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TUBB1突变型骨髓增生异常综合症患者临床特征及血小板输注无效相关性分析
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作者 赵嘉璐 范鑫秋 +3 位作者 曾一梅 蔡晓红 李佳明 王学锋 《临床输血与检验》 CAS 2024年第5期683-689,共7页
目的探究骨髓增生异常综合征(MDS)合并TUBB1突变患者的临床特点,及TUBB1突变与血小板输注治疗无效的相关性。方法回顾性研究。系统收集2018年2月—2023年10月在上海交通大学医学院附属瑞金医院诊断为MDS并接受化学药物治疗的81例患者的... 目的探究骨髓增生异常综合征(MDS)合并TUBB1突变患者的临床特点,及TUBB1突变与血小板输注治疗无效的相关性。方法回顾性研究。系统收集2018年2月—2023年10月在上海交通大学医学院附属瑞金医院诊断为MDS并接受化学药物治疗的81例患者的临床资料,观察血常规、基因突变、CD34、血小板输注无效(PTR:Platelet transfusion refractoriness)发生率等。生存曲线采用Kaplan-Meier法绘制,PTR危险因素分析采用Logistic回归分析,森林图采用R studio绘制。结果81例MDS患者中,TUBB1突变型组10例,野生型组71例。与TUBB1野生型患者相比,TUBB1突变型患者CD34^(+)MKs比例更高[33.50(14.25,55.88)%vs.4.00(2.00,10.00)%,P<0.001]、血小板计数减少伴体积增大[36.00(18.75,186.50)×10^(9)/L vs.91.00(67.00,164.00)×10^(9)/L,P<0.05;(12.03±1.92)fL vs.(9.19±0.97)fL,P<0.001]。TUBB1突变型组发生血小板输注治疗无效8例(80.00%),野生型组发生血小板输注治疗无效18例(25.35%),比较两组差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,TUBB1突变是血小板输注治疗无效的独立危险因素(P<0.05,OR=7.28)。结论TUBB1基因突变的MDS患者普遍表现为CD34^(+)MKs比例增加和巨大血小板减少征。且TUBB1突变为MDS患者化疗后骨髓抑制期血小板输注治疗无效的独立危险因素。 展开更多
关键词 tubb1 骨髓增生异常综合征 巨大血小板 CD34^(+)MKs 血小板输注无效
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山东地区儿童先天性甲状腺功能减低症伴甲状腺发育不全TUBB1基因突变的研究 被引量:4
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作者 孙春晖 刘文淼 +3 位作者 李苗苗 邹卉 刘世国 王芳 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期972-976,共5页
目的探讨山东地区先天性甲状腺功能减低症(CH)伴甲状腺发育不全(TD)患儿TUBB1基因突变的类型和特点。方法对山东地区289例确诊CH伴TD患儿进行TUBB1基因全编码区突变研究。提取患儿外周血全基因组DNA,PCR扩增TUBB1基因全编码区,对扩增产... 目的探讨山东地区先天性甲状腺功能减低症(CH)伴甲状腺发育不全(TD)患儿TUBB1基因突变的类型和特点。方法对山东地区289例确诊CH伴TD患儿进行TUBB1基因全编码区突变研究。提取患儿外周血全基因组DNA,PCR扩增TUBB1基因全编码区,对扩增产物进行Sanger测序,并进行生物信息学分析。结果 289例CH伴TD患儿中发现4例(1.4%)TUBB1基因存在c.952C > T(p.R318W)杂合变异,导致TUBB1蛋白第318位色氨酸变成精氨酸,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异评级为"可能致病的"。结论在山东地区CH伴TD患儿中发现了新的TUBB1基因变异,提示TUBB1基因可能是CH伴TD的候选致病基因。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减低症 甲状腺发育不全 tubb1 基因突变 儿童
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微管蛋白在巨核细胞发育和血小板数量调控中的作用机制研究进展
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作者 牛思颖 夏利军 江淼 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期323-326,共4页
微管蛋白在巨核祖细胞向血小板发育成熟的过程中通过对有丝分裂的控制和原血小板的形成影响血小板的数量。在血小板中微管蛋白参与维持血小板骨架的完整,并在血小板活化过程中参与血小板形态的改变。一些以细胞有丝分裂为靶向的抗肿瘤... 微管蛋白在巨核祖细胞向血小板发育成熟的过程中通过对有丝分裂的控制和原血小板的形成影响血小板的数量。在血小板中微管蛋白参与维持血小板骨架的完整,并在血小板活化过程中参与血小板形态的改变。一些以细胞有丝分裂为靶向的抗肿瘤新药正试图有针对性地减少对微管蛋白的影响以减轻药物对血小板生成的抑制作用。临床上一些血小板减少症患者由于微管蛋白基因的变异和多态性影响了微管多聚体的结构从而导致血小板生成减少。本文对微管蛋白在巨核细胞发育成熟和血小板生成调控过程中的最新研究进展作一综述。 展开更多
关键词 微管蛋白 tubb1 巨核细胞 血小板生成 血小板减少
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Expressions of Thymidylate Synthase, Thymidine Phosphorylase, Class Ⅲ β-tubulin, and Excision Repair Cross-complementing Group 1 Predict Response in Advanced Gastric Cancer Patients Receiving Capecitabine Plus Paclitaxel or Cisplatin 被引量:22
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作者 Ming Lu Jing Gao +1 位作者 Xi-cheng Wang Lin Shen 《Chinese Journal of Cancer Research》 SCIE CAS CSCD 2011年第4期288-294,共7页
