牦牛及杂种后代犏牛的TSPY基因克隆分析

克隆测序了牦牛、犏牛TSPY基因的编码区全序列,并用生物信息学软件分析了该基因的编码区序列、蛋白结构和进化关系。结果表明,牦牛和犏牛TSPY基因编码区序列长度均为954bp,编码317个氨基酸,牦牛与普通牛TSPY基因序列的一致性分别为98.95%,犏牛与牦牛、普通牛TSPY基因序列的一致性分别为98.95%、99.79%,杂交后代犏牛与亲本序列差异表现在第113位核酸位点发生了改变(T→T→C),导致第38位氨基酸发生变化(V→V→A)。牦牛和犏牛TSPY蛋白含有TSPY家族典型的SET/NAP保守结构域,与人、鼠TSPY蛋白结构域一致,推测牦牛和犏牛TSPY蛋白在雄性减数分裂过程中参与了精原细胞和初级精母细胞的调节。

牦牛、犏牛和黄牛组织中TSPY基因表达水平研究

为了进一步研究TSPY基因与雄性不育的关系,试验采用荧光定量和免疫组化技术对黄牛、犏牛和牦牛不同组织TSPY基因进行定量分析。结果表明:TSPY基因在睾丸组织中高表达。在睾丸组织中,犏牛、黄牛TSPY基因相对表达量均显著高于牦牛(P<0.05),犏牛与黄牛间差异不显著(P>0.05)。说明TSPY基因拷贝数与犏牛雄性不育可能存在一定联系。

利用TSPY基因鉴定奶牛早期胚胎性别的研究

TSPY(testis-specific protein)是Y染色体上特异的基因。公牛Y染色体上的TSPY基因的拷贝数达200个。本研究主要探讨利用TPSY基因鉴定胚胎性别的可能性。利用TSPY特异引物,通过PCR技术扩增牛血样DNA的结果为公牛血样均为阳性,母牛为阴性。结果表明,TSPY基因是一个很好的雄性特异标记。PCR扩增TSPY特异序列鉴定牛性别的灵敏度试验表明,DNA的最低需要量为20 pg/μL,提示,TSPY特异基因具有鉴定牛早期胚胎性别的可能。

TSPY基因与肿瘤关系研究进展

睾丸特异性蛋白(testis-specific protein,Y-encoded,TSPY)基因是Y染色体上编码的特异性基因。在人类中,TSPY主要在胎儿和成人睾丸中表达,在胎儿和新生儿发育期间,其表达仅局限于生殖母细胞和前精原细胞中,在成人睾丸中其表达限于精原细胞、初级精母细胞和球形精子细胞。TSPY也在前列腺上皮细胞中微弱表达。TSPY已被归类为在特定器官(睾丸)中高表达的组织富集基因,且在其他组织中不表达或以低水平表达。大量研究发现TSPY基因在人类众多的肿瘤中均特异性表达,揭示出TSPY基因与人类肿瘤的形成过程有着密切的联系。总结阐述TSPY基因在肿瘤形成过程中的功能及其可能的作用机制,旨在对性别依赖性肿瘤的基础研究提供科学参考。

用计算机对人类TSPY1基因P53结合位点的鉴定

根据p53下游基因在其调节区域(启动子或内含子)含有与P53蛋白特异性结合的一致性序列5’?RRRCWWGYYYN(0-13)RRRCWWGYYY-3’,R=G或A,W=T或A,Y=C或T,N=A,C,T,G。用计算机对人类基因组中P53结合位点进行了研究,发现Y染色体上的TSPY1基因内含子中含有这样的一致性序列5’-GGGCTAGTTTtgGAGCTAGCCT-3’,意味着TSPY1基因有可能是一个p53下游基因。

TSPY1基因与男性不育关系的研究进展

男性不育症是一种复杂的多基因疾病,Y染色体上的一些遗传变异已被证明与男性不育有关,比如雄激素受体基因突变、Y染色体上AZF缺失等。目前国外有学者报道了一种新的基因—TSPY1基因拷贝数变异与男性不育之间的关联,但实验研究较少,国内尚无这方面的报道。本文综述了TSPY1基因的结构、功能、其拷贝数与男性不育之间的关联以及TSPY1拷贝数影响男性不育的可能机制,为临床上诊断男性不育提供新的线索和思路。

TSPY1基因家族的研究进展

TSPY1（testis—specific protein，Y—linked 1）基因家族位于Y染色体男性特异性区域内，是人类基因组中串联重复拷贝数最多的蛋白质编码基因家族，是性腺母细胞瘤最重要的候选基因，所编码蛋白质具有促进肿瘤细胞增殖与分化的功能。近年来研究发现TSPY1基因家族在精子发生中也扮演着重要的角色。本文综述了TSPY1基因家族的结构特点及其在肿瘤与精子发生中的功能研究进展。