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Treacher Collins综合征1例基因突变分析
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作者 王小雨 沈露 +2 位作者 王凤琦 张铷 刘世国 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2024年第1期43-46,共4页
目的分析1例Treacher Collins综合征(TCS)病人的遗传学改变,探讨该病例基因型-表型的关系。方法提取先证者及其父母外周静脉血全基因组DNA和RNA,利用全外显子测序(WES)对先证者进行突变筛查,采用Sanger测序在先证者及其父母中进行验证... 目的分析1例Treacher Collins综合征(TCS)病人的遗传学改变,探讨该病例基因型-表型的关系。方法提取先证者及其父母外周静脉血全基因组DNA和RNA,利用全外显子测序(WES)对先证者进行突变筛查,采用Sanger测序在先证者及其父母中进行验证。结果先证者符合TCS的典型临床症状。基因检测分析结果显示,该病例TCOF1基因第18外显子最后一个碱基发生c.3183G>A(p.Q1061=)突变,但表型正常的父母不存在此突变,因此该突变是一个de-novo遗传的突变。RNA验证显示,先证者与健康人的TCOF1 mRNA水平存在显著差异(t=-27.488,P<0.01)。结论TCOF1基因c.3183G>A突变很可能是TCS的致病突变位点。本研究结果有助于了解和完善中国TCS病人的遗传学基础。 展开更多
关键词 treacher Collins综合征 全外显子组测序 基因 TCOF1 基因突变
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Treacher Collins综合征新生儿伴上呼吸道梗阻1例术后护理 被引量:1
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作者 宋勤琴 李丽玲 吕天婵 《上海护理》 2023年第5期68-70,共3页
Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)又称Berry综合征或下颌面发育不良综合征,是一种罕见的颅面部畸形遗传疾病。其特征是睑裂下斜、颧骨及下颌骨发育不全、小颌畸形和外耳异常。患儿主要临床表现为视力、听力、语... Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)又称Berry综合征或下颌面发育不良综合征,是一种罕见的颅面部畸形遗传疾病。其特征是睑裂下斜、颧骨及下颌骨发育不全、小颌畸形和外耳异常。患儿主要临床表现为视力、听力、语言和进食等功能障碍,严重者可出现呼吸困难、睡眠窒息甚至死亡[1-2]。 展开更多
关键词 treacher Collins综合征 新生儿 呼吸道梗阻 手术 并发症 护理
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颞部皮瓣在Treacher-Collin′s综合征的应用 被引量:2
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作者 陈刚 胡心宝 +3 位作者 姜会庆 洪志坚 江华 林子豪 《中国美容整形外科杂志》 CAS 2008年第1期47-49,共3页
目的探讨颞部皮瓣在Treacher-Collin′s综合征中修复眶缘及颧部畸形的效果。方法设计邻近的颞区皮瓣,结合硅胶或MEDPOR材料填充,修复眶周及颧部的凹陷畸形,行颧眶部再造术。结果本组共5例患者,术后随访6~24个月,移植皮瓣全部成活,供区... 目的探讨颞部皮瓣在Treacher-Collin′s综合征中修复眶缘及颧部畸形的效果。方法设计邻近的颞区皮瓣,结合硅胶或MEDPOR材料填充,修复眶周及颧部的凹陷畸形,行颧眶部再造术。结果本组共5例患者,术后随访6~24个月,移植皮瓣全部成活,供区瘢痕不明显,睑裂无变形,皮瓣色泽与面部皮肤接近,颧部饱满,效果满意。结论颧眶部再造是Treacher-Collin′s综合征治疗的基础和最重要部分。邻近的颞部皮瓣血供可靠,转移方便,色泽协调,供区隐蔽,结合硅胶或MEDPOR材料填充是修复Treacher-Collin′s综合征中眶周及颧部畸形的一种有效方法。 展开更多
关键词 treacher-Collin’s综合征 颞部皮瓣 假体
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Treacher Collins综合征的致病基因和临床治疗策略 被引量:12
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作者 殷斌 石冰 贾仲林 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期330-335,共6页
Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形。由于神经嵴细胞和神经上皮细胞核糖体的生物合成受阻,神经嵴细胞迁移到颅面部的数量减少,引起第一、二鳃弓发育不全,导致疾病发生。目前明确的致病基因包括... Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形。由于神经嵴细胞和神经上皮细胞核糖体的生物合成受阻,神经嵴细胞迁移到颅面部的数量减少,引起第一、二鳃弓发育不全,导致疾病发生。目前明确的致病基因包括细胞质核糖体生物发生因子1(tcof1)、聚合酶Ⅰ亚基c(polr1c)和聚合酶Ⅰ亚基d(polr1d)。本文就目前针对该综合征的3个主要致病基因的遗传学研究和发病机制探索,以及该综合征的临床表现、预防及临床治疗策略作一综述。 展开更多
