新生儿呕吐:一种新的甲状腺激素抵抗综合征表型

目的:报道1例以生后频繁呕吐为表型的甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome,RTH)的新生儿,探讨该疾病的诊断和治疗方法。方法:选取2019年9月于南京市儿童医院就诊的1例患儿,以呕吐为首发症状,检测患儿的甲状腺功能,收集患儿的临床资料,采集患儿及父母静脉血5 ml,对患者及其家人进行全外显子组基因检测,并进行后期随访。结果:患儿TRβ基因第10外显子存在变异,变异为c.1303C> T(编码区第1 303号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶),导致氨基酸改变p.H435Y(第435号氨基酸由组氨酸变异为酪氨酸),为错义突变。给予患儿盐酸普萘洛尔片,每次1.5 mg口服,每8 h 1次,治疗1个月后患儿TSH降至3.01μU/mL,停盐酸普萘洛尔,患儿1岁时随访提示患儿生长发育及各项生理指标处于正常水平。结论:新生儿呕吐可作为一种新的新生儿RTH表型,对于生后频繁呕吐的新生儿,需动态监测甲状腺功能,如存在甲状腺激素抵抗现象,对TRβ基因进行全外显子测序可有助于诊断。

甲状腺激素抵抗综合征的临诊应对

甲状腺激素抵抗综合征是甲状腺激素靶组织对甲状腺激素敏感性降低的一组综合征，以血清中FT3、FT4升高和不能被抑制的TSH为显著特征，其90％以上具有家族遗传性，呈常染色体显性遗传，大多数源于编码甲状腺激素受体p（TRβ）基因的突变。甲状腺激素抵抗综合征的临床表现具有高度的异质性，在不同的家系、同一家系不同的患者、同一患者不同时期都可以有不同的临床表现，易与其他常见的甲状腺疾病相混淆，因此在临床诊治中常因认识不足容易导致误诊和误治。本文详细分析1例甲状腺激素抵抗综合征的诊断和治疗以及患者和家系成员TRβ基因突变的筛查结果，以引起临床医生重视甲状腺激素抵抗综合征的诊治。