡA治疗后醛固酮含量及CYP11B2基因的mRNA水平均有明显下降 (P <0 . 0 5 ,P <0 . 0 5 ) ,CYP11B1基因的mRNA水平无明显变化。结论 丹参酮ⅡA抑制高血压左室肥厚的效应可能与其下调心肌醛固酮合成相关基因CYP11B2的表达水平 ,减少心脏局部醛固酮的生物合成有关。

实时荧光聚合酶链式反应检测转基因小麦B73-6-1、B72-8-11b和B102-1-2品系

目的:建立实时荧光聚合酶链式反应检测转基因小麦B73-6-1、B72-8-11b和B102-1-2品系的鉴定方法。方法:以转基因小麦B73-6-1、B72-8-11b和B102-1-2为研究对象,在转基因小麦外源片段与小麦染色体重组的边界序列分别设计引物和探针,以其他多种转基因产品和非转基因小麦为对照进行特异性实验,以B73-6-1样品模拟制备10个含量梯度的添加样品进行灵敏度实验。结果:本研究设计的引物和探针具有很好的品系鉴定特异性,检测灵敏度可达到0.01%(m/m)。结论:该方法特异性好、灵敏度高,可快速、准确地鉴定转基因小麦B73-6-1、B72-8-11b和B102-1-2品系。

实时定量PCR检测B细胞恶性肿瘤中BCL11A基因的表达水平

目的:建立B细胞淋巴瘤/白血病BCL11A基因的定量检测方法,并分析其在B细胞恶性肿瘤中的表达水平。方法:利用实时定量RT-PCR分析B细胞淋巴瘤(18例)、B细胞性慢性淋巴细胞白血病(B-CLL,8例)、T细胞性急性淋巴细胞白血病(T-ALL,8例)和正常对照(15例)外周血单个核细胞(PBMC)中BCL11A基因的表达水平,以甘油醛-3-磷酸脱氢酶(GAPDH)基因作为内对照。结果:B-CLL组和B细胞淋巴瘤组患者PBMC中BCL11A表达水平均明显高于正常对照(P=0.000)和T-ALL组(P=0.000);T-ALL组和正常对照组BCL11A表达水平无显著差别(P=0.084);B-CLL组和B细胞淋巴瘤组BCL11A表达水平无显著差别(P=0.776)。在B细胞淋巴瘤不同的病例中,BCL11A表达水平有较大差异,其中最小值为0.04,最大值为9.70,中位值为1.00。结论:成功建立BCL11A基因的定量检测方法。

实时定量PCR检测白血病中BCL11B基因的表达水平

目的建立BCL11B基因的定量检测方法,并分析其在白血病中的表达水平。方法利用实时定量RTPCR分析TALL(12例)、BALL(8例)、BCLL(6例)、AML(7例)和正常对照(10例)外周血单个核细胞(PBMC)中BCL11B基因的表达水平,以β2微球蛋白(β2M)基因表达水平作为内对照。结果TALL患者PBMC中BCL11B表达水平(553.84±564.01拷贝105β2M拷贝)明显高于正常对照和其他白血病患者(P=0.006,P=0.013,P=0.031,P=0.020);而AML组BCL11B表达水平(0.02±0.04拷贝105β2M拷贝)则明显低于正常对照组(P=0.000)、BALL组(P=0.006)和TALL组(P=0.020);BALL(1.99±1.59拷贝105β2M拷贝)和BCLL(2.26±3.57拷贝105β2M拷贝)中BCL11B表达水平与正常对照(2.20±1.01拷贝105β2M拷贝)无显著差别。结论建立了实时定量RTPCR检测BCL11B方法,TALL中BCL11B高表达可能与其发病有一定关系。