关键词 treacher COLLINS综合征 先天颅面畸形 神经嵴细胞 核糖体
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Treacher Collins综合征1例 被引量:2
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作者 刘程辉 唐瞻贵 黄立勋 《口腔颌面外科杂志》 CAS 2005年第3期319-320,共2页
关键词 treacher COLLINS综合征 腭裂 下颌骨-面骨发育不全综合征 病例报告
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超声结合WES对Treacher Collins综合征胎儿的产前诊断 被引量:2
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作者 李荣 林晓莹 +3 位作者 吴晓昀 黄呈 毛邱娴 魏佳雪 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2022年第1期45-49,共5页
目的通过基因检测及遗传学分析对1例超声提示小下颌合并外耳异常胎儿进行产前诊断。方法采集孕妇临床病例资料及羊水标本,应用多重定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCR,QFPCR)、染色体核型分析、染色体微阵列(chromosome microar... 目的通过基因检测及遗传学分析对1例超声提示小下颌合并外耳异常胎儿进行产前诊断。方法采集孕妇临床病例资料及羊水标本,应用多重定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCR,QFPCR)、染色体核型分析、染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)及全外显子测序(whole exon sequencing,WES)技术对羊水标本进行检测。结果QF-PCR、染色体核型分析、CMA结果均正常,WES结果提示胎儿TCOF1基因存在一新发杂合缺失突变(c.928-c.931del:p:T310fs)。结论本例胎儿TCOF1基因缺失突变为致病性变异,可导致Treacher Collins综合征,超声异常结合WES可以指导产前诊断。 展开更多
关键词 treacher Collins综合征 全外显子测序 TCOF1基因 产前诊断
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1例Treacher Collins综合征患儿的呼吸道管理 被引量:2
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作者 汪玉霄 陈清秀 《实用临床医药杂志》 CAS 2017年第10期208-209,共2页
Treacher Collins综合征又称下颌面发育不良综合症,是一种少见的颅面部复合裂隙畸形,特点为颅面骨发育不全(下颌骨、颧骨),双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等,形成特征性的鱼面样面容,新生儿中发生率约1/50 000,呈常染色体显... Treacher Collins综合征又称下颌面发育不良综合症,是一种少见的颅面部复合裂隙畸形,特点为颅面骨发育不全(下颌骨、颧骨),双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等,形成特征性的鱼面样面容,新生儿中发生率约1/50 000,呈常染色体显性遗传。Treacher Collins综合征严重畸形在新生儿期就会因下颌骨发育不良、小下颌畸形,导致患儿固有口咽腔体积缩小、舌后坠,引起阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。因此,做好呼吸道管理,防止舌后坠引起患儿窒息就显得尤其重要。 展开更多
关键词 患儿护理 treacher COLLINS综合征 呼吸道梗阻
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骨导听觉装置在Treacher Collins综合征中的应用进展 被引量:1
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作者 苏栋 李霞 +3 位作者 马静 林垦 王贝茜 张恒龙 《中国听力语言康复科学杂志》 2021年第6期431-434,共4页
Treacher Collins综合征为一种不完全型的下颌面骨发育不全综合征,临床上其畸形表现不一,但大多伴有不同程度的传导性耳聋,对此类患儿的早期听力重建尤其重要。以往通过BAHA植入改善听力可取得良好效果,如今随着越来越多种类的骨导助听... Treacher Collins综合征为一种不完全型的下颌面骨发育不全综合征,临床上其畸形表现不一,但大多伴有不同程度的传导性耳聋,对此类患儿的早期听力重建尤其重要。以往通过BAHA植入改善听力可取得良好效果,如今随着越来越多种类的骨导助听装置应用于临床,此类综合征患儿有了更多选择。本文通过查阅相关文献资料,总结了近年来应用较多的骨导助听装置的特点及研究进展,以期为该综合征患儿的听力重建临床实践提供最新动态。 展开更多
关键词 treacher Collins综合征 听力障碍 助听器
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Treacher Collins综合征患儿人工耳蜗植入2例报告 被引量:1
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作者 陈宏 向长超 +2 位作者 代佳秋 陈子琦 康厚墉 《中国听力语言康复科学杂志》 2019年第5期349-352,共4页
