TNIP1/ANXA6基因多态性与中国维吾尔族寻常型银屑病临床表型及病情相关性研究

目的探讨人肿瘤坏死因子α诱导蛋白3 TNFAIP3相互作用蛋白1(TNIP1)/膜联蛋白A6(ANXA6)基因多态性与中国维吾尔族人群寻常型银屑病临床表型的相关性。方法收集332例维吾尔族寻常型银屑病患者和330例维吾尔族健康人群外周血目的片段DNA,选择位于TNIP1/ANXA6基因区域的2个单核苷酸多态性(SNP)rs17728338、rs999556,利用连接酶检测反应基因分型。结果维吾尔族寻常型银屑病组与对照组间TNIP1/ANXA6基因多态性rs17728338位点的基因型和等位基因分布频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05),rs999556位点在银屑病组和对照组间基因型和等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。TNIP1/ANXA6 rs17728338分层分析中的基因型、等位基因在有家族史组与无家族史组之间、PASI评分≥10分和PASI评分<10分之间rs17728338位点基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论TNIP1/ANXA6 rsl7728338位点单核苷酸多态性可能参与中国维吾尔族人群寻常型银屑病的发生和发展。

TNIP1基因沉默对系统性红斑狼疮患者B细胞上BCR、CD40基因表达的影响

目的探讨TNIP1基因沉默对系统性红斑狼疮(SLE)患者B细胞上BCR和CD40基因表达的影响.方法收集2018年3月武汉大学医院接收的20例SLE患者和20例健康体检者的血液标本,以慢病毒介导TNIP1基因沉默为切入点,采用实时荧光定量PCR方法检测细胞中的TNIP1基因中mRNA的表达水平以及BCR、CD40的表达水平.结果TNIP1基因在SLE患者中的表达量较高,干扰B细胞中TNIP1基因可导致B细胞中BCR和CD40表达下调.结论TNIP1、BCR和CD40基因在B细胞中的表达具有一致的表达趋势,提示TNIP1、BCR、CD40有一定的调控关系.

TNIP1基因rs7708392多态性与动脉粥样硬化相关性研究

目的探讨TNIP1基因上rs7708392位点多态性与动脉粥样硬化风险的关联性。方法本实验收集具有颈部血管影像学检查的病例入组,其中动脉粥样硬化组264例,对照组320例,采用Sequennom MassARRAY分子量阵列技术对rs7708392基因位点进行分型,利用SNPstats统计平台和SPSS软件分析该位点在等位基因频率和五种基因模型下(共显性模型、显性模型、隐性模型、加性模型、超显性模型)与动脉粥样硬化风险的相关性。结果在校正年龄和性别后,整体分析rs7708392变异在等位基因及五种遗传模型下与动脉粥样硬化风险均差异无统计学意义。男性亚组分析发现rs7708392位点在杂合子模型(OR=1.80,95%CI 1.06~3.05)、显性模型(OR=1.89,95%CI1.13~3.16)及加性模型下(OR=1.79,95%CI 1.14-2.82)与动脉粥样硬化的发病风险具有相关性。结论TNIP1基因上的rs7708392位点可能与动脉粥样硬化的发病风险相关。

TNIP_1基因、核因子-κB与SLE的相关性研究进展

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种典型的多系统受累的自身免疫性疾病,目前其发病机制尚不清楚,其中免疫系统功能紊乱及免疫调节障碍致大量致病性自身抗体产生是其免疫异常的突出表现。近期研究发现,TNIP_1作为SLE新的易感基因,通过调控NF-κB信号通路参与SLE疾病的发生、发展,有可能为SLE的免疫治疗提供新的线索和实验依据。