ACE基因、CYP11B2基因多态性联合分析与原发性高血压合并缺血性脑血管病的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性和醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344 T/C多态性联合分析与原发性高血压(EH)及合并缺血性脑血管病(ICVD)的关系。方法运用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)等技术检测正常对照(NE)组305例、单纯高血压(SEH)组324例和高血压合并缺血性脑血管病(ICVD)组297例的ACE、CYP11B2基因型,结合临床资料统计分析。结果ACE基因DD型及D等位基因频率在ICVD组显著高于NE组和SEH组(P<0.0125),在SEH组与NE组间无显著差异;CYP11B2三种基因型在各组分布差异无显著性;ACE基因DD型+CYP11B2基因TC/CC型分布在三组间有显著差异(P<0.05),DD-TC/CC频率在ICVD组显著高于NE组和SEH组(P<0.0125),在SEH组与NE组间差异无显著性;Logistic回归分析提示,年龄、体重指数(BMI)、血清总胆固醇(CHOL)、血糖(GLU)、基因联合DD-TC/CC是EH人群发生ICVD的独立危险因素,而ACE基因DD型未进入回归方程。结论ACE基因I/D多态性和CYP11B2基因-344T/C多态性与高血压无明显关系,但在高血压人群中,年龄、BMI、CHOL、GLU、ACE基因DD型+CYP11132基因TC/CC型可能是其发生ICVD的独立危险因素,ACE基因与CYP11B2基因可能存在协同作用。

TNFRSF1B基因6号外显子rs1061624多态性与冠心病的相关性

目的研究中国人群TNFRSF1B基因多态性与冠心病的关系。方法从山西医科大学第二临床医院选取208例冠心病患者和104例相匹配的对照者,并记录所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其它流行病学资料,采用聚合酶链反应和连接酶检测反应检测各组TNFRSF1B基因6号外显子rs1061624位点的基因型,并统计各组的多态性频率。结果 rs1061624的AA和GG等位基因和基因型频率在冠心病组和对照组的分布无统计学差异(冠心病组GG为33.5%,GA为52.8%,AA为13.7%;对照组GG为33.3%,GA为48.5%,AA为18.2%;P=0.52)。在校正了年龄、性别、高血压病史、糖尿病史、甘油三酯和胆固醇等传统的危险因素后,以显性遗传模式分析发现G等位基因频率在冠心病组与对照组之间差异无统计学意义,冠心病组和对照组的分布相关性依然不存在。结论 TNFRSF1B基因rs1061624位点的等位基因A/G与中国人群冠心病发病不相关。

RNA干扰下调bcl11b基因表达对Molt-4细胞增殖和凋亡的影响

目的分析下调bcl11b基因表达对人T淋巴细胞白血病细胞株Molt-4细胞增殖和凋亡的影响。方法通过核转技术将bcl11b-siRNA转染Molt-4细胞;在不同时间点分别采用荧光实时定量PCR观察其对bcl11b基因表达的影响;MTT法观察对Molt-4细胞体外增殖的抑制作用;流式细胞术及刘氏染色检测siRNA的诱导凋亡作用。结果转染后24小时开始细胞生存率均显著降低(P<0.01),细胞发生凋亡,bcl11b基因表达下调。结论bcl11b-siRNA可抑制Molt-4细胞中bcl11b基因表达,使肿瘤细胞增殖抑制和发生凋亡。

CYP11B_2基因多态性与原发性高血压患者血浆ALD浓度的关系及氢氯噻嗪的影响

目的 研究CYP11B2 ( - 344C/T)基因多态性与原发性高血压患者血浆ALD浓度的关系及氢氯噻嗪对血浆醛固酮浓度的影响。方法 应用聚合酶链反应技术 (PCR)检测 6 85例原发性高血压患者CYP11B2基因型同时测定其血浆ALD浓度 ,然后均服用HCTZ 12 5mg/d ,6周后资料完整的 6 5 9例患者按TT、CT、CC 3种基因型分组 ,观察不同基因型患者血浆ALD浓度的变化。结果 CC基因型患者基线血浆ALD浓度为 ( 173 96± 5 7 0 8)pg/mL ,高于TT、CT型者 ,差别有统计学意义。服 6周HCTZ后 3组患者血浆醛固酮水平均增高 ,增高幅度分别为 ( 90 71± 88 5 7) pg/mL ,( 6 5 4 5± 73 71)pg/mL ,( 5 8 17± 98 97) pg/mL。TT、CT基因型患者治疗前后血浆醛固酮水平有统计学差异 ,CC基因型患者治疗前后血浆醛固酮水平无统计学差异。ΔALD在 3组基因型间有统计学差异。结论 CC基因与患者血浆ALD浓度高与其他两型 ;服HCTZ后血浆ALD水平上升 ,CC基因型患者上升幅度小于TT。