分析2例合并Treacher Collins综合征的人工耳蜗植入患儿的临床资料,探讨其围手术期策略与手术操作技巧,为提高手术成功率,防止并发症提供经验借鉴。对合并TreacherCollins综合征的人工耳蜗植入患者,术前详询病史与查体,全面评估气道,完... 分析2例合并Treacher Collins综合征的人工耳蜗植入患儿的临床资料,探讨其围手术期策略与手术操作技巧,为提高手术成功率,防止并发症提供经验借鉴。对合并TreacherCollins综合征的人工耳蜗植入患者,术前详询病史与查体,全面评估气道,完善听力学、影像学检查,利于选择合适的手术侧别,制定最佳手术策略与补救措施。术中使用面神经监护仪可以避免面瘫等严重并发症发生,并有助于高效安全地完成手术。 展开更多
关键词 treacher COLLINS综合征 先天性中外耳畸形 小耳畸形 人工耳蜗植入 手术
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盛灿若针刺治疗Treacher Collins综合征并发症验案1则
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作者 闫慧新 盛艳 +1 位作者 于建 盛灿若(指导) 《江苏中医药》 CAS 2018年第10期53-54,共2页
盛灿若教授是江苏省中医院主任中医师,全国名老中医,江苏国医名师,江苏省名中医,著名针灸临床家,从医60余载,临床经验丰富,被欧美医生赞誉为“东方神针”.近年来笔者有幸跟师盛灿若教授临诊,现将盛师针刺治疗特雷彻·柯林斯(Treach... 盛灿若教授是江苏省中医院主任中医师,全国名老中医,江苏国医名师,江苏省名中医,著名针灸临床家,从医60余载,临床经验丰富,被欧美医生赞誉为“东方神针”.近年来笔者有幸跟师盛灿若教授临诊,现将盛师针刺治疗特雷彻·柯林斯(TreacherCollins)综合征并发症验案1则整理如下,以飨同道. 展开更多
关键词 treacher COLLINS综合征 针刺疗法 验案 盛灿若 名医经验
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Treacher Collins综合征患儿临床特征及致病基因分析 被引量:1
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作者 冯英秋 周妮娜 +1 位作者 刘清莲 金占国 《中国听力语言康复科学杂志》 2022年第3期187-190,共4页
目的分析1例Treacher Collins综合征(treacher collins syndrome,TCS)5个月男婴的临床特征,鉴定其致病基因。方法对患儿和父母进行专科及全身查体,签署知情同意书并抽取外周静脉血,用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测... 目的分析1例Treacher Collins综合征(treacher collins syndrome,TCS)5个月男婴的临床特征,鉴定其致病基因。方法对患儿和父母进行专科及全身查体,签署知情同意书并抽取外周静脉血,用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测技术对TCS致病基因TCOF1的编码区各外显子扩增并测序,分析测序结果及突变位点在多物种间的保守性。结果患儿TCOF1第2外显子c.146 T>C杂合突变,将编码的第49位异亮氨酸替换为苏氨酸,对其父母行突变位点筛查,未发现突变。结论TCS患儿的临床特征为TCS基因诊断及预防提供了依据。 展开更多
关键词 treacher Collins综合征 TCOF1基因 基因突变
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上睑眼轮匝肌蒂皮辧矫正Treacher-collins综合征眼睑畸形 被引量:1
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作者 徐家杰 滕利 +2 位作者 靳小雷 卢建建 张超 《中国美容医学》 CAS 2011年第10期1540-1541,共2页
目的:探讨Tr eacher-col l i ns综合征眼睑畸形的治疗方法。方法:应用上睑重睑线切口,形成上睑眼轮匝肌蒂皮瓣,转移修复下睑缺损,同时行外眦复位。结果:2007~2010年间笔者共治疗了3例患者,术后恢复良好,皮瓣均完全成活,随访半年,取得... 目的:探讨Tr eacher-col l i ns综合征眼睑畸形的治疗方法。方法:应用上睑重睑线切口,形成上睑眼轮匝肌蒂皮瓣,转移修复下睑缺损,同时行外眦复位。结果:2007~2010年间笔者共治疗了3例患者,术后恢复良好,皮瓣均完全成活,随访半年,取得了满意的效果。结论:应用上睑眼轮匝肌蒂皮瓣修复Treacher-col l i ns综合征眼睑畸形,可Ⅰ期完成下睑缺损和外眦移位的修复,手术方法简单可靠,可获得满意的长期效果。 展开更多
关键词 treacher-collins综合征 上睑眼轮匝肌蒂皮瓣 眼睑畸形
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RECONSTRUCTIVE TREATMENT OF TREACHER COLLINS SYNDROME
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作者 王德昭 张涤生 +7 位作者 周丽云 朱国献 石重明 Henry K Kawamoto S Anthony Wolfe 王甘聪 陶佩玉 《Medical Bulletin of Shanghai Jiaotong University》 CAS 1990年第2期79-82,共4页