TNIP1基因多态性与狼疮性肾炎的关联性

目的探究人肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)相互作用蛋白1(TNIP1)基因多态性与狼疮性肾炎(LN)的关系。方法选取2017年1月-2019年3月安庆市第一人民医院肾内科经肾活检确诊为LN的患者105例,并募集同期体检正常者56名作为对照组,采集受试者肘部静脉血5 ml,选取位于TNIP1基因区域的单核苷酸多态性(SNP)位点(rs7708392、rs10036748及rs13168551),采用连接酶检测反应(LDR)检测患者基因类型,分析TNIP1基因多态性与LN易感性、临床特征、免疫制剂疗效及感染风险的关系。结果LN组和对照组TNIP1基因多态性rs7708392位点的基因型和等位基因分布频率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。不同病理分型、是否有血液系统损伤、抗ds-DNA是否阳性、抗心磷脂抗体是否阳性的患者rs7708392位点的基因型分布比较,差异具有统计学意义(P<0.05);是否有血液系统损伤患者rs10036748位点的基因型分布比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。不同治疗效果、感染情况的LN患者rs7708392位点的基因型和等位基因分布频率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论TNIP1基因rs7708392位点多态性可能参与狼疮性肾炎的发生发展,与其易感性、临床表现、免疫制剂疗效及感染风险密切相关。

TNIP1基因多态性与中国北方汉族寻常性银屑病关联性分析

目的 探讨人肿瘤坏死因子α诱导蛋白3（TNFAIP3）相互作用蛋白1（TNIP1）基因多态性与中国北方汉族人寻常性银屑病的遗传关联性。 方法 收集寻常性银屑病患者465例，健康对照476例。受试者知情同意后采集外周静脉血5 ml。选择位于TNIP1基因区域的3个单核苷酸多态性（SNP），即rs17728338、rs3762999和rs999556，利用连接酶检测反应基因分型。利用PLINK1.07软件进行统计分析，卡方检验比较病例组及对照组等位基因频率及基因型频率，计算等位基因的相对危险度估计值比值比OR及其95%可信区间（95% CI）。对 3个SNP间进行连锁不平衡检验，计算两两间的r2和D′值。 结果 位于TNIP1基因区域的3个SNP在病例组和对照组中等位基因频率分布存在差异，但rs3762999和rs999556未达到Bonferroni校正水平。在显性模式下，rs3762999、rs999556的基因型频率在病例组和对照组间差异有统计学意义，达到Bonferroni校正水平（P 〈 0.016 7）。分层分析发现，3个SNP的等位基因频率、基因型频率在有家族史寻常性银屑病患者与健康对照组间的差异均具有统计学意义（均P 〈 0.016 7），rs17728338等位基因A的频率在寻常性银屑病组及各型（早发型、晚发型、有家族史、无家族史）病例组均显著高于对照组（均P 〈 0.0167）。rs3762999与 rs999556间存在强连锁不平衡（r2 = 0.910，D′ = 0.982），rs17728338与rs3762999和rs999556之间有中等程度的连锁不平衡（r2分别为0.371和0.353，D′分别为0.989和1）。 结论 TNIP1基因多态性rs17728338、rs3762999及rs999556与汉族人寻常性银屑病具有相关性。

TNIP1基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮相关性研究

目的：探讨人肿瘤坏死因子α诱导蛋白3（TNFAIP3）相互作用蛋白1（TNIP1）基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮（SLE）的遗传关联性。方法收集284例汉族人 SLE 和630例汉族人对照，选择 TNIP1基因区域120个单核苷酸多态性（SNP），利用连接酶检测反应（LDR）对其进行基因分型，对分型数据利用 PLINK 1.07和 Haploview 软件进行统计分析。结果经过数据质控，最终105个 SNP 的分型数据进入最终统计分析。rs3805433 C、rs12516176 C、rs6869605 C 和 rs4958882 G 的等位基因频率在 SLE 组（参考等位基因频率0.301～0.306）高于对照组（参考等位基因频率0.221～0.225），差异有统计学意义（OR：1.50～1.53，均 P 〈4.72×10^-4）。这4个SNP 间存在强连锁不平衡（r2≥0.871，D′≥0.938），且与既往报道的 SLE 相关 SNP rs10036748间存在中等程度的连锁不平衡（r^2≥0.073，D′≥0.868）。单倍型分析发现，单倍型（H2：CCCGT）在病例组中的频率（0.290）显著高于对照组（0.210），差异有统计学意义（OR =1.54，P 〈4.72×10^-4）。结论 TNIP1基因多态性与汉族人 SLE具有相关性。