BCL11基因与恶性肿瘤的关系

B细胞淋巴瘤/白血病(B-cell lymphoma/leukemia,BCL)家族蛋白在细胞的增殖和抗凋亡等方面起重要作用。BCL11基因是BCL家族的成员之一,分为BCL11A和BCL11B基因。其中BCL11A基因是一种原癌基因,而BCL11B被认为是一种抑癌基因,近年来人们逐渐认识到了它们的结构与特点。越来越多的研究发现,它们不仅与血液系统淋巴细胞肿瘤的关系密切,还与很多其它系统的恶性肿瘤有着一定关系。本文主要介绍BCL11基因特点、功能,并结合最新的资料将其与人类各系统恶性肿瘤关系的研究做一综述。

CYP11B2基因-344C/T多态性与慢性心力衰竭及其醛固酮水平的相关性

目的探讨CYP11B2基因-344C/T多态性与慢性心力衰竭(CHF)及其醛固酮水平的相关性。方法选取CHF患者80例(CHF组)及健康体检者80例(健康对照组),以PCR-RFLP方法检测CYP11 B2基因-344C/T多态性,以ELISA法测定血浆醛固酮水平。结果 CHF组收缩压及舒张压明显高于健康对照组(P<0.05);2组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,CHF组CC、CT、TT基因型及等位基因C、T的分布频率分别为7.50%、41.25%、51.25%、29.38%、70.62%,健康对照组分别为13.75%、42.50%、43.75%、36.25%、63.75%,分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05);CC、CT、TT基因型醛固酮水平差异具有统计学意义(P<0.05),CT和TT基因型醛固酮水平明显高于CC基因型(P<0.05)。结论 CYP11B2基因-344C/T多态性与慢性心力衰竭的发病无相关性,CYP1 1 B2基因-344T等位基因与慢性心力衰竭患者的醛固酮分泌水平之间具有相关性。

醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与原发性高血压及与苯那普利疗效的相关性

目的 利用原发性高血压家系资料探讨醛固酮合成酶 (CYP11B2 )基因多态性与原发性高血压及其药物疗效的相关性分析。方法 2 0 0 0年我们在安徽的某两地区进行了原发性高血压的调查和服用苯那普利后血压的随访研究 ,共调查了 60 0合格户 ,随访服药的人数达 80 0人。结果 醛固酮合成酶基因 (-3 3 4T位置 )有 3种多态性 ,即TT、TC、CC性 ,C等位基因的频率为 2 8.2 % ,T为 71.8%。原发性高血压患者服药前不同基因型血压值均未达到统计学上的差异(P >0 0 5)。但根据临床实际降压有效与无效分类 ,经年龄、性别、身高、体重、BMI吸烟和饮酒等调整后 ,logistic回归分析结果显示Ⅱ、Ⅲ期高血压CC纯合突变型患者在急性期和慢性期调整后降压效果高于其它两种基因型 ,在Ⅰ期高血压患者未见这种趋势。结论 CC纯合突变型Ⅱ、Ⅲ级高血压患者对苯那普利药物的有效降压作用较其它两种基因型明显 。