Treacher Collins syndrome is caused by the maldevelopment of the first and second branchial arches. It is characterized by mandibulofacial dysostosis and has the following features: outward and downward obliquity of l... Treacher Collins syndrome is caused by the maldevelopment of the first and second branchial arches. It is characterized by mandibulofacial dysostosis and has the following features: outward and downward obliquity of lateral canthi, colobomas of the lateral 1/3 of. the lower eyelids, flattening of malar bone, absence of zygomatic arches, a small and receding chin, sometimes accomapanied with small ears and cleft palate. In 8 cases, the authors reconstructed malar hypoplasia and micrognathia with bone graft and corrected the palpebral fissures. The results of this procedure are satisfactory. 展开更多
关键词 treacher COLLINS syndrome malar HYPOPLASIA MICROGNATHIA AUTOGENOUS bone graft.
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Airway Management for Treacher Collins Syndrome with Limited Mouth Opening
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作者 Aiji Boku Hiroshi Hanamoto +4 位作者 Chiho Kudo Yoshinari Morimoto Mistutaka Sugimura Midori Tooyama Hitoshi Niwa 《Open Journal of Anesthesiology》 2013年第2期90-92,共3页
Patients with Treacher Collins Syndrome (TCS) present unique airway management problems for anesthesiologists due to mandibular micrognathia, the small oral aperture, and temporomandibular joint anomalies. We describe... Patients with Treacher Collins Syndrome (TCS) present unique airway management problems for anesthesiologists due to mandibular micrognathia, the small oral aperture, and temporomandibular joint anomalies. We describe the case of a pediatric TCS patient with limited mouth opening who experienced severe airway obstruction during deep inhalation anesthesia (sevoflurane following i.v. midazolam) for routine dental work. When difficult airway management is expected, intubation of conscious patients is a well-recognized technique in adults;however, it is rarely appropriate for pediatric patients who usually do not cooperate. According to general anesthesia algorithms for pediatric patients with difficult airways, in most pediatric patients, tracheal intubation is performed after the induction of general anesthesia and some authors have reported the usefulness of LMA for maintaining airway patency in patients with TCS. However, in our case LMA could not be used because of severe limitation of mouth opening. In addition, the LMA is so bulky that it is impossible to insert a LMA into patients with narrow airway anatomy. We initially planned to carry out fiber-optic