Objective: To evaluate the role of class III β-tubulin (TUBB3), thymidylate synthase (TS), thymidine phosphorylase (TP), and excision repair cross-complementing group 1 (ERCC1) in clinical outcome of advanced gastric... Objective: To evaluate the role of class III β-tubulin (TUBB3), thymidylate synthase (TS), thymidine phosphorylase (TP), and excision repair cross-complementing group 1 (ERCC1) in clinical outcome of advanced gastric cancer patients receiving capecitabine plus paclitaxel or cisplatin. Methods: The clinical data and tumor specimens from 57 advanced gastric cancer patients receiving first-line capecitabine plus paclitaxel (cohort 1, n=36) and capecitabine plus cisplatin (cohort 2, n=21) were retrospectively collected, and TUBB3, TS, TP, and ERCC1 expressions were detected by real-time quantitative PCR. The associations between expressions of biomarkers and response or survival were analyzed statistically. Results: The median age of 57 patients was 57 years (range: 27–75 years) with 38 males and 19 females. Of all patients, the response rates of patients with high TP, low TP and high TS, low TS expressions were 57.1%, 27.6% (P=0.024), and 55.2%, 28.6% (P=0.042), respectively. Among cohort 1, the response rates and median overall survivals of patients with low and high TUBB3 expressions were 61.1% vs. 33.3% (P=0.095) and 13.8 months vs. 6.6 months (P=0.019), respectively; the response rate (87.5%) of patients with low TUBB3 and high TP expressions was higher than that (14.3%) of patients with high TUBB3 and low TP expressions (P=0.01). Among cohort 2, the response rates of patients with low ERCC1 and high ERCC1 expressions were 45.5% and 20.0% respectively (P=0.361). Conclusion: TUBB3, TS and TP expressions could predict the response of advanced gastric cancer patients receiving capecitabine-based and paclitaxel-based chemotherapy. These results will be further confirmed in future large samples. 展开更多
关键词 Advanced gastric cancer TS/TP/TUBB3/ERCC1 CAPECITABINE PACLITAXEL CISPLATIN
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4种肿瘤标志物mRNA相对表达水平的检测及其在肿瘤化疗疗效评估中的初步应用
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作者 沈奕 史伟峰 +2 位作者 姜庆波 马锦洪 柳楠楠 《常州实用医学》 2015年第5期281-285,共5页
目的探讨肺癌组织中RRM1、XRCC1、TUBB3和TS mRNA相对表达水平对接受铂类/吉西他滨方案化疗的肺癌患者化疗疗效和预后的影响。方法以β—actin作内参照,应用实时定量RT—PCR技术检测50例癌症患者化疗前肿瘤组织中RRM1、XRCC1、TS和TUB... 目的探讨肺癌组织中RRM1、XRCC1、TUBB3和TS mRNA相对表达水平对接受铂类/吉西他滨方案化疗的肺癌患者化疗疗效和预后的影响。方法以β—actin作内参照,应用实时定量RT—PCR技术检测50例癌症患者化疗前肿瘤组织中RRM1、XRCC1、TS和TUBB3 mRNA表达水平,以RRM1β-actin、XRCC1/β-actin、TS/β-actin和TUBB3/β-actin的比值表示,并跟踪采访21例NSCLC患者的化疗疗效及术后生存率。结果以RRM1、XRRC1、TS、TUBB3 mRNA表达水平的中位数为界,将患者分为高表达组和低表达组。通过统计学分析RRM1、XRRC1、TS、TUBB3 mRNA表达水平与年龄、性别、淋巴结转移及组织学分级均无统计学意义(P〉0.05);铂类药物及吉西他滨药物联合化疗肺癌患者4个周期后,13例(61.9%)肺癌患者疗效显著,8例肺癌患者疗效不显著。通过比较得出,RRM1、XRCC1 mRNA低表达患者的化疗缓解率要显著高于高表达患者(P〈0.05),佟表达水平与缓解率无显著性相关(P〉0.05)。化疗患者中,通过KaplanMeier获得化疗疗效与生存期的生存函数,log—rank检验结果显示,XRCC1、RRM1 mRNA低表达水平比高表达患者有更长的生存期。结论患者RRM1、XRCC1 mRNA化疗前低表达水平比高表达水平对化疗药物有明显的疗效,TS mRNA低表达水平与高表达水平相比对化疗疗效无明显差异;化疗前肺癌肿瘤组织RRM1/β-actin、XRCC1/β-actin、TS/β-actinmRNA水平与化疗疗效呈负相关,是影响肺癌患者化疗疗效的独立因素,联合检测可能具有更好的预测价值。 展开更多
关键词 肿瘤 RRM1/XRCC1/TS/TUBB3 mRNA 化疗疗效 实时定量PCR
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