周麦11、西农1163-4抗叶锈病基因与周8425B中LrZH84的关系

为了明确周麦11、西农1163-4抗叶锈病基因与周8425B中Lr ZH84的关系,用叶锈菌小种THTT接种周麦11/中国春的145个F2单株,而另一叶锈菌生理小种FHTT分别接种周麦11/中国春的285个F2单株、西农1163-4/Thatcher的232个F2单株;2个与Lr ZH84紧密连锁的标记gwm582、ω-secalin/Glu-B3用于检测3个群体中是否携带抗叶锈病基因Lr ZH84。结果显示:周麦11对叶锈菌生理小种THTT的抗性由2个显性抗病基因控制,经标记检测发现,周麦11中1个抗病基因是Lr ZH84,另1个抗叶锈病基因为未知基因;周麦11对叶锈菌生理小种FHTT的抗性由单基因控制,标记检测发现该基因不同于Lr ZH84,为未知抗叶锈病基因;西农1163-4对叶锈菌生理小种FHTT的抗性由单基因控制,分子标记检测结果表明,该基因可能为Lr Xi,由于Lr ZH84对FHTT表现感病,表明Lr Xi不同于Lr ZH84。通过研究证实,周麦11中含有Lr ZH84和1个未知的抗叶锈病基因,西农1163-4中的抗叶锈病基因Lr Xi与Lr ZH84不同;同时,周麦11、西农1163-4中可能还含有其他抗病基因,有待进一步研究。研究将为抗病基因聚合、基因布局、培育抗病新品种奠定理论基础。

CYP11B2(C-344T)基因多态性与原发性高血压危险分层相关性分析

目的探讨CYP11B2(C-344T)基因多态性与原发性高血压(EH)危险分层的相关性。方法根据《中国高血压防治指南》中高血压危险分层方法,将244例EH患者分为中危组、高危组和极高危组,采用多聚酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)法检测CYP11B2(C-344T)基因多态性,相关分析采用χ2检验。结果EH组、EH危险分层各组及对照组基因型频率和等位基因频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律。EH组CC、TT基因型频率高于对照组,TC基因型频率低于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05)。EH组T和C等位基因频率与对照组相近(P>0.05);中危组、高危组、极高危组及对照组之间两两比较,TT、TC、CC基因型频率及T、C等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论CYP11B2(C-344T)基因多态性与高血压危险分层无相关性。

T-ALL/淋巴瘤中BCL11B基因转录本的分析

目的:分析T-ALL/淋巴瘤中BCL11B基因转录本的特点。方法:利用逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)和实时定量聚合酶链式反应(RQ-PCR)方法分析12例T-ALL/淋巴瘤外周血单个核细胞(PBMC)中BCL11B基因的表达情况;限制性内切酶消化确定PCR产物的特异性。结果:3例T-ALL/淋巴瘤患者中出现2种BCL11B转录本:野生型和第3外显子缺失型,其余9例均表达第3外显子缺失型的转录本。两组病人PBMC中BCL11B表达水平无显著差别(P=0.301)。结论:3例T-ALL/淋巴瘤病人中存在2种BCL11B基因转录本,但在表达水平上无明显差别。

武汉地区原发性高血压代谢综合征与CYP11B2-344T/C基因多态性关系的探讨

目的:探讨武汉地区原发性高血压(EH)代谢综合征(MS)与醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性的关系。方法:701例武汉地区汉族人群分为3组,其中血压正常对照组303例,EH伴MS组189例,EH不伴MS组209例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测3组人群CYP11B2-344T/C基因多态性。结果:(1)EH不伴MS组CYP11B2基因CC+TC基因型频率明显高于血压正常对照组。(2)CYP11B2TT基因型EH伴MS组的血压水平明显高于其它基因型。结论:EH不伴MS与CYP11B2基因多态性相关;EH伴MS患者血压水平与CYP11B2基因TT基因型明显相关。

SOX11基因在B细胞非霍奇金淋巴瘤中表达研究

目的:探讨SOX11在各型B细胞非霍奇金淋巴瘤中表达的差异。方法:对B细胞非霍奇金淋巴瘤103例应用免疫组化方法检测SOX11的表达。结果:12例反应性增生中不表达SOX11,套细胞淋巴瘤21例中19例(90.5%)细胞核表达SOX11,弥漫大B细胞淋巴瘤45例中细胞核表达15例(33.3%),滤泡性淋巴瘤11例中细胞核表达4例(36.4%),伯基特淋巴瘤9例中细胞核表达2例(22.2%),小淋巴细胞淋巴瘤13例中细胞核散在弱阳性1例(7.7%),淋巴结边缘区淋巴瘤4例中细胞核中度表达1例(25.0%),SOX11在套细胞淋巴瘤的表达率和其他类型淋巴瘤比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:SOX11蛋白可在多种不同类型的B细胞性淋巴瘤中表达,在MCL中的表达率明显高于其它类型淋巴瘤。