intubation while awake and under sedation if the airway patency could not be secured after the induction of anesthesia. The patient was sedated properly with midazolam and sevoflurane, and awake fiberoptic intubation was performed uneventfully. Our experience in this case highlighted that careful planning of backup contingencies is important in achieving fiberoptic intubation and maintaining airway patency in pediatric TCS patients with limited mouth opening, and that awake intubation can be successful even in pediatric patients. 展开更多
关键词 treacher COLLINS Syndrome AIRWAY Management AWAKE INTUBATION MICROGNATHIA
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TCOF1影响Treacher Collins综合征发生发展的研究进展
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作者 金加孛 李新铭 +1 位作者 何简 金晓锋 《医学分子生物学杂志》 CAS 2022年第1期90-96,共7页
Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS;OMIM number 154500),是一种以常染色体显性遗传为主的先天颅面畸形疾病,其发病机制复杂。细胞质核糖体生物发生因子1(treacle ribosome biogenesis factor 1,TCOF1)是其最初的... Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS;OMIM number 154500),是一种以常染色体显性遗传为主的先天颅面畸形疾病,其发病机制复杂。细胞质核糖体生物发生因子1(treacle ribosome biogenesis factor 1,TCOF1)是其最初的致病基因。文章结合了近年来的研究论文,介绍TCOF1编码的蛋白Treacle的结构功能及TCOF1基因在TCS中的突变情况,罗列了TCOF1介导TCS的发生发展的信号通路。并且详细介绍了TCOF1调控端粒复制、DNA损伤应答(DNA damage response,DDR)的过程以及TCOF1和p53之间的关系。最后围绕TCOF1对TCS及相关疾病的治疗提出了展望。 展开更多
关键词 细胞质核糖体生物发生因子1 端粒复制 DNA损伤应答 treacher Collins综合征
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完全型Treacher Collins综合征的分期手术重建
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作者 尹琳 唐晓军 +3 位作者 俞冰 牛峰 归来 张智勇 《组织工程与重建外科杂志》 2010年第5期269-271,297,共4页
目的探索治疗完全型TCS的新方法。方法通过分期手术重建面部轮廓,包括:颅骨外板移植重建上面部骨骼;下颌骨牵引延长联合正颌外科手术治疗小颌畸形;脂肪充填矫正面部凹陷。结果对2例完全型TCS患者采用上述方法治疗,手术效果满意。结论通... 目的探索治疗完全型TCS的新方法。方法通过分期手术重建面部轮廓,包括:颅骨外板移植重建上面部骨骼;下颌骨牵引延长联合正颌外科手术治疗小颌畸形;脂肪充填矫正面部凹陷。结果对2例完全型TCS患者采用上述方法治疗,手术效果满意。结论通过分期重建手术能有效矫正TCS的特征性畸形面容。 展开更多
关键词 treacher COLLINS综合征 颅骨外板 牵引成骨 脂肪充填
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Treacher—Colins综合征附2例报告 被引量:4
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作者 王保和 杜友红 萧健云 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 CAS 1996年第3期169-171,共3页
Treacher-Colins综合征临床并非罕见。在遗传性质方面国内外论著大多将其划归为常染色体显性遗传,但也有报导常染色体隐性遗传者。本文介绍了2例同胞兄弟同患Treacher-Colins综合征病例,并就该病的病... Treacher-Colins综合征临床并非罕见。在遗传性质方面国内外论著大多将其划归为常染色体显性遗传,但也有报导常染色体隐性遗传者。本文介绍了2例同胞兄弟同患Treacher-Colins综合征病例,并就该病的病因、发病机理、遗传学特性、诊断及治疗等方面进行了讨论。 展开更多
关键词 T-C综合征 遗传病 染色体隐性遗传 病例报告
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全外显子组测序诊断由TCOF1基因变异所致的Treacher-Collins综合征一个家系
18
作者 姜楠 梁思颖 +1 位作者 苗艳 李朔 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第3期322-325,共4页
