用计算机对人类TSPY1基因P53结合位点的鉴定

根据p53下游基因在其调节区域(启动子或内含子)含有与P53蛋白特异性结合的一致性序列5’?RRRCWWGYYYN(0-13)RRRCWWGYYY-3’,R=G或A,W=T或A,Y=C或T,N=A,C,T,G。用计算机对人类基因组中P53结合位点进行了研究,发现Y染色体上的TSPY1基因内含子中含有这样的一致性序列5’-GGGCTAGTTTtgGAGCTAGCCT-3’,意味着TSPY1基因有可能是一个p53下游基因。

TSPY1基因与男性不育关系的研究进展

男性不育症是一种复杂的多基因疾病,Y染色体上的一些遗传变异已被证明与男性不育有关,比如雄激素受体基因突变、Y染色体上AZF缺失等。目前国外有学者报道了一种新的基因—TSPY1基因拷贝数变异与男性不育之间的关联,但实验研究较少,国内尚无这方面的报道。本文综述了TSPY1基因的结构、功能、其拷贝数与男性不育之间的关联以及TSPY1拷贝数影响男性不育的可能机制,为临床上诊断男性不育提供新的线索和思路。

TSPY1基因家族的研究进展

TSPY1（testis—specific protein，Y—linked 1）基因家族位于Y染色体男性特异性区域内，是人类基因组中串联重复拷贝数最多的蛋白质编码基因家族，是性腺母细胞瘤最重要的候选基因，所编码蛋白质具有促进肿瘤细胞增殖与分化的功能。近年来研究发现TSPY1基因家族在精子发生中也扮演着重要的角色。本文综述了TSPY1基因家族的结构特点及其在肿瘤与精子发生中的功能研究进展。