目的通过全外显子组测序(WES)探讨1个Treacher-Collins综合征(TCS)家系的遗传学病因。方法回顾性分析2020年2月5日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个TCS家系的临床资料,运用WES对先证者进行基因检测,对候选变异进行生物信息学分析,... 目的通过全外显子组测序(WES)探讨1个Treacher-Collins综合征(TCS)家系的遗传学病因。方法回顾性分析2020年2月5日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个TCS家系的临床资料,运用WES对先证者进行基因检测,对候选变异进行生物信息学分析,并通过Sanger测序进行家系验证。结果WES检测显示先证者携带TCOF1基因c.3337C>T杂合变异,Sanger测序显示其母亲和弟弟携带同样的杂合变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异评定为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论TCOF1:c.3337C>T可考虑为该TCS家系患病成员的致病原因。 展开更多
关键词 颅面骨发育不全 treacher-Collins综合征 全外显子组测序技术 TCOF1基因
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Treacher Collins综合征TCOF1基因变异及骨桥植入听力干预效果分析
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作者 李勇桦 池文月 +5 位作者 林垦 祖金艳 邵华 毛志勇 陈泉东 马静 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期748-754,共7页
目的:对2例Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)患者的临床表型特点及基因序列进行分析,确定其生物学致病原因,并探讨骨桥植入的听力干预疗效。方法:收集2个家系成员的临床资料,签署知情同意书,抽取先证者及其家系... 目的:对2例Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)患者的临床表型特点及基因序列进行分析,确定其生物学致病原因,并探讨骨桥植入的听力干预疗效。方法:收集2个家系成员的临床资料,签署知情同意书,抽取先证者及其家系成员的外周血,提取DNA,进行全外显子组测序,并针对变异位点对家系成员进行Sanger测序验证,对患者进行TCOF1基因变异分析,并对家系2先证者在声场下评估并比较裸耳及佩戴骨桥后的听阈及言语识别率。结果:2个家系中先证者均有耳廓畸形、颧骨和下颌骨发育不全、小下颌、眼裂下斜、内侧睫毛发育不全的表现。家系1先证者合并右侧前鼻孔狭窄、牙齿发育不全等特殊表现,均符合TCS的临床诊断。对2个家系进行基因检测,检测出TCOF1基因有2个杂合突变:c.1350_1351dupGG(p.A451Gfs*43)、c.4362_4366del(p.K1457Efs*12),导致氨基酸发生移码突变。家系1先证者父母TCOF1基因Sanger测序验证未检测到突变,先证者1 TCOF1c.1350_1351dupGG杂合变异此前未见报道。家系2先证者术后单音节言语识别率为76%,听觉行为分级(CAP)为6分,言语可懂度分级(SIR)为4分,行有意义听觉整合量表(MAIS)评估,患者对声音的觉察能力、理解能力及助听装置的使用情况均获得明显改善。行格拉斯格儿童收益量表及生活质量测定量表评估,患儿家长认为患儿在生活自理能力、日常生活学习、社会交际及心理健康方面有显著提高。结论:本研究明确了TCS生物学致病原因,丰富了中国人群TCOF1基因突变谱,骨桥植入可提高TCS患者听力及言语识别率。 展开更多
关键词 treacher Collins综合征 耳聋 遗传性 TCOF1基因 基因突变
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Treacher Collins综合征的遗传学特征及治疗策略研究进展
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作者 赵钊 马继光 蒋海越 《中国美容整形外科杂志》 CAS 2023年第8期491-493,共3页
Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)与胎儿发育过程中第一、二鳃弓的异常分化有关。TCS的临床表现为特殊的“鱼样”或“鸟样”面容,包括伴有传导性听力障碍的小耳畸形、睑裂下垂、下睑外侧的缺损、面中部发育不全... Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)与胎儿发育过程中第一、二鳃弓的异常分化有关。TCS的临床表现为特殊的“鱼样”或“鸟样”面容,包括伴有传导性听力障碍的小耳畸形、睑裂下垂、下睑外侧的缺损、面中部发育不全、小颌畸形,以及腭裂和后鼻孔闭锁或狭窄。TCS在普通人群中的发病率约为1/50000。TCS有4种亚型,可由TCOF1、POLR1D、POLR1C和POLR1B基因的致病突变引起。TCOF1基因包含27个外显子,编码Treacle蛋白,参与核糖体合成。在TCOF1中,已经报道了200多种致病突变,其中大多数导致移码突变,从而导致终止密码子的形成。现就TCS的遗传学特征、临床表现、治疗策略及手术方法作一综述。 展开更多
关键词 treacher Collins综合征 面中部发育不全 TCOF1基因 治疗策略
原文传递
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